Solet fieri ut multum metum et anxietatem sentias cum verbum ignotum, ut "Trisomia XVIII", audias, dum cum medico de infante nondum nato loqueris. Qualis est haec condicio, cur hoc accidit, et num aliquid mali ex parte mea in mentem venit? Noli solliciti esse. Hodie, condicionem Trisomia XVIII appellatam simpliciter intelligamus, quasi cum amico loqueremur.
Quidnam accurate est Trisomia XVIII?
Simpliciter dictum, trisomia 18 est morbus causatus ex vitio chromosomatum quae informationem geneticam in corporibus nostris portant. Aliud nomen huius est syndroma Edwards , in honorem medici qui primum morbum descripsit.
Corpus nostrum tamquam magnum aedificium cogita. Formula huius aedificii in rebus velut libris, qui chromosomata appellantur, continetur. Gena intra hos libros instructiones sunt quomodo quaeque pars corporis nostri, a colore capillorum nostrorum ad modum quo cor nostrum operatur, se evolvere debeat.
Normaliter, puer sanus accipit 23 chromosomata a matre et 23 a patre. Summa est 46. Haec in bina disponuntur. Hoc significat esse duas copias chromosomatis 1, duas copias chromosomatis 2, et sic porro, usque ad 23.
In casu autem trisomiae 18, loco duorum exemplarium normalium chromosomatis 18, exemplar additum, id est, tres exemplaria, in cellulis infantis adest. "Tri" significat tres. Quam ob rem "trisomia 18" appellatur. Hoc chromosoma additum varias anomalias in evolutione multorum organorum in corpore infantis causare potest.
Suntne genera trisomiae 18?
Ita, tres praecipue genera sunt:
1. Trisomia 18 plena: Haec est species frequentissima. Hic, quaeque cellula in corpore infantis chromosoma 18 additum habet.
2. Trisomia partialis 18: Haec rarissima est. Loco chromosomatis additi completi, sola pars chromosomatis additi 18 in cellulis praesens est. Haec pars addita etiam alteri chromosomati adhaerere potest (translocatio).
3. Trisomia Mosaica 18: Haec quoque condicio rara est. Hic, tantum aliquae cellulae in corpore infantis chromosoma superfluum habent. Aliae cellulae normales sunt. Simile est ac si cellulae diversae inter se mixtae essent, sicut tessellae musivae.
Quam communis est haec condicio?
Secunda frequentissima morbus chromosomatum est trisomia 18. Prima est syndroma Down , sive trisomia 21, quae bene nota est.
Secundum statisticas, circiter unus ex quinque milibus infantium natis trisomiam XVIII habere potest. Ex his, frequentissime nuntiantur puellae. Attamen, re vera, multo plures fetus hac condicione afficiuntur. Quia autem complicationes cum hac condicione coniunctae graves sunt, plerumque hi infantes in utero durante graviditate amittuntur.
Quae sunt symptomata infantis cum trisomia 18?
Infantes cum trisomia XVIII nati saepe parvi et imbecilli sunt. Multa gravia problemata sanitatis et mutationes corporis pati possunt. Quaedam ex his in tabula infra enumerantur.
| Pars corporis | Symptomata visibilia |
|---|---|
| Caput et facies | Caput minus quam normale (microcephalia), maxilla parva (micrognathia), aures humiliter positae, et palatum fissuratum. |
| Manus et pedes | Manus compressae (digitis inter se complicatis), pedes fundo oscillanti. |
| Cor | Foramina inter cameras cordis (defectus septalis atrialis vel defectus septalis ventricularis). |
| Alia organa | Vitia pulmonum, renum, et stomachi/intestinorum. |
| Status generalis | Incrementum est tardissimum.(incrementum tardum), difficultates pascendi, fletus debilis, et graves morae intellectuales et evolutionales. |
Quid hoc efficit? Quis periculo obnoxius est?
Haec est quaestio quam multi parentes rogant. "Mea estne culpa?"
Quaeso intellegas trisomiam XVIII non ulla culpa matris aut patris, nec cibo, potu, aut moribus causari. Est error divisionis chromosomatum fortuitus qui accidit cum ovum aut spermatozoum formatur. Nihil facere possumus ad id prohibendum.
Attamen periculum horum vitiorum chromosomatum paulum augetur matre senescente (praesertim post annum tricesimum quintum). Nihilominus, mater cuiuslibet aetatis filium cum trisomia XVIII habere potest.
Si iam infantem habes cum trisomia 18, periculum morbum in proxima graviditate contrahendi inter 0.5% et 1% est. Attamen, si tu vel socius tuus mutationem geneticam (translocationem) habetis quae trisomiam partialem 18 efficit, de qua locuti sumus, periculum etiam maius esse potest. Magni momenti est cum medico tuo de hoc loqui et, si opus est, consiliarium geneticum consulere.
Num hoc in graviditate detegi potest?
Ita, certe fieri potest. Medicus primum sanguinis specimen a matre capiet ( examen perscrutatorium ). Quamquam hoc non potest esse centum pro cento certum, indicare potest utrum infans periculo aucto vitii chromosomalis, ut trisomiam XVIII, obnoxius sit.
Si hoc experimentum periculum esse ostendit, alia experimenta fiunt ad condicionem confirmandam.
- Examen Villorum Chorionicorum (ECC): Parvum placentae exemplum sumitur et examinatur primis hebdomadibus graviditatis (hebdomadibus 10-13).
- Amniocentesis: Post hebdomades quindecim, exemplum liquidi amniotici infantem circumdantis sumitur et examinatur.
Utraque probatio accurate chromosomata infantis numerare et certo confirmare potest utrum trisomiam 18 habeat necne.
Praeterea, ultrasonus post duodecimam hebdomadem peractus etiam suspicionem de hac conditione excitare potest, inspiciendo res sicut incrementum infantis, formam cordis, et positionem membrorum.
Estne ulla curatio? Quid est futurum infantis?
Haec res est disceptanda. Nulla adhuc curatio trisomiae XVIII exstat . Hoc fit quia mutatio genetica est quae in omni cellula corporis infantis adest.
Attamen, curatio carens non significat nihil pro puero fieri posse. Cura adiutoria praeberi potest ut puer quam maxime commodus et quam optimus sit.
- Chirurgia ob quasdam res, ut vitia cordis.
- Medicamenta necessaria praebens.
- Fistulae nutriendi si difficultas est in lacte bibendo.
- Auxilium difficultatibus respirationis.
Quidam parentes, pro eo ut liberos suos dolore tractare, malunt eos per breve tempus, amore et affectione, commode servare. Hoc "cura solacii" appellatur. Hae decisiones sunt valde personales. Interest de his omnibus optionibus cum medico tuo aperte loqui.
Infeliciter, propter gravia problemata valetudinis quae cum hac condicione veniunt, multi pueri vitam brevissimam habent. Dimidia fere pars omnium infantium natorum intra primam hebdomadam moritur. Minus quam decem centesimae ad primum annum celebrandum vivunt. Etiam ii infantes qui supervivent curam medicam continuam requirunt.
Cura infantis huiusmodi parentibus et animo et corpore defatigans esse potest, itaque essentiale est tibi et familiae tuae auxilium in hoc itinere habere .
Nuntius Domum Portandus
- Trisomia 18 est condicio genetica quae ex copia addita chromosomatis numeri 18 causatur.
- Hoc non culpa parentum est. Vitium geneticum fortuitum est.
- Haec condicio per radiographias et probationes sanguinis speciales in graviditate dignosci potest.
- Quamquam nullum remedium specificum huic morbo exstat, sunt tamen modi curae sustentatrices quae puero levamen afferre possunt.
- Parentibus in hac condicione versatis magni momenti est ut auxilium psychologicum a medicis, consiliariis, aliisque membris familiae petant. De quavis re aperte cum medico vestro colloquimini.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum