Кээде бут-колуңуз уюп калабы? Аягыңыздан турганда ашказаныңыз ооруйбу же башыңыз айланабы? Булар кадимкидей сезилгени менен, кээде мунун артында көп адамдар укпаган жана муундан муунга өтүп келе жаткан сейрек кездешүүчү оору жашырылышы мүмкүн. Бүгүн биз ушундай оорулардын бири, hATTR амилоидозу жөнүндө сөз кылабыз. Бул бир аз татаал тема болгону менен, аны жөнөкөй жол менен түшүнүп алалы.
hATTR амилоидозу деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, hATTR (тукум куучулук транстиретин амилоидозу) – муундан муунга өтүп, убакыттын өтүшү менен акырындык менен күчөгөн сейрек кездешүүчү оору. Анын себеби – мутация деп аталган гендерибиздин өзгөрүшү.
Денебиздеги бардык нерсе гендер тарабынан башкарылат деп элестетиңиз. Боорубузда TTR деп аталган ген бар. Бул генде мутация болгондо, ал тарабынан өндүрүлгөн "транстиретин" деп аталган белок да анормалдуу, туура эмес формага өтөт.
Бул туура эмес формадагы белоктор биригип, денебиздин нервдеринде жана ар кандай органдарында " амилоид " деп аталган чөкмөлөрдү пайда кылат. Кир жана дат суу түтүгүн бүтөгөндөй эле, бул амилоид чөкмөлөрү ал органдарга зыян келтирет.
Бул абал полинейропатияга, башкача айтканда, мээден дененин башка бөлүктөрүнө өтүүчү нервдердин жабыркашына алып келет. Бул олуттуу оору болгону менен, тийиштүү дарылоо менен симптомдорду көзөмөлдөөгө жана жашоону улантууга болот.
hATTR оорусунун белгилери кандай болот?
hATTR оорусу денедеги бир нече органдарга таасир эткендиктен, анын белгилери ар түрдүү болот. Кээде бул белгилер башка кеңири таралган оорулардын белгилерине окшош болот, ошондуктан ооруну аныктоо кыйынга турушу мүмкүн.
Бул симптомдор эмнени билдирерин төмөндөгү таблицадан караңыз.
| Жабыркаган система/орган | Мүмкүн болгон симптомдор |
|---|---|
| Нерв системасы | Кол-буттун уюп калышы, чымчылашуусу, оорушу жана андан кийин сезимдин жоголушу. Карпалдык туннель синдрому. Басууда кыйынчылык. |
| Жүрөк жана кан айлануу | Жүрөктүн кагышынын бузулушу, жүрөктүн чоңоюшу, инфаркт. Кан басымынын төмөндөшү жана турганда эсин жоготуу. |
| Тамак сиңирүү системасы | Эч кандай себепсиз кезектешип ич өтүү жана ич катуу. Бир аз тамактангандан кийин да токтук сезими. Арыктоо. |
| Бөйрөктөр жана заара чыгаруу системасы | Заара кылуу кыйындашы. Бөйрөктүн иштешинин бузулушу. |
| Көздөр | Көздүн кургашы, көз басымынын жогорулашы (глаукома), көрүүнү бүдөмүктөтүү. |
Эсиңизде болсун, бул симптомдордун көбү өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн, айрыкча жүрөк көйгөйлөрү. Андыктан, эгерде сизде ушул симптомдордун бири байкалса, айрыкча үй-бүлөңүздө кимдир бирөө бул оору менен ооруган болсо, дароо дарыгерге кайрылыңыз.
hATTR оорусу кантип аныкталат?
Бул оору сейрек кездешүүчү жана симптомдору башка ооруларга окшош болгондуктан, аны аныктоо бир аз кыйын болушу мүмкүн. Бирок дарыгер бир нече нерсеге көңүл бурат.
- Үй-бүлөлүк медициналык тарых : Үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн инфаркт, жүрөк булчуңдарынын калыңдашы же башка неврологиялык бузулуулары болгонбу деп сураңыз.
- Симптомдор жөнүндө суроо: Жогоруда айтылган симптомдор барбы деп сураңыз.
- Генетикалык текшерүү: TTR генинде мутация бар-жогун билүү үчүн кандын же тери клеткасынын үлгүсү текшерилет. Бул ооруну ырастоонун эң так жолу.
- Ткандардын биопсиясы : Ичтин теринин астынан кичинекей өлчөмдөгү май кичинекей ийне менен алынып, амилоиддик чөкмөлөр бар же жок экенин билүү үчүн микроскоп менен каралат. Кабатыр болбоңуз, бул чоң операция эмес жана тез жасалышы мүмкүн.
- Башка тесттер:Кан жана заара анализдери, нерв функциясынын тесттери жана жүрөктүн иштешин текшерүү үчүн ЭКГ жана Эхо сыяктуу тесттер да жүргүзүлүшү мүмкүн.
hATTRди дарылоонун кандай жолдору бар?
hATTR оорусун дарылоодо эки негизги максат бар. Биринчиси - симптомдорду көзөмөлдөө, экинчиси - организмдеги бузулган белоктун өндүрүлүшүн жана топтолушун азайтуу же токтотуу.
Симптомдорду дарылоо
- Дары жүрөк оорулары жана денеде суюктуктун топтолушу үчүн берилет.
- Дары-дармектер ич өткөк жана ич катуу сыяктуу тамак сиңирүү системасынын көйгөйлөрү үчүн берилет.
- Дары-дармектер нерв оорусун көзөмөлдөө үчүн колдонулат.
Дарылоо оорунун себебине багытталган
Булар оорунун жүрүшүн өзгөртө турган негизги дарылоо ыкмалары.
- Генди үнсүздөтүүчү дарылар: Бул дарылар боордогу TTR генинин туура эмес белокту өндүрүшүн токтотуу менен иштейт. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` бул дарылардын айрымдары. Алардын айрымдары жума сайын инъекция катары жеткиликтүү, ал эми башкалары 3 жума сайын венага сайылат.
- Генди стабилдештирүүчү дары-дармектер: Бул дары-дармектер туура эмес бүктөлгөн TTR белогунун бири-бирине жабышып, амилоид чөкмөлөрүнүн пайда болушуна жол бербөө менен иштейт. "Тафамидис" жана "Дифлунисал" бул класстагы дары-дармектер.
- Боорду трансплантациялоо: Бузулган белок боордо өндүрүлгөндүктөн, боорду трансплантациялоо оорунун жайылышын негизинен көзөмөлдөй алат. Бирок, бул оор операция. Ал оорунун алгачкы стадияларында гана ийгиликтүү болот.
Сизге жардам бере турган медициналык топ
Бул оору дененин бир нече бөлүгүнө таасир эткендиктен, сизге бир нече адистин жардамы керек болот.
| Адис дарыгер | Алар алган жардам |
|---|---|
| Невролог | Нервдин жабыркашын жана ооруну башкаруу үчүн. |
| Кардиолог | Жүрөккө тийгизген таасирин көзөмөлдөө жана зарыл болгон дарылоону камсыз кылуу. |
| Нефролог | Бөйрөктүн иштешин текшерүү жана аны коргоого жардам берүү үчүн. |
| Генетикалык кеңешчи | Бул оору сизге жана үй-бүлөңүзгө кандай таасир этерин түшүндүрүңүз. |
| Физиотерапевт | Басуу кыйынчылыктарын жана дене кыймылдарын жеңилдетүү үчүн көнүгүүлөрдү камсыз кылуу. |
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- hATTR - убакыттын өтүшү менен күчөгөн олуттуу генетикалык оору.
- Эгерде сизде бут-колуңузда уюу, жүрөк оорусу же ашказаныңыздын оорушу сыяктуу белгилер байкалса, айрыкча үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөө бул оору менен ооруган болсо, аны жеңил кабыл албаңыз.
- Бул оору канчалык эрте аныкталса, дарылоонун натыйжасы ошончолук жакшы болот.
- Азыр бул ооруну көзөмөлдөө үчүн абдан натыйжалуу дары-дармектер жана дарылоо ыкмалары бар. Андыктан коркуунун кажети жок.
- Эгерде сизде бул оору боюнча кандайдыр бир суроолор болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн коркпоңуз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз