Numquamne de Syndroma MELAS audivisti? Probabiliter non. Quia rara condicio est, id est, non saepe videtur. Sed permagni momenti est eam cognoscere. Quia systema nervosum, musculos, et alias partes corporis importantes afficere potest. Hodie, de ea accurate, simpliciter, modo quo intellegere potes, disseremus.
Quid est Syndroma MELAS? Simpliciter intellegamus!
Simpliciter dictum, Syndroma MELAS est morbus qui oritur cum minimae partes intra cellulas nostras,
mitochondria appellatae, recte non funguntur. Cogita de ea quasi de his parvis centralibus potentiae quae energiam pro cellulis nostris producunt. Cum hae centrales potentiae recte non funguntur, totum corpus id sentit. Vocabulum MELAS formatur ex coniunctione plurium proprietatum clavis huius morbi:
- Encephalomyopathia mitochondrialis : Haec ad morbum refertur qui cerebrum et musculos mitochondriis conexos afficit.
- Acidosis lactica : Hoc fit cum substantia chemica , acidum lacticum appellata, in corpore nostro accumulatur. Normaliter, acidum lacticum ut productum secundarium producitur cum carbohydrata quae edimus ad energiam producendam utimur, sed in hoc morbo, superflue accumulatur.
- Episodia similia ictui : Haec sunt frequentissima. Symptomata similia ictui habere videntur , sed re vera ictus non sunt. Haec iterum atque iterum evenire possunt.
Haec
condicio genetica est, id est, aliquid quo nascimur. Sed symptomata plerumque paulo serius incipiunt. Plerique homines symptomata ostendere incipiunt vicensimo aetatis anno vel citius. Sed quibusdam, haec symptomata etiam citius apparere possunt, ut post biennium, aliis autem, etiam post quadragesimum annum.
Quam communis est haec condicio?
Syndroma MELAS non est morbus valde communis. Aestimatur circiter
unum ex quattuor milibus hominum hac condicione affici. Quamquam quemlibet afficere potest, res peculiaris est quod
hic morbus solum a matre hereditatur. Non a patre ad infantem traducitur.
Quae sunt symptomata Syndromae MELAS?
Ut antea diximus, cum mitochondria in fere omnibus cellulis corporis nostri inveniantur, Syndroma MELAS quodlibet organum vel textum afficere potest. Quam ob rem, symptomata inter homines valde variare possunt. Attamen, multis hominibus, symptomata non satis gravia sunt ut symptomata neurologica efficiant.
Diabetes mellitus et auditus amissio videri possunt. Hoc quoque parvum indicium est ad de hac morbo cogitandum. Problemata et symptomata cerebri (neurologica)
Haec praecipue ab episodiis similibus ictui cerebrali causantur. Hic sunt quaedam quae accidere possunt:- Mutationes repentinae in moribus fiunt .
- Mens confusa fit , non potest intellegere quid accidat.
- Vertigo vel aequilibrium amittens .
- Una pars corporis, exempli gratia brachium aut crus, paralysis fit .
- Sentitur quasi torpor vel formicatio in uno latere corporis.
- Cephalalgiae veniunt et abeunt, et interdum mutationes in visu aut sermone fieri possunt.
- Convulsio advenit ( convulsiones ) .
- Verba impedita , difficultas loquendi.
- Problemata visionis oriuntur – visio duplex vel visionis amissio completa.
- Sensatio debilitatis in uno latere corporis.
Si unum plurave horum symptomatum simul experiris, ne neglegas. Optimum est statim medicum consulere.
Symptomata alias corporis partes afficientia
Praeter symptomata ad cerebrum pertinentia, hic morbus etiam alias corporis partes afficere potest.- Statura brevis – Quidam homines statura mediocri breviores esse possunt.
- Vomitus repetiti episodii .
- Dolor abdominis .
- Valde defessus sum, quasi vires nihil agendi mihi desit.
- Spasmi musculorum , qui sunt sensatio quasi musculi contrahantur.
Cur syndroma MELAS oritur? Quae est causa?
Causa principalis huius est mutationes quaedam in genis nostris (variationes geneticae) . Scis, instructiones quibus omnes cellulae nostrae ad operandum egent in DNA nostro sunt. Si qua mutatio vel mutatio in hoc repositorio informationis, DNA appellato, fit, cellulae recte fungi non possunt. Idem in Syndroma MELAS accidit. Res magni momenti est, si Syndroma MELAS habes, hanc variationem geneticam a matre tua hereditate accipis.Hoc mutatione in DNA in mitochondriis causatur. Quis hoc maxime periclitatur?
Praecipua causa periculi huius morbi est historia familiaris . Hoc significat, si mater vel propinquus ex parte matris hoc morbo laborat, certum periculum esse ut liberi quoque eum contrahant. Quae sunt complicationes possibiles Syndromae MELAS?
Syndroma MELAS non est aliquid quod pauca tantum symptomata ostendit et desinit. Ad ulteriores complicationes , id est, problemata sanitatis addita, ducere potest.- Ad debilitatem intellectualem et fortasse dementiam ducere potest.
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus) .
- Difficultates auditus , fortasse etiam completa auditus amissio.
- Problemata musculorum – res ut spasmi musculorum, amissio potestatis musculorum.
- Quaestiones incessus et aequilibrii .
- Visus amissio .
- Problemata hepatis .
Complicationes huiusmodi vitam cum hoc morbo difficilem reddunt. Quomodo medici hoc diagnoscunt?
Si haec symptomata habes, medicus te primum de symptomatibus tuis interrogabit et num quis in familia tua his morbis passus sit (historia medica). Deinde varia experimenta postulabit. Experimenta diagnostica:
- Examinationes geneticae: Hae sunt quae accurate determinat utrum variatio genetica adsit necne.
- Examinationes imaginum: Exempli gratia , MRI (imago resonantiae magneticae) fieri potest ad condicionem cerebri inspiciendam. Haec etiam damnum cerebri a condicionibus similibus ictui causatum investigare potest.
- Examinationes liquoris cerebrospinalis, urinae et sanguinis: Hae res sicut gradus acidi lactici inspicere possunt.
- Biopsia musculi: Interdum, si necesse est, parva pars musculi sumitur et sub microscopio examinatur ut videatur num mutationes in mitochondriis sint.
Quae sunt curationes Syndromae MELAS?
Infeliciter, nulla curatio Syndromae MELAS exstat. Hoc significat nullam curationem perpetuam exstare. Attamen, curationes sunt quae symptomata moderari et qualitatem vitae emendare possunt . Medici conantur vim horum symptomatum minuere. Medicamenta ad symptomata:
Medicus tuus medicamenta huiusmodi suadere potest:- Medicamenta anticonvulsiva: Attamen, medicamentum anticonvulsivum valproatum his aegris non aptum est , ergo medici aliud medicamentum idoneum praescribent.
- Coenzyma Q10 sive L-carnitinum: Hae sunt substantiae vitaminis similes quae productionem energiae in mitochondriis augere et progressionem morbi tardare creduntur.
- L-argininum et L-citrullinum: Haec sunt aminoacida. Investigationes demonstraverunt ea adiuvare posse ad minuendam frequentiam episodiorum apoplexiae similium et ad minuendam laesionem quam cerebro inferunt.
- Insulina vel Metformin: Si diabete laboras, haec medicamenta ad eam moderandam dari possunt.
- Vaccinationes: Homines Syndroma MELAS habentes vaccinationes pueriles quam primum accipere debent. Magni momenti est etiam ut vaccinationes COVID-19, vaccinationes influenzae, et vaccinationes pneumoniae quotannis accipiant, cum infectiones condicionem eorum deteriorem facere possint.
Curationes non medicamentorum:
Praeter medicamenta, medicus etiam haec suadere potest:- Exercitatio consueta ad musculos roborandos et functionem conservandam.
- Si auditus tibi detrimentum est, auxilium per instrumenta qualia sunt implantationes cochleariae petere potes.
Si syndromam MELAS habeo, quid exspectare debeo?
Quia morbus hic insanabilis est, condicionem per reliquam vitam tuam tractare debebis. Non facile est, sed cum consilio et auxilio medico idoneo fieri potest. Quia hic morbus quodlibet organum vel textum in corpore afficere potest, auxilio turmae medicorum fortasse indigebis. Exempli gratia:- Neurologi
- Genetici
- Cardiologi
- Physiotherapeutae – pro functione musculorum et articulationum
- Ergotherapistae – ii qui hominibus adiuvant ut officia cotidiana facilius perficiant.
- Logopedistae – pro difficultatibus loquendi
- Operarii sociales – pro auxilio psychologico et sociali
Praeterea, coetui auxilii interesse magnum auxilium tibi et familiae tuae esse potest. In talibus coetibus, experientias communicare, informationes adipisci, et robur animi ab aliis qui similes condiciones patiuntur adipisci potes. Quamdiu cum syndroma MELAS vivere potes?
Haec est quaestio quam multi homines rogant. Difficile est praecisam responsionem dare quaestioni "Quamdiu aliquis cum Syndroma MELAS vivere potest?". Hoc fit quia multum variat inter homines. Quidam homines pauciora symptomata habent, quidam plura. Responsa ad curationem etiam variant. Etiam intra eandem familiam, natura symptomatum et celeritas progressionis morbi variari possunt. Attamen veritatem intellegere debemus. Syndroma MELAS est morbus qui in quibusdam casibus letalis esse potest. Hoc significat eum etiam vitae periculosum esse posse. Quam ob rem interest bene de hoc morbo informatum esse et eum quam optime tractare. Num hoc prohiberi potest?
Infeliciter, nulla via est ad Syndromam MELAS prohibendam, quia morbus geneticus est. Attamen, si quis in familia morbum hereditarium huiusmodi habet, magni momenti est ut ii qui in familia sunt cum consiliario genetico conveniant et consilium petant. Ille informationem de periculo futuri liberi hunc morbum hereditandi et de gradibus quaeri possunt ad eum prohibendum praebere potest. Quomodo meipsum curo ut aliquis syndroma MELAS habens?
Si syndromam MELAS habes, magni momenti est ut te ipsum bene cures.- Praecepta medici tui ad amussim sequere. Ad valetudinarium tempore tuo vade, medicamenta praescripta accurate sume. Medicus tibi probabiliter dicet ut eum saltem semel in anno videas.
- Quaedam probationes quotannis peragendae erunt . Exempli gratia:
- Morbus cordis
- Gradus sacchari in sanguine
- Auditus
- Oculi
- Alcoholum bibere et fumare omnino desinere debes, cum hae res mitochondriis ulterius nocere possint.
- Iniectionem tuam annualem contra influenzam, iniectionem contra pneumoniam, et alias iniectiones a medico tuo commendatas tempestive accipe.
Quas quaestiones medico meo proponere debeam?
Solet te perturbari cum audis te aut filium/filiam tuam morbo mitochondriali laborare. Fortasse de mitochondriis ne antea quidem audivisti. Quam ob rem interest ut claras informationes de Syndroma MELAS et quid eam habere significet accipias. Interroga medicum tuum de his omnibus. Numquam timeas quaestiones rogare. Hic sunt aliquae quaestiones quas rogare potes:- "Quae sunt symptomata vel signa quae appropinquare casum medicum urgentem indicant?"
- "Si tale quid accidat, medicum vocare debeam an statim ad valetudinarium ire?"
- "Suntne ullae rationes ciborum specialis quae huic condicioni auxilium ferre possunt?"
- "Quae medicamenta vel curationes mihi commendas? Qui sunt effectus secundarii possibiles?"
- "Num familiae meae consilium geneticum subire necesse est?"
- "Num idoneus sum ad participandum in experimentis clinicis?"
- "Potesne coetum auxilii suggerere cui ego et familia mea interesse possimus?"
Omnes quaestiones quas desideras roga et responsa quae tibi necessaria sunt accipe. Quantum auxilii tibi opus est a medicis, familia, et amicis accipe. Sentire auxilium, et revera auxilium accipere, magnam differentiam in hoc itinere facere potest. Quae ex hoc memoria tenere debemus (Nuntius Domum Portandus)
Bene, igitur nonnulla ex maximis momenti punctis quae hodie tractavimus recapitulemus:- Syndroma MELAS est rara sed gravis condicio genetica quae ex vitio mitochondriorum, cellularum energiam producentium in cellulis nostris, oritur.
- Systema nervosum et musculos imprimis afficit. Symptomata principalia sunt affectiones similes ictui apoplectici et accumulatio acidi lactici in corpore.
- Hic morbus a matre ad infantem hereditari potest.
- Quamquam nulla adhuc curatio completa exstat, curationes tamen exstant ad symptomata moderanda et qualitatem vitae emendandam.
- Auxilium medici periti, subsidium familiarum, et coetus auxilii magni momenti sunt cum hoc morbo vivitur.
- Numquam dubita quaestiones rogare, informationes petere, et auxilium quod tibi opus est petere.
Syndroma MELAS, nomine audito, terribilis esse potest. Attamen, res gravissima est bene informatum esse, consilium medicum sequi, et hanc condicionem animo positivo aggredi. Semper memento te non solum esse. Syndroma MELAS, mitochondria, morbi genetici, acidosis lactica, symptomata similia ictui, systema nervosum, morbi musculorum.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum