Oyebi maladi ya Erdheim-Chester? Tolobela condition oyo rare!

Osilá koyoka maladi ya Erdheim-Chester (ECD)? Ekoki kozala ete akamwaki mwa moke ntango oyokaki nkombo yango. Pamba te oyo ezali bokono oyo emonanaka mingi te oyo emonanaka mingi te na mokili. Kasi, lokola ekoki kozala na bopusi likoló na bibongiseli ndenge na ndenge ya binama na nzoto na biso, ezali na ntina mingi tóyeba mwa moke likambo yango. Na yango, lelo, tólobela maladi ya Erdheim-Chester (ECD).

Maladi ya Erdheim-Chester (ECD) ezali nini?

Na mokuse, maladi ya Erdheim-Chester (ECD) ezali maladi oyo emonanaka mingi te na makila. Ezali na etuluku ya bamaladi oyo babengaka histiocytose . Sikoyo okoki komituna soki ba histiocytes yango ezali nini. Ba histiocytes ezali lolenge moko ya sipesiale ya baselile na ebongiseli na biso oyo ebundisaka maladi . Bazali lokola basoda ya mike oyo babatelaka nzoto na biso. Mbala mingi, baselile yango ezwamaka na bisika lokola moelle osseuse, makila, loposo, mimpululu, libumu mpe foie.

Kasi, epai na moto oyo azali na maladi ya Erdheim-Chester (ECD), ba histiocytes yango ekolaka kozanga kopekisa . Ezali lokola kozala na basoda mingi. Ba histiocytes oyo ya likolo ebandi kokola na bisika ndenge na ndenge ya nzoto esika esengeli te. Na nsima bakoki kosala ba tumeurs mpe kobebisa misisa oyo ezali malamu . Yango nde esalemaka na ECD.

Maladi oyo emonanaka mingi ndenge nini?

Ndenge tolobaki yango liboso, oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Kanisá naino, banda bamonaki maladi yango mpo na mbala ya liboso na 1930, bato soki 800 nde bazwaki maladi yango na mokili mobimba. Kasi, minganga mosusu bakanisaka ete motángo yango ekoki kozala mingi koleka mpo bato mosusu oyo bazali na maladi yango bayebanaka malamu te. Yango ekoki mpe kozala mpo ete mikili na mokili mobimba ezali sikawa na ebongiseli moko te mpo na kobomba mikanda ya bato yango ya maladi.

Maladi ya Erdheim-Chester (ECD) emonanaka mingi epai ya mikóló oyo bazali na mbula ya katikati . Na États-Unis, mwayene ya mbula oyo moto azwaka maladi yango ezali mbula 46. Kasi, balobi ete ezali na bana mike mpenza. Likambo mosusu ezali ete mibali bazwaka maladi yango mingi. Elobami ete kati na 70% mpe 75% ya bato ya maladi bazali mibali.

Bilembeteli ya maladi yango ezali nini?

Lolenge oyo maladi ya Erdheim-Chester (ECD) ezwamaka na moto mokomoko ekeseni mpenza . Yango elingi koloba ete bato nyonso te nde bazalaka na bilembo ndenge moko. Bilembeteli yango etaleli biteni nini ya nzoto ebebi mpo na ba histiocytes oyo eleki, ndenge tolobelaki yango liboso, mpe binama nini ebebi. Tango mosusu, bokono ekoki kozala wana sans kolakisa ata bilembo (asymptomatique). Na cas wana, monganga azuaka indice na ntina na yango na scanner (`imaging`) to ba tests ya makila (`laboratoires`) oyo esalemi mpo na raison mosusu.

Totala ba systèmes ya organes oyo ezo affecter libosoliboso mpe ba symptômes oyo ezo sangana na yango.

Ndenge nini esimbaka mikuwa

ECD ekoki kosala ete mikuwa ekóma minene na ndenge oyo ebongi te (osteosclérose). Yango ekoki ntango mosusu kopesa mpasi na mikuwa . Elembo oyo emonanaka mingi ya maladi yango ezali kokóma minene ya mikuwa mpe mpasi, mingimingi na makolo nyonso mibale . Kokóma minene wana ya mikuwa ekoki komonana polele na ba scans.

