ඔයාගේ පොඩිත්තාටත් මේ වගේ අමුතු ලෙඩක්ද? - ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් (Lesch-Nyhan Syndrome) ගැන දැනගමු

ඔයාගේ පුංචි දරුවා එයාටම හානි කරගන්නවද? සමහර වෙලාවට තොල් හපාගන්නවා, ඇඟිලි හපාගන්නවා, එහෙමත් නැත්නම් ඔලුව කොහේ හරි ගහගන්නවා වගේ දේවල් ඔයා දැකලා තියෙනවද? එහෙම වෙනකොට අම්මා කෙනෙක් විදියට, තාත්තා කෙනෙක් විදියට ඔයාට ලොකු බයක්, කනස්සල්ලක් දැනෙන එක සාමාන්‍යයි. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ බරපතල, ඒත් හරිම දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක් වෙන ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Lesch-Nyhan Syndrome)` එක ගැනයි. මේක කියවනකොට ඔයාට මේ ගැන පැහැදිලි අවබෝධයක් ලැබෙයි කියලා මම හිතනවා.

ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Lesch-Nyhan Syndrome)` කියන්නේ මොකක්ද? සරලවම තේරුම් ගනිමු!

සරලවම කිව්වොත්, ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Lesch-Nyhan Syndrome - LNS)` කියන්නේ උපතේදීම ඇතිවෙන, හරිම දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. මේක ප්‍රධාන වශයෙන්ම දරුවෙකුගේ මොළයට සහ හැසිරීමට බලපානවා. අපි කලින් කිව්වා වගේ, මේ රෝගයේ ප්‍රධානම සහ දරුණුම ලක්ෂණයක් තමයි දරුවා තමන්ටම පාලනයකින් තොරව හානි කරගැනීම. ඒ කියන්නේ තොල් හපාගැනීම, ඇඟිලි හපාගැනීම, එහෙමත් නැත්නම් ඔලුව බිත්තියේ වගේ දේවල ගහගැනීම වගේ දේවල්. හිතන්නකෝ පොඩි දරුවෙක් එහෙම කරනකොට කොච්චර වේදනාවක් දැනෙනවා ඇතිද කියලා.

මේ රෝගය නිසා අපේ ඇඟේ ස්වභාවිකව හැදෙන අපද්‍රව්‍යයක් වෙන `uric acid` (යූරික් ඇසිඩ්) මට්ටම ඉහළ යනවා. පර්යේෂකයන් සැක කරන්නේ මේ `LNS` තත්ත්වය `dopamine` (ඩොපමයින්) කියන රසායනික දූතයාගේ මට්ටමටත් බලපානවා කියලයි. මේ `dopamine` කියන්නේ නිරෝගී මොළයේ ක්‍රියාකාරීත්වයට හරිම වැදගත් දෙයක්.

මේ `LNS` තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ට `gout` (ගවුට්) කියන දරුණු, වේදනාකාරී ආතරයිටිස් (සන්ධි ප්‍රදාහය) තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, එයාලට මාංශ පේශී පාලනය කිරීමේ දුර්වලතා `(dystonia)` සහ මානසික දුබලතාත් ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා.

දුක හිතෙන කාරණාව තමයි, ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් එකට නිශ්චිත සුවයක් තවම හොයාගෙන නැහැ. ඒ වගේම, රෝගයේ ඉදිරි ගමනත් (prognosis) එතරම් සතුටුදායක නැහැ. ඒත්, නියමිත ප්‍රතිකාර ක්‍රම වලින් ඔයාගේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, සංකූලතා අඩු කරලා, ජීවන තත්ත්වය යම්තාක් දුරකට উন্নত කරගන්න උදව්වක් ලබාගන්න පුළුවන්.

මේ ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Lesch-Nyhan Syndrome)` හැදෙන්නේ කාටද?

ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන, ඒ කියන්නේ ජානමය `(inherited)` පරිවෘත්තීය රෝගයක් `(metabolic disorder)`. මේක සාමාන්‍යයෙන් මවගෙන් පිරිමි දරුවන්ට තමයි සම්ප්‍රේෂණය වෙන්නේ. ගෑණු දරුවන්ට මේ රෝගය හැදෙනවා හරිම අඩුයි.

හැබැයි, සමහර වෙලාවට පවුලේ කාටවත් මේ ජානමය රෝගය කලින් තිබිලා නැති වුණත්, දරුවා මව්කුසේ වැඩෙනකොට විශේෂිත ජානයක `(HPRT1 gene)` හදිසි වෙනස්වීමක් `(mutation)` නිසාත් මේ `LNS` තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්. කෙනෙක්ට මේ ජාන විකෘතිය පරම්පරාවෙන් ආවද, නැත්නම් අලුතින් ඇතිවුණාද කියලා `genetic testing` (ජාන පරීක්ෂණ) වලින් හොයාගන්න පුළුවන්.

ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් `(LHS)` වගේ පේන වෙනත් රෝග තත්ත්ව තියෙනවද?

ඔව්, ඇත්තටම `LNS` රෝග ලක්ෂණ වලට සමාන ලක්ෂණ පෙන්වන තවත් රෝග තත්ත්ව කිහිපයක්ම තියෙනවා. උදාහරණයක් විදියට කිව්වොත්, `autism spectrum disorder` (ඕටිසම් තත්ත්වය) සහ `cerebral palsy` (මස්තිෂ්ක අංශභාගය) කියන රෝග තත්ත්ව දෙකේම `LNS` වලට සමාන ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. ඒ නිසා, නිවැරදි රෝග විනිශ්චයක් ලබාගැනීම හරිම වැදගත්. එතකොට තමයි ඔයාගේ දරුවාට අවශ්‍යම නිවැරදි ප්‍රතිකාර ලබාදෙන්න පුළුවන් වෙන්නේ.

`LNS` වලට සමාන වෙනත් රෝග තත්ත්ව කිහිපයක් තමයි මේ:

• `Cornelia de Lange syndrome` (කොර්නේලියා ඩි ලැන්ජ් සින්ඩ්‍රෝම්) - මෙයත් සංවර්ධන ආබාධයක්.
• `Familial dysautonomia` (ෆැමිලියල් ඩිස්ඔටොනෝමියා).
• `Fragile X syndrome` (ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම්).
• `Glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency` (ග්ලුකෝස් 6-ෆොස්ෆේට් ඩිහයිඩ්‍රොජිනේස් ඌනතාවය) - මේක රතු රුධිරාණුවලට බලපාන ජානමය තත්ත්වයක්.
• `Hereditary sensory neuropathy` (හෙරෙඩිටරි සෙන්සරි නියුරෝපති).
• `Huntington's disease` (හන්ටින්ටන් රෝගය).
• `Phosphoribosyl pyrophosphate (PRPP) synthetase hyperactivity` (ෆොස්ෆොරිබොසිල් පයිරොෆොස්ෆේට් සින්තටේස් අධි ක්‍රියාකාරීත්වය) - මේකෙනුත් `uric acid` (යූරික් ඇසිඩ්) වැඩිපුර නිපදවෙනවා.
• `Rett syndrome` (රෙට් සින්ඩ්‍රෝම්).
• `Tourette syndrome` (ටුරෙට් සින්ඩ්‍රෝම්).

ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් `(LHS)` එකේ විවිධ වර්ග තියෙනවද?

සාමාන්‍යයෙන් අපි දකින `LNS` තත්ත්වය (Classic Lesch-Nyhan syndrome) හරිම දරුණුයි. ඒකෙදි ශාරීරික, මානසික සහ හැසිරීමේ ගැටලු ඔක්කොම දකින්න පුළුවන්. හැබැයි, මේ රෝගයේ වෙනත්, වඩාත් මෘදු ස්වභාවයේ (variants) වර්ගත් තියෙනවා. ඒ වර්ග තියෙන දරුවන්ට රෝග ලක්ෂණ සාපේක්ෂව අඩුයි. එයාලා තමන්ටම හානි කරගන්න එක සහ චලන ආබාධ ඇතිවෙන එකත් බොහෝ දුරට අඩුයි.

ඒ වගේ මෘදු වර්ග තමයි:

• `HPRT1-related neurologic function (HND)` (HPRT1 ආශ්‍රිත ස්නායුක ක්‍රියාකාරීත්වය).
• `HPRT1-related hyperuricemia (Kelley–Seegmiller syndrome)` (HPRT1 ආශ්‍රිත හයිපර්යුරිසීමියාව - කෙලී-සීග්මිලර් සින්ඩ්‍රෝම්) - මේක තමයි මෘදුම වර්ගය.

ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් `(LHS)` එකට තව මොනවද කියන නම්?

මේ රෝගයට තවත් නම් කිහිපයකින්ම කතා කරනවා. ඒවා තමයි:

• `Choreoathetosis self-mutilation syndrome` (කොරියෝඇතටෝසිස් ස්වයං-හානිකරගැනීමේ සින්ඩ්‍රෝමය)
• `Complete hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency` (සම්පූර්ණ හයිපොක්සැන්තීන්-ග්වානීන් ෆොස්ෆොරිබොසිල්ට්‍රාන්ස්ෆරේස් ඌනතාවය)
• `Juvenile gout` (ළමා ගවුට්)
• `Juvenile hyperuricemia syndrome` (ළමා හයිපර්යුරිසීමියා සින්ඩ්‍රෝමය)
• `Kelley-Seegmiller syndrome` (කෙලී-සීග්මිලර් සින්ඩ්‍රෝම්)
• `Lesch Nyhan disease (LND)` (ලෙෂ් නයිහෑන් රෝගය)
• `Primary hyperuricemia syndrome` (ප්‍රාථමික හයිපර්යුරිසීමියා සින්ඩ්‍රෝමය)
• `Total HPRT deficiency` (සම්පූර්ණ HPRT ඌනතාවය)
• `X-linked hyperuricemia` (X-ආශ්‍රිත හයිපර්යුරිසීමියාව)

කොච්චර දුරට මේ ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් `(LHS)` එක සුලභද?

ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ ඉතාමත්ම දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. දළ වශයෙන් මිනිස්සු 380,000 කට එක්කෙනෙක්ට වගේ තමයි මේක හැදෙන්නේ. ඒ වගේම, මේක හැදෙන්නේ බොහෝ වෙලාවට පිරිමි දරුවන්ට. මේ සින්ඩ්‍රෝම් එක මුලින්ම හඳුනාගෙන තියෙන්නේ 1964 අවුරුද්දෙදි.

මොකක්ද මේ ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් `(LHS)` හැදෙන්න හේතුව?

මේකට ප්‍රධානම හේතුව තමයි `HPRT1 gene` (HPRT1 ජානය) කියන විශේෂිත ජානයක ඇතිවෙන වෙනස්වීමක්, ඒ කියන්නේ විකෘතියක් `(mutation)`. මේ `HPRT1` ජානයෙන් `HPRT` කියලා හරිම වැදගත් එන්සයිමයක් `(enzyme)` නිපදවනවා. එන්සයිම කියන්නේ අපේ ශරීරයේ රසායනික ප්‍රතික්‍රියා (metabolism - පරිවෘත්තීය ක්‍රියා) වේගවත් කරලා, ශරීරයේ ක්‍රියාකාරීත්වයට උදව් කරන ප්‍රෝටීන වර්ගයක්.

ඔයාට හිතන්නකෝ, මේ `HPRT` එන්සයිමය හරියට වැඩ කරන්නේ නැති වුණාම මොකද වෙන්නේ කියලා. ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනකොට, ශරීරයට `purines` (පියුරීන්) කියන රසායනික ද්‍රව්‍ය හරියට පාවිච්චි කරන්න බැරි වෙනවා. මේ පියුරීන් හරියට පාවිච්චි නොවුණාම, ඒවා `uric acid` (යූරික් ඇසිඩ්) බවට පත්වෙනවා. මේක අපේ ලේ වල තියෙන අපද්‍රව්‍යයක්.

සාමාන්‍යයෙන් නම්, මේ `uric acid` වලින් වැඩි ප්‍රමාණයක් වකුගඩු හරහා ගිහින් මුත්‍රා එක්ක පිටවෙලා යනවා. ඒත්, ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනකොට, ශරීරයේ `uric acid` (යූරික් ඇසිඩ්) වැඩිපුර එකතු වෙනවා `(hyperuricemia)`.

මේ වැඩිපුර එකතු වෙන `uric acid`, පුංචි ගල් කැට වගේ, එහෙමත් නැත්නම් ස්ඵටික `(urate crystals)` විදියට සමේ, අත්වල සහ පාදවල තැන්පත් වෙනවා. මේ ස්ඵටික නිසා සන්ධිවලට හානි වෙලා, `gout` (ගවුට්) කියන ආතරයිටිස් තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

ඒ වගේම, මේ පුංචI ගල් කැට වකුගඩුවල හරි, මුත්‍රාශයේ හරි හැදිලා, මුත්‍රා ගලායාම අවහිර කරලා, වේදනාවක් ඇතිකරන්නත් පුළුවන්. සමහර දරුණු අවස්ථාවලදී, වකුගඩු දෙකම ක්‍රියා විරහිත වෙන්නත් `(renal failure)` ඉඩ තියෙනවා.

මොනවද ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් `(LHS)` එකේ රෝග ලක්ෂණ?

ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවන්ගේ රෝග ලක්ෂණ එයාලගේ මානසික හැකියාවට, චලනයන්ට සහ හැසිරීමට බලපානවා. මාංශ පේශී පාලනයේ දුර්වලතා සහ සංවර්ධන ප්‍රමාදයන් `(developmental delays)` මේ රෝගයේ මුල් කාලීන ලක්ෂණ විදියට දකින්න පුළුවන්.

සමහර බබාලගේ නැපි වල (diapers) තැඹිලි පාට ස්ඵටික වගේ දේවල් දකින්න පුළුවන්. ඒ, එයාලගේ ඇඟේ `uric acid` (යූරික් ඇසිඩ්) වැඩිපුර තියෙනවා නම්. ඒත්, ගොඩක් වෙලාවට මේ රෝගය තියෙන දරුවන්ට මාස 4ක් විතර යනකල් පැහැදිලි රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නැහැ.

දෙමව්පියන්ට සහ වෛද්‍යවරුන්ට දකින්න ලැබෙන රෝග ලක්ෂණ රාශියක් තියෙනවා. අපි ඒවා එකින් එක බලමු:

තමන්ට සහ අනුන්ට හානි කරගැනීම

දරුවාගේ දත් ආවට පස්සේ, පාලනයකින් තොරව තමන්ටම හානි කරගැනීම `(compulsive self-injury)` ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් එකේ කැපී පෙනෙන ලක්ෂණයක්. මේ හැසිරීමට සාමාන්‍යයෙන් මේ දේවල් ඇතුළත් වෙනවා:

• ඔලුව හෝ අත් පා කොහේ හරි ගසා ගැනීම.
• තොල්, ඇඟිලි සහ කම්මුල් සපා ගැනීම.
• ඇස්වලට ඇන ගැනීම.

සමහර අවස්ථාවලදී, මේ රෝගය තියෙන දරුවන් අනිත් අයටත් හානි කරන්න උත්සාහ කරනවා. එයාලා වචනයෙන් බැන වදින එක, අල්ලන එක, ගහන එක, හපා කන එක, කෙළ ගහන එක වගේ දේවල් කරන්න පුළුවන්. මේක දකිනකොට අම්මා කෙනෙක්ට, තාත්තා කෙනෙක්ට කොච්චර නම් දුකක්, අසරණකමක් දැනෙනවද නේද?

මාංශ පේශී සහ චලන ගැටලු

තවත් සුලභ රෝග ලක්ෂණ තමයි මාංශ පේශී පාලනය කිරීමේ ගැටලු. ඒවා නම්:

• අත් හෝ පාද නිතරම එකම විදියට පුන පුනා චලනය කිරීම `(ballismus)`.
• බඩගාන්න, ඇවිදින්න, හෝ අත්වලින් කෑම කන්න අපහසු වීම.
• ගිලීමේ අපහසුතාව `(dysphagia)`.
• ප්‍රතිවර්ත (reflexes) අධික වීම `(hyperreflexia)`.
• මාංශ පේශී හැකිළීම නිසා පිට කොන්ද දුන්නක් වගේ නැවීම `(opisthotonos)`.
• අනිච්ඡානුග චලන `(dystonia)` හෝ මුහුණේ ඉරියව් වෙනස් වීම.
• අනිච්ඡානුගව ගැස්සෙන, වකුටු වෙන, දඟලන චලන `(choreoathetosis)`.
• හදිසි ගැස්සෙන චලන `(chorea)`.
• මාංශ පේශී තද වීම හෝ දැඩි වීම නිසා චලනය වළක්වාලීම `(spasticity)`.
• කතා කිරීමේදී වචන පැටලීම හෝ සෙමින් කතා කිරීම `(dysarthria)`.

සෞඛ්‍ය ගැටලු

ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවන්ට ශරීරයේ `uric acid` (යූරික් ඇසිඩ්) එකතු වීම නිසා යම් යම් සෞඛ්‍ය ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒවා නම්:

• මුත්‍රාශයේ ගල් `(Bladder stones)`.
• වකුගඩු අකර්මණ්‍ය වීම `(Kidney failure)`.
• වකුගඩුවල ගල් `(Kidney stones)`.
• ගවුට් `(Gout)`.
• විටමින් B12 ඌනතාවය නිසා ඇතිවන `megaloblastic anemia` (මෙගලොබ්ලාස්ටික් රක්තහීනතාවය).
• නිතර නිතර වමනය දැමීම.

ඉගෙනීමේ ගැටලු

දරුවන්ට මේ වගේ ගැටලුත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්:

• ඉගෙනීමේ දුර්වලතා `(Learning disabilities)`.
• මතකය දුර්වල වීම හෝ අවධානය අඩු වීම වැනි මානසික ගැටලු.
• සංකීර්ණ දේවල් සැලසුම් කිරීමේ අපහසුතාව.

ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් `(LHS)` රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

සමහරවිට ඔයාට දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. එහෙමත් නැත්නම්, වෛද්‍යවරයෙක් සාමාන්‍ය පරීක්ෂාවකදී අසාමාන්‍ය හැසිරීමක් දකින්න පුළුවන්. සෞඛ්‍ය සේවා සපයන්නන් ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් රෝගය හඳුනාගන්නේ ශාරීරික පරීක්ෂාවකින්.

ඒ වගේම, එයාලා ඔයාගේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ සහ පවුලේ රෝග ඉතිහාසය ගැනත් අහයි. ඒ වගේම, මේ වගේ ලක්ෂණ ගැනත් බලයි:

• සංවර්ධන ප්‍රමාදයන් `(Developmental delays)`.
• රුධිර හෝ මුත්‍රා පරීක්ෂණයකින් `uric acid` (යූරික් ඇසිඩ්) මට්ටම ඉහළ ගිහින්ද කියලා.
• තමන්ටම හානි කරගන්නා හැසිරීම්.

රෝග විනිශ්චයට උදව්වෙන තවත් පරීක්ෂණ මොනවද?

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා රුධිර පරීක්ෂණ සහ ජාන පරීක්ෂණ `(genetic testing)` නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. ඒ, රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්නත්, වෙනත් රෝග තත්ත්ව බැහැර කරන්නත්. ජාන පරීක්ෂණවලට පොඩි රුධිර සාම්පලයක් තමයි ගන්නේ. ජාන පරීක්ෂණයෙන් පස්සේ, ජාන උපදේශකවරයෙක් `(genetic counselor)` ඔයාට කතා කරලා ප්‍රතිඵල ගැන සාකච්ඡා කරයි.

ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා නම්, සහ ඔයා ගැබිනියක් නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක මේ ගැන කතා කරන්න. විශේෂයෙන්ම ඔයාගේ බබා පිරිමි ළමයෙක් කියලා දන්නවා නම්, වෛද්‍යවරයා උපත් පූර්ව පරීක්ෂණ `(prenatal testing)` නිර්දේශ කරන්න ඉඩ තියෙනවා. මේ උපත් පූර්ව පරීක්ෂණවලට මේ දේවල් ඇතුළත්:

• `Amniocentesis` (ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස්).
• `Chorionic villus sampling` (කොරියොනික් විලස් සෑම්ප්ලින්).

ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් `(LHS)` එකට සුවයක් තියෙනවද?

අවාසනාවකට, ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් එකට නිශ්චිත සුවයක් තවම නැහැ. ඒ වගේම ප්‍රතිකාර විකල්පත් සීමිතයි. ඒත්, සෞඛ්‍ය සේවා සපයන්නන්ට පුළුවන් ඔයාටයි ඔයාගේ දරුවාටයි රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරලා, වඩා හොඳ ජීවන තත්ත්වයක් ලබාගන්න උදව් කරන්න.

මගේ දරුවාගේ ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් `(LHS)` ප්‍රතිකාර කණ්ඩායමට කවුද ඇතුළත් වෙන්නේ?

ඔයාගේ දරුවාට ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා නම්, සාමාන්‍යයෙන් විවිධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගෙන් සහ සෞඛ්‍ය සේවකයන්ගෙන් සමන්විත කණ්ඩායමක් තමයි සම්පූර්ණ රෝග ලක්ෂණ පරාසයම ආවරණය කරන්නේ. මේ කණ්ඩායමට මේ අය ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• ජාන විශේෂඥයෙක් `(geneticist)`.
• වකුගඩු විශේෂඥයෙක් `(nephrologist)`.
• ස්නායු පද්ධති විශේෂඥයෙක් `(neurologist)`.
• වෘත්තීය චිකිත්සකයෙක් `(occupational therapist)`.
• ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් `(pediatrician)`.
• භෞත චිකිත්සකයෙක් `(physical therapist)`.
• සමාජ සේවකයෙක් `(social worker)`.
• කථන හා භාෂා ව්‍යාධිවේදියෙක් `(speech-language pathologist)`.
• මුත්‍රා පද්ධතිය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් `(urologist)`.

ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් `(LHS)` එකට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් එකට කරන ප්‍රතිකාර රඳා පවතින්නේ ඔයාගේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ සහ ඒවායේ දරුණුකම මතයි.

අලුත උපන් බබාලට සහ කුඩා දරුවන්ට අමතර අධීක්ෂණයක් සහ කෑම බීම ලබාදීමේදී සහයෝගයක් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.

ඔයාගේ සෞඛ්‍ය සේවා සපයන්නා මේ වගේ දේවල් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්:

• වැඩිපුර තියෙන `uric acid` (යූරික් ඇසිඩ්) පාලනය කරන්න හෝ හැසිරීමේ ගැටලු සමනය කරන්න ඖෂධ.
• කෑම බීම ලබාදීමේදී හෝ ගිලීමේදී සහයෝගය.
• චලනය පහසු කරවන්න රෝද පුටුවක් වැනි උපකාරක උපකරණ.
• භෞත චිකිත්සාව සහ වෘත්තීය චිකිత్සාව.
• ඇඟිලි සපා ගැනීම වැනි අනිච්ඡානුග චලන වළක්වාගන්න `splint` (ස්ප්ලින්ට්) එකක් හෝ `mouthguard` (මුඛ ආවරණයක්) වැනි ආරක්ෂිත උපාංග.
• වකුගඩු හෝ මුත්‍රාශයේ ගල් කුඩු කරන්න `shockwave lithotripsy` (කම්පන තරංග ලිතුට්‍රිප්සි) හෝ `laser lithotripsy` (ලේසර් ලිතුට්‍රිප්සි) වැනි ක්‍රියා පටිපාටි.

මගේ දරුවාට ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් `(LHS)` හැදීමේ අවදානම අඩු කරගන්න පුළුවන්ද?

ඇත්තම කිව්වොත්, ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් වළක්වාගන්න ක්‍රමයක් නැහැ. මේක ඇතිවෙන්නේ දරුවා මව්කුසේ වැඩෙනකොට සිදුවෙන ජානමය වෙනස්කම් `(mutations)` නිසා. ඔයා කරන කිසිම දෙයක් නිසා මේ රෝගය හැදෙන්නේ නැහැ. ඒක හොඳට මතක තියාගන්න. සමහර අවස්ථාවලදී, ජාන විකෘතිය හඳුනාගන්න උපත් පූර්ව පරීක්ෂණ `(prenatal testing)` කරන්න පුළුවන්.

ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් `(LHS)` තියෙන දරුවෙක්ගේ ඉදිරි දැක්ම (Outlook) කොහොමද?

සාමාන්‍යයෙන් ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවන්ගේ ඉදිරි දැක්ම එතරම් සතුටුදායක නැහැ. එයාලට සාමාන්‍යයෙන් ඇවිදින්න බැහැ, රෝද පුටුවක් අවශ්‍ය වෙනවා. ගොඩක් දෙනෙක්ට කෙටි ආයු කාලයක් තමයි තියෙන්නේ. රෝගයේ සංකූලතා නිසා අවුරුදු 20කට වඩා ජීවත් වෙනවා හරිම අඩුයි. ඒත්, ප්‍රතිකාර කණ්ඩායමකට පුළුවන් ඔයාටයි ඔයාගේ දරුවාටයි රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරලා, දරුවාට හැකි තරම් සුවපහසුවෙන් සහ ක්‍රියාශීලීව ඉන්න උදව් කරන්න.

මම මගේ දරුවා වෙනුවෙන් වෛද්‍ය උපදෙස් ලබාගත යුත්තේ කවදාද?

ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් මුල් අවස්ථේදීම හඳුනාගැනීම හරිම වැදගත්. සෞඛ්‍ය සේවා සපයන්නන්ට පුළුවන් ඔයාටයි ඔයාගේ දරුවාටයි අඛණ්ඩ සහයෝගයක් සහ රෝග ලක්ෂණ සමනය කිරීමක් ලබාදෙන්න. ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා ඔයා එක්ක එකතු වෙලා, ඔයාගේ දරුවාගේ වෙනස් වෙන අවශ්‍යතාවලට ගැලපෙන විදියට පුද්ගලීකරණය කළ සත්කාර සැලැස්මක් හදයි.

ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් රෝග විනිශ්චයෙන් පස්සේ ගොඩක් දෙමව්පියන්ට ලොකු කම්පනයක්, අසරණකමක් දැනෙනවා. ඒක තේරුම් ගන්න පුළුවන්. මේක සුවයක් නැති, දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්. ඒත්, මුලදීම හඳුනාගෙන ප්‍රතිකාර පටන්ගත්තොත්, දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය යම්තාක් දුරකට উন্নত කරගන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දරුවා වැඩෙනකොට වෙනසක් ඇතිකරන්න පුළුවන් ඵලදායී ප්‍රතිකාර ක්‍රම ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න.

අවසාන වශයෙන්, මතක තබාගත යුතු කරුණු (Take-Home Message)

හරි එහෙමනම්, අපි මේ කතා කරපු දේවල් වලින් ඔයාට ලෙෂ්-නයිහෑන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Lesch-Nyhan Syndrome)` ගැන යම් අවබෝධයක් ලැබෙන්න ඇති කියලා මම හිතනවා. මේක හරිම දුර්ලභ, ඒ වගේම දරුවෙක්ට සහ පවුලකට හරිම අභියෝගාත්මක තත්ත්වයක්.

• මේක ජානමය රෝගයක්: අම්මගෙන් පිරිමි දරුවන්ට බොහෝවිට එන, එහෙමත් නැත්නම් අලුතින් ජාන විකෘතියක් නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• ප්‍රධාන ලක්ෂණය තමයි තමන්ටම හානි කරගැනීම: ඒ වගේම, මාංශ පේශී ගැටලු, `gout` (ගවුට්) වගේ තත්ත්ව, සහ ඉගෙනීමේ දුබලතාත් ඇතිවෙනවා.
• සුවයක් නැහැ, ඒත් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න පුළුවන්: විවිධ ප්‍රතිකාර ක්‍රම සහ විශේෂඥ වෛද්‍ය කණ්ඩායමක සහයෝගයෙන් දරුවාගේ ජීවිතය හැකි තරම් සුවපහසු කරන්න උත්සාහ කරන්න පුළුවන්.
• මුල් රෝග විනිශ්චය හරිම වැදගත්: රෝග ලක්ෂණ දැක්කොත් ඉක්මනින් වෛද්‍ය උපදෙස් ගන්න.
• ඔයා තනිවෙලා නැහැ: මේ වගේ තත්ත්වයකදී මානසිකව ශක්තිමත්ව ඉන්න එක අමාරුයි. ඒත්, වෛද්‍යවරුන්, උපදේශකවරුන් සහ ආදරණීයයන්ගේ සහයෝගය ලබාගන්න.

මේ තොරතුරු ඔයාට ප්‍රයෝජනවත් වෙයි කියලා හිතනවා. ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, කරුණාකරලා ඉක්මනින්ම සුදුසුකම් ලත් වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න.

---

` Lesch-Nyhan Syndrome, LNS, HPRT1 gene, uric acid, gout, self-injury, genetic disorder, ළමා රෝග, ජාන රෝග, යූරික් ඇසිඩ්