Балаңыздын бир буту экинчисинен бир аз узунураак экенин байкадыңыз беле? Же бетинин бир тарабы экинчисинен чоңураак көрүнөбү? Кээде бул нерселер кадимки көрүнүш болушу мүмкүн. Бирок, кээ бир балдарда денесинин айрым бөлүктөрү адаттан тыш чоң болгон сейрек кездешүүчү оору болушу мүмкүн. Бүгүн биз мындай оорунун ЖАКШЫ ЖАКТАРЫ жөнүндө сөз кылабыз. Муну көрүүдөн коркпоңуз, эң негизгиси аны түшүнүү.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, булардын ПАЙДАЛУУ ЖАКШЫ ЖАКТАРЫ эмнеде?
PROS бир аз татаал угулушу мүмкүн. Анын толук аталышы -
PIK3CA менен байланышкан ашыкча өсүү спектри . Жөнөкөй сөз менен айтканда, PROS бир гана оору эмес. Бул дененин айрым бөлүктөрүнүн өтө чоңоюшуна же анормалдуу түрдө өсүшүнө алып келүүчү сейрек кездешүүчү, байланыштуу оорулардын тобу. Асан-үсөндө көптөгөн түстөр болгондой эле, PROS кол чатырынын астында көптөгөн ар кандай оорулар бар. Бул оорулардын баарынын бир жалпылыгы бар нерсе, алар денедеги "PIK3CA" деп аталган гендеги мутациядан келип чыгат. Бул
кимдир бирөөнүн күнөөсү эмес . Бул бала курсакта пайда болгондон кийин пайда болгон кокустук генетикалык өзгөрүү.
Эң негизгиси, PROS менен ооруган ар бир адам ар башка. Бир баланын симптомдору экинчисинен айырмаланышы мүмкүн. Ошондуктан, балаңыздын абалы уникалдуу.
PROS кырдаалдарында көп кездешкен бир нече жалпы мүнөздөмөлөр бар. Келгиле, алардын эмне экенин карап көрөлү.
| Симптом | Жөнөкөй түшүндүрмө |
|---|
| Дене бөлүктөрүнүн чоңоюшу | Кол, бут же манжа сыяктуу дененин бир же бир нече бөлүгүнүн анормалдуу чоңоюшу. |
| Мээдеги өзгөрүүлөр | Кээ бир балдардын мээси же мээсинин жарымы чоңоюп кетет. |
| Майлуу кесектер | Дененин ар кайсы бөлүктөрүндө, айрыкча курсак сыяктуу жерлерде майлуу шишиктердин пайда болушу. |
| Сөөктөрдөгү өзгөрүүлөр | Сөөктүн деформациясы жана сколиоз сыяктуу оорулар. |
| Манжалардагы өзгөрүүлөр | Манжалардын же буттун манжаларынын адаттан тыш узун, чоңойгон же биригип кетиши. |
| Теридеги тактар | Териде кара тактар же кээ бир жерлеринде орой тактар. |
| Кан тамыр көйгөйлөрү | Кан тамырлардын анормалдуу өсүшү (кан тамырлардын мальформациясы), бул кан уюп калуу коркунучун жогорулатат. |
| Башка өзгөчөлүктөр | Булчуң тонусунун төмөндөшү, талма жана окуунун же интеллектуалдык өнүгүүнүн кечигиши. |
Ар кандай PROS түрлөрү жана алардын мүнөздөмөлөрү
Дарыгерлер PROS ооруларын балада байкалган симптомдордун негизинде классификациялашат. Келгиле, негизги түрлөрүнүн айрымдарын жана алардын мүнөздөмөлөрүн карап көрөлү.
CLOVES синдрому
Бул оору менен ооруган балдардын төрөлгөндө териде кара тактар жана манжалардын анормалдуулугу түрүндө көрүнгөн кан тамырларындагы өзгөрүүлөр болушу мүмкүн.
CLOVES синдромунун башка белгилери
| Майлуу жаңгактар | Денедеги майдан пайда болгон шишиктердин пайда болушу. |
| Теринин өзгөрүшү | Теридеги тактар же тери өсүндүлөрү. |
| Сөөктүн өзгөрүшү | Сколиоз сыяктуу оорулар. |
| Бут-колдордогу өзгөрүүлөр | Чоңойгон манжалар, буттардын асимметриялык өсүшү. |
| Бөйрөк көйгөйлөрү | Бир бөйрөгү жок же кичинекей. |
Мегаленцефалия-капиллярдык мальформация синдрому (MCAP)
Бул оору мээге жана дененин башка көптөгөн бөлүктөрүнө таасир этет. MCAP менен ооруган көптөгөн балдар адаттан тыш чоң башы менен төрөлүшөт. Баш өмүрүнүн биринчи жылында тездик менен өсө алат.
MCAP синдромунун белгилери
| Мээни чоңойтуу | Мээнин бүтүндөй көлөмүнүн же жарымынын чоңоюшу. |
| Беттин өзгөрүшү | Толук жаактар жана эриндер. |
| Теринин түсүнүн өзгөрүшү | Майда кан тамырлардын (капиллярлардын) өзгөрүшүнөн улам теринин (айрыкча беттин) көрүнүшүнүн өзгөрүшү. |
| Булчуңдардын алсыздыгы | Дененин булчуңдарынын катуулугунун төмөндөшү. |
| Башка өзгөчөлүктөр | Талма, акыл-эс бузулуулары, сүйлөөнүн кечигиши, таякча менен кыймылдоо же ашыкча манжалардын болушу, муундардын ашыкча бүгүлүшү жана жүрөктүн өзгөрүшү. |
Гемимегаленцефалия
Бул оору негизинен мээнин бир тарабына таасир этет. Ал өз алдынча же башка синдромдор менен бирге пайда болушу мүмкүн.
Негизги белгилери: мээнин бир тарабындагы өзгөрүүлөр, баштын чоң жана пропорциялуу эмес жайгашуусу, талма , дененин бир тарабында жарым-жартылай шал болуу жана өнүгүүнүн кечеңдеши.
Бетке инфильтрацияланган липоматоз
Мунун негизги өзгөчөлүгү - беттин бир тарабы экинчисинен чоңураак.
Башка симптомдор: нерв ткандарында (айрыкча тилде же эринде) пайда болгон залалдуу эмес шишиктер, тилдин чоңоюшу, бет сөөктөрүнүн чоңоюшу жана туруктуу тиштердин эрте чыгышы.
Бул кырдаалды кантип башкаруу керек?
ЖАКШЫ ЖАКТАРЫ убакыттын өтүшү менен күчөшү мүмкүн. Дененин жабыркаган бөлүктөрүнө жараша, балаңыз басууда жана күнүмдүк иш-аракеттерди жасоодо кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн. Бирок
жакшы жаңылык, абалды башкарууга жана балаңыздын жашоосун жеңилдетүүгө жардам бере турган дарылоо ыкмалары бар. Бул сиз жалгыз чече турган нерсе эмес. Балаңыз үчүн кайсы дарылоо ыкмалары эң жакшы экенин талкуулоо жана түшүнүү үчүн балаңыздын
дарыгери жана башка адистер (мисалы, ортопед, невропатолог) менен иштешүү маанилүү. Кээде симптомдорду хирургиялык жол менен, дары-дармек менен же физиотерапия менен башкарууга болот.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- PROS – бул бир гана оору эмес, дененин айрым бөлүктөрү анормалдуу түрдө өскөн бир нече сейрек кездешүүчү оорулардын жыйындысы.
- Бул оору ата-эненин күнөөсүнөн эмес, генетикалык өзгөрүүдөн улам келип чыгат.
- PROS менен ооруган ар бир бала ар башка. Симптомдору ар бир балада ар кандай болушу мүмкүн.
- Эгерде балаңыздын денесинин кайсы бир бөлүгүндө асимметрияны, анормалдуу өсүүнү же башка шектүү өзгөчөлүктөрдү байкасаңыз, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз .
- Бул ооруну толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана баланын жашоо сапатын жакшыртууга жардам бере турган дарылоо ыкмалары бар.
PROS, PIK3CA, ашыкча өсүү синдрому, CLOVES синдрому, MCAP, педиатрия, генетикалык оорулар
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз