Gëtt et e Problem mam Kapp, dem Hals oder dem Réck vum Puppelchen? - Loosst eis iwwer Iniencephalie schwätzen.

Oh, heiansdo si mir sou traureg a schockéiert vun de Saachen, déi mir héieren, oder net? Besonnesch wann et ëm e neit Puppelchen geet, dat op dës Welt kënnt. Haut schwätze mir iwwer eng rar Krankheet, déi e bëssen empfindlech ass, awer ganz wichteg fir eis ass, sech dovun bewosst ze sinn. Mir nennen dat Iniencephalie.

Also, wat ass Iniencephalie?

Einfach ausgedréckt, ass Iniencephalie eng komplex ugebuer Krankheet . Si betrëfft haaptsächlech de Kapp, den Hals an d'Wirbelsail vum Puppelchen. Puppelcher, déi mat dëser Krankheet gebuer ginn, kënnen en ganz kuerzen Hals hunn oder guer keen Hals hunn. Si kënnen och e gebéiten Réckkapp an Deformatioune vun der Wirbelsail hunn. Stellt Iech vir, wéi schwéier dat ass. Dacks kann et, zousätzlech zu dësen Haaptproblemer, och Anomalien an anere Systemer vum Kierper vum Puppelchen ginn, wéi zum Beispill dem Häerz an de Longen.

Meeschtens stierwe Puppelcher, déi mat dëser Krankheet gebuer ginn, virun der Gebuert, entweder am Gebärmutter oder kuerz no der Gebuert. Ganz seelen kann e Puppelchen mat enger manner schwéierer Krankheet laang liewen.

Wéi heefeg ass dës Konditioun?

Iniencephalie ass tatsächlech eng ganz rar Krankheet. Dat heescht, si kënnt net ganz dacks vir. Wëssenschaftler hunn d'Krankheet fir d'éischt am Joer 1836 beschriwwen. No aktuellen Donnéeën gëtt geschat, datt dës Krankheet bei ongeféier engem bis honnert Puppelcher vun honnertdausend optrieden. Dës Schätzunge variéieren awer. Eng aner Saach ass, datt dës Krankheet och e bësse méi heefeg bei weibleche Puppelcher ass.

Wéi entsteet Inienzphalie?

Kucke mer emol, wéi dës Iniencephalie entsteet. Dëst ass eigentlech en Gebuertsdefekt vum Nervensystem . D'Dokteren nennen dat en "Neuralröhrendefekt". Wousst Dir, datt déi éischt puer Wochen no der Konzeptioun ganz wichteg sinn? An dëser Zäit gëtt den "Neuralröhren" geformt, duerch deen d'Gehir, d'Réckmark an d'Réckmark (den Haaptnerv, deen duerch d'Réckmark leeft) vum Puppelchen ufänken sech ze bilden. Normalerweis ass dësen Neuralröhren an der drëtter oder véierter Schwangerschaftswoch komplett zou, an den Nervensystem sollt sech richteg entwéckelen. Am Fall vun der Iniencephalie gëtt dëse Prozess awer aus iergendengem Grond ënnerbrach, an den Nervensystem entwéckelt sech net richteg.

Wat sinn d'Ursaachen vun der Inienzphalie?

Et ass schwéier genee ze soen, wat d'Ursaach ass . D'Dokteren gleewen, datt et eng Kombinatioun vu geneteschen (d.h. ierflechen) an Ëmweltfaktoren ass. A verschiddene Fäll goufen Chromosomanomalien, wéi zum Beispill „(Monosomie X)“, „(Trisomie 13)“ an „(Trisomie 18)“, domat a Verbindung bruecht.

Zousätzlech kënnen och verschidde Ëmweltfaktoren während der Schwangerschaft dëse Risiko erhéijen. Dozou gehéieren:

• Folsäuremangel:Dëst ass eng ganz wichteg Fro. Mir wäerten nach méi driwwer schwätzen.
• Alkoholkonsum: Alkohol drénken während der Schwangerschaft.
• Fëmmen: Dat heescht Saachen ewéi Zigaretten fëmmen.
• Diabetis Mellitus: D'Mamm huet onkontrolléiert Diabetis.
• Iwwergewiicht: D'Kierpergewiicht vun der Mamm ass vill méi héich wéi déi recommandéiert Quantitéit.
• Benotzung vu bestëmmte Medikamenter: Bestëmmt Medikamenter ginn agesat, besonnesch an der fréier Schwangerschaft. Beispiller enthalen Sulfa-Medikamenter, Medikamenter géint Epilepsie, Diuretika an Antihistaminika.

Déi wichtegst Saach ass, datt wann Äert Puppelchen an enger viregter Schwangerschaft en Neuronenröhrendefekt hat, de Risiko an Ärer nächster Schwangerschaft liicht méi héich ass.

Wéi gëtt Iniencephalie diagnostizéiert?

Soubal de Puppelchen gebuer ass, kënnen d'Dokteren den Zoustand vun der Iniencephalie diagnostizéieren, andeems se sech de Schädel an d'Wirbelsail vum Puppelchen ukucken. Dat heescht, si kënnen et un den äusseren Zeeche feststellen. Wann de Puppelchen laang iwwerlieft, kann den Dokter Tester wéi Ultraschall, CT-Scan an MRI benotzen, fir den Zoustand besser ze bewäerten an ze entscheeden, wéi eng Behandlung verfügbar ass.

Kann dat net virun der Gebuert vum Puppelchen festgestallt ginn?

Jo, dëst ass eng ganz wichteg Fro. Et gëtt verschidden Tester, déi Neuralröhrendefekter, wéi z. B. Iniencephalie, nach virun der Gebuert vum Puppelchen, also während der Schwangerschaft, erkennen kënnen . Ären Dokter kéint dës Tester als Deel vun engem Routinecheck empfeelen, oder wann hien mengt, datt Är Schwangerschaft a Gefor ass.

• Schwangerschafts-Ultraschall: Dëst ass de Scan, mat deem mir all vertraut sinn. Et benotzt Schallwellen, fir Fotoe vum Puppelchen am Gebärmutter ze maachen. Den Dokter benotzt dëse Scan, fir de Kapp, den Hals an d'Wirbelsail vum Puppelchen genau ze kucken, fir all Anomalien ze kontrolléieren.
• Quad-Marker-Screening: Dëst ass e Bluttest, deen bei der Mamm gemaach gëtt. E sicht no verschiddenen Hormonen a Proteinen. Ee wichtegt Protein, dat ënnersicht gëtt, ass Alpha-Fetoprotein (AFP). Dësen AFP gëtt vum Puppelchen produzéiert. En kënnt dann an d'Blutt vun der Mamm. Wann den AFP-Niveau am Blutt vun der Mamm ganz héich ass, kann dat drop hiweisen, datt de Puppelchen en Neuronenröhrendefekt huet.
• Amniozentese:Bei dësem Test benotzt den Dokter eng dënn Nol fir eng kleng Quantitéit vum Fruchtwasser ze entfernen, deen de Puppelchen ëmgëtt. De Laboratoire moosst den Niveau vum AFP an dësem Fruchtwasser a mécht och en Test mam Numm "Karyotyp-Test", fir op chromosomal Anomalien ze kontrolléieren. Béid Tester kënnen eng Iddi dovunner ginn, ob et e Problem mam Neuronenröhren gëtt a wat d'Ursaach ass.
• Fetal MRI: Dëst ass och eng Zort vu Scan. Et benotzt Radiowellen an e staarkt Magnéitfeld fir ganz kloer, detailléiert Biller vun de Schanken a Gewëss vum Puppelchen ze produzéieren. Dat Bescht ass, datt en MRI-Scan de Puppelchen net Stralung aussetzt.

Et ass ganz wichteg, dës Krankheet sou fréi wéi méiglech ze diagnostizéieren . Wann se fréi diagnostizéiert gëtt, kënnen d'Dokteren den Zoustand vum Puppelchen der Famill erklären an den Elteren déi néideg psychologesch Ënnerstëtzung ubidden. Wann d'Schwangerschaft weidergeet, kënnen dës Anomalien och e puer Risiken fir d'Mamm während der Gebuert duerstellen.

Wat sinn d'Behandlungen fir Iniencephalie?

Tatsächlech gëtt et keng spezifesch Behandlung fir dës Krankheet, Iniencephalie. Déi grouss Majoritéit vun de Puppelcher mat dëser Krankheet stierwen entweder während der Schwangerschaft, am Gebärmutter oder bannent e puer Stonne no der Gebuert. Dëst ass eng ganz traureg Situatioun. Dokteren a Gesondheetsfachleit bidden der Famill déi néideg Ënnerstëtzung fir mat dëser Trauer eens ze ginn an domat eens ze ginn.

Ganz seelen, dat heescht datt eng ganz kleng Zuel vu Puppelcher fir eng laang Zäit iwwerliewen, behandelen d'Dokteren all Puppelchen individuell, baséiert op de Symptomer, déi zu deem Zäitpunkt optrieden.

Kann Folsäure dat verhënneren?

Dëst ass dat Wichtegst, wat mir all musse wëssen . Dat Wichtegst, wat Dir maache kënnt, fir Neuronalröhrendefekter, dorënner Anenzephalie, ze vermeiden, ass Folsäure virun an während der Schwangerschaft ze huelen . Folsäure ass e B-Vitamin. Et ass essentiell fir d'Produktioun vun neien Zellen an eisem Kierper.

Fuerschung huet erausfonnt, datt d'Intake vu 400 Mikrogramm (mcg) Folsäure pro Dag de Risiko vun Neuronenröhrendefekter ëm ongeféier 70% reduzéiere kann . Et ass ganz wichteg fir all Fraen am fruchtbare Alter, dës Quantitéit all Dag ze huelen. Et gëtt zwou Grënn dofir:

• Vill Schwangerschafte sinn net geplangt.
• Neuronenröhrendefekter trieden an den éischte Woche vun der Schwangerschaft op, wa vill Leit net emol wëssen, datt se schwanger sinn.

Also, wann Dir e Puppelchen erwaart oder am fruchtbare Alter sidd, schwätzt onbedéngt mat Ärem Dokter iwwer Folsäure. Wann Dir plangt schwanger ze ginn, frot Ären Dokter, ob hien Iech e speziell formuléierte Schwangerschaftsvitamin empfeele kann, deen Folsäure enthält.

Fraen, déi e fréiere Puppelchen mat engem Neuralröhrendefekt haten a mat engem weidere Puppelchen schwanger sinn, brauche vläicht nach méi Folsäure. D'US Centers for Disease Control and Prevention (CDC) empfeelen, 4.000 Mikrogramm (4 Milligramm) Folsäure all Dag ze huelen, ugefaange mat engem Mount virun der Konzeptioun an an den éischten dräi Méint vun der Schwangerschaft weiderzeféieren. Et ass awer keng gutt Iddi, ze vill Folsäure ze huelen . Dofir sollt Dir Ären Dokter konsultéieren, ier Dir Är Folsäurezufuhr erhéicht.

Wat kann een nach maachen, fir de Risiko ze reduzéieren?

Nieft der Folsäureintake ginn et nach aner Saachen, déi Dir maache kënnt, fir de Risiko vun enger Anenzephalie ze reduzéieren:

• Vermeiden vu bestëmmte Medikamenter , déi bekanntlech Neuronenröhrendefekter verursaachen. (Schwätzt mat Ärem Dokter doriwwer.)
• Komplett Ophale vum Alkoholkonsum.
• E gesond Kierpergewiicht fir Iech behalen.
• Wann Dir Diabetis hutt, ass et wichteg, en gutt ze kontrolléieren.
• Wann Dir fëmmt, héiert op.

Wat sinn d'Aussichten fir Iniencephalie?

Iniencephalie ass eng ganz komplex genetesch Krankheet. Dofir ass den Ausgang vun dëser Krankheet dacks net ganz gutt . Vill Schwangerschafte féieren zu enger Fehlgebuert oder Doudegebuert. Och wann de Puppelchen lieweg gebuer gëtt, besteet eng grouss Chance, datt et bannent e puer Stonnen stierft.

Bis 2019 hunn nëmmen aacht Puppelcher weltwäit laangfristeg mat der Krankheet Iniencephalie iwwerlieft. Véier vun hinnen goufen operéiert, an d'Behandlung war angeblech erfollegräich. Dëst ass awer e ganz raren Optriede.

Wéi plangt een eng gesond Schwangerschaft?

Wann Dir am fruchtbare Alter sidd, ass et wichteg, all Dag 400 Mikrogramm Folsäure ze huelen, och wann Dir net probéiert schwanger ze ginn. Well ongeféier d'Halschent vun alle Schwangerschafte ongeplangt sinn, trieden Neuronalröhrendefekter, dorënner Anenzephalie, op, ier vill Leit iwwerhaapt wëssen, datt se schwanger sinn, a Folsäure kann dës verhënneren.

Déi, déi eng Schwangerschaft plangen, sollten onbedéngt en Dokter konsultéieren a sech virun der Schwangerschaft beroden loossen. Wärend dësem Rendez-vous wäert Ären Dokter all Är Risikofaktoren iwwerpréiwen a Schrëtt empfeelen, déi Dir maache kënnt, fir eng gesond Schwangerschaft ze hunn.

Déi wichtegst Saachen, déi mir eis aus dëser Geschicht erënnere mussen, sinn

Okay, mir hoffen, Dir hutt eng Iddi vun der Iniencephalie, iwwer déi mir geschwat hunn. Och wann dëst eng ganz rar a komplex Krankheet ass, ass et ganz wichteg fir eis, datt mir se kennen.

Denkt drun, et ass ganz wichteg fir all Fraen, déi Kanner erwaarden, genuch Folsäure virun der Schwangerschaft an an den éischten dräi Méint vun der Schwangerschaft ze kréien.

Dëst kann de Risiko vun Neuronenröhrendefekter wéi Inienzphalie däitlech reduzéieren. Et ass och ganz wichteg e gesonde Liewensstil ze féieren, Alkohol a Fëmmen ze vermeiden a Konditiounen wéi Diabetis ze kontrolléieren. Wann Dir Froen oder Zweifel hutt, schwätzt onbedéngt mat Ärem Dokter. Hie gëtt Iech déi néideg Berodung.

` Inencephalie, Gebuertsdefekt, Neuralröhrendefekt, Folsäure, Schwangerschaft, kongenital