Kennt Dir eppes iwwer den Triple-X-Syndrom? Loosst eis einfach driwwer schwätzen.

Hues du heiansdo d'Gefill, datt deng Duechter vill méi grouss ass wéi aner Kanner an hirem Alter? Oder schéngt si e bëssen hannendrun ze sinn mat der Schoulaarbecht, oder huet si Schwieregkeeten, opzepassen? Heiansdo kann et eng genetesch Bedingung dohanner leien, iwwer déi mir net vill schwätzen, awer et ass ganz wichteg, sech bewosst ze sinn. Dat ass wat den Triple-X-Syndrom ass. Hutt keng Angscht, wann Dir dësen Numm héiert. Et ass keng eescht Krankheet. Haut schwätze mir iwwer alles op eng ganz einfach Manéier, déi Dir versteet.

Einfach ausgedréckt, wat ass den Triple-X-Syndrom?

Fir dëst ze verstoen, musse mir als éischt e bëssen iwwer d'Chromosomen an eisem Kierper wëssen. Stellt Iech eise Kierper als e grousst Instruktiounsbuch vir. All eis Informatiounen, wéi eis Gréisst, Hautfaarf, Aenfaarf an Hoertextur, sinn an dësem Buch geschriwwen. Chromosomen sinn d'Kapitelen an dësem Buch.

Normalerweis enthält all Zell an engem gesonde mënschleche Kierper 23 Puer vun dëse Chromosomen, oder 46 Chromosomen. Ee Puer vun dësen bestëmmt eist Geschlecht.

• Frae hunn zwéi X-Chromosomen. Mir nennen dat (XX) .
• Männer hunn een X-Chromosom an een Y-Chromosom. Mir nennen dat (XY) .

Verstees de elo? Okay. Den Triple-X-Syndrom ass eng Krankheet, déi nëmme Frae betrëfft. Eng Fra mat dëser Krankheet huet en extra X-Chromosom an all hiren Zellen, oder an e puer vun hiren Zellen, zousätzlech zu den zwee X-Chromosomen, déi normalerweis präsent sinn (XX). Dëst bedeit, datt hir Geschlechtschromosomen als (XXX) arrangéiert sinn. Dofir gëtt et 'Triple-X' genannt.

Heiansdo kann dësen extra X-Chromosom nëmmen an e puer Zellen präsent sinn, net an allen. An der Medizin nennen mir dat e Mosaikzoustand.

Wéi heefeg ass dës Konditioun?

Dëst ass tatsächlech eng ganz rar Krankheet. Fuerschung huet erausfonnt, datt et ongeféier ee vun 900 bis 1.000 neigebuerene Meedercher betrëfft.

Mee dat Wichtegst hei ass, datt vill Leit mat dëser Krankheet keng Symptomer weisen. Si liewen en normalen, gesonde Liewen. Dofir wësse si guer net, datt si dës genetesch Ännerung hunn. Aus dësem Grond gleewen d'Dokteren, datt déi tatsächlech Zuel vu Leit mat dëser Krankheet vill méi héich kéint sinn.

Wat sinn d'Symptomer vum Triple-X-Syndrom?

Dëst ass eppes, wat vill Eltere wësse wëllen. Denkt drun, d'Symptomer variéiere staark vu Persoun zu Persoun bei dësem Zoustand. Verschidde Leit spieren eventuell guer näischt. Anerer kënnen liicht Symptomer vun engem oder méi vun de folgenden hunn:

Loosst eis dës Funktiounen a méi Deeler opdeelen, fir datt se méi einfach ze verstoen sinn.

Wat ass de Grond dofir? Ass dat eppes, wat vun Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt?

Dëst ass e Problem, dat vill Leit hunn. Den Triple-X-Syndrom ass eng genetesch Krankheet, awer si gëtt normalerweis net vun den Elteren ierflech. Si entsteet bal ganz zoufälleg.

Einfach ausgedréckt, wann e Puppelchen aus der Eezell vun der Mamm an der Spermienzell vum Papp entsteet, geschitt e klenge Feeler an de Chromosomen, wann dës Zellen sech deelen. Dëse Feeler féiert dozou, datt en zousätzlechen X-Chromosom derbäi kënnt. Dëst ass kengem seng Schold.

Fuerschung huet erausfonnt, datt de Risiko vun dëser Krankheet liicht erhéicht ka sinn, wann d'Mamm zum Zäitpunkt vun der Konzeptioun iwwer 35 Joer al ass. Dëst bedeit awer net, datt jiddereen iwwer 35 dëst Risiko huet.

Wéi gëtt den Triple-X-Syndrom diagnostizéiert?

Wéi scho gesot, well vill Leit keng Symptomer hunn, gëtt dës Konditioun net diagnostizéiert. Wann en Dokter awer de Verdacht huet, datt e Kand Entwécklungsverzögerungen oder Léierschwieregkeeten huet, kann hien et zu engem geneteschen Test iwwerweisen.

• Genetesch Tester: Den Haapttest, deen dofir benotzt gëtt, ass e Bluttest, deen e Karyotyp genannt gëtt. Doduerch kënnt Dir d'Zuel an d'Form vu Chromosomen an de Bluttzellen kloer gesinn.
• Schwangerschaftstester: Heiansdo kënnen Tester, déi aus anere Grënn während der Schwangerschaft gemaach ginn (z.B. NIPT, Amniozentese, CVS), en Hiwäis op dësen Zoustand ginn. Awer och wann Dir sou eppes wësst, ass et definitiv wichteg, sech no der Gebuert vum Puppelchen nach eng Kéier testen ze loossen, fir et ze bestätegen.
• Aner Fäll: Verschidde Frae kënnen erausfannen, datt si dës Konditioun hunn, duerch Tester, déi gemaach ginn, wa se eng Behandlung fir Fruchtbarkeetsproblemer sichen.

Wat sinn d'Behandlungen dofir?

Wann ech dat héieren, ass dat Éischt wat mir an de Kapp kënnt: "Kann dat geheelt ginn?"

Fréizäiteg Erkennung ass wichteg. Wann e Kand fréizäiteg mat dëser Krankheet diagnostizéiert gëtt, kann et méi séier déi Ënnerstëtzung an d'Behandlung kréien, déi et brauch.

Normalerweis kann den Dokter op Saachen wéi:

• Nieren-Ultraschall: Fir all Anomalien an den Nieren ze kontrolléieren.
• Rot vum Kardiolog: Kontrolléiert d'Häerzfunktioun.
• Physiotherapie: Wann et Muskelschwächen gëtt, stäerkt se a verbessert d'Koordinatioun vun de Bewegungen.
• Ergotherapie:D'Fäegkeeten entwéckelen, déi néideg sinn, fir alldeeglech Aufgaben (wéi sech undoen, schreiwen, asw.) ouni Problemer auszeféieren.
• Logopädie: Hëllef bei Sproochverzögerungen oder Sproochproblemer.
• Bildungsënnerstëtzung: Besonnesch Opmierksamkeet a Betreiung an der Schoul fir Kanner mat Léierschwieregkeeten ubidden.
• Psychologesch Berodung: Wann et Problemer wéi Angscht oder Mangel u Selbstvertrauen gëtt, hëlleft hinnen domat eens ze ginn.
• Expertenrot iwwer Fruchtbarkeet: Kritt de Rot, deen Dir braucht, wann Dir an Zukunft eng Famill plangt.

Wéi ass d'Liewen mat dëser Krankheet? Beaflosst et d'Liewensdauer?

Dëst ass dat Positivst, wat ee wësse kann. Déi grouss Majoritéit vu Leit mat Triple-X-Syndrom liewen e komplett normalen, gesonden a gléckleche Liewen. Si ginn an d'Schoul, maachen eng Héichschoulbildung, hunn eng Aarbecht, bestueden sech a kréien Kanner.

Dësen Zoustand beaflosst d'Liewensdauer vun enger Persoun op keng Manéier. Si liewen normalerweis sou laang wéi aner Fraen. Alles wat néideg ass, ass fréi ze intervenéieren an déi néideg Ënnerstëtzung ze bidden, wann et Onbequemlechkeeten gëtt.

Als Elterendeel ass et normal, Angscht a Suergen ze hunn, wann Dir erausfënnt, datt Äert Kand dës Krankheet huet. Et kann och eng Erliichterung sinn, eng Ursaach fir e Problem ze fannen, dat Iech sou laang stéiert, wéi zum Beispill: "Oh... dofir ass hien esou." All dës Gefiller si normal. Dat Wichtegst ass ze wëssen, datt Dir net eleng sidd. Schwätzt offen doriwwer mat Ärem Dokter. Hie oder si kann Iech och Informatiounen iwwer Ënnerstëtzungsgruppen an aner Ressourcen ginn, déi Iech hëllefe kënnen.