Mpo na nini nzoto na yo ekoki te kozwa mafuta mpe vitamini? (Abetalipoprotéinemie) .

Osilá komituna soki mikakatano nini ekoki kobima soki nzoto ezali kokoka te kozwa biloko oyo esengeli na yango na bilei oyo tolyaka, mingimingi mafuta mpe vitamini mosusu? Lelo tokoloba na ntina ya moko ya bokono ya ndenge wana oyo emonanaka mingi te kasi ya ntina mingi ya ba gènes. Oyo esalemaka ezali ete nzoto na biso ezali na likoki te ya kozwa mafuta mpe vitamini oyo epɔlaka na mafuta malamu. Totala soki ezalela oyo ezali nini, mpo na nini esalemaka, mpe nini bakoki kosala mpo na yango.

Abetalipoprotéinemie ezali nini?

Na mokuse, abetalipoprotéinémie ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes. Ezali maladi oyo nzoto na yo ekoki te kozwa malamu mafuta (mafuta) mpe vitamini mosusu oyo ezali na bilei oyo ozali kolya. Ezali bongo mpamba te nzoto na yo ezali na likoki te ya kobimisa bamolekile ya sipesiale oyo babengaka lipoprotéines oyo ememaka mafuta, cholestérol mpe vitamini oyo epɔlaka na mafuta (na ndakisa vitamini A, D, E, mpe K) na nzoto na yo mobimba.

Kanisa yango boye, ba `lipoprotéines` oyo ezali lokola mituka oyo ememaka biloko ya kolia na kati ya nzoto na biso. Na yango, soki mituka yango esili, mafuta mpe vitamini ekendaka te esika esengeli kokende na nzoto. Yango esalaka ete mafuta mpe vitamini azanga, mingimingi vitamini A, D, E, mpe K. Kozanga yango ekoki kobimisa mikakatano ndenge na ndenge mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto.

Nini ezali mpenza kosalema na likambo oyo?

Kanisá yango boye: ntango ozali kolya bilei, mafuta mpe vitamini oyo epɔlaka na mafuta oyo ezali na kati esengeli kokɔta na misɔpɔ na makila. Bobele na ntango wana nde bakoki kokɔta na makila mpe komema yango na nzoto mobimba mpe na baselile. Yango esalemaka na nzela ya ba lipoprotéines oyo tolobeli liboso. Na moto oyo azali na abetalipoprotéinémie, ba lipoprotéines yango ebimaka malamu te, yango wana mafuta mpe vitamini ezalaka na nzela te ya koleka na misɔpɔ.

Mikakatano minene oyo euti na likambo yango

Tango ba `lipoprotéines` oyo ebunga, mikakatano ya minene ebele ekoki kobima:

• Malabsorption ya mafuta: Yango ekoki kobimisa ba conditions lokola diarrhee, oyo ekoki komema na kovimba, kokita kilo, mpe malnutrition.
• Kozanga vitamini: Yango ekoki kobimisa mikakatano ndenge na ndenge. Ekoki kozala mikakatano ya komona, mikakatano ya misisa ya bɔɔngɔ, mpe kolɛmba ya misisa.
• Acanthocytose: Oyo ezali mwa liloba ya mindondo, boye te? Na mokuse, ba globules rouges na yo ezali na lolenge mosusu, lokola monzoto oyo ezali na banzubɛ, to eloko mosusu ya ndenge wana. Yango babengaka yango ``Acanthocytose.'' Yango ekoki komema na anémie. Yango elingi koloba ete nzoto ezali na ba globules rouges oyo ezali malamu te.

Abetalipoprotéinémie ezali maladi makasi oyo ekoki kobimisa mikakatano minene ya kolɔngɔnɔ ya nzoto.Sikawa nkisi ezali te. Kasi, soki basalisi yango malamu , bakoki kopekisa bilembo mpe mikakatano ekoki kopekisa yango. Mbala mingi, lisalisi ya monganga esɛngaka kolya bilei oyo ezali na mafuta mingi te, kozwa vitamini, mpe bankisi ndenge na ndenge oyo etali bilembo ya sikisiki.

Bilembeteli ya maladi yango ezalaka ndenge nini?

Bilembeteli ya `Abetalipoprotéinémie` mingi mingi ebandaka na bomwana. Nsima ya komelisa mwana mabɛlɛ, mwana na yo akoki kosanza, kozoka, mpe biloko ya mafuta mpe ya nsolo mabe (steatorrhea) (tobengaka yango "steatorrhea," elingi koloba ete biloko ya kolya ya mwana na yo ezali na nsuki, mafuta, ntango mosusu epumbwaka, mpe ezalaka na mwa nsolo mabe). Nsima ya mwa ntango, okoki komona ete mwana na yo azali kozwa kilo te to azali kokola te ndenge okanisaki. Tobengi bokoli yango kolɛmba .

Na mikóló, abetalipoprotéinémie, kozanga vitamini, esimbaka bibongiseli ndenge na ndenge ya nzoto. Elembo ya liboso ekoki kozala kobungisa mwa ba réflexes. Bilembeteli mosusu ekoki kozala:

• Koningana ya misisa, kolɛmba, mpe mpasi.
• Kolɛmba, kopema mokuse, to motema kobeta nokinoki.
• Bokóli ya kogumbama ya mokɔngɔ na yo ya nse (lordose) to bokóli ya kogumbama ya mokɔngɔ na yo ya likoló (kyphoscoliose). Yango ezali mbongwana na lolenge ya mokuwa na yo ya mokɔngɔ.
• Mokakatano ya kosala boyokani na lolenge misisa esalaka. Yango ekoki kobimisa koningana ya kokamwa, oyo ekoki kopekisa te ntango ozali kotambola to kosala misala. Yango babengaka yango ataxie .
• Koloba malamu te mpo na mokakatano ya kopekisa monoko to mongongo. Ezalela yango babengaka yango dysarthrie .
• Mikakatano ya komona: Makambo lokola strabisme, koningana ya miso oyo ekoki kopekisa te (nystagme), to rétinite pigmentosa, maladi oyo esalaka ete moto amona malamu te na butu.
• Anémie ezali maladi oyo ba globules rouges ya nzoto kolɔngɔnɔ na nzoto ekiti, mpe yango esalaka ete moto alɛmba mpe alɛmba nzoto.
• Kokoma jaune ya loposo to pembe ya miso (jaunisse).
• Kovimba, kovimba.
• Kobeba ya bɔɔngɔ na boumeli ya ntango.

Ndenge nini maladi yango ekómaka?

Abetalipoprotéinémie eutaka na mutation na gène ya MTTP. Gène MTTP eyebisaka nzoto na biso esala proteine ​​oyo babengaka proteine ​​ya transfert ya triglycérides microsomique (MTP). Protéine oyo ya MTP ezali na ntina mingi mpo na kosala ba lipoprotéines oyo tolobeli liboso na foie mpe na misɔpɔ na biso.

Ntina ya ba gènes

Okoki komikundola ete lipoprotéines esengeli mpo na komema mafuta, cholestérol, mpe vitamini oyo epɔlaka na mafuta longwa na misɔpɔ mpe ekɔta na makila. Na nsima, makila ememaka ba lipoprotéines yango na nzoto mobimba mpo misisa na biso ekoka kozwa biloko yango ya ntina.

Donc, tango ba changements esalemi na gène `MTTP`, nzoto ezalaka na makoki te ya kobimisa proteine ​​`MTP`. Tango proteine ​​`MTP` ekoki te, nzoto ezalaka na makoki te ya komema mafuta na nzela ya ba cellules ya intestin. Yango ezali na effet secondaire na production ya `lipoprotéines`, oyo epekisaka ba nutriments e transporter pe e absorber malamu. Ezali mpo na bozangi ya bilei oyo nde bilembo ya `Abetalipoprotéinémie` esalemaka.

Ndenge nini ewutaka na nkola na nkola

Abetalipoprotéinémie elekaka na mabota na ndenge ya autosomique récessif. Autosomique récessif elakisi ete baboti nyonso mibale bazali na kopi ya gène oyo ebongwani, mpe mwana azwaka yango. Kasi, baboti wana bazalaka na bilembo ya Abetalipoprotéinemie te. Yango elingi koloba ete bazali kaka ba porteurs ya maladie. Mpo mwana azwa maladi yango, baboti nyonso mibale basengeli kozwa gène oyo ezali na mbeba.

Ndenge nini diagnostic yango esalemaka?

Monganga na yo akoyeba abetalipoprotéinémie na kosala examen physique. Akotuna yo mpo na bilembo na yo mpe histoire médicale na yo. Bakopesa mpe mitindo ete básala ekzamɛ ndenge na ndenge ya makila mpo na koluka bilembo ya maladi yango. Ba tests oyo ekotala niveau ya mafuta na plasma na yo (tobengaka niveau oyo ya lipide) na ba lipoprotéines. Bakotala mpe lolenge mpe ndenge oyo globule rouge na yo ezali (mpo na koyeba soki ozali na maladi oyo babengaka acanthocytose), ndenge foie esalaka, mpe soki ozali na vitamini oyo epɔlaka na mafuta (vitamine A, D, E, mpe K).

Mimekano mosusu oyo ekoki kozala na ntina ezali:

• Ekzamɛ ya miso.
• Ekzamɛ ya misisa ya bɔɔngɔ.
• Endoscopie (ekzamɛ oyo etalaka na kati ya misɔpɔ).
• Echographie ya foie.
• Momekano ya biloko ya kolya, mingimingi mpo na koyeba mafuta boni eleki na biloko ya kolya.

Longola yango, monganga na yo akoki kopesa yo toli ete osala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki ozali na mbongwana na gène ya MTTP.

Ba traitements ezali nini?

Traitement ya abetalipoprotéinémie etali mingi ba symptômes spécifiques na yo. Mbala mingi ekosenga osala na équipe ya ba fournisseurs ya santé ndenge na ndenge. Yango ekoki kozala:

• Bato ya mayele na makambo matali misisa ya bɔɔngɔ.
• Minganga oyo bazali na mayele mingi na maladi ya foie (ba hépatologistes).
• Minganga ya miso (minganga ya miso).
• Ba spécialistes oyo bayekolaka mafuta (lipidologistes).
• Minganga ya motema.
• Ba spécialistes ya mikuwa.
• Ba gastroenterologistes bazali ba spécialistes ya système digestif.
• Bato oyo bayekolaka makambo ya kolya.

Traitement ya bébé

Mpo na bana mike, monganga akosala ete bákola malamu mpe bákola malamu.Ekoki kopesa toli ya kolya bilei oyo ezali na ba triglycérides ya chaîne moyenne (MCT) mingi mpe ba vitamines spécifiques. Lolenge wana ya mafuta, oyo babengaka MCT, ezali lokola mitindo mosusu ya mafuta te, mpe ezali mpasi te mpo nzoto ekɔta na nzoto.

Traitement mpo na mikóló

Mpo na mikóló, esengeli kosala mwango ya kolya oyo ekoki kosalisa oyo ezali na bilei oyo ezali na ba acides gras saturés ya monyololo milai mingi te . Yango esengeli kosalisa mpo na kosilisa bilembo na yo ya misɔpɔ (kolɛmba ya libumu). Na ndakisa:

• Nsoso, dinde, mpe misuni mosusu oyo ezali na mafuta mingi te.
• Mbisi.
• Ba haricots ya kokauka, pois, lentilles.
• Miliki oyo ezali na mafuta te to oyo ezali na mafuta mingi te, fromage cottage, yaourt.
• Bambuma mpe ndunda.
• Limpa ya mbuma mobimba, pâtes, céréales, mpe loso.

Lisusu, monganga na yo akoki kopesa yo toli ete omɛla mingi vitamini oyo epɔlaka na mafuta (na ndakisa vitamini A, E, D, mpe K) . Yango ekoki kosalisa mpo na kopekisa to kobongisa bilembo na yo mingi. Na ndakisa, lisalisi ya vitamini E mpe vitamini A ekoki kopekisa to kozongisa nsima mikakatano ya misisa ya bɔɔngɔ mpe ya rétine. Komela vitamini D ekoki kosalisa mpo na kosilisa bilembo mosusu oyo etali bokoli ya mikuwa.

Traitement ya ba problèmes ya système nerveux

Mikakatano ya système nerveux ekoki kosenga lisalisi lokola traitement physique, traitement ya koloba, to traitement occupational.

Mabaku nini ya kobika?

Perspective (pronostic) ya récupération na abetalipoprotéinémie etali makambo ebele, na kati na yango:

• Mbula na tango ya diagnostic.
• Tango ya kobanda traitement.
• Lolenge ya mutation ya gène `MTTP`.

Koyeba maladi yango nokinoki mpe kosalisa yango na biloko oyo ebakisaka vitamini ekoki kopekisa, kozongisa nsima to kokitisa mikakatano. Ekoki mpe kobongisa bomoi ya bato. Bato mosusu bakoki kozala na bomoi tii na mbula 70. Soki basalisi yango te, maladi yango ekoki koboma bato na mbula 20 mpo na kozanga bilei.

Yango ekoki kopekisa?

Lokola abetalipoprotéinemie ezali maladi oyo euti na ba gènes, okoki kopekisa yango te. Soki ozali na zemi to ozali kokana kozwa zemi, ezali malamu koluka toli ya ba gènes mpo na koyeba likama na yo ya kopesa maladi yango epai ya mwana na yo.

Biloko esengeli te olia na condition oyo

Soki ozali na ``Abetalipoprotéinémie``, esengeli o limiter bomeli mafuta (mafuta) na yo. Mafuta mobimba oyo mokóló azali kolya esengeli kozala na nse ya gramɛ 15-20 na mokolo. Mpo na bana, esengeli kozala na nse ya gramɛ 5 na mokolo. Monganga na yo to monganga oyo ayekolaka makambo ya kolya akoyebisa yo mpenza nini osengeli kosala.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

Soki yo to mwana na yo ozali na bilembo ya ``Abetalipoprotéinemie,'' esengeli okende epai ya monganga. Atako bilembo ya maladi yango ekoki kokokana na oyo ya bamaladi mosusu, monganga na yo akoki kosala baekzamɛ mpo na kondimisa ete ozali na maladi yango mpe kobanda lisalisi.

Mituna oyo osengeli kotuna monganga na yo

Soki ozali na abetalipoprotéinémie, okoki kozala na mituna mingi oyo osengeli kotuna monganga na yo. Misusu kati na yango ezali:

• Ezalela na ngai ya Abetalipoprotéinemie ezali makasi ndenge nini?
• Situation oyo eko affecter ngai ndenge nini na long terme?
• Mwango ya lisalisi oyo esɛngami mpo na ngai ezali nini?
• Bavitamini mpe ba suppléments nini ya sikisiki nasengeli komɛla, mpe na boumeli ya ntango boni?
• Nasengeli kosala mbongwana na bilei na ngai?
• Nini ezali ba complications possibles ya ``Abetalipoprotéinémie``?
• Nakoki kosala nini mpo na kopekisa mikakatano yango?
• Ezali na bituluku ya lisungi to bisaleli oyo ekoki kosalisa bato oyo bazali na abetalipoprotéinemie?

Na nsuka, kobosana te likambo oyo.

Abetalipoprotéinémie ekoki kozala maladi ya mpasi. Kasi, ezali na ntina tóbosana te ete ezali na bankisi ya malamu oyo ekoki kosalisa. Soki ozali kotambwisa yango na likebi na nzela ya bilei oyo ezali na mafuta mingi te, kozwa vitamini, mpe bankisi mosusu ya kosalisa, okoki kobongisa mpenza bomoi na yo mpe kopekisa mikakatano. Bato mingi oyo bazali na abetalipoprotéinemie bazalaka na bomoi ya mobimba mpe ya kobota mbuma. Likambo ya ntina mingi ezali ya kosala elongo na monganga na yo mpo na kosala mwango ya lisalisi oyo ekokani na bamposa na yo ya sikisiki. Kokakatana te mpo na kotuna mituna mpe kolobela makambo oyo ozali kobanga na nzela. Ozali yo moko te, mpe minganga bazali awa mpo na kosalisa.

` Abetalipoprotéinémie, Abetalipoprotéinémie, bokono ya ba gènes, absorption ya mafuta, déficience ya vitamine, lipoprotéines, gène MTTP, Sri Lanka Santé