Tibi quoque domi fortasse dictum est, "Hi oculi similes matris meae sunt," "Capilli mei similes patris mei sunt," vel "Hic animus similis avi mei est." Re vera, multa a parentibus nostris accipimus, ut speciem, altitudinem, colorem cutis, et texturam capillorum. Hoc hereditatem vocamus. Sed scisti nonnullos morbos et condiciones sanitatis etiam de generatione in generationem hereditari posse? Hodie, de hac hereditate genetica loquamur et quomodo morbi de generatione in generationem traduntur.
Primum, hanc fabulam de hereditate genetica intellegamus.
Ut hoc intellegamus, de quibusdam rebus fundamentalissimis de corporibus nostris loqui debemus. Corpora nostra quasi magnam bibliothecam cogita.
- Chromosomata: Libri in hac bibliotheca chromosomata appellantur. Quadraginta sex horum librorum in omni cellula humana sunt. Ex his, viginti tres a matre, reliqui viginti tres a patre hereditantur.
- Gena: Gena sunt praecepta culinaria intra illos libros scripta. Una praecepta tibi dicit quem colorem capillorum habebis, alia quem colorem oculorum habebis, alia quam altitudinem habebis... Milia praeceptorum culinariorum huiusmodi exstant.
- ADN: Litterae quae formulas scribunt ADN appellantur. Hae litterae, ADN appellatae, conveniunt ad genes formandos, et genes conveniunt ad chromosomata formanda.
Ergo, cum viginti tres chromosomata singuli a matre et patre accipiant, duas copias cuiusque geni accipis. Unum a matre, unum a patre. Haec gena omnia in corpore tuo determinant.
Nunc, quid significat vocabulum "Autosomale"? Ex 46 chromosomatibus in corpore nostro, duo genus nostrum determinant. Haec chromosomata sexualia appellantur (X et Y). Reliqua 44 chromosomata (22 paria) numerantur. Autosomale significat gen quoddam in uno ex his 22 chromosomatibus numeratis situm esse.
Duae principales rationes quibus morbi hereditantur (autosomica dominante et recessiva)
Gen mutatum quod morbum efficit duobus modis praecipuis de generatione in generationem traditur. Hos duos modos inspiciamus ut facilius intellegi possint.
| Characteristica | Autosomica Dominans (hereditas dominantis) | Autosomica Recessiva |
|---|---|---|
| Gena necessaria ad morbum | Unum gen differens ab uno parente sufficit. | Ambo gena diversa ab utroque parente necessaria sunt. |
| Status parentalis | Solet alter parens morbum habere (symptomata ostendit). | Ambo parentes "portatores" asymptomatici esse possunt. Morbum non habent, sed genem qui morbum efficit habent. |
| Probabilitas hereditatis filii | Quisque puer quinquaginta centesimas (unus ex duobus) probabilitatem habet. | Quisque puer viginti quinque centesimas (unus ex quattuor) probabilitatem habet. |
Autosomica Dominans: Unum gen, plus potentiae!
Simpliciter dictum, "Dominans" significat "dominans" vel "fortem". In hoc systemate, gen mutatum quod morbum efficit valde validum est. Ergo, etiamsi puer gen ab uno tantum parente hereditat, satis est ut puer morbum contrahat.
Hoc modo cogita: gen sanum simile est situlae albae picturae. Gen dominans quod morbum efficit simile est situlae rubrae picturae. Nunc, si hanc albam et rubram picturam misces, colorem roseum certe habebis. Effectum coloris rubri videre potes. Ita res se habet cum hoc.
Ergo, si quis in familia morbum Autosomal Dominantem habet, clare per generationem et generationem videtur. Si mater vel pater eo laborat, quisque liber periculum 50% habet.
Exempla morborum modo autosomico dominante hereditatorum:
- Morbus Huntingtonianus: Morbus in quo cellulae nervosae in cerebro paulatim moriuntur.
- Syndroma Marfan: Morbus qui tela connectiva corporis afficit, corpus altum et gracile, membra longa et digitos causans.
- Achondroplasia: Causa principalis nanismi.
Autosomica Recessiva: Duo gena requirit, occultari potest!
"Recessius" significat 'tacitum' vel 'subiacens'. Hoc in casu, gen mutatum quod morbum efficit non est valde validum. Ut effectum habeat, gen et a matre et a patre hereditandum est. Tantum si ambo gena coniunguntur, infans morbum contrahet.
Finge, ambo parentes sani sunt. Sed ambo "portatores" huius geni recessivi mutati esse possunt. Hoc significat eos et gen sanum et gen quod morbum efficit habere. Sed quia gen sanum dominatur, nulla symptomata ostendunt. Simile est guttam caeruleae picturae in situlam picturae albae ponere. Color non multum mutabitur.
Sed cum duo parentes portatores huiusmodi filium habent, haec fieri possunt:
- Est probabilitas viginti quinque centesimae ut infans et gena sana a matre et patre accipiat et omnino sanus sit.
- Est probabilitas quinquaginta centesimae ut infans , sicut parentes, sit portator asymptomaticus.
- Est probabilitas viginti quinque centesimae ut infans gen morbum causans a matre et patre hereditet et morbum contrahat.
Ergo, etiamsi nemo in familia morbo afficiatur, puer subito morbum contrahere potest. Hoc fit quia parentes inscii vectores sunt.
Exempla morborum modo autosomico recessivo hereditatorum:
- Fibrosis cystica: Morbus qui pulmones et systema digestorium afficit propter crassitudinem muci (liquidi similis muci) in corpore.
- Morbus falciformis: Anaemia ex mutatione formae cellularum rubrarum sanguinis orta.
- Morbus Tay-Sachs: Morbus letalis qui cellulas nervosas in cerebro et medulla spinali destruit.
Quomodo mutationes in genis fiunt?
Interdum, cum cellulae nostrae dividuntur, parva errata in transcriptione ADN fiunt. Simile est litterae quae movetur dum librum transcribimus. Mutationes geneticas appellamus. Hae non semper malae sunt, et quaedam ex eis nullum omnino effectum habent. Sed quaedam mutationes modum quo gen operatur mutare et morbos causare possunt.
Plures genera deformitatum praecipua sunt:
- Substitutio: Substitutio unius litterae in codice ADN altera.
- Insertio: Additio litterae additae codice ADN.
- Deletio: Litterae ex codice ADN remotio.
Etiam haec parva mutatio functionem proteini a gene producti omnino mutare et morbum causare potest.
Quid tibi faciendum est si de hoc dubitas?
Si quis in familia tua morbo genetico laborat, vel si coniuges estis qui filium habere paratis et periculo obnoxii sentitis, optimum quod facere potestis est cum medico vestro de ea re loqui.
Hodie, officia qualia sunt probationes geneticae et consilium geneticum praesto sunt.
- Experimenta genetica:Haec mutationes quaslibet in genis, chromosomatibus, vel proteinis tuis identificare possunt. Hae probationes adiuvant ad determinandum utrum gen mutatum habeas quod morbum efficit, an portator sis.
- Consilium geneticum: Consiliarius geneticus te adiuvare potest ut haec probationum eventa intellegas, de periculis familiae tuae loquaris, et de futuro provideas.
Maximi momenti est non timere decernere per te ipsum, sed consilium a medico vel specialista perito petere. Illi tibi rectam directionem dabunt.
Possumusne salutem ADN nostri conservare?
Quamquam genes quos a parentibus nostris hereditamus mutare non possumus, plura sunt quae facere possumus ut damnum DNA nostro per totam vitam imminuamus eiusque salutem conservemus.
- Victum bene libratum consume. Cibi nutritivi cellulas nostras sanas conservant.
- Exerce te regulariter. Exercitatio valetudinem corporis totam emendat.
- Fumare omnino vitandum est. Chemica in tabaco DNA directe laedere possunt.
- Consumptionem alcoholis modera. Nimia alcoholis consumptio etiam cellulis nocet.
- Examinationes medicas et consilium tempestive pete. Magni momenti est quodvis problema in stadio primo agnoscere.
Hae res valetudinem nostram generalem bonam conservare possunt.
Nuntius Domum Portandus
- Sicut species nostra, ita etiam quasdam condiciones medicas a parentibus nostris per genes hereditamus.
- In forma autosomica dominante , unum gen mutatum ab uno parente sufficit ad morbum causandum. Infans quinquaginta centesimas probabilitatem habet morbum hereditandi.
- In forma autosomica recessiva , morbus requirit hereditatem geni mutati ab utroque parente. Parentes possunt esse vectores qui symptomata non exhibent. Probabilitas ut infans morbum hereditet est 25%.
- Si quid tibi curae est de historia morborum geneticorum in familia tua vel de periculo eos ad puerum transmittendi, optimum est non timere et cum medico tuo loqui .
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum