Келгиле, Лафора оорусу жөнүндө билип алалы. Балаңызда ушул белгилер барбы?

Балаңыз дайыма тынчы кетип жаткандай сезилеби? Же ал мектептеги тапшырмаларына көңүл топтоодо кыйналып жатабы? Балким, ал сүйлөөсүндө же жүрүм-турумунда өзгөрүүнү байкагандыр? Булар кээде биз көп көңүл бурбай турган нерселер, бирок алар Лафора оорусу деп аталган сейрек кездешүүчү оорунун белгилери болушу мүмкүн. Андыктан, бүгүн бул тууралуу бир аз сүйлөшөлү, макулбу?

Лафора оорусу деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Лафора оорусу эпилепсиянын бир түрү. Ал тез-тез кармаган талма (талма) жана баланын ойлонуу, эстөө жана нерселерди түшүнүү жөндөмүнүн (когнитивдик функциянын) акырындык менен төмөндөшү менен мүнөздөлөт. Ошондой эле, дарыгер аны "Лафора прогрессивдүү миоклонус эпилепсиясы" деп атаганын уга аласыз. Бул анын толук медициналык аталышы.

Бул белгилер, адатта, балалыктын аягында, сегиз жаштын тегерегинде же бойго жеткен куракта башталат. Тилекке каршы, бул белгилер убакыттын өтүшү менен күчөйт. Дарыланган күндө да, Лафора оорусу 10 жылдын ичинде өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн. Бирок, жаңы изилдөөлөр жана жакшыртылган дарылоо ыкмалары менен кээ бир балдар күтүлгөндөн узак жашап жатышат. Андыктан үмүтүңүздү үзбөңүз.

Бул Лафора оорусу көп адамдарга таасир этеби?

Ооба, бул өтө сейрек кездешүүчү оору . Дүйнө жүзү боюнча жүргүзүлгөн изилдөөлөр көрсөткөндөй, жыл сайын миллион адамдын төртөөсүндө бул оору пайда болот. Бирок, бул сан жогору болушу мүмкүн. Себеби, кээ бир адамдарга туура диагноз коюлбайт же оору жөнүндө кабар берилбейт, ошондуктан бул сандар аз көрүнүшү мүмкүн.

Лафора оорусунун белгилери кандай болот?

Лафора оорусу менен ооруган балада төмөнкү белгилердин бири же бир нечеси байкалышы мүмкүн:

• Талма: Бул негизги симптом.
• Когнитивдик төмөндөө: Бала сабактарды түшүнө албай, жаңы нерселерди үйрөнүүдө кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн.
• Сүйлөө кыйынчылыгы: Сөздөрдүн түшүнүксүз айтылышы жана сүйлөө ылдамдыгынын жайлашы мүмкүн.
• Басып баратканда чайпалуу сыяктуу тең салмактуулукту жоготуу (тең салмактуулук жана координация көйгөйлөрү): Тактап айтканда, түз сызыкта басуу кыйын болушу мүмкүн, мисалы, буюмдарды кармап жатканда ката кетирүү.
• Булчуңдардын катуулугу (спастикалык): Кол-буттарды бүгүү же түздөө кыйын болуп, дене катып калат.
• Жүрүм-турумдун өзгөрүшү: Мурункуга караганда өжөр болуп калышыңыз же жөн гана ачууланышыңыз мүмкүн.
• Маанайдын өзгөрүшү: Кээде депрессияга окшогон абалдар пайда болушу мүмкүн, башкача айтканда, сиз эч нерсеге кызыкпай, дайыма кайгылуу сезесиз. Же болбосо, сизде кайдыгерлик пайда болушу мүмкүн.
• Эстутумдун начарлашы жана деменция сыяктуу оорулар: Сиз эң кичинекей нерселерди да унутуп каласыз жана убакыттын өтүшү менен ким экениңизди же кайда экениңизди эстей албай калышыңыз мүмкүн.

Лафора оорусунда байкалган талма түрлөрү

Балаңызда Лафора синдрому менен ооруган ар кандай талма болушу мүмкүн. Келгиле, алардын эмне экенин карап көрөлү:

• Миоклоникалык талма: Булар өтө тез, күтүүсүз, эрксиз булчуңдардын тартышуусу. Алар электр тогунун соккусу сыяктуу кыска убакытка созулушу мүмкүн. Бул талма түрү көбүнчө Лафора оорусунда байкалат .
• Желке талмасы: Бул көрүүнү кескин жоготууга же галлюцинацияга алып келиши мүмкүн.
• Тоник-клоникалык талма: Көп адамдар муну "талма" деп аташат. Денедеги булчуңдар катып, калчылдап калат.
• Жоктук талмасы: Мында бала күтүүсүздөн бир нерсе кылууну токтотуп, жөн гана мейкиндикти тиктеп калат. Ал бир нече секунддун ичинде эсине келет.
• Татаал жарым-жартылай талма: Буга ошондой эле эч нерсеге көңүл бурбай тиктеп туруу, кол-буттарды максатсыз чайкап салуу же бир эле нерсени кайра-кайра жасоо кириши мүмкүн.
• Атоникалык талма: Бул денедеги булчуңдар күтүүсүздөн күчүн жоготуп, баланын жерге кулап түшүшүнө алып келет.

Оору күчөгөн сайын бул талмалар күчөп, көп кездешет. Дарыгерлер аларды алгачкы стадияларында көзөмөлдөй алганы менен, убакыттын өтүшү менен кыйындайт.

Лафоранын симптомдору кантип акырындык менен көбөйөт

Лафора оорусунун белгилери убакыттын өтүшү менен күчөйт. Бул бир нече айдан бир нече жылга чейин созулушу мүмкүн. Башында бул белгилер анча чоң эмес кыжырдануу катары башталат, бирок бара-бара баланын күнүмдүк тапшырмаларды аткаруу жана башкалар менен баарлашуу жөндөмүн чектейт.

Элестетсеңиз, Лафора оорусу диагнозу коюлгандан алты жылдай өткөндөн кийин, бейтаптардын жарымына жакыны кыймыл-аракетин башкара албай калышат . Балаңыз өз алдынча баса албай, сүйлөй албай же отура албай калышы мүмкүн. Кайсы бир учурда, аларды ыңгайлуу кармоо үчүн 24 саат бою кам көрүүгө муктаж болушу мүмкүн. Бул кайгылуу, бирок муну билүү маанилүү.

Лафоранын белгилери качан башталат?

Лафоранын белгилери, адатта, 8 жаштан 19 жашка чейинки курактарда башталат. Ал көбүнчө 14 жаштан 16 жашка чейинки курактарда кездешет. Бирок, кээде бул оору 5 жашка чейинки балдарга да таасир этиши мүмкүн.

Бул Лафора оорусунун себеби эмнеде?

Лафора оорусунун негизги себеби - генетикалык мутация.Тактап айтканда, оору "EPM2A" же "EPM2B (NHLRC1)" гендериндеги мутациядан улам пайда болот. Бул төмөнкүдөй болот: бала бойго бүткөндө, бала бул мутацияланган гендин бир көчүрмөсүн энеден да, атадан да алышы керек. Медициналык терминдер менен айтканда, бул "аутосомдук-рецессивдүү" мурастоо деп аталат.

Бул гендер, "EPM2A" же "EPM2B" деп аталат, денебизде энергия сактаган гликоген деп аталган затты туура иштетүүгө жооптуу. Эми, бул гендер өзгөргөндө, гликогенди туура иштетүү боюнча көрсөтмөлөр чаташып калат. Анда бул гликоген туура колдонулбайт жана кичинекей бүдүрчөлөр ( Лафора денечелери деп аталат) пайда болот. Бул Лафора денечелери нерв системабыздын клеткаларына, булчуңдарга, ички органдарга жана ткандарга топтолот. Андан кийин биздин нерв системабыз жана бул Лафора денечелери топтолгон башка органдар туура иштей албайт. Дал ушул себептен Лафора оорусунун белгилери пайда болот. Түшүндүңүзбү?

Лафора оорусуна чалдыгуу коркунучу кимдерде жогору?

Лафора оорусун ар бир адам жуктуруп алышы мүмкүн, бирок ал Жер Ортолук деңиз аймагындагы өлкөлөрдө (мисалы, Испания, Франция жана Италия), Түндүк Африка өлкөлөрүндө, Индияда жана Пакистанда жашаган адамдарда көбүрөөк кездешет.

Лафора оорусунун кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

Лафора оорусу "эпилептикалык статус" деп аталган абалды пайда кылышы мүмкүн, бул абалда талма бир убакта 15 мүнөттөн ашык убакытка созулат же талма токтоп, андан кийин эсине келгенге чейин дагы бир талма пайда болот. Бул өмүргө коркунуч туудурган медициналык тез жардам.

Лафора оорусу күчөгөндө, мен жогоруда айтып өткөн Лафора денечелери денеде топтолуп, баланын дене мүчөлөрүнүн иштешин начарлатып, кээде алардын таптакыр токтоп калышына алып келет. Бул оорудан тез өлүмдүн себеби ушунда.

Лафора оорусу кантип аныкталат?

Адатта, балада талма кармай баштаганда, ата-энелер же камкорчулар дарыгерге кайрылышат. Дарыгер медициналык кароодон, неврологиялык текшерүүдөн өтүп, балаңыздын симптомдору жана медициналык тарыхы жөнүндө сурайт.

Андан кийин, алар бул симптомдордун чыныгы себебин аныктоо үчүн бир нече анализдерди дайындашат. Бул анализдер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• ЭЭГ (электроэнцефалография - ЭЭГ): Бул мээнин электрдик активдүүлүгүн өлчөйт.
• МРТ (магниттик-резонанстык томография - МРТ): Бул мээнин деталдуу сүрөтүн алат.
• Тери биопсиясы: Кээде теринин кичинекей бир бөлүгү алынып, Лафора денечелерине текшерилет.
• Генетикалык тест:Бул мен мурда айтып өткөн гендерде кандайдыр бир өзгөрүүлөр бар же жок экенин тастыктайт.

Ошентип, балаңыздын абалын так аныктоо үчүн бир нече дарыгерге көрүнүп, бир нече анализдерди тапшырышыңыз керек болушу мүмкүн. Бирок, бардык анализдер окшош симптомдору бар башка ооруларды жокко чыгаруу жана балаңызга туура дарылоону табууга жардам берүү үчүн иштелип чыкканын унутпаңыз.

Лафора оорусу кантип дарыланат?

Чындыгында, Лафора оорусуна азырынча айыктыруучу каражат жок . Азыркы дарылоо ыкмалары негизинен симптомдорду көзөмөлдөөгө багытталган. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Талманын башталышын көзөмөлдөө үчүн талмага каршы дары-дармектер.
• Айрыкча миоклоникалык талма үчүн вальпрой кислотасы, перампанель же бензодиазепиндер сыяктуу дары-дармектерди берсе болот.
• Физикалык терапия же эмгек терапиясы булчуң күчүн мүмкүн болушунча узак убакытка сактоого жардам берет.

Симптомдор күчөгөн сайын, аларды көзөмөлдөө кыйындай баштайт. Бирок балаңызды дарылап жаткан медициналык топ балаңыздын мүмкүн болушунча ыңгайлуу болушу үчүн колунан келгендин баарын жасайт.

Лафора оорусунун келечеги кандай?

Чынын айтканда, Лафора оорусунун келечеги анчалык деле жакшы эмес. Башкача айтканда, бала бул оорудан тез эле өлүп калышы мүмкүн. Жогоруда айтылгандай, мунун дабасы азырынча жок.

Балаңызга Лафора синдрому диагнозу коюлгандан кийин, генетикалык консультантка кайрылуу жакшы идея. Ал сизге оору, анын балаңызга кандай таасир этери жөнүндө көбүрөөк айтып берип, балаңызга кантип кам көрүү керектиги жана үй-бүлөңүзгө туура келген колдоону кайдан табуу керектиги боюнча кеңеш бере алат.

Көптөгөн үй-бүлөлөр психикалык саламаттык боюнча кеңеш берүүнү да чоң жардам деп эсептешет. Анткени Лафора оорусу тез эле күчөп кетиши мүмкүн. Балаңыздын симптомдордон жапа чегип жатканын жана мурда жакшы иштеген нерселердин акырындык менен жоголуп баратканын көрүү ата-энелер үчүн абдан кыйын. Бул сиздин психикалык ден соолугуңузга чоң таасирин тийгизиши мүмкүн. Ошондуктан, бул оор мезгилде өзүңүзгө да, үй-бүлөңүзгө да кам көрүү абдан маанилүү.

Лафора оорусу менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Лафора оорусу менен ооруган баланын орточо өмүр сүрүү мөөнөтү симптомдору башталгандан кийин болжол менен 10 жылды түзөт . Көптөгөн балдар жаш бойго жеткенге чейин аман калышат.

Лафора оорусунун алдын алууга болобу?

Лафора оорусунун алдын алуунун белгилүү жолу жок. Бирок, эгер сиз үй-бүлө курууну пландап жатсаңыз, тукум куума оору менен балалуу болуу коркунучун билүү үчүн дарыгериңиз менен генетикалык текшерүүдөн өтүү жөнүндө сүйлөшсөңүз болот.

Баламды качан дарыгерге алып барышым керек?

Балаңыз үчүнЭгер өмүрүңүздө биринчи жолу талма кармаса, дароо тез жардам кызматына чалыңыз. Бул абдан маанилүү.

Ошондой эле, балаңызда төмөнкү оорулардын бири болсо, дарыгерге кайрылыңыз:

• Эгерде жүрүм-турумда же маанайда кандайдыр бир өзгөрүүлөр болсо.
• Эгерде сизде басуу учурунда тең салмактуулук же координация менен көйгөйлөр болсо.
• Эгер сүйлөшүү кыйын болуп көрүнсө.
• Эгер сиз дайыма тынчсызданып жатсаңыз жана мектеп тапшырмаларын түшүнүүдө кыйынчылыктарга туш болсоңуз .

Баламдын дарыгерине кандай суроолорду беришим керек?

Сиз төмөнкү сыяктуу суроолорду бере аласыз:

• «Доктор, балама кантип жардам бере алам?»
• "Кандай дарылоону сунуштайсыз?"
• "Дагы кандай симптомдорго көңүл бурушум керек?"
• «Баламдын өмүрү кандай болот?»
• "Бул оору боюнча жаңы клиникалык сыноолор барбы?"

Балаңызда биринчи талма кармаганын, андан кийинки ар бир талма кармаганын көрүү коркунучтуу болушу мүмкүн. Сиз өзүңүздү алсыз сезишиңиз мүмкүн же Лафоранын белгилери балаңызга таасир эткенге чейин убакыттын өтүшүн күтүп жаткандай сезишиңиз мүмкүн. Лафора - бул абдан кайгылуу абал. Бирок бул жолду жалгыз басып өтүүнүн кажети жок. Балаңызды дарылап жаткан медициналык топ сизге жардам берүү үчүн бар. Алар балаңызга керектүү нерселердин баарын берүүгө жана аны ыңгайлуу абалда кармоого аракет кылышат.

Ошондой эле, балаңыздын медициналык тобу сизге жана үй-бүлөңүздүн калган мүчөлөрүнө ушул оор мезгилде жардам бере алат. Сизге психикалык саламаттык боюнча кеңешчи менен сүйлөшүү же ушул сыяктуу окуяларды башынан өткөргөн башкалар менен бирге колдоо тобуна кошулуу пайдалуу болушу мүмкүн. Эсиңизде болсун, жаңы жана жакшыртылган дарылоо ыкмалары көп учурда кээ бир балдардын үмүттөнгөндөн да узак жашашына алып келет. Андыктан, эч качан үмүтүңүздү үзбөңүз.

Акыркы үйгө алып кетүү билдирүүсү

Лафора оорусу – абдан татаал жана сейрек кездешүүчү оору. Мындай нерсени укканда кайгырып, капа болуу кадыресе көрүнүш. Бирок, эң негизгиси, сиз жалгыз эмес экениңизди билүү керек. Балаңызга эң жакшы медициналык жардам көрсөтүп, сизге жана үй-бүлөңүзгө бул оор мезгилден өтүүгө жардам бере турган адамдар бар. Жаңы изилдөөлөр жана жаңы дарылоо ыкмалары жөнүндө ар дайым кабардар болуп туруңуз. Ар дайым үмүтүңүз болсун. Ошондой эле, бул сапарда психикалык ден соолугуңузга кам көрүүнү унутпаңыз. Канчалык күчтүү болсоңуз, балаңыз ошончолук жакшы болот.

Лафора оорусу, Шакый, Физикалык кармашуу, Талма, Генетикалык оорулар, Балдар оорулары, Неврологиялык оорулар, EPM2A, EPM2B, Лафора денечелери, Лафора денечелери