Жаңы төрөлгөн баланын кыйналып, баса баштаганын көрүү ар бир эне же ата үчүн чоң кубаныч. Бирок кээде кээ бир балдарда булчуң күчү жана кыймылынын жетишсиздигин байкайбыз. Мунун бир себеби бүгүн биз сөз кылып жаткан "Омуртка булчуңдарынын атрофиясы " же кыскача SMA деп аталган абал болушу мүмкүн. Бул бир аз олуттуу тема болгону менен, бул тууралуу туура маалымат алуу абдан маанилүү.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, жүлүн булчуңдарынын атрофиясы (SMA) деген эмне?
Жүлүн булчуңдарынын атрофиясы (ЖМД) – бул генетикалык оору. Денебиздеги булчуңдар нерв клеткасынын бир түрү тарабынан башкарылат. Биз буларды кыймылдаткыч нейрондор деп атайбыз. Муну мээңиз негизги энергия станциясы катары элестетиңиз. Андан кийин, бул кыймылдаткыч нейрондор кол-буттарыңыздагы булчуңдарга электр сигналдарын жеткирүүчү "зымдар" болуп саналат. ЖМДда жүлүндөгү бул кыймылдаткыч нейрондор жабыркап, акырындык менен алсырайт. Бул "зымдар" алсыраганда, мээден келген сигналдар булчуңдарга туура жетпейт. Натыйжада, булчуңдар жыйрылып, алсырай баштайт.
Бул балдарга да, чоңдорго да таасир этиши мүмкүн. Балада оорунун пайда болушу үчүн, ооруну козгогон ген ата-энесинен тең мураска калышы керек . Коомчулуктагы ар бир 50 чоң кишинин бири бул гендин алып жүрүүчүсү болушу мүмкүн. Бул алардын денесинде оору гени болгону менен, алардын белгилери байкалбайт дегенди билдирет. Бирок, бала бул ооруну алып жүрүүчү эки ата-энесинен мураска алуу мүмкүнчүлүгү бар. Орточо эсеп менен төрөлгөн 10 000 баланын бири бул ооруга чалдыгышы мүмкүн.
Маанилүүсү, SMAнын оордугу симптомдор кайсы куракта пайда боло баштаганына жараша өзгөрөт. Адатта, эгерде симптомдор ымыркай кезинде башталса, абал оорлошушу мүмкүн.
SMA оорусунун негизги түрлөрү жана алардын мүнөздөмөлөрү
Дарыгерлер бул ооруну башталыш убактысына жана симптомдордун оордугуна жараша бир нече негизги түргө бөлүшөт. Келгиле, ар бир түрүн кененирээк карап чыгалы.
| SMA түрү | Оорунун белгилеринин башталыш убактысы | Негизги өзгөчөлүктөрү жана деталдары |
|---|---|---|
| 0-тип | Төрөлгөнгө чейин |
|
| 1-тип (Вердниг-Гоффман оорусу) | Болжол менен 3 айга чейин | |
| 2-тип | 7 айдан 18 айга чейин | |
| 3-тип (Кугельберг-Веландер оорусу) | Балалыктын аягында же жаш бойго жеткенде | |
| 4-тип | Бойго жеткенде (адатта 30 жаштан кийин) |
Эмне үчүн бул симптомдор жөнүндө тынчсызданышыңыз керек?
Көрүнүп тургандай, SMA негизинен дененин кыймылына жардам берген булчуңдарга таасир этет. Бирок ал ушуну менен эле токтоп калбайт.
- Дем алуу: Көкүрөк булчуңдарыбыз дем алууга жана чыгарууга жардам берет. Бул булчуңдар алсыраганда, биз туура дем ала албайбыз. Бул пневмония сыяктуу тез-тез респиратордук инфекцияларга алып келиши мүмкүн.
- Тамактануу: Тамагыбыздагы жана оозубуздагы булчуңдар тамакты жутууга жана сорууга жардам берет. Алар алсыз болгондо, бала тамакты туура соруп же жута албайт. Бул начар тамактанууга алып келиши мүмкүн.
- Дене түзүлүшү: Омуртканы түз кармоого жардам берүүчү булчуңдар алсыраганда, омуртка ийиле баштайт (сколиоз). Бул дем алууну кыйындатат.
Кандайдыр бир дарылоо барбы?
SMAны айыктырууга дагы эле мүмкүн эмес. Бирок, акыркы жылдары медицина илиминдеги жетишкендиктер оорунун өнүгүшүн көзөмөлдөп , симптомдорду башкара турган бир нече жаңы дарылоо ыкмаларын киргизди.
Мисалы, АКШнын FDA тарабынан бекитилген эки дарылоо ыкмасы:
- Нусинерсен (Спинраза)
- Онасемноген абепарвовец-ксиои (Золгенсма)
Булар генетикалык деңгээлде иштеген абдан татаал жана кымбат дарылоо ыкмалары. Алардын Шри-Ланкада бар-жогу жана жеткиликтүүлүгү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүү абдан маанилүү.
Маанилүү: Сизге же балаңызга кандай дарылоо эң жакшы экенин сизди же балаңызды текшерген адис гана чечиши керек. Эч качан интернеттен табылган маалыматка таянып чечим кабыл албаңыз.
Мындан тышкары, физиотерапия, дем алуу көнүгүүлөрү, тамактануу боюнча кеңештер жана зарыл болсо, хирургиялык операция (мисалы, омурткалардын биригиши) бейтаптын жашоо сапатын жакшыртууга жана кыйынчылыктардын алдын алууга жардам берет.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Омуртка булчуңдарынын атрофиясы (SMA) - бул биздин булчуңдарыбызды башкарган нерв клеткаларына таасир этүүчү генетикалык оору.
- Бул оору симптомдору башталган жаш куракка жараша бир нече түргө бөлүнөт. Эгерде симптомдор жаш куракта башталса, анда абал оорлошуп кетиши мүмкүн.
- Эгерде балаңыздын денеси "бүдүр-бүдүр" болуп, башын көтөрүүдө, оодарылып же отурууда кыйналса, дароо квалификациялуу педиатрга кайрылыңыз.
- SMAны толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, заманбап дарылоо ыкмалары жана физиотерапия сыяктуу ыкмалар ооруну көзөмөлдөөгө жана жашоо сапатын жакшыртууга жардам берет.
- Ар кандай дарылоо чечими дарыгериңиз менен талкуулангандан кийин гана кабыл алынышы керек.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз