Сиз болочок энесизби? Же жакында эне болууну пландап жатасызбы? Анда бүгүн биз сиздин жана төрөлө элек балаңыздын ден соолугу жөнүндө көбүрөөк билүүгө жардам бере турган атайын тесттер жөнүндө сөз кылабыз. Булар биз "генетикалык тестирлөө " деп атайбыз. Бул тесттердин көпчүлүгү милдеттүү эмес, бирок алар берген маалымат сиз жана үй-бүлөңүз үчүн келечекти пландаштырууда чоң жардам бере алат.
Кош бойлуулукка чейин: генетикалык алып жүрүүчүлөрдү текшерүү
Жөнөкөй сөз менен айтканда, алгач "алып жүрүүчү" ким экенин карап көрөлү. Гендериңизде белгилүү бир оорунун гени бар деп элестетиңиз, бирок сизде ал оору жок. Анда сизди "алып жүрүүчү" деп аташат. Демек, бул тест сизге жана өнөктөшүңүзгө белгилүү бир оорунун генин алып жүрөсүзбү же жокпу, жана эгер алып жүрсөңүз, балаңыздын ал генди мурастоо ыктымалдыгы кандай экенин айта алат.
Бул тестти кош бойлуулукка чейин же кош бойлуулук учурунда жасаса болот, бирок аны кош бойлуулукка чейин жасоо эң пайдалуу. Дарыгериңиз бул тестти жүргүзүү үчүн сизден кандын же шилекейдин үлгүсүн алат. Бул тест менен адатта текшерилүүчү бир нече негизги оорулар бар.
| Негизги генетикалык шарттар текшерилди |
|---|
| Муковисцидоз |
| Морт X синдрому |
| Орок клеткалуу оору |
| Тай-Сакс оорусу |
| Омуртка булчуңдарынын атрофиясы |
Айрым этникалык топтордун адамдары белгилүү бир оорулардын алып жүрүүчүсү болуу ыктымалдыгы жогору. Мисалы, африкалык, жер ортолук деңизи жана түштүк-чыгыш азиялык тектүү адамдар орок клеткалуу анемия оорусунун алып жүрүүчүсү болуу ыктымалдыгы жогору. Андыктан, үй-бүлөңүздүн тарыхын билүү маанилүү.Сиз дарыгериңиз менен сүйлөшүп, ушул типтеги тесттин кереги бар-жогун аныктай аласыз.
Кош бойлуулуктун биринчи триместринде (3 айдын ичинде) тесттер
Кош бойлуу болгондон кийин, балаңыздын ден соолугуна тийгизген коркунучтары жөнүндө билүүгө жардам бере турган бир нече тесттер бар. Булар скринингдик тесттер деп аталат. Алар сиздин белгилүү бир ооруга чалдыгуу "коркунучунда" экениңизди гана карайт.
- Клеткасыз түйүлдүктүн ДНКсын текшерүү: Таң калыштуусу, сиздин каныңызда балаңыздын ДНКсынын аз өлчөмү бар. Ошентип, кош бойлуулуктун 10 жумасында сизден алынган кан үлгүсүн балаңыздын ДНКсын текшерүү үчүн колдонсо болот, бул сизде белгилүү бир оорулар (мисалы, Даун синдрому, 18-трисомия, 13-трисомия) коркунучу бар-жогун билүүгө мүмкүндүк берет.
- Ырааттуу текшерүү жана интеграцияланган текшерүү: Бул эки ыкма тең Даун синдромун, трисомия 18ди жана баланын мээсине жана жүлүнүнө таасир этиши мүмкүн болгон башка көйгөйлөрдү текшерүү үчүн УЗИ сканерлөөсүн жана кан анализин айкалыштырат. Бул текшерүүлөр 10 жана 13 жуманын ортосунда башталат.
Эң негизгиси, булар жөн гана скринингдик тесттер. Эгерде алар көйгөй бар экенин көрсөтсө, дарыгериңиз аны ырастоо үчүн башка атайын тесттерди сунуштайт.
Экинчи триместрде (3-6 айдын ортосунда) жүргүзүлгөн тесттер
Кош бойлуулуктун бул этабында бир нече маанилүү тесттер бар.
- Эненин кан сары суусунун квадроциклин текшерүү: Бул ошондой эле кан анализи. Ал балаңызда Даун синдрому , 18-трисомия же мээ жана жүлүн көйгөйлөрү коркунучунда экендигин билүү үчүн каныңыздагы бир нече белокторду өлчөйт. Бул 15 жана 21 жуманын ортосунда жасалышы мүмкүн.
- Деталдуу УЗИ сканерлөөсү (аномалия сканерлөө): 20 жуманын тегерегинде жасалган бул сканерлөө көпчүлүк адамдарга тааныш болушу мүмкүн. Ал баланын органдарын текшерүү үчүн үн толкундарын колдонот. Ал жүрөк оорулары, бөйрөк оорулары жана таңдай жырыгы сыяктуу тубаса кемчиликтерди аныктай алат.
Диагностикалык тесттер: Амниоцентез жана CVS
Эгерде скринингдик текшерүү баланын коркунучта экенин көрсөтсө, анда бул аны 100% ырастоо үчүн жасалуучу тесттер. Булар скринингдик тесттерге караганда такыраак. Булар диагностикалык тесттер деп аталат.
Бул эки тесттин тең тактыгы 99% дан жогору.
Бул тесттер Даун синдрому сыяктуу генетикалык ооруларды так аныктай алат. Бирок бул тесттерди баары эле жасай бербейт. Анткени, өтө кичинекей болгону менен, бул тесттер менен бойдон түшүү коркунучу бар . Ошондуктан, дарыгер буларды скринингдик тест коркунучту көрсөткөн учурда же сиз так тесттен өткүңүз келсе гана сунуштайт.
| Сыноо | Кантип жана качан жасоо керек |
|---|---|
| Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS) | Жатындагы плацентадан ткандын абдан кичинекей бир бөлүгү алынат. Бул 10 жана 13 жуманын ортосунда жасалат. |
| Амниоцентез | Ичке ийне менен курсагыңыз аркылуу аз өлчөмдөгү амниотикалык суюктук алынып салынат. Бул 15 жана 20 жуманын ортосунда жасалган эң коопсуз операция. |
Эгерде дарыгериңиз сизге бул типтеги тест жөнүндө айтса, бул балаңызда сөзсүз түрдө көйгөй бар дегенди билдирбейт. Бул жөн гана алар мурунку скринингдик тесттин жыйынтыктарын ырасташы керек дегенди билдирет. Андыктан, бул тууралуу дарыгериңиз менен кылдаттык менен сүйлөшүп, оң жана терс жактарын түшүнүп, өзүңүзгө туура келген чечимди кабыл алыңыз .
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Бул генетикалык тесттердин көпчүлүгү милдеттүү эмес, милдеттүү эмес, сиз тандай турган тесттер.
- Скринингдик тесттер (мисалы, клеткасыз ДНК, Quad скрининг) оорунун коркунучун гана көрсөтөт, ал эми диагностикалык тесттер (мисалы, амниоцентез, CVS) ооруну так тастыктайт.
- Эгерде скринингдик тесттин жыйынтыгы кооптуу болсо, бул балаңызда сөзсүз түрдө көйгөй бар дегенди билдирбейт. Бул жөн гана кошумча текшерүүдөн өтүү үчүн себеп.
- Ар бир тесттин өзгөчө артыкчылыктары, кемчиликтери жана тобокелдиктери бар. Мунун баарын дарыгериңиз менен ачык талкуулап , маалыматтуу чечим кабыл алуу маанилүү.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз