Infantem expectas? An iam gravida es et infantem novum exspectas? Tum medicus tuus fortasse verba " Examen Geneticum " tibi commemoravit. Hoc nomine audito, fortasse paulum timuisti, curiosa es, et paulum confusa es. "Mehercule, quid est hoc examen? Num vere hoc facere debeo? Num infans meus periculo obnoxius erit?" Solet multas quaestiones in mentem venire. Noli ergo timere. Hodie de hoc simpliciter loquemur, modo quo intellegere potes.
Cui haec probatio genetica magni momenti est?
Simpliciter dictum, quaevis mulier facultatem habet has probationes subeundi durante vel ante graviditatem. Interdum pater infantis etiam ad hoc examen refertur. De causa huius postea disseremus.
Typice, medicus tuus de hoc examine in sequentibus casibus certe loquetur:
- Historia familiaris: Si quis in familia tua, vel familia patris infantis, morbum geneticum habet (exempli gratia, thalassaemiam, anaemiam falciformem), hae probationes adiuvare possunt ad determinandum utrum infans tuus etiam illum morbum geneticum hereditare possit.
- Aetas: Generaliter, si mater plus quam XXXV annos nata est, periculum quarundam condicionum geneticarum (praesertim syndromae Down) paulum augetur. Quapropter, medici has probationes in talibus casibus commendant.
- Origo Ethnica: Sunt quidam morbi genetici qui proprii sunt diversis gentibus in mundo. Exempli gratia, homines originis Europaeae orientalis vel Iudaicae Ashkenazinae periculo maiori obnoxii sunt morborum quae Tay-Sachs et Canavan vocantur. Homines originis Africanae periculo maiori morbi cellularum falciformium obnoxii sunt. Homines albi periculo maiori fibrosis cysticae obnoxii sunt. Quamquam haec exempla ex toto orbe terrarum sunt, interest cum medico tuo de origine familiae tuae loqui.
Quid revera hae probationes faciunt?
Medici varia genera probationum geneticarum utuntur. Hae in duas categorias principales dividi possunt. Hoc modo rem consideremus ut clare intellegamus.
| Typus Probationis | Simpliciter dictum, quid cum hoc fit? |
|---|---|
| Examinationes Selectivae | Hae probationes adhibentur ad periculum infantis tui certos vitiositates natales patiendi determinandum. Exempla includunt syndromam Down, Trisomiam 18, et Trisomiam 13. Hoc simile est praedictioni probabilitatis accidentis viarii. |
| Probationes Vectorum | Hoc probat utrum tu an pater infantis morbi genetici portator sis. 'Portator' significat personam nullos symptomas habere, sed gen quod morbum efficit in corpore eius esse. Illud gen ad infantem tradi potest. Exempla: fibrosis cystica, syndroma X fragilis, morbus cellularum falciformium. |
Quis est vector?
Hoc paulo clarius exponamus. Finge te duo gena requiri ad morbum quendam contrahendum. Unum a matre tua et unum a patre tuo. "Portator" significat personam unum tantum ex genis quae morbum causant habere. Ergo, morbum non contrahunt nec symptomata ostentant. Attamen, si ambo parentes vectores sunt, infans gen morbum causans ab utroque parente hereditabit, et est possibilitas ut infans morbum contrahat. Quam ob rem probatio portatoris magni momenti est.
Quomodo haec probatio perficitur? Estne aliquid quod timendum sit?
Hic est ubi plerique homines timent. Sed re vera res est simplicissima. Solet nutrix sanguinis exemplum ex brachio tuo sumere, vel pro quibusdam probationibus , salivae exemplum . Hoc est totum.
Hoc nullum damnum aut periculum tibi aut infanti tuo nondum nato afferet. Hoc simile est ac si ordinariae probationi sanguinis utaris. Noli ergo de hoc frustra timere.
Quid dicunt eventus?
Hoc est gravissimum quod omnes intellegere debent.
Examinationes geneticae non spondent infantem tuum morbum habiturum. Tantum "periculum" morbi contrahendi indicant.Res tantum est utrum altus an humilis sit. Hoc significat si eventus tuus "altus periculi" redit, non significat infantem tuum certe morbo laborare. Significat tantum te rem diligentius investigare debere.
Si eventum "alti periculi" obtinueris, medicus tuus plura experimenta diagnostica suadere potest. Exempli gratia:
- Amniocentesis: In hac, minima quantitas liquidi amniotici infantem circumdantis syringe sumitur et per ultrasonum examinatur.
- Examen Villorum Chorionicorum (ECC): Hac in examine, minima pars textus e placenta sumitur et examinatur.
Hae probationes paulo implicatiores sunt quam examen sanguinis antea memoratum. Periculum minimum ferre possunt. Itaque hae tantum fiunt ut accurate inveniatur quid sit "summum periculum". Medicus tuus haec omnia tibi diligenter explicabit.
Cur etiam patrem tuum examinari interest?
Ut antea diximus, ut quidam morbi evolvantur, infans genem et a matre et a patre hereditare debet. Finge te esse portatorem fibrosis cysticae. Fortasse sollicitus es. Sed si pater infantis examinatur et non est portator (negativus), tum periculum infantis morbum contrahendi fere omnino eliminatur. Quam ob rem interdum magni momenti est ambos parentes examinare.
Quotiens hoc examen in graviditate fit?
Solet semel fieri. Hoc examen certo numero hebdomadarum graviditatis perficitur.
Nuntius Domum Portandus
- Examen geneticum est modus ad cognoscendum de periculo morbi genetici contrahendi infantis tui, sed non confirmat morbum exsistere.
- Pleraque horum simplici sanguinis vel salivae exemplo fiunt, ergo nullum periculum tibi vel infanti tuo est.
- Noli perterreri si exitus probationis "periculosum" dicit. Non significat te morbum habere, sed significat te eum ulterius investigare debere.
- Quaslibet quaestiones, sollicitudines, aut dubitationes quas habes de his probationibus, earum eventibus, et deinceps gradibus quos capere debes cum medico tuo discute. Ille vel illa omnia tibi explicabit.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment