Сизде да буттарыңыздын катып, алсыз болуп калышына алып келген көйгөй барбы? Келгиле, тукум куума спастикалык параплегия жөнүндө сүйлөшөлү.

Кээде басканда буттарыңыз бир аз титиреп, аларды башкара албай калгандай сезилеби? Кичинекей бир нерсеге чалынып жыгылып каласызбы же тепкичтен чыгып баратканда буттарыңызды көтөрүүдө кыйналасызбы? Булар жөн гана башка нерселер эмес болушу мүмкүн. Бүгүн биз буттарга таасир этүүчү, бир аз татаал, бирок билүү абдан маанилүү болгон оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул "Тукум куума спастикалык параплегия" деп аталган оору.

Бул тукум куума спастикалык параплегия деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул тукум куума оорулардын тобу . "Тукум куума" деген сөз сиз бул ооруну апаңыздан, атаңыздан же башка үй-бүлө мүчөлөрүңүздөн гендер аркылуу мурастай аласыз дегенди билдирет. "Спастикалык параплегия" буттарыңыздагы булчуңдардын катуулук ("спастикалык") жана акырындык менен алсыздыгын билдирет. Бул симптомдор күтүүсүздөн пайда болбойт, бирок убакыттын өтүшү менен акырындык менен күчөйт .

Башында басканда бир аз ыңгайсыздыкты сезишиңиз мүмкүн. Кокусунан бир нерсеге чалынып же жолдогу кичинекей ташка чалынып кетишиңиз мүмкүн. Себеби бутуңузду туура көтөрө албайсыз. Убакыттын өтүшү менен бул абал начарлап, басуу кооптуу болуп калышы мүмкүн. Айрым адамдар бир нече жылдан кийин басуу үчүн таяк, басуучу аспап же ал тургай майыптар коляскасын колдонушу керек болушу мүмкүн.

Дарыгерлер кээде бул ооруну башка аталыштар менен аташат деп уга аласыз:

• `(Үй-бүлөлүк спастикалык парапарез)`
• `(Тукум куума спастикалык парапарез)`
• «(Штрюмпелл-Лоррейн синдрому)»

Кандай ат койбоңуз, ал ошол эле медициналык абалды билдирет.

"(Тукум куума спастикалык параплегиянын)" түрлөрү барбы?

Ооба, бул оорунун 80ден ашык түрү бар. Ар бир түргө аныкталган тартибинде "(SPG1)", "(SPG2)" сыяктуу номерлер берилет. Бирок дарыгерлер буларды эки негизги топко бөлүшөт:

1. Татаал эмес (же таза) түрү: Бул оору менен ооруган адамдардын 90 пайызында ушул жөнөкөй түрү бар . Негизги белгилери - булчуңдардын катуулугу ("спастикалык") жана буттардын алсыздыгы, биз муну мурда талкуулаганбыз.

2. Татаал түрү: Калган 10 пайызында ушул татаал түрү бар . Буттун катуулугунан жана алсыздыгынан тышкары, мээңизге, жүлүнүңүзгө жана нерв системаңызга байланыштуу башка бир катар неврологиялык симптомдорду да сезишиңиз мүмкүн.

Бул абал канчалык кеңири таралган?

Канча адамда "тукум куума спастикалык параплегия" бар экенин так айтуу кыйын. Себеби, симптомдору башка оорулардыкына окшош жана көп учурда туура эмес диагноз коюлат . Изилдөөчүлөрдүн эсептөөсү боюнча, дүйнө жүзү боюнча ар бир жүз миң адамдын биринен (1) бешине (5) чейин адамда бул оору болушу мүмкүн.

"(Тукум куума спастикалык параплегиянын)" белгилери кандай?

Бул оорунун эки негизги белгиси буттарыңыздын булчуңдарына таасир этет:

• Спастикалык
• Алсыздык

Бирок, оорунун түрүнө жараша, башка белгилер да пайда болушу мүмкүн.

Татаал эмес түрдүн кошумча өзгөчөлүктөрү:

• Буттардын, айрыкча тамандын уюп калышы же сезимсиздик .
• Заараны көзөмөлдөөнүн кыйынчылыгы .
• Табарсык же ичеги толбогон учурда да , күтүүсүздөн заара ушатууга же заңдоого муктаждык пайда болуу .

Татаал типтеги башка мүнөздөмөлөр:

Бул түрүндө симптомдордун диапазону абдан кеңири. Мисалы:

• Ой жүгүртүү жана эс тутум сыяктуу психикалык функциялардын төмөндөшү (деменция) .
• Тең салмактуулукту сактоо кыйынчылыгы жана кыймыл-аракеттерди координациялай албоо (атаксия).
• Көрүүнүн начарлашы, катаракта, оптикалык атрофия же ретинопатия сыяктуу көз көйгөйлөрү .
• Угуу жөндөмүнүн начарлашы (`(Угуу жөндөмүнүн начарлашы)`) .
• Окуудагы кыйынчылыктар, когнитивдик бузулуулар же өнүгүүнүн кечигиши.
• Булчуң массасынын акырындык менен жоголушу ("атрофия") .
• Кол-буттагы нервдердин жабыркашы (перифериялык нейропатия) .
• Дем алуунун кыйындашы (дем кысылуу), сүйлөөнүн кыйындашы (афазия) же жутуунун кыйындашы (дисфагия) .
• Эпилепсиянын белгилери ("(Талма)") .
• Кээ бир адамдарда балык кабырчыктарына окшош калың, кургак тери пайда болушу мүмкүн ("ихтиоз вульгарис") .

Ушул белгилердин бирин же экөөсүн гана көрүү канчалык кыйын экенин элестетип көрүңүз. Ошондуктан, ушул белгилердин көбү менен жашоо чоң кыйынчылык жаратат.

"(Тукум куума спастикалык параплегия)" эмнеден улам пайда болот?

Мунун негизги себеби - гендердин өзгөрүшү, ал генетикалык вариант деп аталат . Денебиздин бардык функциялары гендерден алынган көрсөтмөлөр менен башкарылат. Бул гендер өзгөргөндө, белоктор алган көрсөтмөлөр туура эмес болот . Анда ал белоктор өз ишин туура аткара алышпайт. Бул жүлүнүңүздөгү нервдердин иштешине түздөн-түз таасир этет. Бул абалды бир нече ар кандай генетикалык мутациялар пайда кылышы мүмкүн.

Бул абал "Тукум куума спастикалык параплегия" деп аталат жана тукум кууйт . Бул сиз ата-энеңизден анын генинин жок дегенде бир көчүрмөсүн мураска алган болушуңуз керек дегенди билдирет. Мунун бир нече жолу болушу мүмкүн:

• «Аутосомдук-доминантты»: Бул белги ата-энеңиздин бирөөсү гана мураска алганда болот.Оору бул ооруга жооптуу ген бар болгондо пайда болот.
• «Аутосомдук-рецессивдүү»: Бул учурда, оору сиз генди энеңизден да , атаңыздан да мураска алсаңыз гана өнүгөт. Эгер сиз аны бир гана ата-энеңизден мураска алсаңыз, сиз оорунун алып жүрүүчүсү болушуңуз мүмкүн, бирок симптомдорду байкабайсыз.
• «Х-байланышкан»: Мында эне (аял ата-эне) бул генди эркек баласына жыныстык хромосома аркылуу өткөрүп берет.
• Митохондриялык тукум куучулук: Мында эне бул ооруну баласына (жыныстык өзгөчөлүгүнө карабастан) митохондриялык ген аркылуу өткөрүп берет.

Сейрек болсо да, кээде бул генетикалык өзгөрүүлөр кокусунан пайда болушу мүмкүн, башкача айтканда, алар жаңы адамда үй-бүлөлүк тарыхы жок (спорадик) пайда болушу мүмкүн.

Бул ооруга ким көбүрөөк чалдыгат?

"Тукум куума спастикалык параплегия" деп аталган бул ооруну ар бир адам өрчүтө алат. Бирок, эгерде ата-энеңиздин бири же экөө тең бул оору менен байланышкан гендик мутацияны алып жүрсө, анда сизде бул оорунун пайда болуу коркунучу жогору .

Бул оорунун кандай мүмкүн болгон кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

Тукум куума спастикалык параплегия бир катар башка терс таасирлерди жаратышы мүмкүн, анын ичинде:

• Белде жана тизеде оору.
• Буттар дайыма муздак сезилет.
• Дайыма чарчаңкы сезим (`(Чарчоо)`) .
• Чачты тароо жана кыскартуу.

Мурда оңой болгон нерселер азыр кыйын, кээде ал тургай кооптуу болуп калганда, басуу кыйынчылыктары менен жашоо психикалык ден соолугуңузга чоң таасирин тийгизиши мүмкүн . Бул стресс жана депрессия сыяктуу ооруларга алып келиши мүмкүн. Эгер сиз жакшы күндөргө караганда жаман күндөр көп экенин сезсеңиз, бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн тартынбаңыз . Алар сизди бул оорунун эмоцияларыңызга кандай таасир этерин башкарууга жардам бере турган психикалык саламаттык боюнча кеңешчиге жөнөтө алышат.

Бул оору (тукум куума спастикалык параплегия) кантип диагноз коюлат?

Дарыгер бул ооруну аныктоо үчүн физикалык кароодон, неврологиялык кароодон жана башка бир нече атайын текшерүүлөрдөн өтөт. Бул текшерүүлөрдүн жүрүшүндө дарыгер сиздин симптомдоруңузду жана сиздин жана үй-бүлөңүздүн медициналык тарыхын кылдаттык менен карап чыгат. Ал ошондой эле төмөнкүлөрдү издейт:

• Тийүүгө сезгичтик.
• Дененин тең салмактуулугу.
• Иш-аракеттерди координациялоо.
• Акыл-эстин иштеши.
• Мотордук функция (кыймылдоо жөндөмү).
• Рефлекстер.

Ушул нерселерден кийин, эгерде дарыгер "(Тукум куума спастикалык параплегия)" деп шектенсе, ал төмөнкүдөй бир нече текшерүүлөрдү сунушташы мүмкүн:

• Электромиография (ЭМГ): Бул сиздин булчуңдарыңызга майда ийнелерди сайып, нервдериңиздин майда электрдик сигналдарга кандай жооп кайтарарын жаздырууну камтыйт. Бул сизге булчуңдарыңыз менен нервдериңиздин кандай иштеп жатканы жөнүндө жакшы түшүнүк бере алат.
• Генетикалык текшерүү : Ооруну козгогон генетикалык мутацияларды текшерүү үчүн каныңыздын же шилекейиңиздин үлгүсү алынат.
• Магниттик-резонанстык томография (МРТ): Бул ыкма мээнин жана жүлүндүн ткандарынын деталдуу сүрөттөрүн алуу үчүн магниттик толкундарды, радио толкундарды жана компьютерди колдонот. Ал татаал HSP менен ооруган кээ бир адамдардын мээсиндеги аномалияларды көрсөтө алат.
• Омуртканын пункциясы (белдин пункциясы) : Бул учурда, белдин ылдый жагына ичке ийне сайылып, мээ менен жүлүндүн айланасындагы аймактан текшерүү үчүн бир аз өлчөмдөгү жүлүн суюктугу (ЖС) алынат .

Кээде бул ооруну туура диагноздоо үчүн бир аз убакыт талап кылынышы мүмкүн , анткени "(Тукум куума спастикалык параплегия)" симптомдору башка оорулардын симптомдоруна абдан окшош болушу мүмкүн, мисалы:

• Церебралдык шал оорусу (`(Церебралдык шал оорусу)`)
• Көп склероз (`(Көп склероз)`)
• `(Пелизей-Мерцбахер оорусу)`
• Омуртканын стенозу (жүлүн каналынын тарышы)

"(Тукум куума спастикалык параплегия)" кантип дарыланат?

Тилекке каршы, тукум куума спастикалык параплегияны айыктырууга болбойт . Бирок, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана жашоону бир аз жеңилдетүүгө жардам бере турган дарылоо ыкмалары бар. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Дары-дармектер: Булчуңдардын катуулугун басаңдатуучу дары-дармектер (булчуңдарды бошоңдотуучу каражаттар), ботулотоксин саймалары жана баклофен.
• Физикалык терапия : булчуңдарды чыңдоо, ийкемдүүлүктү жогорулатуу жана тең салмактуулукту жакшыртуу үчүн көнүгүүлөр.
• Эмгек терапиясы : Күнүмдүк тапшырмаларды оңой аткарууга жардам берүүчү окутууларды жана жабдууларды киргизүү.
• Атайын бут кийим таянычтары (ортопедиялык бут кийимдер) : Басууну жеңилдетүү жана буттун туура абалын сактоо үчүн.
• Кыймылдуулукка жардам берүүчү шаймандар: таяк, балдак, шиналар же майыптар коляскасы.

Оорунун мүнөзүнө жараша, дарыгериңиз башка дарылоо ыкмаларын сунушташы мүмкүн.

"(Тукум куума спастикалык параплегия)" менен ооруган адамдын келечеги кандай болот?

Бул чындыгында симптомдордун оордугуна жараша болот . Жогоруда айтылгандай, бул оору өнүгөт. Ал, адатта , бир нече жыл аралыгында өтө жай жүрөт. Бул өз алдынча басуу жөндөмүнүн акырындык менен жоголушуна жана кыймылдоочу каражаттарга муктаждыкка алып келиши мүмкүн.

Эгерде сизде башка неврологиялык симптомдор болсо, бул сиздин жашоо сапатыңызга таасир этиши мүмкүн . Мындай оорулары бар адамдарга өмүр бою жардам жана колдоо керек болушу мүмкүн.

Тукум куума спастикалык параплегия өмүрдү кыскартабы?

Адатта, бул оору "(Тукум куума спастикалык параплегия)" сиздин өмүрүңүздүн узактыгына таасир этпейт . Бирок, бул оорунун айрым өзгөчө, татаал түрлөрүндө кырдаал бир аз башкача болушу мүмкүн. Бул тууралуу билишиңиз керек болгон эң жакшы адам - ​​бул сиздин дарыгериңиз. Ал сиздин абалыңызга жараша эмне күтсө болорун түшүндүрүп бере алат.

Бул оорунун алдын алуунун жолу барбы?

Тукум куума спастикалык параплегиянын алдын алуунун белгилүү жолу жок . Бул генетикалык оору болгондуктан, эгер сиз бул оорунун жана башка генетикалык оорулардын пайда болуу коркунучу жөнүндө билгиңиз келсе, генетикалык консультант менен сүйлөшүп, генетикалык текшерүү жөнүндө билип алсаңыз болот.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде сизде бул белгилер мурунтан эле бар болсо, алар убакыттын өтүшү менен күчөп баратса же жаңы белгилер пайда болсо, дарыгериңизге кабарлаңыз. Ал зарылчылыкка жараша дарылоо планыңызды өзгөртүп, бул начарлап бараткан абалды башкарууга жардам бере алат.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Сиз же тааныштарыңыздын бири "(Тукум куума спастикалык параплегия)" менен ооруй турганын билгенде, оюңузда көптөгөн суроолор пайда болушу мүмкүн. Мисалы:

• Менде кандай спастикалык параплегия бар?
• Мага кандай дарылоону сунуштайсыз?
• Бул дарылоонун кандайдыр бир терс таасирлери барбы?
• Мага таяк, басуучу аспап же майыптар коляскасы керекпи?
• Кандай иш-аракеттерди коопсуз жасай алам?

Мындай генетикалык оору жөнүндө билгенде өзүңүздү абдан капа сезүү кадыресе көрүнүш. "Бул кантип мага жугуп калды?", "Үй-бүлөмдө кимдир бирөө барбы?", "Менин симптомдорум күчөйбү?" сыяктуу суроолор оюңузга келиши мүмкүн. Бирок кабатыр болбоңуз. Дарыгериңиз бул сапарда сиз менен бирге болуп, бардык суроолоруңузга жооп берет.

Бул белгилер каалаган куракта башталып, убакыттын өтүшү менен бара-бара күчөшү мүмкүн. Кээде үй жаныбарыңызды сейилдетүү же велосипед тебүү сыяктуу жөнөкөй күнүмдүк иштер да кыйынчылыкка айланышы мүмкүн. Айрым учурларда, мындай нерселерди жасоо кооптуу болушу мүмкүн. Денеңизге пайдалуу нерселерди жасоонун жаңы жолдорун үйрөнүшүңүз же кырсыктардын алдын алууга жардам бере турган нерселерди жасоо үчүн кошумча убакыт бөлүшүңүз керек болушу мүмкүн. Дарыгериңиз сиздин коопсуздугуңуз жана ден соолугуңузду чыңдоо үчүн сизге ылайыкташтырылган кеңештерди берет.

## Эске алуу керек болгон маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Макул, эми биз сөз кылган "(Тукум куума спастикалык параплегия)" жөнүндө жакшыраак түшүнүккө ээ болдуңуз деп үмүттөнөм.

Эң негизгиси, эгер сизде ушул симптомдор бар деп шектенсеңиз, медициналык жардамга кайрылыңыз . Эгерде эрте аныкталса, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана мүмкүн болушунча кадимки жашоо образын өткөрүүгө жардам бере турган дарылоо ыкмалары бар.

• Эсиңизде болсун, бул сиздин күнөөңүз эмес . Бул генетикалык оору.
• Дарылоо ооруну толугу менен айыктыра албаса да, анын белгилерин башкарууга болот .
• Физикалык терапия жана эмгек терапиясы бул оору менен жашаган адамдар үчүн эки абдан маанилүү дарылоо ыкмасы болуп саналат.
• Психикалык ден соолугуңузга да кам көрүңүз . Жардам керек болсо, кайрылуудан тартынбаңыз.
• Сиз жалгыз эмессиз. Бул сапарда сизге жардам берүү үчүн сиз менен бирге дарыгерлер, терапевттер жана жакындарыңыз бар.

Бул маалымат сиз үчүн пайдалуу болот деп үмүттөнөбүз. Ден соолукта болуңуз!

Тукум куума спастикалык параплегия, буттун катуулугу, буттун алсыздыгы, неврологиялык оорулар, генетикалык оорулар, басуудагы кыйынчылыктар