Magnum gaudium est matri vel patri cuilibet infanti recens nato laboranti et ambulando incipienti. Sed interdum, in quibusdam pueris defectum roboris musculorum et motus videmus. Una causa huius fortasse est condicio de qua hodie loquimur, quae Atrophia Muscularis Spinalis , vel SMA breviter, appellatur. Quamquam haec res paulo seria est, permagni momenti est de ea recte informari.
Simpliciter dictum, quid est Atrophia Muscularis Spinalis (ASM)?
Atrophia Muscularis Spinalis (AMS) est morbus geneticus. Musculi in corpore nostro a genere cellulae nervosae reguntur. Haec neurona motoria appellamus. Cogita de eo quasi cerebrum tuum sit principale centrum energiae tuae. Inde, haec neurona motoria sunt "fila" quae signa electrica ad musculos in brachiis et cruribus tuis ferunt. In AMS, haec neurona motoria in medulla spinali laeduntur et gradatim debilitantur. Cum haec "fila" debilitantur, signa a cerebro ad musculos rite non perveniunt. Propterea, musculi contrahi et debilitari incipiunt.
Et pueros et adultos afficere potest. Ut puer morbum contrahat, gen quod morbum efficit ab utroque parente hereditari debet. Circiter unus ex quinquaginta adultis in communitate huius geni portator esse potest. Hoc significat, quamvis gen morbi in corpore suo habeant, symptomata non ostendere. Attamen, est periculum ut puer hunc morbum a duobus parentibus, qui portatores sunt, hereditet. Mediocriter, circiter unus ex decem milibus puerorum natis hanc condicionem contrahere potest.
Magni momenti est quod gravitas SMA variat secundum aetatem qua symptomata apparere incipiunt. Generaliter, si symptomata in infantia incipiunt, condicio gravior esse potest.
Genera principalia morbi SMA et eorum proprietates
Medici hunc morbum in plura genera principalia dividunt, secundum tempus initii et gravitatem symptomatum. Inspiciamus igitur singula genera accuratius.
| Typus SMA | Tempus initii symptomatum | Proprietates principales et singula |
|---|---|---|
| Typus 0 | Ab ante partum |
|
| Typus 1 (Morbus Werdnig-Hoffmann) | Post tres menses circiter | |
| Typus II | Inter menses septem et duodeviginti | |
| Typus III (Morbus Kugelberg-Welander) | In pueritia tarda vel iuventute adulta | |
| Typus IV | In aetate adulta (plerumque post annum tricesimum) |
Cur de his symptomatibus sollicitus esse debes?
Ut videre potes, SMA praecipue musculos afficit qui corpus movere adiuvant. Sed non ibi sistit.
- Respiratio: Musculi in pectore nostro nos adiuvant ad inspirandum et expirandum. Cum hi musculi debilitantur, recte respirare non possumus. Hoc ad frequentes infectiones respiratorias sicut pneumoniam ducere potest.
- Edere: Musculi in gutture et ore nostro nos adiuvant ad cibum deglutiendum et sugere. Cum debiles sunt, infans cibum recte sugere aut deglutire non potest. Hoc ad malnutritionem ducere potest.
- Forma corporis: Cum musculi qui spinam rectam tenent debilitantur, spina curvari incipit (scoliosis). Hoc respirationem difficiliorem reddere potest.
Estne ulla curatio?
Nullum adhuc remedium pro SMA exstat. Attamen, annis proximis, progressus in scientia medica plures novas curationes introduxerunt quae progressionem morbi temperare et symptomata moderari possunt.
Exempli gratia, duae curationes ab FDA Civitatum Foederatarum probatae sunt:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogenes abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Hae sunt curationes valde intricatae et sumptuosae quae in gradu genetico operantur. Necesse est cum medico tuo de earum disponibilitate et disponibilitate in Sri Lanka loqui.
Magni momenti: Solus medicus qui te vel filium tuum examinat decernere debet quae curatio tibi vel filio tuo optima sit. Numquam decisiones fac secundum informationem in interreti inventam.
Praeterea, physiotherapia, exercitationes respirationis, consilia nutritionis, et, si opus est, chirurgia (e.g., fusio spinalis) adiuvant ad qualitatem vitae aegroti emendandam et complicationes prohibendas.
Nuntius Domum Portandus
- Atrophia Muscularis Spinalis (ASM) est morbus geneticus qui cellulas nervosas, quae musculos nostros regunt, afficit.
- Hic morbus in plura genera dividitur secundum aetatem qua symptomata incipiunt. Si symptomata in tenera aetate incipiunt, condicio gravior esse potest.
- Si corpus infantis tui "tuberosum" est et difficile habet caput tollere, se volvere, vel sedere, statim paediatrum peritum consule.
- Quamquam SMA plene sanari non potest, curationes et modi moderni, ut therapia physica, morbum moderari et qualitatem vitae emendare possunt.
- Quaevis de curatione deliberatio tantum post consultationem cum medico tuo fieri debet.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum