Ozalaka ntango nyonso na mpasi na nkingo mpe na mokɔngɔ? Ekoki kozala Syndrome ya Klippel-Feil (KFS)!

Ozalaka ntango mosusu mpasi mpo na kobalola nkingo? To nkingo na yo emonani mwa mokuse? Mbala mosusu omoni mbongwana ya ndenge wana na nkingo ya mwana na yo. Atako ezali na bantina mingi ya likambo oyo, lelo tokoloba na ntina ya bokono moko oyo emonanaka mingi te kasi ya ntina mingi oyo babengi Syndrome Klippel-Feil (KFS). Komitungisa te, tokobatela yango pete.

Na yango, Syndrome ya Klippel-Feil (KFS) ezali nini?

Na mokuse, Syndrome Klippel-Feil (KFS) ezali maladi oyo mikuwa mibale to koleka ya nkingo na biso, to matonga ya mokuwa ya mokɔngɔ, esangani esika moko, mpe esalaka mokuwa moko. Oyo ezali maladi oyo babotamaka na yango. Na momesano, ezali na esika moke kati na mikuwa ya mokɔngɔ na nkingo na biso (oyo babengaka yango mpe `(mikuwa ya mokɔngɔ ya mama)`), oyo etondi na biteni oyo ezali lokola gelée oyo babengaka `(disques intervertebraux)`. Yango nde epesaka biso nzela ya kobalola nkingo na biso liboso mpe nsima kozanga mpasi. Kasi, epai ya moto oyo azali na KFS, mikuwa yango ya mokɔngɔ esangani, mpe yango ekoki kopekisa nkingo etambola.

Ezali na mikuwa ya mokɔngɔ 33 na mokuwa na biso ya mokɔngɔ. Mikuwa ya mokɔngɔ 7 ya likoló ezali na nkingo (C1 tii C7). Na KFS, mikuwa mibale oyo ezwamaka mingi ezali C2 mpe C3. Kasi, ntango mosusu maladi yango ekoki kozala na mikuwa mosusu ya mokɔngɔ oyo ezali na nse ya nkingo.

Bokono yango ezwaki nkombo Syndrome Klippel-Feil na nkombo ya minganga mibale oyo bamonaki yango mpo na mbala ya liboso.

Ezali na makambo misato ya minene ya KFS (oyo ekoki kozala moko, mibale, to nyonso, to mbala mosusu ata moko te):

• Difficulté ya kobalola nkingo mpo na ba vertèbres na nkingo kokangama esika moko.
• Emonani ya nkingo mokuse.
• Nsinga ya nsuki, oyo ezali na nsima ya motó, etyami na nse koleka ndenge ezalaka.

Ezalela yango esuka kaka na nkingo te. Ntango mosusu ekoki mpe kotungisa motema, mimpululu, rein, monɔkɔ, miso, matoi, misisa, misisa, mokuwa ya mokɔngɔ mpe mikuwa mosusu.

Syndrome ya Klippel-Feil (KFS) emonanaka mingi boni?

KFS ezali mpenza maladi oyo emonanaka mingi te. Ezwamaka na bana soko moko kati na bana 40 000 kino 42 000 oyo babotami sika na mokili mobimba. Balobaka mpe ete emonanaka mwa moke epai ya bana basi.

Ndenge nini nakoyeba soki mwana na ngai azali na maladi ya Klippel-Feil (KFS)?

Ntango mosusu, na kotalela makasi ya maladi yango, ekoki komonana na ntango ya ultrason na trimestre ya liboso ya zemi. To, soki bilembo ya polele ezali te na ntango ya kobotama, na ntango ya bomwana, to ya bomwana, ekoki komonana na mokóló to na nsima. Kasi, soki totaleli bilembo ndenge na ndenge mpe mikakatano mosusu oyo ekoki kozala elongo na maladi yango, esalemaka mingi te mpo na koyeba yango tii na nsima.

Bilembeteli nini ya maladi ya Klippel-Feil (KFS)?

Likambo ya kokamwa, bato mosusu oyo bazali na KFS bakoki kozala na bilembo ata moke te, to kaka bilembo ya pete mpenza. Kasi, bato mingi bazwaka bilembo ya maladi yango.Atako makambo yango ekoki kotungisa bato mosusu na bopɔlɔ mpenza, ekoki kotungisa basusu makasi mpenza. Yango elingi koloba ete bilembo bikoki kokesana na moto na moto.

Wana ezali bilembo oyo emonanaka mingi oyo emonanaka mingi:

• Mokakatano ya kobalola nkingo: Yango ezali elembo oyo emonanaka mingi na nzoto. Esalemaka mpo mikuwa moko to mingi ya mikuwa ya mokɔngɔ oyo ezali na nkingo ekangami esika moko.
• Nsinga ya nsuki, oyo ezali na nsima ya motó, na nse.
• Emonani ya nkingo mokuse.
• Bokeseni na bonene mpe lolenge ya mipanzi ya elongi.
• Instabilité ya ba vertèbres na nkingo ya likolo, oyo ezo connecter na crâne. Yango ekoki kozala likama mingi, mingimingi soki ozoki na likama, na likama ya motuka, to na masano lokola rugby to ndembo.
• Scoliose: Yango ekoki komonana na kati ya bato 30 tii 50 likoló na monkama.
• Moto mpasi.
• Kozanga matoi: Yango ekoki kotungisa bato soki 30 likoló na monkama.
• Mokakatano ya kobalola mokɔngɔ ya likoló.
• Pasi ya misisa oyo ezali kongɛnga na mabɔkɔ to na makolo.
• Pasi ya misisa na nkingo mpe/to na mokɔngɔ.
• Kobebisa misisa ya nkingo to ya mokɔngɔ.
• Sténose ya mokuwa ya mokɔngɔ: Yango ekoki kobebisa mokuwa ya mokɔngɔ.
• Maladi ya rein: Yango ekoki kozwa bato soki 30 likoló na monkama.

Longola yango, mikakatano mosusu ekoki kobima:

• Koyoka malamu te to kokufa matoi.
• Palate oyo ekabwani to lolenge ya palate oyo ezali malamu te.
• Abnormalités ya système reproductif, système urinaire, motema, poumons, déformités ya mikuwa ya mokɔngɔ, déformités ya maboko.
• Kolɛmba ya misisa oyo ezali na likoló ya nkingo oyo ekangisaka mokuwa ya motó. Yango ekoki kosala ete mokuwa ya mokɔngɔ ekangama mpe ebebisa misisa ntango nkingo ezali kotambola.

Nini epesaka maladi ya Klippel-Feil (KFS)?

Balukiluki bazali naino kososola malamu te ntina ya sikisiki ya KFS. Mbala mingi, etalelamaka lokola oyo esalemaka mbala na mbala. Elingi koloba ete ekoki kosalema kozanga ete libota ezali na maladi yango to kozanga ntina ya polele oyo euti na ba gènes.

Kasi, na bantango mosusu, maladi yango ekoki kouta na mbongwana (mutations) na gène moko to mingi oyo esalaka na bokoli ya mikuwa mpe ya mokɔngɔ.

KFS ekoki ntango mosusu kosalema elongo na bokono mosusu ya monganga, to lokola effet secondaire ya bokono mosusu ya kobotama. KFS esalemaka lokola effet secondaire ya bokono mosusu, mpo na mbongwana (`(mutations)`) na ba gènes oyo ezo sangana na bokono wana.

Ba maladi mosusu oyo ekoki kozala na boyokani na KFS ezali:

• Komela masanga na tango ya zemi ekoki kobimisa mikakatano ya système nerveux central mpe mikakatano misusu (`(syndrome fétal alcool)`).
• Ezalela oyo ezali na bokoli ya miso, matoyi, mpe mokuwa ya mokɔngɔ oyo ezali malamu te (`(syndrome Goldenhar)`).
• Développement abnormal ya mokuwa ya lipeka (`(Déformité sprengel)`).
• Ba anomalies ya mouvement ya miso (`(Syndrome ya Duane)`).
• Kozanga ya rein moko to nyonso mibale (agénèse rénale).
• Ezalela oyo ezali na bokoli ya miso, matoyi, mpe mikuwa ya mokɔngɔ na nkingo oyo ezali malamu te (`(syndrome ya Wildervanck)`).
• Ba anomalies ya système nerveux central (ndakisa, ba conditions lokola malformation ya Chiari, spina bifida, na syringomyélie).

Syndrome ya Klippel-Feil (KFS) euti na héritage?

Mbala mingi, KFS eutaka na libula te. Kasi, ndenge tolobaki yango liboso, na bantango mosusu, maladi yango ekoki kouta na mbongwana (`(mutations)`) na moko to mingi ya ba gènes misato oyo emonisami. Soki ntina ya ba gènes ya ndenge wana ezali, KFS ekoki mpe kozwama na libula.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Klippel-Feil (KFS)?

Monganga akoyeba KFS na kotalela bilembo na yo, examen clinique, mpe ba tests ndenge na ndenge ya imagerie. Mbala mingi, bazwaka maladi yango na bomwana. Tango mosusu, ekoki koyeba yango banda kala na mwana oyo azali na libumu.

Monganga na yo akotuna yo na ntina ya histoire médicale na yo mpe histoire ya libota na yo. Na nsima, bakosala ekzamɛ ya nzoto. Na boumeli ya ekzamɛ oyo:

• Elongi na yo, nkingo (mpo na komona soki ezali mokuse), mokuwa na yo ya mokɔngɔ oyo etikali, mpe nsinga ya nsuki na yo (mpo na komona soki ezali na nse na nsima ya motó na yo).
• Balukaka bilembo ya kofinafina misisa ya libumu ya mama (radiculopathie) to kobebisama ya mokuwa ya mokɔngɔ (myélopathie).
• Emekaka ba réflexes oyo etambwisami na mokuwa ya mokɔngɔ mpe misisa mosusu.
• Bakotala ndenge ozali kotambola.
• Bayokaka ntolo mpe libumu mpe bayokaka yango na maboko.

Ba test nini basalaka mpo na koyeba maladi yango?

Ezali na ba tests spécifiques ya laboratoire te mpo na koyeba KFS. Kasi, soki ozali na bilembo mingi, monganga na yo akoki kopesa mitindo ete básala yo ekzamɛ ya makila mpo na koboya maladi mosusu. Bakoki mpe kotala soki ezali na makambo oyo ezali malamu te na motema na yo, na ba reins, na système gastro-intestinal, mpe na système urinaire. Bakoki mpe kosala yo ekzamɛ ya koyoka. Monganga na yo akoki mpe kosolola na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes.

Ba tests ya imagerie ya mokuwa ya mokɔngɔ

Monganga na yo ekosɛnga asala ba rayons X . Bakoki mpe kosɛnga básala bango scanner ya CT (Tomographie informatique) to scanner ya IRM (Imagerie à résonance magnétique) .

• Rayons X: Bakoki kotala mokuwa mobimba ya mokɔngɔ mpo na koyeba soki mikuwa ya mokɔngɔ esangani, soki disque hernie ezali, ndenge oyo mokuwa ya mokɔngɔ ezali stable, mpe soki ezali na makambo mosusu oyo ezali malamu te.
• CT (`(CT scan)`):Okoki kotala ndenge oyo mikuwa ya mokɔngɔ oyo esangani mpe ya mokuwa ya mokɔngɔ ebongisami na bozindo.
• Scan IRM: Scan oyo esalisaka mpo na komona polele biloko ya pɛtɛɛ lokola mokuwa ya mokɔngɔ, ba disques oyo ezali kati na mikuwa ya mokɔngɔ, misisa ya misisa mpe misisa oyo ezali na mokuwa ya mokɔngɔ, mpe mpo na koyeba makambo oyo ezali malamu te na bisika mosusu ya nzoto.

Ndenge nini basalisaka maladi ya Klippel-Feil (KFS)?

Traitement etali bilembo na yo. Okoki kozala na mposa ya nkisi mpe/to lisalisi ya nzoto. Osengeli koyeba makama ya likama mpe koboya misala oyo ezali na makama. Bato nyonso te oyo bazali na KFS basengeli kosala lipaso.

Ba traitements généraux na ba kisi

Bato mingi oyo bazali na mposa ya lipaso te basalaka malamu na ba traitements ya pete lokola ba cols ya cervix, ba braces, mpe traction. Monganga na yo akoki mpe kopesa yo nkisi mpo na kokitisa mpasi mpe kovimba.

Lipaso (`(Lipaso)`)

Okozala na mposa ya lipaso mingi soki:

• Soki mokakatano ezali na misisa na yo, elingi koloba bɔɔngɔ, mokuwa ya mokɔngɔ mpe misisa na yo.
• Soki ozali na déformité to instabilité na mokuwa na yo ya mokɔngɔ.
• Soki ozali na bolɛmbu ya sika ya misisa, yango ekoki kozala elembo ya likambo moko ya makasi oyo etali mokuwa na yo ya mokɔngɔ to na mokuwa ya mokɔngɔ.
• Soki ezali na ba anomalies na ba organes misusu.

Soki ozali na mokuwa moko to mingi na nkingo na yo na nse ya mokuwa ya mokɔngɔ C3 (elingi koloba, na nse ya mikuwa ya mokɔngɔ C1 mpe C2 oyo ezali pene na mokuwa ya motó), ekoki kokoka kaka kosala ba examens mbala na mbala mpe kolandela maladi yango. Soki yo to mwana na yo bosalaka masano ya contact lokola hockey to rugby, monganga na yo akoki kopesa yo toli ete okoba kosala masano yango nsima ya koyeba ndenge ya kobatela nkingo na yo.

Kasi, soki ozali na mikuwa ya mokɔngɔ oyo esangani likoló ya mikuwa ya mokɔngɔ ya C3 na nkingo na yo (i.e. pene na mokuwa ya motó), osengeli mpenza koboya masano oyo ezali na bopusi mingi, mpamba te ozali na likama mingi ya kozwa kozoka ya likama ya mokuwa ya mokɔngɔ.

Monganga na yo akotala mbala na mbala motema na yo, mimpululu, ebongiseli ya kobota, rein, mpe binama mosusu mpo ete akoka koyeba nokinoki mikakatano nyonso mpe kotambwisa to kosalisa mbongwana yango, to kopesa toli ete básala yo lipaso nyonso oyo esengeli.

Syndrome ya Klippel-Feil (KFS) ekoki kobeba na boumeli ya ntango?

Ee, Syndrome ya Klippel-Feil (KFS) ekoki kobeba na boumeli ya ntango. Soki ozali na likambo moko oyo ezali malamu te na mokuwa na yo ya mokɔngɔ, mbala mingi okokóma na mikakatano ntango ozali kokóma mobange. Na ndakisa, makambo ya disque dégénératif ekoki kosala ete misisa ekangama, mpasi ya mokɔngɔ mpe ya mokɔngɔ, to kolɛmba na makolo.

Ozali mpe na likoki mingi ya kozoka mpo na kokweya mpe makambo mosusu oyo ekoki kosala yo nzoto na yo. Nsima ya ntango, mikakatano mosusu ya kati ekoki kobima. Yango wana ezali na ntina mingi kokutana na ekipi na yo ya minganga mbala na mbala. Bakotala yo, bakosala baekzamɛ nyonso oyo esengeli, mpe bakozwa ekateli to bakobongola lisalisi na yo.

Syndrome Klippel-Feil (KFS) ezali na bopusi likoló na bomoi ya bato?

Koyeba nokinoki maladi ya Klippel-Feil Syndrome (KFS) ezali likambo ya ntina mingi. Yango nde ntango mikakatano ya kolɔngɔnɔ ya nzoto ekoki kotambwisama na lipaso, na mayele oyo ezali ya lipaso te, to na kotalaka malamumalamu na boumeli ya ntango. Soki ozali kosalisa makambo oyo ezali malamu te mpe olandi toli ya monganga na yo mpo na kobatela mokuwa na yo ya mokɔngɔ, mbala mingi okoki kozala na bomoi ya malamu.

Moto oyo azali na maladi ya Klippel-Feil (KFS) akoki kozela avenire ya ndenge nini?

Litomba na yo ekolanda lolenge ya bokono oyo ozali na yango (biteni nini ya nzoto na yo ezwami) mpe bokono mosusu nyonso oyo okoki kozala na yango. Moto nyonso akeseni. Ekipi na yo ya minganga ekosolola na yo na ntina ya bokono na yo na botali mbala na mbala. Bato mosusu bakoki kozala na bilembo ata moke te, nzokande basusu bakoki kozala na bilembo ya ntina oyo ekitisaka lolenge ya bomoi na bango.

Minganga na yo bakosolola na yo mpo na koyeba soki osengeli kosala eloko moko mpo na kobatela mokuwa na yo ya mokɔngɔ, soki okoki kosala masano oyo ezali na bopusi makasi, to soki osengeli kobongola lolenge mosusu ya bomoi na yo. Bakolobela mpe ntina ya lipaso.

Banani bazali bato ya mayele ya bokolongono oyo bakoki kozala na kati ya bobateli na ngai?

Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya bato ya mayele na makambo ya kolɔngɔnɔ ya nzoto oyo bakoki kozala na mosala ya kobatela yo. Yango esangisi:

• Mopesi na yo ya mbala na mbala.
• Monganga ya mayele na makambo ya bana to ya kati ya nzoto.
• Monganga moko ya misisa ya bɔɔngɔ.
• Monganga ya lipaso ya misisa ya bɔɔngɔ.
• Monganga ya lipaso ya mikuwa.
• Monganga ya lipaso ya monoko mpe ya maxillofacial.
• Monganga ya motema.
• Monganga ya gastro-enterologiste azali monganga oyo ayebi malamu makambo ya kolya.
• Monganga ya mayele na makambo ya rein (Nephrologist).
• Monganga ya matoyi, zolo mpe zolo (Otolaryngologist).
• Monganga ya matoyi.
• Monganga ya mayele na makambo ya kosilisa mpasi.
• Monganga ya nzoto.

Na nsuka, makambo ya kobosana te (Take-Home Message) .

Syndrome ya Klippel-Feil (KFS) ezali maladi ya mokuwa ya mokɔngɔ oyo emonanaka mingi te, oyo mikuwa mibale to koleka oyo ezali na nkingo esanganaka esika moko.Ezalela oyo ekoki komema mikakatano mosusu mingi na mokuwa ya mokɔngɔ, mpe ekoki mpe kozwa biteni mosusu ya nzoto.

Kasi, bato nyonso bazali ndenge moko te. Okoki kozala na lolenge moko ya pɛtɛɛ ya KFS, oyo ezali na bilembo minene te. To, okoki kozala na mikakatano ya makasi koleka ya bokolongono oyo esengaka kosilisa yango na boumeli ya ntango molai. Komitungisa te, équipe na yo ya ba spécialistes ekozala na yo chaque étape ya nzela.

Likambo ya ntina mingi ezali ya koyeba maladi yango nokinoki, kozwa lisalisi ya malamu mpe kolanda malako ya monganga na yo. Na nsima, mbala mingi, okoki kozala na bomoi ya malamu mpe ya esengo. Soki ozali na mituna to ntembe, kobanga te kotuna monganga na yo. Bazali wana mpo na kosalisa yo.

` Syndrome Klippel-Feil, KFS, mpasi ya nkingo, maladi ya mokuwa ya mokɔngɔ, adhésions vertébrales, trouble congénital, rigidité ya nkingo, fusion ya mokuwa ya mokɔngɔ