Wann Dir eng schwanger Mamm sidd, ass et normal, vill Froen iwwer dat Klengt am Gebärmutter ze hunn. Fir Äntwerten op e puer vun dëse Froen ze fannen, maache mir verschidden Tester (Prenatal Tester) während der Schwangerschaft. Ee vun dësen speziellen Tester heescht also NIPT. Dëst kann eis en Hiwäis ginn, ob Äert Puppelchen e Risiko huet, bestëmmte genetesch Stéierungen z'entwéckelen, wéi zum Beispill Down Syndrom . Dëst ass awer keen 100% spezifeschen Test. Dofir nennen e puer Dokteren et léiwer NIPS (Screening) anstatt NIPT (Test). Well dëst nëmmen de Risiko uweise kann.
Wéi mécht een den NIPT-Test? Et ass ganz einfach!
Mir hunn all vun DNA héieren. Et ass wéi e Buch, dat an all Zell an eisem Kierper ass, an deem all eis genetesch Informatiounen dran sinn. Wousst Dir, datt kleng Stécker vun dëser DNA och an eisem Blutt ronderëm schwammen? Mir nennen dës zellfräi DNA oder 'cfDNA'?
Wann Dir also schwanger sidd, enthält Äert Blutt Är eegen "cfDNA", zesumme mat Fragmenter vun der DNA vun Ärem Puppelchen (zellfräi fetal DNA - cffDNA) . Ass dat net erstaunlech? Beim NIPT-Test gëtt eng einfach Bluttprouf vun Iech geholl an op Fragmenter vun der DNA vun Ärem Puppelchen getest, wat Iech Hiweiser op bestëmmte genetesch Konditiounen gëtt. Well et en net-invasiven Test ass, gëtt et kee Risiko fir Iech oder Äert Puppelchen.
Wat kënne mir vum NIPT-Test léieren?
Den NIPT-Test sicht haaptsächlech no Anomalien an de Chromosomen. Einfach ausgedréckt, Chromosome kommen normalerweis a Pairen an eise Zellen. Mee heiansdo kënnen et amplaz vun zwou Kopie vun engem Chromosom dräi ginn. Mir nennen dat Trisomie .
Hei sinn déi wichtegst Trisomie-Zoustänn, déi den NIPT-Test sicht, an hir Genauegkeet:
| Genetesch Konditioun | Chromosomzuel (Trisomie) | NIPT-Genauegkeet |
|---|---|---|
| Down-Syndrom | Trisomie 21 | ~99% |
| Edwards-Syndrom | Trisomie 18 | ~97% |
| Patau-Syndrom | Trisomie 13 | ~87% |
Denkt w.e.g. drun: Den NIPT ass nëmmen en Screeningtest , deen uginn, ob et e Risiko gëtt. Et kann net 100% sécher sinn, datt eng Krankheet präsent ass.
Wann den NIPT-Resultat positiv ass, dat heescht datt et op e Risiko hiweist, musse mir en diagnosteschen Test maachen, fir dëst ze bestätegen. Et ginn zwou Tester , déi dofir gemaach ginn:
1. Amniozentese: Eng Prozedur, bei där eng Prouf vum Fruchtwasser aus der Gebärmutter geholl an ënnersicht gëtt.
2. Chorionvillus-Proufnahme (CVS): Eng Prozedur, bei där e puer Zellen aus der Plazenta vum Puppelchen geholl an getest ginn.
Well béid vun dësen Tester invasiv sinn, gëtt et e klenge Risiko. Dofir kënnen e puer Mammen zécken, se maachen ze loossen.
Zousätzlech kann den NIPT och de Geschlecht vum Puppelchen bestëmmen. Wann Dir et net wësse wëllt, vergiesst net Ärem Dokter virum Test ze soen.
Wien wëll den NIPT-Test maachen?
Dësen Test kann vun all Mamm gemaach ginn, déi 10 Woche Schwangerschaft ofgeschloss huet. Et ass awer keen obligatoreschen Test. Mammen, déi e grousst Risiko fir bestëmmte genetesch Konditioune hunn, si méi drun interesséiert.
Wien huet e méi héije Risiko?
- Mammen iwwer 35 Joer.
- Mammen, déi virdru schonn e Kand mat enger Trisomie op d'Welt bruecht hunn.
- Mammen, bei deenen duerch en anere Screeningtest (z.B. Screening am éischten Trimester) sech als a Gefor erwisen huet.
Situatiounen, an deenen d'NIPT-Resultater net ganz zouverlässeg sinn
Den NIPT-Test baséiert op der Quantitéit vun der DNA vum Puppelchen am Blutt vun der Mamm. Dës Quantitéit ass normalerweis e klenge Prozentsaz, ongeféier 10%-20%. Dofir kënnen e puer Konditiounen am Kierper vun der Mamm dës Resultater beaflossen.
- Wann Äre Kierpermasseindex (BMI) 30 oder méi héich ass.
- Wann d'Kand mat engem Donoreisel gebuer gouf.
- Wann Dir bestëmmte Bluttverdënner benotzt.
- Wann Dir Zwillinge oder méi Kanner am Gebärmutter drot.
An dësem Fall ass et am beschten, mat Ärem Dokter ze schwätzen an ze entscheeden, ob den NIPT-Test dat Richtegt fir Iech ass.
Wat maacht Dir nodeems Dir d'NIPT-Resultater kritt hutt?
Et ass normal, sech traureg a schockéiert ze fillen, wann Dir erausfënnt, datt Dir e Risiko (e positivt Resultat) vun engem NIPT-Test hutt. Awer keng Panik. Als éischt, denkt drun, datt dëst keng definitiv Entscheedung ass. Zu dësem Zäitpunkt ass et ganz wichteg, mat engem Genetiker oder Ärem Dokter ze schwätzen, fir d'Resultater ze verstoen.
Den NIPT ass nëmmen en Test, deen Iech e Risiko weist. Trefft keng wichteg Entscheedungen iwwer Äert Kand, déi eleng op Basis vun dësem Resultat baséieren.
Wann Dir wëllt, kënnt Dir en diagnosteschen Test wéi déi virdru scho genannt "Fruuchtwasserzense" oder "CVS" maachen, fir d'Situatioun zu 100% ze bestätegen. Oder Dir hutt d'Recht, dës Tester net ze maachen. Schwätzt oppe mat Ärem Dokter iwwer all dës Saachen.
Botschaft fir doheem
- Den NIPT ass en Test, deen mat enger einfacher Bluttprouf vun der schwangerer Mamm duerchgefouert gëtt a kee Risiko fir Iech oder Äert Kand duerstellt.
- Dëst ass keng 100% definitiv Diagnos. Et ass nëmmen en Screeningtest, deen de Risiko fir Krankheeten wéi Down-Syndrom uweise kann.
- Wann den NIPT-Resultat positiv ass, soll en aneren Test, wéi eng Amniozentese, gemaach ginn, fir dëst ze bestätegen.
- Schwätzt ëmmer iwwer d'NIPT-Resultater an déi nächst Schrëtt mat Ärem Dokter, anstatt Entscheedungen eleng ze treffen.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar