Dir hutt vläicht gemierkt, datt Äert Klengt e bësse méi lethargesch schéngt wéi aner Kanner, Schwieregkeeten huet, säin Hals riicht ze halen oder ganz lues Gewiicht zouhëlt. Oder fillt Dir Iech als Erwuessenen ongewéinlech midd a schwindeleg beim Trapen eropklammen oder kuerz Strecken goen? De Grond dofir kéint eng rar Krankheet sinn, vun där Dir nach ni héieren hutt. Dat ass genau dat, iwwer wat mir haut schwätzen.
Einfach ausgedréckt, wat ass d'Pompe-Krankheet?
Stellt Iech eise Kierper als eng grouss Fabréck vir. Dës Fabréck brauch verschidden Aarbechter (Proteinen/ Enzymer ) fir ze funktionéieren. D'Pompe-Krankheet trëtt op, wann ee vun den Aarbechter (e spezifescht Protein), deen Glykogen , eng Zort Zocker an eisem Kierper, ofbaut an Energie produzéiert, feelt oder net richteg funktionéiert.
Elo wou dësen Aarbechter fort ass, fänkt déi Zort Zocker, Glykogen, un, sech an de Kierperzellen ze sammelen, besonnesch a Muskelen, Häerz a Liewer , amplaz an Energie ëmgewandelt ze ginn. Et ass wéi Réistoffer, déi sech an enger Fabréck opstapelen. Dës Akkumulatioun vu Glykogen beschiedegt dës Organer a schwächt hir Funktioun.
Dës Krankheet ass och bekannt als "GAA-Mangel" oder "Typ II Glykogenspeicherkrankung ( GSD )".
Wat verursaacht dës Krankheet?
D'Pompe-Krankheet ass eng genetesch Krankheet . Dat heescht, datt mir se vun eisen Elteren ierwen. Fir d'Krankheet z'entwéckelen, musst Dir awer dat defekt Gen fir d'Krankheet souwuel vun Ärer Mamm wéi och vum Papp kréien .
Wann eng Persoun nëmmen ee defekt Gen ierft, weist si keng Symptomer vun der Krankheet. Awer si wäert e Träger vun der Krankheet sinn. Dëst bedeit, datt si dat defekt Gen un hir Kanner weiderginn kann.
Wat sinn d'Symptomer vun dëser Krankheet?
D'Symptomer vun dëser Krankheet, den Ufanksalter an d'Schwéierkraaft vun der Krankheet kënne vu Persoun zu Persoun staark variéieren. Si kann an zwou Haaptkategorien agedeelt ginn.
| D'Zäit vum Ufank vun der Krankheet | Dacks gesinn Symptomer |
|---|---|
| Typ mat infantilem Ufank (Vun e puer Méint bis zu engem Joer) |
|
| Spéit ufänkend Typ (An all Alter, vu Kandheet bis Alter) |
|
Wéi kann een d'Krankheet genee diagnostizéieren?
Well dës Symptomer dacks ähnlech wéi déi vun anere Krankheeten sinn, kann d'Diagnos e bësse komplizéiert sinn. Ären Dokter kéint Froen wéi dës stellen, fir Iech ze hëllefen, d'Situatioun ze verstoen:
- Fillt Dir Iech schwaach, fällt Dir dacks oder hutt Dir Schwieregkeeten beim Spazéieren, Lafen oder Trapen eropzeklammen?
- Hutt Dir Schwieregkeeten ze otmen, besonnesch nuets oder wann Dir läit?
- Hues du Kappwéi wann s du moies erwächs?
- Fills du dech de ganzen Dag iwwer extrem midd?
- Huet iergendeen an Ärer Famill dës Symptomer gehat?
Nieft dëse Froen kënnen och Tester gemaach ginn, fir aner medizinesch Zoustänn auszeschléissen. Wann e Verdacht op Pompe-Krankheet besteet, ginn dës Tester gemaach, fir d'Diagnos ze bestätegen:
- E Bluttest: Dësen iwwerpréift, wéi gutt dat defizitärt Protein (Enzym) funktionéiert.
- Muskelbiopsie: E klengt Stéck Muskel gëtt geholl an ënner engem Mikroskop ënnersicht fir ze kucken, wéi vill Glykogen dran gespäichert ass.
- Geneteschen Test:Si sichen direkt no dem geneteschen Defekt, deen d'Krankheet verursaacht.
Dat Wichtegst ass, datt et Zäit brauche kann, fir dës Krankheet ze diagnostizéieren. Bei engem Puppelchen kann et souguer 3 Méint daueren, a bei engem Erwuessenen 7-9 Joer. Et ass also wichteg, gedëlleg ze sinn.
Wat sinn d'Behandlungen?
Och wann et de Moment keng Heelung fir dës Krankheet gëtt, gëtt et ganz effektiv Behandlungen, déi d'Symptomer ënner Kontroll brénge kënnen an d'Liewen verlängere kënnen. Et ass extrem wichteg , d'Behandlung sou fréi wéi méiglech unzefänken , besonnesch bei Puppelcher.
Déi Haaptbehandlung ass d'Enzymersatztherapie (ERT) . Einfach ausgedréckt geet et dorëms, dem Kierper en Enzym (Protein), dat am Kierper feelt oder deementspriechend feelt, duerch eng Injektioun ze ginn. Soubal dës Injektioun kritt ass, kann de Kierper den Zockerglykogen ofbriechen. E puer vun de Medikamenter, déi dofir benotzt ginn, sinn:
- `Myozyme` (dacks fir Puppelcher)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (fir den Typ mat spéidem Ufank)
Zousätzlech gëtt et eng nei Behandlung, déi fir Erwuessener zougelooss ass, déi net gutt op d'ERT-Behandlung reagéieren. Si benotzt eng Kombinatioun aus zwou Medikamenter, déi als Injektioun (`Pombiliti`) a Kapselen (`Opfolda`) geholl ginn.
Saachen, déi ee berécksiichtege soll, wann ee mat dëser Krankheet lieft
Mat der Pompe-Krankheet ze liewen kann eng Erausfuerderung sinn, dofir ass et wichteg, Ënnerstëtzung fir sech selwer an Är Famill ze kréien. Dir kënnt och Ënnerstëtzungsgruppen bäitrieden, wou aner Leit mat der Krankheet Erfahrungen austausche kënnen a praktesch Rotschléi kréien.
Zum Beispill, wann d'Liewensmëttel schwéier ze schlucken sinn, kënnen d'Liewensmëttel Verdickungsmëttel bäigefüügt ginn. Verschidde Leit mussen eventuell Liewensmëttel iwwer eng Sonde kréien, fir déi néideg Nährstoffer ze kréien.
Well dës Krankheet vill Deeler vum Kierper betrëfft, braucht Dir d'Ënnerstëtzung vun engem Team vu spezialiséierten Dokteren.
- Kardiolog
- Neurolog
- Atmungstherapeut
- Ernährungsberoder
Mat der Ënnerstëtzung vun jidderengem kënne mir d'Symptomer bewältegen a gesond bleiwen.
Botschaft fir doheem
- D'Pompe-Krankheet ass eng genetesch Krankheet, déi vun den Elteren ierflech gëtt.
- Déi Haaptsymptomer sinn Muskelschwäche a schwéier Atmung.
- D'Krankheet ka sech a zwou Forme manifestéieren: am Kandheetsalter an am spéiden Erwuessenenalter.
- Indem d'Krankheet sou fréi wéi méiglech diagnostizéiert gëtt an eng Enzymersatztherapie (ERT) ugefaange gëtt, kann de Schued, deen duerch d'Krankheet verursaacht gëtt, miniméiert ginn.
- Wann Dir oder Äert Kand Zweiwel un dëse Symptomer hutt, gitt direkt bei en Dokter a sicht Rot.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar