Yekola na ntina ya test ya NIPT (Noninvasive Prenatal Testing) mpo na basi ya zemi.

Ntango ozali mama ya zemi, ezali likambo ya malamu kozala na mituna mingi mpo na mwana moke oyo azali na libumu na yo. Mpo na kozwa biyano na mwa mituna yango, tosalaka baekzamɛ ndenge na ndenge (ekzamɛ liboso ya kobotama) na ntango ya zemi. Na yango, moko ya baekzamɛ yango ya sipesiale babengaka yango NIPT. Yango ekoki kopesa biso likanisi ya koyeba soki mwana na yo azali na likama ya kozwa maladi mosusu ya ba gènes, na ndakisa syndrome de Down . Kasi, oyo ezali test ya 100% spécifique te. Yango wana, minganga mosusu balingaka kobenga yango NIPS (ekzamɛ) na esika ya kobenga yango NIPT (ekzamɛ). Mpamba te yango emonisi kaka likama yango.

Ndenge nini kosala test ya NIPT? Ezali très simple!

Biso nionso toyoki ADN. Ezali lokola buku oyo ezali na selile nyonso ya nzoto na biso, oyo ezali kosimba makambo nyonso oyo euti na ba gènes na biso. Oyebi ete biteni mikemike ya ADN yango ezali mpe kopumbwapumbwa na makila na biso. Tobengi yango ADN oyo ezangi baselile, to `cfADN`?

Na yango, ntango ozali na zemi, makila na yo ezali na `cfADN` na yo moko, elongo na biteni ya ADN ya mwana na yo (ADN ya mwana oyo azali na libumu oyo ezali na baselile te - ADNc cff) . Yango ezali likambo ya kokamwa te? Ekzamɛ ya NIPT esɛngaka kozwa makila ya pɛtɛɛ epai na yo mpe komeka yango mpo na koyeba biteni ya ADN ya mwana na yo, mpe kopesa yo bilembo mpo na koyeba makambo mosusu oyo euti na ba gènes. Lokola ezali ekzamɛ oyo ekɔtaka na nzoto te, likama ezali te mpo na yo to mpo na mwana na yo.

Nini tokoki koyekola na momekano ya NIPT?

Momekano ya NIPT elukaka mingimingi makambo oyo ezali malamu te na ba chromosomes. Na mokuse, mbala mingi ba chromosomes eyaka mibalemibale na baselile na biso. Kasi ntango mosusu, na esika ya kopi mibale ya chromosome, ekoki kozala misato. Tobengi yango trisomie .

Tala ba conditions principales ya trisomie oyo test ya NIPT elukaka pe précision na yango:

Soki résultat ya NIPT ezali positif, elingi koloba ezali kolakisa risque, esengeli tokende kosala test ya diagnostic pona ko confirmer yango. Ezali na ba tests mibale oyo esalemaka pona yango:

1. Amniocentèse : Procédure oyo esɛngaka kozwa échantillon ya mayi ya amniotique na kati ya matrice mpe komeka yango.

2. Échantillonnage ya Villus Chorionic (CVS): Procédure oyo esɛngaka kozwa mwa baselile na placenta ya mwana mpe komeka yango.

Lokola ba test oyo mibale ezali invasive ( invasive ), ezali na mwa likama. Yango wana, bamama mosusu bakoki koboya kosala bango.

Longola yango, NIPT ekoki mpe koyeba soki mwana azali mobali to mwasi . Soki olingi koyeba te, kobosana te koyebisa monganga na yo liboso ya ekzamɛ.

Nani alingi kosala test ya NIPT?

Momekano oyo ekoki kosalema na mama nyonso oyo asilisi poso 10 ya zemi. Kasi, ezali momekano oyo esengeli kosalema te. Kasi, bamama oyo bazali na likama monene ya kozwa maladi mosusu ya ba gènes basepelaka mingi na likambo yango.

Nani azali na likama mingi?

• Bamama oyo baleki mbula 35.
• Bamama oyo babotaki liboso mwana oyo azali na maladi ya trisomie.
• Ba mama oyo emonisami ete bazali na likama na test mosusu ya dépistage (e.g. dépistage ya trimestre ya liboso).

Makambo oyo ba résultats ya NIPT ekoki kozala très fiable te

Ekzamɛ ya NIPT etalelaka motángo ya ADN ya mwana oyo ezali na makila ya mama. Motango oyo ezalaka mingi mingi na pourcentage moke, pene na 10%-20%. Yango wana, makambo mosusu oyo esalemaka na nzoto ya mama ekoki kozala na bopusi likoló na matomba yango.

• Soki indice ya masse corporelle (IMC) na yo ezali 30 to koleka.
• Soki mwana azwaki zemi na likei ya mopesi.
• Soki ozali kosalela biloko mosusu oyo ekitisaka makila.
• Soki ozali komema mapasa to bana koleka na libumu.

Na likambo oyo, ezali malamu kosolola na monganga na yo mpe kozwa ekateli soki ekzamɛ ya NIPT ebongi mpo na yo.

Osalaka nini sima ya kozua ba résultats ya NIPT?

Ezali normal koyoka mawa mpe somo tango omoni ete ozali na risque (résultat positif) na test ya NIPT. Kasi kobanga te. Ya liboso, kobosana te ete yango ezali ekateli ya nsuka te. Na tango oyo, ezali na ntina mingi kosolola na conseiller génétique to monganga na yo mpo na ko comprendre ba résultats.

Soki olingi, okoki kokende kosala test ya diagnostic lokola oyo tolobeli liboso `amniocentese` to `CVS` mpo na ko confirmer situation 100%. To ozali na lotomo ya kosala ba test wana te. Solola polele na monganga na yo mpo na makambo nyonso wana.