Kennt Dir vun der Triploidie, enger rarer Krankheet, déi Puppelcher am Gebärmutter betrëfft?

Als zukünfteg Mamm hutt Dir heiansdo aner Gedanken iwwer Äert ongebuer Kand. Wärend dës an de meeschte Fäll normal sinn, ass et gutt, sech bewosst ze sinn iwwer rar Krankheeten, déi d'Entwécklung vun Ärem Kand beaflosse kënnen. Eng sou eng Krankheet, iwwer déi mir haut schwätzen, ass Triploidie . Einfach ausgedréckt, et ass eng Krankheet, déi optrieden, wann et en Ënnerscheed an der Zuel vu Chromosomen an eise Zellen gëtt.

Wat ass Triploidie? Loosst eis et genau verstoen.

Okay, fir d'éischt kucke mer eis un, wéi eise Kierper normalerweis Chromosomen huet. Normalerweis huet all Zell an enger gesonder Persoun 46 Chromosomen , déi wéi kleng Päckchen sinn, déi all eis genetesch Informatioun enthalen. Mir kréien 23 dovun vun eiser Mamm an 23 vun eisem Papp. Also bilden dës zwee zesummen de komplette Set, deen 46 ass.

An engem Zoustand, deen Triploidie genannt gëtt, ännert sech dës normal Zuel vu Chromosomen. Dat heescht, d'Zellen vum Puppelchen hunn 69 Chromosomen amplaz vu 46. Stellt Iech vir, Dir hätt e ganze Set extra Chromosomen (23). Dëst ass eng genetesch Anomalie, déi e ganz negativen Impakt op de Fetus am Gebärmutter kann hunn a souguer liewensgeféierlech ka sinn. Dëst kann dacks zu Fehlgeburten féieren oder de Puppelchen kéint kuerz no der Gebuert stierwen.

Wéi heefeg ass dës Konditioun (Triploidie)?

Triploidie ass eng ganz rar Krankheet. Laut Statistiken a Länner wéi Amerika gëtt dës Krankheet a 1% bis 3% vun 100 Schwangerschafte gemellt. Dat heescht, datt et och eppes ass, vun deem mir a Sri Lanka selten héieren. Et gëtt gesot, datt méi wéi 66% vun de Föten, déi un dëser Krankheet leiden, männlech sinn.

Wat sinn d'Symptomer vun Triploidie?

Wann dës Konditioun diagnostizéiert gëtt, kënnen eng Rei vu Symptomer optrieden, déi d'Entwécklung vum Puppelchen am Gebärmutter beaflossen. Zousätzlech kann déi schwanger Mamm och e puer Symptomer erliewen.

Symptomer, déi de Puppelchen erliewe kann:

• Ugebuerene Häerzkrankheeten.
• Anormal Gehirnentwécklung: Dëst kann heiansdo zu Krampfungen, Epilepsie a Verspéidungen an der Entwécklung féieren.
• Zystesch Nierenerkrankung.
• Entwécklungsstéierunge vum Darm, Réckemuerch, Liewer a Gallenblas.
• Verschmolzene Fanger an Zéiwen.
• Kuerz Statur.
• Spezifesch Gesiichtsmerkmale: Zum Beispill, opgemaach Aen, Spaltlippe oder Gaumespalte, déif Oueren an eng niddreg Nuesbréck.
• Intellektuell Behënnerung.

Symptomer, déi eng schwanger Mamm erliewe kann:

Heiansdo kann d'Mamm och Symptomer weisen, déi ähnlech wéi eng Krankheet genannt Präeklampsie sinn. Dozou gehéieren:

• D'Plazenta kann mat Saachen wéi Zysten gefëllt sinn.
• Héije Blutdrock.
• Schwellung (Ödemer).
• Iwwerschësseg Protein (Albumin) am Urin (Albuminurie).

Wat verursaacht Triploidie?

Dësen Zoustand gëtt duerch den Zousaz vun engem zousätzleche Set Chromosomen an d'Zellen vum Puppelchen verursaacht. Normalerweis sinn et 46 Chromosomen an enger Zell. Am Fall vun Triploidie ginn dat 69. Et ginn dräi Haaptméiglechkeeten, wéi dëst ka geschéien:

1. D'Ee gëtt vun zwou Spermien befrucht.

2. Eng normal Eezell (mat 23 Chromosomen) gëtt vun enger Spermium mat engem extra Set Chromosomen (dat heescht 46 Chromosomen) befrucht.

3. Befruchtung vun engem Ee mat engem extra Set Chromosomen (d.h. 46 Chromosomen) duerch eng normal Spermium (mat 23 Chromosomen).

Déi wichteg Saach ass, datt dëst net eppes ass, wat d'Eltere virun oder während der Schwangerschaft falsch gemaach hunn . Et ass dacks en zoufällegen, zoufällegen Optriede. Et huet keen speziellen Zesummenhang mat der Familljegeschicht oder dem Alter vun der Mamm.

Wéi gëtt Triploidie diagnostizéiert?

Dokteren diagnostizéieren dës Konditioun dacks fréi an der Schwangerschaft. E gëtt verdächtegt op Basis vu Symptomer, déi Iech an Äert ongebuer Kand betreffen. Zum Beispill, Saachen wéi héije Blutdrock oder Anomalien an der Entwécklung vun Ärem Puppelchen.

Fir d'Situatioun ze bestätegen, ginn déi folgend Tester duerchgefouert:

• Ultraschall: Dëst erlaabt dem Dokter, de Puppelchen am Gebärmutter ze kucken. Hie kann op Anomalien an der Entwécklung vum Puppelchen an all Zeeche vun dësem Zoustand iwwerpréiwen.
• Amniozentese: Bei dësem Test gëtt eng kleng Quantitéit vun der Flëssegkeet, déi Äert Puppelchen an Ärer Gebärmutter ëmgëtt (Früchtwasser) mat enger Sprëtz geholl an d'Zellen dran ginn an engem Laboratoire op Chromosomanomalien getest.
• Chorionvillus-Sampling (CVS)-Test: Bei dësem Test gëtt eng ganz kleng Prouf aus der Plazenta geholl an d'Chromosomen an den Zellen ënnersicht.

Vill Schwangerschafte ende wéinst dësem Zoustand mat enger Fehlgeburt. Heiansdo geschitt eng Fehlgeburt, ier dës Tester iwwerhaapt gemaach ginn, an den Zoustand (Triploidie) gëtt eréischt bei spéideren Tester festgestallt.

A rare Fäll, wann e Kand mat der Krankheet gebuer gëtt, kann en geneteschen Test duerchgefouert ginn, andeems eng Bluttprouf vum Kand geholl gëtt.

Wat sinn d'Behandlungen fir Triploidie?

Tatsächlech, well vill (Triploidie-) Schwangerschafte mat enger Fehlgebuert ophalen, oder de Puppelchen kuerz no der Gebuert verluer geet, konzentréiert sech d'Behandlung haaptsächlech op d'Ënnerstëtzung vun den Elteren a Betreier. E Gespréich mat engem psychiatresche Beroder oder engem Beroder kann ganz hëllefräich sinn, fir mat der Trauer ëmzegoen, déi mat sou enger onerwaarter Tragedie verbonnen ass.

Am rare Fall, datt e Puppelchen mat dëser Krankheet gebuer gëtt, konzentréiert sech d'Behandlung op d'Reduzéierung vun de liewensgeféierleche Symptomer vum Puppelchen. Dëst kann eng Operatioun, Medikamenter oder ënnerstëtzend Betreiung enthalen, fir dem Puppelchen ze hëllefen, sech wuel ze fillen.

Kann Triploidie verhënnert ginn?

Nee. Et gëtt kee Wee fir dat ze verhënneren. Well dat eppes ass, wat zoufälleg an onerwaart geschitt, wéinst Ännerungen am genetesche Material (DNA) vum Puppelchen. Saachen ewéi dat, wat Dir virun der Schwangerschaft maacht, wat Dir während der Schwangerschaft maacht, an Äert Alter hunn keen Afloss drop. Also maacht Iech keng Suergen doriwwer.

Wat kënnt Dir bei enger Krankheet erwaarden, déi Triploidie genannt gëtt?

Well déi meescht Schwangerschafte mat enger Fehlgebuert ophalen, ass et wichteg, datt Dir an Är Famill drop virbereet sidd. Dëst kann eng ganz schmerzhaft Erfahrung sinn. Verschidde Leit fannen Erliichterung duerch Trauerberodung oder duerch e Gespréich mat engem psychiatresche Spezialist.

Ganz seelen, wann e Kand mat enger ugebuerner Entwécklungsstéierung gebuer gëtt, kann et mat enger Rei vu Komplikatioune konfrontéiert ginn. Et kann Hëllefsmëttel wéi Hörgeräter, verschidde Operatiounen am Laf vun hirem Liewen oder laangfristeg Medikamenter brauchen fir d'Symptomer ze kontrolléieren.

Kanner, déi iwwer d'Kandheet eraus liewen, kënnen eng Zort Triploidie hunn, déi Mosaik genannt gëtt. Dëst bedeit, datt nëmmen e puer vun den Zellen vum Kand den extra Chromosom hunn (69 Chromosomen). Déi aner Zellen hunn déi normal Zuel (46 Chromosomen). Dëst kann d'Zuel an d'Gravitéit vun Entwécklungsstéierungen reduzéieren. Komplett Triploidie ass déi eeschtst a liewensgeféierlechst Krankheet, bei där all Zellen am Fetus den extra Chromosom hunn.

Wéi ass et méiglech, mat der Krankheet (Triploidie) ze liewen?

Déi meescht (Triploidie-) Schwangerschafte ende mat enger fréicher Fehlgebuert, well d'Symptomer verhënneren, datt de Fötus sech am Gebärmutter entwéckelt. Wann de Puppelchen gebuer gëtt, hänkt säin Iwwerliewe vun der Schwéierkraaft vun de Symptomer of. Déi meescht Puppelcher stierwen bannent e puer Deeg no der Gebuert. Och wann se rar sinn, kënne se bis zum Erwuessenenalter iwwerliewen, awer et gëtt nëmmen e puer sou Fäll an de medizinesche Dossieren. Sou e Puppelchen brauch säi ganzt Liewen extensiv ënnerstëtzend Betreiung.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Wann Dir Symptomer vun enger Fehlgebuert hutt, gitt direkt bei en Dokter oder an d'Spidol. Dës Symptomer kënnen enthalen:

• Méi oder manner Blutungen .
• Magenkrämp.
• Bauchschmerzen.
• Péng am ënneschte Réck.

Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle sollt

Hei sinn e puer Froen, déi Dir Ärem Dokter an dëser Situatioun stelle kënnt:

• Wann ech eng Fehlgeburt hunn, kann ech dann nach e Kand kréien?
• Wat sinn d'Risike vun Tester (z.B. Amniozentese) fir Triploidie z'entdecken?
• Wéi soll ech op mech oppassen, fir eng Fehlgebuert ze vermeiden? (Och wann dësen Zoustand net verhënnert ka ginn, kënnt Dir dës Fro stellen, fir ze léieren, wéi Dir während der Schwangerschaft op Är Gesondheet oppasst.)
• Ass et besser, mat engem psychesche Beroder ze schwätzen, deen mir hëlleft, mat menger Trauregkeet ëmzegoen an dës Situatioun ze bewältegen?

Wat ass den Ënnerscheed tëscht (Trisomie) an (Triploidie)?

Trisomie an Triploidie sinn allebéid genetesch Konditiounen, déi mat Chromosomen zesummenhänken, awer et gëtt e klengen Ënnerscheed.

• Trisomie ass d'Präsenz vun enger extra Kopie vun engem Chromosom . E Beispill ass den Down-Syndrom, wou et en extra Chromosom 21 gëtt. Dëst bréngt d'Gesamtzuel vun de Chromosomen op 47 (amplaz vun den normalen 46).
• Triploidie bedeit, datt een en extra Set Chromosomen huet. Dat heescht, datt d'Gesamtzuel vu Chromosomen 69 ass.

Schlussbotschaft fir doheem

Triploidie ass eng ganz rar a potenziell liewensgeféierlech Krankheet. Si kann emotional ganz ustrengend fir Iech an Är Famill sinn. Wann Dir erausfënnt, datt Äert ongebuer Kand Triploidie huet, sollt Dir verstoen, datt dëst näischt ass, wat Dir hätt kënne verhënneren . Et ass en Zoufall.

Mat engem psychiatresche Beroder oder engem Psycholog an dëser Zäit ze schwätzen, kann eng grouss Hëllef fir Iech an Är Famill sinn, fir mat dëser onerwaarter Trauer a Verloscht ëmzegoen. Si wäerten Iech d'Ënnerstëtzung ginn, déi Dir braucht, fir duerch dës schwiereg Zäit ze kommen. Denkt drun, Dir sidd net eleng.

Triploidie , Chromosomen, Schwangerschaft, Genetesch Krankheeten, Fehlgebuert, Fetal Entwécklung, Präeklampsie, Ultraschall, Amniozentese, Villi-Proufentnahme, Mosaikismus, Chromosomen, Genetesch Bedingung, Schwangerschaft, Fehlgebuert