Effet na ba reins

Ba reins na biso na ba tissus oyo ezali zinga zinga (`retropéritoneum`) ekoki pe kobeba na ba histiocytes oyo. Yango ekoki komema na makambo lokola:

• Kovimba ya rein.
• Atrophie ya rein.
• Insuffisance rénale oyo ezo sala.

Effet na système endocrinien (système hormonal) .

Soki ba histiocytes yango ebebisi ba glandes oyo ebimisaka ba hormones oyo etambwisaka makambo ndenge na ndenge oyo esalemaka na nzoto na biso, mikakatano ndenge na ndenge ya hormone ekoki kobima. Bilembeteli ekeseni engebene glande oyo ebebi.

• Soki glande hypophysaire ebebi: Kokita ya kobimisama ya hormone moko to mingi ya hypophyse (hypopituitarisme).
• Soki glande thyroïde ebebi: Ba hormones ya thyroïde ekiti (hypothyroïdie).
• Soki ba gonades ebebi: Niveau ya ba hormones sexuelles ekiti (lokola testostérone na estrogène) (`hypogonadisme`).
• Soki glande surrénale ebebi: Ba hormones surrénales ekiti (insuffisance surrénale).

Kobeba ya glande hypophysaire ekoki kobimisa maladi oyo babengaka diabète insipidus , oyo epesaka bilembo lokola kozoka mbala na mbala mpe kozala na mposa ya mai mingi. Emonani ete soki ndambo ya bato ya maladi ya ECD bazali mpe na maladi yango.

Effet na système nerveux

Cerveau na biso mpe système nerveux na biso ekoki mpe kobebisama na ba histiocytes wana. Na nsima, okoki komona bilembo lokola:

• Kobungisa équilibre tango ozali kotambola, mikakatano ya coordination (ataxie).
• Koloba malamu te (dysarthrie) mpo na kozanga makoki ya kopekisa misisa na ntango ya koloba.
• Kozala na mokakatano mpo na kokanisa, kotya makanisi na yo nyonso, to komikundola.
• Moto mpasi.

Effet na miso

ECD ekoki kozwa miso moko to miso nyonso mibale.

• Ba boule ya jaune, ya pete na ba paupières ya miso (xanthelasma).
• Protrusion ya ba paupières ya miso (proptose).
• Pasi ya miso.
• Kokita to kobungisa komona.

Effet na système respiratoire

Atako ba scans emonisi ete mimpululu ezwamaka na ba histiocytes wana, mbala mingi bilembo emonanaka te . Kasi, soki bilembo bizali komonana, ekoki kozala:

• Kosukosu.
• Kozala na mpasi ya kopema (dyspnée).

Soki basalisi yango malamu te , ekoki komema na ba cicatrices ya libela na mimpululu (fibrose pulmonaire), maladi moko ya makasi.

Effet na système cardiovasculaire

Monganga na yo akoki mpe komona na ba scans ete ba histiocytes esali motema mpe misisa na yo ya makila. Yango ekoki kotya bomoi na likama soki basalisi yango te. ECD ekoki kosala makambo oyo elandi:

• Kovimba ya saki zingazinga ya motema (éffusion péricardial).
• Tansiɔ́ makasi (hypertension rénale) esalemaka mpo makila oyo ekendeke te na ba reins.
• Insuffisance cardiaque.

Effet na loposo

Symptôme principal oyo emonanaka na loposo ezali ba boutons jaunes (`xanthelasme`) oyo emonanaka na ba paupières ya miso. Longola yango, ba boutons jaune-marrons ekoki mpe komonana na bisika oyo:

• Na elongi.
• Na nkingo.
• Ntolo mpe libumu (`Torso`).
• Na esika ya libumu.

Longola yango, ba histiocytes wana oyo eleki ekoki koyanganisa mpe kobebisa misisa na bisika lokola libumu, foie mpe moelle osseuse.

Nini ezali bantina ya bokono oyo?

Toyebi sikoyo ete ECD ezali maladi oyo ba histiocytes ekómaka mingi kozanga kopekisa, epalanganaka mpe ebebisaka misisa mpe binama oyo ezali malamu. Kasi, bato ya siansi bayebi naino te mpo na nini baselile yango ekolaka kozanga kopekisa. Kasi, bolukiluki oyo euti kosalema kala mingi te emonisi ete mbongwana mosusu ya ba gènes esalaka mosala yango.

Bamoni ete koleka katikati ya bato oyo bazali na maladi ya Erdheim-Chester (ECD) bazali na mbongwana na gène ya BRAF, oyo esalaka ete ba histiocytes ekola na ndenge oyo ekoki kopekisa yango te.

Atako gène ya BRAF ezali mutation oyo emonanaka mingi, bato ya siansi bamoni ba mutations mosusu ebele ya ba gènes oyo ezo sangana na ECD. Makambo yango oyo bamoni epesi bato ya siansi nzela ya kosala bankisi oyo etali ba gènes wana oyo ebongwani mpe kopekisa bokoli ya ba histiocytes oyo ezali malamu te.

Ndenge nini bazwaka maladi yango?

Lokola ECD ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe bilembo ekeseni na moto na moto, minganga bakoki kokanisa mbala moko te ete maladi yango ezali. Yango wana, ekoki kozwa mwa ntango mpo na koyeba maladi yango . Ekoki kozala ete osengeli kokende epai ya minganga mingi.

Monganga na yo akotala bilembo na yo elongo na mbano ya baekzamɛ mosusu mingi mpo na koyeba soki ozali na ECD. Oyo elandi ezali mwa makambo oyo ekoki kosalisa yo oyeba diagnostic:

• Ndenge ya kozwa bililingi: Bakoki kosalela ba scans ndenge na ndenge (ba rayons X, ba scans ya mikuwa, ba scans PET, ba scans CT, ba IRM) mpo na koyeba esika nini na nzoto ba histiocytes yango ekɔtaki na tissu. Ekoki mpe kolakisa kobebisama ya ba tissus doux lokola cerveau, ntolo, mpe binama ya libumu.
• Ba tests ya laboratoire:Ba tests wana ekoki koyeba ba problèmes mosusu na fonctionnement ya organes (oyo ekoki kozala na boyokani na ECD), mpe lisusu ko vérifier makambo lokola inflammation, abnormalités ya nombre ya ba cellules ya makila, mpe changement ya niveau ya hormones.
• Biopsie: Biopsie esɛngaka kozwa mwa ndambo ya misisa oyo ezokaki mpe kotala yango na mikroskope. Na nsima, bamekaka baselile yango mpo na koyeba soki ezali na bilembo ya ECD mpe soki ezali na mbongwana ya ba gènes lokola BRAF. Koyeba bizaleli ya baselile yango ekoki kosalisa monganga na yo azwa ekateli ya nkisi nini eleki malamu mpo na yo.

Ba traitements ezali nini?

Soki ozali na bilembo te mpe ECD na yo ezali na bopusi likoló na kolɔngɔ́nɔ́ na yo te, monganga na yo akoki kozwa ekateli ya kolandela maladi na yo. Kasi, bato mingi oyo bazali na ECD bakozala na mposa ya lisalisi . Atako nkisi ezali te, ezali na bankisi mingi oyo ekoki kosalisa mpo na kosilisa maladi yango.

Talá mayele minene ya kosalisa yango:

• Traitement ciblé: Yango esɛngaka kosalela bankisi oyo etalelaka ba mutations génétiques oyo esalaka ete ba histiocytes ekóma mingi kozanga kopekisa. FDA endimi nkisi oyo babengi Vemurafenib mpo na ba maladi ya ECD oyo bazali na mutation ya gène ya BRAF, mpe nkisi oyo babengi Cobimetinib mpo na baye bazali na mutation ya gène MEK. Na kotalela lolenge ya mbongwana oyo esalemi na baselile na yo, monganga na yo akoki kopesa yo toli ya bankisi yango to bankisi mosusu oyo etali yo to bankisi oyo esangani.
• Immunothérapie: Nkisi yango esalisaka ebongiseli na biso ya kobundisa maladi eyeba malamu mpe ebundisa baselile ya kanser (na likambo oyo, ba histiocytes oyo ezali malamu te). Interféron-alpha ezali nkisi ya immunothérapie oyo basalelaka mingi mpo na ECD.
• Chimiothérapie: Chimiothérapie esalelaka bankisi mpo na koboma baselile ya kanser (ba cellules anormales) na nzoto mobimba mpe kopekisa bokoli ya ba tumeurs. Nkisi ya chimiothérapie oyo basalelaka mingi mpo na ECD ezali cladribine . Kasi, monganga na yo akoki kopesa yo nkisi mosusu ya chimiothérapie to bankisi oyo esangani.

Longola bankisi minene wana, monganga na yo akoki kopesa yo toli ya bankisi mosusu mpo na kosalisa yo olongola bilembo na yo. Atako bankisi yango ekopekisa te ete ba histiocytes ekɔta na misisa na yo, ekoki kosalisa mpo na kokitisa mpasi oyo ozali koyoka.

• Lipaso: Ekoki kosɛnga básala lipaso mpo na kobongisa mwa ndambo ya biloko oyo ebebi na misisa oyo euti na ECD. Na ndakisa, kovimba mpe misisa oyo ebebi ekoki kokanga ba tubes oyo ememaka makila (uréters). Soki esalemi bongo, ekoki kosɛnga básala ye lipaso mpo na kobongisa yango.
• Traitement ya radiation:Bakoki kopesa toli ete básalela yango na radiation mpo na kobebisa baselile oyo ezali malamu te na esika moko boye ya nzoto mpe kokitisa bilembo ya mabe oyo yango epesaka.
• Corticostéroïdes: Nkisi yango ekoki kokitisa kovimba oyo euti na kokɔta ya ba histiocytes.

Okoki mpe kozala na libaku ya kosangana na momekano moko ya minganga . Bomekoli ya kliniki ezali boyekoli oyo emekaka bozangi likama mpe bokasi ya bankisi ya sika mpe kosangisa bankisi ya sika. Tuna monganga na yo soki okoki kosangana na bomekoli ya kliniki mpo na bokono ya Erdheim-Chester (ECD).

Yango ekoki kopekisa?

Likambo ya mawa, lolenge moko te ya kopekisa bokono ya Erdheim-Chester (ECD). Kasi, maladi yango ekoki kobundisa yango mingimingi na lisalisi ya nkisi.

Okoki kozala na bomoi na maladi yango ntango boni?

Pronostic na yo etali biteni nini ya nzoto na yo esimbami na ba histiocytes mpe ndenge nini oyanoli na lisalisi. Kasi, lokola basali bankisi ya sika, na ndakisa nkisi oyo etalisami, mbano ya kobika oyo euti na ECD ebongwani mingi sikawa.

Kanisa, na 1996, motango ya kobika ya mibu mitano mpo na bato ya maladi ya ECD ezalaki kaka 43%. Kasi, bolukiluki moko oyo euti kosalema kala mingi te emonisi ete motángo yango ekómi 83 %!

Solola na monganga na yo mpo na ndenge maladi na yo ekosalema na mikolo ezali koya na kotalela ezalela na yo mpe ndenge oyo ozali kosala na lisalisi ya monganga.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

ECD esengaka lisalisi mpe bolandi ya seko . Monganga na yo akopesa yo toli mpo na mbala boni osengeli kotala monganga na yo, mpe soki osengeli kosala ba scans mpe kosala ekzamɛ ya makila.

Ba traitements mingi ya ECD ekoki kobimisa ba effets secondaires ya mabe . Longola ekipi na yo ya lisalisi ya ECD, kozwa lisalisi uta na ekipi ya soins palliatifs ekoki kosalisa yo o gérer ba effets secondaires ya ba traitements oyo mpe kolonga mitungisi oyo eyaka na diagnostic.

Na nsuka, likambo ya ntina mingi (Take-Home Message) .

Maladi ya Erdheim-Chester (ECD) ezali maladi oyo ezwamaka na moto na moto na ndenge ekeseni, oyo euti na kobimisama mingi ya ba histiocytes, oyo ebebisaka misisa. Bilembo mpe bilembo ya bokono oyo ekeseni na moto na moto. Makambo yango ekoki kozala na bopusi likoló na likambo oyo okutanaki na yango mobimba, ata mpe bankisi oyo okoki kosalisa.

Kasi, likambo ya esengo, na bokóli oyo euti kosalema, bato ya siansi basili kozwa bankisi oyo ekobongisa pronostic ya ECD.Solola polele na monganga na yo mpo na bankisi oyo ebongi mpo na yo mpe matomba oyo okoki kozela, na kotalela bizaleli ya sikisiki ya maladi na yo. Kobosana te, ata na likambo oyo emonanaka mingi te, okoki kokende liboso makasi na toli mpe lisungi ya monganga oyo ebongi.

` Maladi ya Erdheim-Chester, ECD, histiocytose, bokono oyo emonanaka mingi te, ba mutations génétiques, BRAF, bilembo, lisalisi