Mwana na yo azali na bilembo yango? Toyeba makambo etali Syndrome Smith-Magenis!

Ozalaka ntango mosusu na mwa motuna mpo na bokoli mpe bizaleli ya mwana na yo ya moke? Ezali na mwa makambo oyo emonanaka mingi te, kasi ya ntina oyo ekoki kozala na bopusi likoló na bomoi ya bana na biso. Lelo, tokoloba na ntina ya bokono oyo bato mingi bayokaki te, kasi ezali na ntina mingi ya koyeba. Yango babengaka yango Syndrome Smith-Magenis.

Syndrome Smith-Magenis ezali mpenza nini?

Na mokuse, syndrome ya Smith-Maginnis ezali maladi ya bokoli oyo ezwamaka na biteni ndenge na ndenge ya nzoto ya mwana. Ezali mingimingi kopesa bozangi mayele ya mayele, oyo ezali bozangi makoki ya koyekola. Longola yango, bana yango bakoki kozala na bilongi oyo ekeseni na mosusu nyonso, mikakatano ya bizaleli, mpe mingimingi mikakatano ya mpɔngi.

Kanisá naino, nzoto na biso ezali na baselile ya mikemike. Baselile yango ezali na eloko moko lokola buku ya malako, oyo ezali ADN na biso. Ba gènes na biso ebombamaka na biteni ya ADN yango oyo babengaka ba chromosomes. Syndrome Smith-Magnis esalemaka ntango eteni moke mpenza ya chromosome oyo ezali na gène moko ya ntina elongolami na ADN na ebandeli mpenza ya zemi ya mwana. Yango nde esimbaka misala ndenge na ndenge ya nzoto.

Nani akoki kozwa maladi yango? Ezali mingi ndenge nini?

Syndrome Smith-Magenis ekoki kozwa moto nyonso. Mbala mingi esalemaka ntango mwana azwi zemi, ntango likei ya mama mpe spermatozoïde ya tata esangani, mpe mbongwana ya ba gènes (mutation spontanée to "de novo") esalemaka. Yango elingi koloba ete mbala mingi, moto moko te kati na libota azwaki maladi yango liboso.

Kasi, mbala mingi te, elingi koloba mbala mingi te, mwana akoki kozwa maladi yango epai ya baboti na ye. Ndenge nini oyebi? Ntango mosusu, ata soki moko ya baboti azali na bilembo te, kaka baselile na bango ya kosangisa nzoto (makei to spermatozoïde) nde ekoki kozala na mbongwana wana ya ba gènes. Baselile mosusu ya nzoto ezalaka na mbongwana yango te. Yango babengaka yango mosaicisme ya ligne germinale. Kasi likambo yango esalemaka mingi te.

Soki totali ndenge maladi yango emonanaka mingi, syndrome ya Smith-Maginnis ezwamaka na bato soki moko kati na bato 15 000 tii 25 000 na mokili mobimba. Yango elingi koloba ete ezali maladi oyo emonanaka mingi te.

Bilembeteli nini ya likambo yango? Okoki kolimbola mwa moke?

Bilembeteli ya Syndrome Smith-Magenis ekoki kokesana na mwana na mwana, mpe makasi na yango ekoki kozala ya moke kino ya makasi. Bilembeteli yango esimbaka bibongiseli ndenge na ndenge oyo ezali na nzoto ya mwana.

Bizaleli ya mayele mpe ya nzoto

• Bozangi mayele: Yango ezali likambo monene. Ekoki kozala na mwa retard to mokakatano na makambo lokola makoki ya koyekola mpe bososoli.
• Molai mokuse: Ekoki kozala mokuse koleka bana mosusu ya mbula moko.
• Scoliose: Kogumbama ya mokuwa ya mokɔngɔ ekoki komonana na mopanzi.
• Kokita ya koyoka mpasi to molunge: Bana mosusu bakoki koyoka mpasi te to koyoka molunge to malili makasi lokola basusu.
• Mongongo ya raspy to ya koganga: Ekoki kozala na mbongwana na mongongo.
• Mikakatano ya koyoka mpe/to komona: Kozanga koyoka, kozanga komona (e.g., kozala na mposa ya kolata ba lunettes) ekoki kosalema.
• Kobakisa kilo mingi: Kilo ya nzoto ekoki kobakisama mpambampamba, mingimingi na ntango ya bolenge.

Bilembeteli oyo ekoki komonana na ntango ya bomwana

Bilembeteli mosusu ekoki komonana ata ntango azali bebe:

• Tone musculaire faible / `hypotonia`: Nzoto ya bebe ekoki koyoka mwa kolɛmba.
• Kozwa retard ya bokoli: Misala oyo ebongi na mbula lokola kotombola motó, kobalusama, mpe kofanda likoló ekoki kozongisama nsima.
• Ba réflexes ya mabe: Biyano mosusu ya automatique ekoki kobeba.
• Mikakatano ya koleisa: Mwana akoki kozala na mokakatano ya komɛla to komela.
• Kolela mbala na mbala: Ekoki kolela mbala mingi koleka bana mosusu.
• Kolala mpɔngi molai mpe kolala mpɔngi na moi.

Makambo ya sikisiki ya elongi

Bana oyo bazali na maladi ya Smith-Maginnis bazali na makambo mingi oyo ekesenisaka bango na elongi . Mbala mingi, makambo yango emonanaka ntango mwana akómi mwa mokóló, na bomwana ya katikati.

• Elongi oyo ezali na lolenge ya karé
• Matama etondi
• Miso oyo ezindi
• Monɔkɔ oyo ezali kobalusama na nse / kokanga miso
• Pont ya zolo ya plat
• Kobima ya mbanga ya nse, elingi koloba nsuki ya motó, ezali kobima mwa moke.

Mpo na lolenge wana ya elongi, bana mosusu bakoki mpe kozala na mikakatano ya mino.

Mikakatano ya mpɔngi

Yango ezali mokakatano mpo na baboti mingi. Bana mike, bana mike mpe mikóló oyo bazali na maladi ya Smith-Maginnis bakutanaka na mikakatano ndenge na ndenge ya mpɔngi .

• Mokakatano ya kolala mpɔngi mpe kotikala na mpɔngi.
• Koyoka mpɔngi eleki ndelo na moi.
• Kolamuka mbala na mbala na butu.

Emonani ete mbongwana wana oyo esalemaka na ndenge ya mpɔngi ezali na boyokani na mbongwana oyo esalemaka na ndenge oyo hormone mélatonine, oyo etambwisaka mpɔngi, ebimaka na nzoto na biso.

Bizalela oyo etali mayoki mpe bizaleli

Makambo mosusu ya sikisiki ekoki mpe komonana na mayoki mpe bizaleli ya bana yango:

• Bomoto ya bolingo mingi: Akoki komitambwisa na lolenge ya bolingo mingi.
• Komiyamba: Mbala mingi, bakoki komona yo ozali komiyamba.
• Kosilika mbala na mbala to kopanzana.
• Bizaleli ya nkanda: Makambo lokola komisala mabe (e.g., koswa loboko/lokeko, kobɛta motó) to kobɛta basusu.

Ntango mosusu, bana yango bakoki mpe kozala na makambo mosusu ya bizaleli, na ndakisa TDAH (Trouble d’attention-déficit/Hyperactivité) to Trouble ya spectre autisme .

Bilembeteli ya makasi oyo emonanaka mingi te

Na makambo oyo esalemaka mingi te, ya makasi, mosala ya motema mpe ya rein ya mwana ekoki mpe kozala na bopusi. Ba crises ekoki mpe kobima.

Mpo na nini Syndrome Smith-Magenis esalemaka? Ntina na yango ezali nini?

Ntina monene ya maladi yango ezali mbongwana ya ebongiseli na biso ya ba gènes. Mpo na koloba solo, ezali na gène moko oyo babengi `RAI1` (`gène 1 induit par acide rétinoïque`) , mpe mbongwana oyo esalemaka na gène wana nde ezali ntina ya likambo yango. Gène oyo ya `RAI1` ezali na mokumba ya kobimisa ba proteines oyo elakisaka ba cellules na nzoto na biso esala misala ndenge na ndenge. Atako gène yango eyebani naino malamu te, bolukiluki emonisi ete gène yango ezali na ntina mingi mpo na bokoli mpe mosala ya biteni ndenge na ndenge ya nzoto ya mwana. Yango wana bilembo ya syndrome oyo epalangani mingi.

Mbala mingi, elingi koloba , na bana soki 90% oyo bazali na syndrome ya Smith-Maginnis, eteni ya loboko mokuse (p) ya chromosome 17 (chromosome 17) oyo ezali na gène RAI1 ezangi (elongolami) (na esika 17p11.2). Kolongolama yango esalemaka yango moko to de novo, elingi koloba ntango likei ya mama mpe spermatozoïde ya tata esangani na ntango ya zemi.

Mbala mingi te, biteni ya ba chromosomes ekoki kokabwana mpe kotambola (translocation) na tango ya bokoli ya embryon na ebandeli. Na bana 10% oyo batikali, na esika ete gène RAI1 ezanga, mbongwana esalemaka na gène yango moko . Yango esalaka ete mbongwana ya ebongiseli ya ADN ya mwana na esika wana ya sikisiki ya ba gènes.

Ndenge nini bazwaka maladi yango? (Diagnostic) .

Mbala mingi, bazwaka maladi ya Smith-Magenis na bomwana, ntango bilembo ya maladi yango emonanaka mingi. Monganga ya mwana na yo akotuna yo mpo na bilembo ya mwana na yo, akozwa lisolo mobimba ya monganga mpe akotala mwana na yo.

Ekzamɛ ya makila oyo euti na ba gènes ezali na ntina mingi mpo na kondimisa maladi yango mpe koboya maladi mosusu oyo ezali na bilembo ya ndenge wana.

Ba traitements nini ya Syndrome Smith-Magenis ezali?

Nkisi mpo na maladi yango ezali mingimingi kosilisa bilembo ya mwana mpe kosalisa ye azala na bomoi malamu soki likoki ezali. Lolenge ya kosalisa ekoki kokesana na mwana na mwana.

Talá mwa bankisi oyo bato mingi basalelaka:

• Kotinda mwana na ba programmes ya intervention précoce avant azua mbula 3 mpe na ba programmes ya éducation sima ya âge 3. Yango esalisaka mwana alonga ba étapes ya développement mpe ya éducation.
• Lendisá mwana asangana na molende na ndako mpe na kati ya bato.
• Kozwa ba traitements ambulatoires . Na ndakisa:
• Thérapie ya koloba-monɔkɔ
• Thérapie ya bizaleli
• Thérapie physique ya nzoto
• Thérapie occupationale na ndenge ya mosala
• Kopesa nkisi mpo na bilembo ya bokono mosusu oyo ezali esika moko, lokola TDAH to mikakatano ya mpɔngi.
• Kolata ba lunettes mpo na mikakatano ya komona.
• Placement chirurgical ya ba tubes ya matoyi pona ko prévenir ba infections ya matoyi pe ko suivre perte auditive.
• Zalá na bilei ya malamu mpe ya bokatikati mpe salá ngalasisi mbala na mbala mpo na kopekisa kilo.

Monganga ya mwana na yo akosala mwango ya lisalisi ya moto na moto oyo ebongisami na bamposa ya mwana na yo.

Groupe ya traitement

Lokola bana yango bazali na bilembo oyo esimbaka biteni ndenge na ndenge ya nzoto na bango, ekoki kosɛnga ete básalisa bango bázala na ekipi ya minganga mpe bato ya mayele na makambo ya kolɔngɔnɔ ya nzoto ndenge na ndenge . Ekipi oyo ekoki kozala na:

• Monganga ya bana mpe minganga mosusu ya mayele na makambo ya bana
• Monganga ya lipaso (soki esengeli) .
• Monganga ya miso
• Monganga oyo ayekolaka makambo ya koyoka
• Moto ya mayele na makambo ya makanisi
• Moto oyo ayekolaka makambo ya kolya
• Monganga ya maladi ya koloba
• Monganga ya mosala mpe monganga ya nzoto

Mélatonine esalisaka mpo na mikakatano ya mpɔngi?

Mélatonine ezali hormone oyo nzoto na biso ebimisaka mpe esalisaka biso tólala mpɔngi. Ba suppléments ya mélatonine ekoki kosalisa mwana na yo alala mpɔngi mpe kobongisa cycle na ye ya pongi-kolamuka. Soki mwana na yo azali na mokakatano ya kolala mpo na syndrome ya Smith-Magnis, solola na monganga na yo mpo na kopesa ye supplément ya mélatonine liboso ya kolala mpo na kosalisa ye alala malamu. Kasi kobanda eloko te kozanga ete otuna liboso monganga na yo, malamu?

Ezalela yango ekoki kopekisa?

Likambo ya mawa, Syndrome Smith-Magenis ekoki kopekisa te.Lokola yango ezali maladi oyo euti na ba gènes, mbongwana na ADN ya mwana esalemaka na mbalakaka mpe na ndenge oyo ekoki kokanisama te. Kasi, ezali na makambo mingi ya monganga, ya nzoto mpe ya bizaleli oyo ekoki kosalisa mwana akanga bilembo mpe azala na bomoi mobimba.

Nakoki kozela nini soki mwana na ngai azali na maladi yango? (Pronostic) .

Soki mwana azali na syndrome ya Smith-Maginnis, pronostic etali makasi ya bilembo. Bato mosusu oyo bazali na maladi yango bakoki kofanda mwa moke na lipanda soki libota, baninga, mpe bato oyo babatelaka bango lisungi moke. Bakoki mpe kozala na bomoi ya malamu.

Kasi, bana mosusu bakoki kozala na mposa ya lisungi mingi na bomoi na bango mobimba. Bakoki kozala malamu koleka kofanda na esika ya etuluku to na esika ya bobateli ya ndako. Bakozala na mposa ya boyangeli bilembo ya bomoi mobimba mpe bobateli ya kopekisa mpo na kosalisa mwana azala na bomoi ya malamu mpe ya esengo.

Syndrome Smith-Magenis ekoki kobikisama mobimba?

Te, Syndrome Smith-Magenis ekoki kobikisama mobimba te mpo eutaka na mbongwana ya mbalakaka na ADN ya mwana. Kasi, ekipi ya minganga ya mwana na yo ekopesa yo ba options ya traitement oyo esalemi na moto na moto mpo na kosalisa na ko gérer ba symptômes na vie na ye mobimba.

Mbala nini osengeli kokende epai ya monganga?

Soki mwana na yo amonisi moko ya bilembo oyo, kende mbala moko epai ya monganga:

• Soki mwana azali komisala mabe to azali kosala nkanda mingi.
• Soki ba étapes ya développement oyo ebongi na âge ezangaki.
• Soki ozali kolakisa bobakisami ya mpasi to ya bozangi makoki na ndako mpe/to na kelasi.
• Soki okoki kolala na butu te to ozali na mokakatano ya kolala mpɔngi te na moi.

Tango nini esengeli okende na Unité ya traitement d’urgence (ETU) ?

Kende mbala moko na salle d’urgence na situation oyo:

• Soki mwana azali na crise.
• Soki motema ezali kobɛta mbala na mbala te.
• Soki mwana azali kolya te to azali komonana lokola azali na mai te.

Mituna nini ya ntina oyo osengeli kotuna monganga?

Ntango okei epai ya monganga, okoki kotuna mituna lokola oyo:

• Ndenge nini nasengeli kosunga mwana na ngai?
• Nasengeli kosala nini soki mwana na ngai azangi makambo ya ntina oyo azali kokola?
• Bilembeteli nini nasengeli koyeba mingimingi?
• Ndenge nini nakoki kobatela mwana na ngai ntango azali na nkanda?
• Ezali na ba effets secondaires na ba traitements oyo esengami?

Na nsuka, Nsango ya Komema na Ndako

Koyeba ete mwana na yo azali na maladi yango ya bokoli ekoki kozala mpasi mingi. Eza très normal. Ozali yo moko te. Kosangana na bituluku ya lisungi esika wapi baboti mpe babateli ya bana oyo bazali na bokono oyo bayanganaka ekoki kopesa yo makasi monene, sango, mpe kokabola mayele.

Atako nkisi ezali te mpo na Syndrome Smith-Magenis, ezali na lisungi ya bomoi mobimba oyo ekoki kosalisa mwana na yo akokisaka makoki na ye nyonso mpe kotambwisa bilembo na ye. Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekotambwisa yo na likambo oyo. Kotika te!

` Syndrome Smith-Magenis, Syndrome Smith-Magenis, bokono ya ba gènes, retard ya bokoli, mikakatano ya bizaleli, mikakatano ya pongi, gène RAI1