Сиз да түнкүсүн уктабайсызбы? Уктаардан кийин бир нече саат бою чайпалып-чачырап турасызбы? Бул чындыгында көпчүлүгүбүздүн арасында кеңири таралган көйгөй. Бирок, сиз мындай уйкусуздук өлүмгө да алып келиши мүмкүн болгон өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оорунун биринчи белгиси болушу мүмкүн деп ойлоп көрдүңүз беле? Кабатыр болбоңуз, мен сизде бул оору бар деп айткан жокмун. Анткени бул дүйнөдө өтө сейрек кездешүүчү оору. Бирок муну билүү абдан маанилүү. Андыктан бүгүн биз бул коркунучтуу жана өтө сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сөз кылабыз.
Үй-бүлөлүк өлүмгө алып келүүчү уйкусуздук (FFI) деген эмне?
Аталышында "Уйкусуздук" деген сөз болгонуна карабастан, FFI чындыгында уйкунун бузулушу эмес.
FFI - муундан муунга гендер аркылуу өтүп келе жаткан сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул мээбиздеги мутацияга учураган жана мээге зыян келтирген белоктон келип чыккан оору. Бул оору ушунчалык сейрек кездешет, адистердин айтымында, дүйнө жүзү боюнча 30га жакын үй-бүлөдөгү 100гө жакын адамда гана бул ооруну козгогон ген бар экени кабарланган. Андыктан, эгер сиз уктай албасаңыз, анын FFIден улам болуу ыктымалдыгы өтө аз, миллиондон бир. Ошол эле оорунун генетикалык эмес варианты да бар, башкача айтканда, ал эч кандай себепсиз күтүүсүздөн пайда болот. Ал Спорадикалык өлүмгө алып келүүчү уйкусуздук (sFI) деп аталат. Адистердин айтымында, анын кантип пайда болорун дагы эле так билишпейт.
Бул оору эмне үчүн пайда болот? Анын себеби эмнеде?
FFIнин негизги себеби - денебиздеги "PRPN" гениндеги мутация. Бул ген "PrP" деп аталган белоктун өндүрүлүшүн көзөмөлдөйт. Бул белоктун так функциясы аныктала элек болсо да, гендеги мутация бул белоктун туура эмес формада пайда болушуна алып келет. Андан кийин ал денебиз үчүн уулуу болуп калат.
Элестетип көрсөңүз, эгерде биз машинага туура формадагы шарды салуунун ордуна, башка формадагы, учтары бар шарды салсак, машина тыгылып калып, сынып калат. Бул жерде да дал ушундай болуп жатат.
Бул уулуу, формасы бузулган белоктор өмүр бою мээнин
таламус деп аталган бөлүгүндө акырындык менен топтолот. Таламус - бул биздин уйкубуз, табитибиз жана дене температурасыбыз сыяктуу көптөгөн маанилүү нерселерди көзөмөлдөгөн борбор. Убакыттын өтүшү менен, бул уулуу белоктор таламуска зыян келтиргенде, зыян FFI белгилеринин пайда болушуна алып келет. Бул генетикалык мутация муундан муунга
аутосомдук доминанттык түрдө берилет. Бул оорунун пайда болушу үчүн сиз мутацияланган гендин бир көчүрмөсүн апаңыздан же атаңыздан мурасташыңыз керек дегенди билдирет.
Эгерде ата-энеңиздин биринде бул ген мутациясы болсо, сизде да аны жуктуруп алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Бул оорунун белгилери кандай болот?
FFI белгилери, адатта,
40 жаштан 60 жашка чейинки куракта пайда боло баштайт. Алар башында өтө жеңил болгону менен, бул белгилер бат эле күчөп кетиши мүмкүн. Келгиле, бул белгилер эмне экенин карап көрөлү.
Алгачкы симптомдор Оору күчөгөндөн кийин пайда болгон симптомдор
| Симптомдун түрү | Түшүндүрмө |
|---|
| Уйкусуздук | Негизги жана алгачкы белгиси - уйкусуздук убакыттын өтүшү менен күчөйт. |
| Башаламандык жана көңүл топтоо кыйынчылыгы | Мээнин жабыркашынан улам эс тутум жана ой жүгүртүү жөндөмү начарлайт. |
| Физикалык өзгөрүүлөр | Кан басымынын жогорулашы, жүрөктүн тез согушу, түшүнүксүз арыктоо, ашыкча тердөө (гипергидроз) жана дене температурасын көзөмөлдөй албоо. |
| Көрүү көйгөйлөрү жана кыялдар | Сейрек уктаганда да кош көрүү жана абдан жандуу, кызыктай түштөр. |
| Атаксия | Басып баратканда теңселип калуу сыяктуу дене кыймылдарын башкара албоо. |
| Психикалык мүнөздөмөлөр | Көрүнбөгөн нерселерди көрүү (галлюцинациялар), катуу чаташып кетүү (делирий). |
| Жутуунун кыйындашы (Дисфагия) | Тамак-ашты же суюктуктарды жута албоо. |
Бул симптомдордун көбү уйкунун жетишсиздигинен жана мээнин жабыркашынан келип чыгат. Тилекке каршы, көпчүлүк бейтаптар симптомдор башталгандан кийин
6 айдан 36 айга чейин (3 жыл) жүрөк оорусунан же башка жугуштуу оорулардан каза болушат.
Дарыгер бул ооруну кантип аныктайт?
Эгерде дарыгериңиз сизде FFI бар деп шектенсе, аны ырастоо үчүн бир нече текшерүүлөрдү жүргүзөт.
- Үй-бүлөлүк медициналык тарых жөнүндө суроо: Бул генетикалык оору болгондуктан, үй-бүлө мүчөлөрүнүн биринде ушул сыяктуу симптомдор болгон-болбогонун аныктоо абдан маанилүү.
- Физикалык текшерүү : Симптомдор кылдаттык менен каралат.
- Генетикалык текшерүү : Кан үлгүсү 'PRPN' гениндеги мутацияга текшерилет.
- Уйку режимин изилдөө: Уйку режими ооруканада атайын жабдуулардын жардамы менен көзөмөлдөнөт.
- Жүлүн суюктугун текшерүү: жүлүндүн ичинен алынган жүлүн суюктугун текшерүү.
Айрым учурларда, эгер кимдир бирөө оору аныкталганга чейин каза болсо, анда FFIди аутопсия учурунда мээни текшерүү менен тастыктаса болот.
Муну дарылоонун кандай жолдору бар?
Бул ооруну толугу менен айыктыра турган дүйнөдө азыркы учурда эч кандай дарылоо жок экенин так айтуу маанилүү.
FFIди дарылоо симптомдорду башкарууга жана бейтапка мүмкүн болушунча көбүрөөк жеңилдик берүүгө багытталган. Бул өтө сейрек кездешүүчү оору болгондуктан, стандарттуу дарылоо режими жок. Невропатолог жана психиатрды камтыган саламаттыкты сактоо адистеринин тобу бейтапка ылайыктуу дарылоону аныктоо үчүн биргелешип иштешет. Дарылоо, адатта, төмөнкүлөрдү камтыйт:
- Витаминдер жана кошумча азык заттар менен камсыз кылуу.
- Жакшы тең салмактуу тамактанууну камсыз кылуу.
- Эгерде сиз симптомдоруңузду күчөткөн башка дары-дармектерди ичип жатсаңыз, аларды токтотуңуз же башка дары менен алмаштырыңыз .
- Дарыгердин көрсөтмөсү боюнча, уйкуга жардам берүү үчүн белгилүү бир тынчтандыруучу каражаттарды же мелатонинди берүү.
- Психологиялык жардам көрсөтүү үчүн консультациялык жардам көрсөтүү.
Келечекте оорунун башка үй-бүлө мүчөлөрүнө жайылышын алдын алуу үчүн, дарыгер бардык үй-бүлө мүчөлөрүнө генетикалык текшерүүдөн өтүүнү сунушташы мүмкүн.
Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?
Кайталап айтам, эгер сизде уйку көйгөйү болсо, анда анын уйкунун бузулушу (FFI) ыктымалдыгы өтө, абдан төмөн. Андыктан, бул тууралуу ашыкча кабатыр болбоңуз.
Бирок, эгер сиз көпкө чейин уктай албай кыйналсаңыз же уйкусуздук менен бирге баш аламандык же басуу кыйынчылыгы сыяктуу башка белгилер байкалса,
дароо дарыгериңизге кайрылыңыз. Анткени бул белгилер FFI болбошу мүмкүн, бирок алар башка дарылануучу оорунун белгиси болушу мүмкүн. Ошондуктан, туура диагноз коюп, керектүү дарылоону алуу абдан маанилүү.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Үй-бүлөлүк өлүмгө алып келүүчү уйкусуздук (ҮҮУ) кеңири таралган уйкунун бузулушу эмес. Бул мээге зыян келтирүүчү өтө сейрек кездешүүчү, өлүмгө алып келүүчү генетикалык оору.
- Уйкуңуз кыйналса да, анын FFI болуу ыктымалдыгы өтө төмөн, андыктан ашыкча тынчсызданбаңыз.
- Бул оорунун негизги белгиси - уйкусуздук, ал убакыттын өтүшү менен күчөйт. Мындан тышкары , кыймылдын бузулушу жана баш аламандык сыяктуу неврологиялык симптомдор да пайда болот.
- Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө FFI болсо жана сизде уйку көйгөйлөрү болсо, дароо медициналык жардамга кайрылыңыз.
- Эгерде сизде узак мөөнөттүү уйку көйгөйү же башка тиешелүү белгилер болсо, башка дарылануучу ооруларды жокко чыгаруу үчүн дарыгериңизге кайрылыңыз.
Үй-бүлөлүк өлүмгө алып келүүчү уйкусуздук, FFI, уйкусуздук, генетикалык оорулар, прион оорусу, уйку көйгөйлөрү, мээ оорулары
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз