ພະຍາດ Batten ແມ່ນຫຍັງ? ສິ່ງທີ່ທ່ານຈຳເປັນຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບລູກຂອງທ່ານ

ບາງຄັ້ງພວກເຮົາຮູ້ສຶກຢ້ານຫຼາຍເມື່ອເຫັນພະຍາດຕ່າງໆມາສູ່ລູກນ້ອຍຂອງພວກເຮົາ, ແມ່ນບໍ? ໂດຍສະເພາະຖ້າພວກເຮົາບໍ່ຮູ້ຫຼາຍກ່ຽວກັບພະຍາດນັ້ນ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ແຕ່ເປັນພະຍາດທີ່ພວກເຮົາໃນຖານະພໍ່ແມ່ຄວນຮັບຮູ້. ອັນນີ້ເອີ້ນວ່າພະຍາດ Batten.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ Batten ແມ່ນກຸ່ມຂອງສະພາບທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການສະສົມຂອງສິ່ງເສດເຫຼືອໃນຈຸລັງສະໝອງຂອງເດັກນ້ອຍ. ເຊັ່ນດຽວກັບຂີ້ເຫຍື້ອທີ່ສະສົມຢູ່ໃນເຮືອນຂອງພວກເຮົາຖ້າພວກເຮົາບໍ່ເອົາມັນອອກໃຫ້ທັນເວລາ, ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນກັບຈຸລັງສະໝອງ. ສິ່ງເສດເຫຼືອນີ້ທໍາລາຍໂຄງສ້າງແລະຫນ້າທີ່ຂອງຈຸລັງສະໝອງ, ເຊິ່ງທ່ານໝໍເອີ້ນວ່າການເສື່ອມສະພາບຂອງລະບົບປະສາດ. ໃນທີ່ສຸດ, ຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ຈະຕາຍ. ນີ້ແມ່ນ ສະຖານະການທີ່ໂສກເສົ້າຫຼາຍ, ເພາະວ່າພະຍາດ Batten ແມ່ນເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ.

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະເອີ້ນພະຍາດນີ້ວ່າ "Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)". ນັ້ນແມ່ນຊື່ທາງການແພດຂອງມັນ.

ມີອາການທົ່ວໄປບາງຢ່າງທີ່ພົບເລື້ອຍໃນພະຍາດ Batten ທຸກປະເພດ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ: ອາການຊັກ, ການສູນເສຍສາຍຕາເທື່ອລະກ້າວ, ແລະ ການປ່ຽນແປງໃນວິທີທີ່ເດັກຄິດ ແລະ ມີເຫດຜົນ (ບັນຫາທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ). ອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວເດັກ, ໄວເດັກ, ຫຼື ໄວໜຸ່ມ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຕາມອາຍຸ.

ຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສົມບູນສຳລັບສິ່ງນີ້ເທື່ອ, ສະນັ້ນທ່ານໝໍຈຶ່ງພະຍາຍາມຄວບຄຸມອາການ ແລະ ໃຫ້ເດັກມີຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ພະຍາດ Batten ມີປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ປະຈຸບັນມີພະຍາດ Batten ທີ່ຮູ້ຈັກກັນ 14 ຊະນິດ. ພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ຖືກຈັດປະເພດຕາມອາຍຸທີ່ອາການເລີ່ມຕົ້ນ. ເດັກບາງຄົນເລີ່ມສະແດງອາການໃນໄວເດັກ, ຄົນອື່ນໃນໄວເດັກຕອນປາຍ, ບາງຄົນໃນໄວເດັກ, ຫຼືແມ່ນແຕ່ໃນໄວໄວລຸ້ນຕົ້ນໆ.

ຊື່ຂອງແຕ່ລະປະເພດເຫຼົ່ານີ້ເລີ່ມຕົ້ນດ້ວຍຕົວອັກສອນສາມຕົວຄື `CLN`. ນັ້ນຫຍໍ້ມາຈາກ `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. ນັ້ນແມ່ນຊື່ຂອງ gene ທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ຈາກນັ້ນຕົວເລກຈາກ 1 ຫາ 14 ຈະຖືກເພີ່ມເຂົ້າ.

ພະຍາດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າ "CLN3". ພະຍາດ ນີ້ຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ "(ພະຍາດ Batten ໃນໄວເດັກ)". ອາການຂອງ "CLN3" ມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນລະຫວ່າງອາຍຸ 5 ຫາ 15 ປີ.

ພະຍາດນີ້ຫາຍາກປານໃດ?

ຕົວຈິງແລ້ວນີ້ແມ່ນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ອີງຕາມທ່ານໝໍ, ໃນປະເທດເຊັ່ນອາເມລິກາ, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດນີ້ແມ່ນປະມານ 3 ໃນ 100,000 ເດັກເກີດໃໝ່. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນຫາຍາກຫຼາຍທີ່ຈະພົບເຫັນພະຍາດນີ້ໃນປະເທດສີລັງກາເຊັ່ນກັນ.

ອາການຂອງພະຍາດ Batten ແມ່ນຫຍັງ?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ເຖິງແມ່ນວ່າຈະມີພະຍາດ Batten ຫຼາຍປະເພດ, ແຕ່ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວອາການຕ່າງໆແມ່ນພົບເລື້ອຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ອາຍຸທີ່ອາການເຫຼົ່ານີ້ເລີ່ມຕົ້ນອາດແຕກຕ່າງກັນໄປ. ອາການທຳອິດທີ່ອາດຈະປາກົດຂຶ້ນ ແມ່ນ:

• ຄ່ອຍໆຫຼຸດລົງ.ບາງທີລູກຂອງທ່ານອາດຈະມີບັນຫາໃນການຮັບຮູ້ສິ່ງຕ່າງໆ, ຫຼື ທ່ານສັງເກດເຫັນວ່າພວກເຂົາຕຳກັບສິ່ງຕ່າງໆຢູ່ຕະຫຼອດເວລາ.
• ການປ່ຽນແປງຢ່າງກະທັນຫັນໃນພຶດຕິກຳ ແລະ ບຸກຄະລິກຂອງເດັກ. ເຂົາເຈົ້າອາດຈະກາຍເປັນຄົນດື້ດ້ານຫຼາຍກວ່າແຕ່ກ່ອນ, ໃຈຮ້າຍງ່າຍຂຶ້ນ, ຫຼື ສູນເສຍຄວາມສົນໃຈໃນສິ່ງທີ່ເຂົາເຈົ້າເຄີຍມັກ.
• ສູນເສຍການດຸ່ນດ່ຽງ ແລະ ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຄວບຄຸມແຂນຂາເມື່ອຍ່າງ ຫຼື ແລ່ນ (ງຸ່ມງ່າມ). ເດັກອາດເບິ່ງຄືວ່າຕົນເອງລົ້ມຢູ່ຕະຫຼອດເວລາ.
• ອາການຊັກ.

ນອກຈາກນີ້, ອາການອື່ນໆອາດຈະປະກົດຂຶ້ນ. ພວກມັນແມ່ນ:

• ຄວາມສາມາດໃນການຄິດ, ເຫດຜົນ, ແລະ ເຂົ້າໃຈບາງສິ່ງບາງຢ່າງຫຼຸດລົງ (ໜ້າທີ່ການຮັບຮູ້)
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ. ເຂົາເຈົ້າອາດຈະເລີ່ມເວົ້າຊ້າ, ອາດຈະເວົ້າຕິດຂັດ, ຫຼື ອາດຈະເວົ້າຊ້ຳຄຳສັບ ຫຼື ປະໂຫຍກດຽວກັນ.
• ອາການສັ່ນ, ການຫົດຕົວຂອງກ້າມຊີ້ນໂດຍບໍ່ຕັ້ງໃຈ (ອາການສະລົບ, ກ້າມຊີ້ນກະຕຸກ), ຫຼື ການສັ່ນສະເທືອນຢ່າງກະທັນຫັນຂອງສ່ວນໃດໜຶ່ງຂອງຮ່າງກາຍ (ກ້າມຊີ້ນກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ).
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຈື່ຈຳເຫດການໃນອະດີດ, ເຊັ່ນ: ການສູນເສຍຄວາມຊົງຈຳໃນໄວຊະລາ (ພະຍາດສະໝອງເສື່ອມ).
• ເຫັນ ຫຼື ໄດ້ຍິນສິ່ງທີ່ບໍ່ມີຢູ່ຈິງ (ອາການຫຼອນ) ຫຼື ສະແດງອອກນອກເໜືອຈາກຄວາມເປັນຈິງ (ພະຍາດຈິດ).
• ບັນຫາການນອນ. ທ່ານອາດຈະມີບັນຫາໃນການນອນຫຼັບ ຫຼື ຕື່ນນອນເລື້ອຍໆ.
• ກ້າມຊີ້ນແຂງ ແລະ ແຂງຕົວ, ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການງໍ ແລະ ຍືດ (ກ້າມຊີ້ນຫົດຕົວ ແລະ ແຂງຕົວ).
• ຄວາມເຂັ້ມແຂງຫຼຸດລົງໃນແຂນ ແລະ ຂາ.
• ພະຍາດຫົວໃຈເຊັ່ນ: ຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ (arrhythmia) ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້, ໂດຍສະເພາະໃນໄວໜຸ່ມ ແລະ ໄວລຸ້ນ.

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ Batten ໃນເບື້ອງຕົ້ນຈະເຕີບໃຫຍ່ຄືກັນກັບເດັກຄົນອື່ນໆ. ເຂົາເຈົ້າຜ່ານຈຸດສຳຄັນທັງໝົດຂອງການພັດທະນາ, ເຊັ່ນ: ການຄານ, ການຍ່າງ, ການເວົ້າ, ແລະ ການກິນອາຫານດ້ວຍຕົວເອງ. ແຕ່ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ທັນໃດນັ້ນ, ຄວາມຄືບໜ້ານັ້ນກໍ່ຢຸດລົງ, ແລະ ເຂົາເຈົ້າລືມ ແລະ ບໍ່ສາມາດເຮັດສິ່ງທີ່ເຂົາເຈົ້າໄດ້ຮຽນຮູ້. ໂດຍສະເພາະໃນເດັກທີ່ມີອາການເລີ່ມຕົ້ນຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍ, ອາການດັ່ງກ່າວຈະຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຢ່າງໄວວາ.

ເປັນຫຍັງພະຍາດ Batten ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ສາເຫດແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ສິ່ງນີ້ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ, ເຊິ່ງເປັນການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາ. ພັນທຸກໍາ "CLN" ນີ້ມີໜ້າທີ່ໃນການທໍາລາຍ ແລະ ກໍາຈັດສິ່ງເສດເຫຼືອທີ່ສະສົມຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ. ຄືກັນກັບຄົນທີ່ເອົາຂີ້ເຫຍື້ອອອກໃນເຮືອນຂອງພວກເຮົາ.

ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອມີຄວາມບົກຜ່ອງ ຫຼື ການກາຍພັນໃນ gene 'CLN' ນີ້, ຮ່າງກາຍຂອງເດັກຈະບໍ່ສາມາດກຳຈັດສິ່ງເສດເຫຼືອຂອງຈຸລັງນີ້ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ສິ່ງເສດເຫຼືອນີ້ - ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນໄຂມັນ, ນ້ຳຕານ, ໂປຣຕີນ, ແລະອື່ນໆ - ຈະເລີ່ມສະສົມພາຍໃນຈຸລັງ. ສິ່ງເສດເຫຼືອສ່ວນໃຫຍ່ນີ້ຈະສະສົມຢູ່ໃນຈຸລັງສະໝອງ.

ເມື່ອສິ່ງເສດເຫຼືອເຫຼົ່ານີ້ສະສົມ, ສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍຂອງເດັກຈະຢຸດເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ໂດຍສະເພາະລະບົບປະສາດບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກຂອງມັນໄດ້ທ່າມກາງກອງສິ່ງເສດເຫຼືອນີ້. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ອາການທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດເຫຼົ່ານີ້ປະກົດຂຶ້ນ.

ນີ້ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ພະຍາດ Batten ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານການເຜົາຜານອາຫານທີ່ສືບທອດມາ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເດັກຈະພັດທະນາພະຍາດນີ້ໄດ້, ພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງເປັນພາຫະຂອງການກາຍພັນຂອງພັນທຸກຳທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດ. ພາຫະໝາຍຄວາມວ່າເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ມີການກາຍພັນ, ແຕ່ເຂົາເຈົ້າບໍ່ມີອາການເພາະວ່າເຂົາເຈົ້າມີພັນທຸກຳພຽງແຕ່ສຳເນົາດຽວ.

ໃນວິທະຍາສາດທາງການແພດ, ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າການສືບທອດ "autosomal recessive". ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເດັກຈະມີອາການພຽງແຕ່ຖ້າພວກເຂົາໄດ້ຮັບມໍລະດົກ gene ທີ່ຜິດປົກກະຕິຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່. ມັນຄືກັບການມີທັງສອງດ້ານຂອງປີ້ຫວຍຄືກັນ.

ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຈາກພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ນີ້ແມ່ນຄວາມຈິງທີ່ໜ້າເສົ້າໃຈແທ້ໆ. ເດັກນ້ອຍ, ເດັກນ້ອຍ ແລະ ແມ່ນແຕ່ຜູ້ໃຫຍ່ໄວໜຸ່ມສາມາດເສຍຊີວິດໄດ້ໄວຍ້ອນພະຍາດ Batten. ອາການຈະຄ່ອຍໆຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ. ຕົວຢ່າງ, ເດັກທີ່ສູນເສຍສາຍຕາເລັກນ້ອຍໃນເບື້ອງຕົ້ນອາດຈະຕາບອດໝົດ. ນອກຈາກນັ້ນ, ກ້າມຊີ້ນອາດຈະອ່ອນເພຍລົງ, ເຮັດໃຫ້ຍ່າງບໍ່ໄດ້, ແລະ ໃນທີ່ສຸດອາດຈະເປັນອຳມະພາດ.

ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນແມ່ນວ່າເມື່ອຈຸລັງຕາຍ, ສິ່ງເສດເຫຼືອຈະສະສົມຢູ່ພາຍໃນພວກມັນ, ແລະຈຸລັງເຫຼົ່ານັ້ນບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກຂອງມັນໄດ້. ສິ່ງນີ້ຍັງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ວິທີການເຮັດວຽກຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນຂອງເດັກ. ເມື່ອອະໄວຍະວະບໍ່ໄດ້ຮັບການສະໜັບສະໜູນທີ່ພວກມັນຕ້ອງການຈາກຈຸລັງ, ສະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງເຊັ່ນ: ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງອະໄວຍະວະສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້.

ທ່ານໝໍກວດຫາພະຍາດ Batten ໄດ້ແນວໃດ?

ຖ້າທ່ານໝໍສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດ Batten, ເຂົາເຈົ້າຈະກວດລູກຂອງທ່ານຢ່າງລະອຽດກ່ອນ. ເຂົາເຈົ້າຍັງຈະຖາມທ່ານກ່ຽວກັບອາການຂອງລູກທ່ານ ແລະ ວ່າມີໃຜໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເຄີຍມີອາການຄ້າຍຄືກັນຫຼືບໍ່. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າອາດຈະເຮັດການກວດດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ການກວດພັນທຸກໍາ: ການກວດ ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເອົາເລືອດ ຫຼື ນໍ້າລາຍຂອງເດັກຈໍານວນໜ້ອຍໜຶ່ງ ແລະ ສົ່ງໄປຫ້ອງທົດລອງເພື່ອກວດ. ຢູ່ທີ່ນັ້ນ, ພວກເຂົາຊອກຫາການປ່ຽນແປງ ຫຼື ການກາຍພັນໃດໆໃນພັນທຸກໍາ CLN ທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້ໃນ DNA ຂອງເດັກ. ການກວດພັນທຸກໍານີ້ແມ່ນວິທີດຽວທີ່ຈະຢືນຢັນຢ່າງແນ່ນອນວ່າມີພະຍາດ Batten.
• ການກວດເນື້ອເຍື່ອ: ໃນການກວດນີ້, ທ່ານໝໍຈະເອົາເນື້ອເຍື່ອນ້ອຍໆຈາກຜິວໜັງຂອງລູກທ່ານ ແລະ ກວດເບິ່ງມັນພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າສາມາດຊອກຫາການສະສົມທີ່ຜິດປົກກະຕິຂອງສານທີ່ເອີ້ນວ່າ lipofuscins (ຊັ້ນວາງສີເຫຼືອງນ້ຳຕານທີ່ປະກອບດ້ວຍໄຂມັນ ແລະ ໂປຣຕີນ) ໃນຈຸລັງຜິວໜັງ.
• ການກວດສາຍຕາ: ເພື່ອກວດສອບສຸຂະພາບຂອງຈໍປະສາດຕາ ແລະ ເສັ້ນປະສາດຕາຂອງເດັກ, ການກວດທີ່ເອີ້ນວ່າ Electroretinography (ERG). ການກວດນີ້ວັດແທກວິທີທີ່ຈໍປະສາດຕາຕອບສະໜອງຕໍ່ແສງ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ການກວດເລືອດ ແລະ ການກວດຮູບພາບອື່ນໆອາດຈະຖືກປະຕິບັດເພື່ອກວດສອບພາວະອື່ນໆທີ່ອາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຄ້າຍຄືກັນ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວສຳລັບສິ່ງນີ້ບໍ?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດ Batten ໄດ້ຢ່າງຄົບຖ້ວນ.ດັ່ງນັ້ນ, ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງທ່ານໝໍໃນການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອຄວບຄຸມອາການ, ໃຫ້ຄວາມສະບາຍໃຈແກ່ເດັກ, ແລະ ໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນທີ່ທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານຕ້ອງການໃນຊ່ວງເວລາທີ່ຫຍຸ້ງຍາກນີ້.

ການປິ່ນປົວນີ້ບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວໂດຍທ່ານໝໍຄົນດຽວ, ແຕ່ໂດຍທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານຈາກຫຼາຍຂະແໜງການ. ພວກເຂົາອາດຈະໃຊ້ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ຢາ: ຕົວຢ່າງ, ຢາສາມາດໃຫ້ເພື່ອຄວບຄຸມອາການຊັກ ຫຼື ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການປະສາດຫຼອນທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາ.
• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ: ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນຄວາມແຂງກະດ້າງຂອງກ້າມຊີ້ນ, ຊ່ວຍເດັກເຮັດສິ່ງຕ່າງໆດ້ວຍຕົນເອງໄດ້ດົນເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້, ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ເຂົາເຈົ້າຍ່າງໄດ້.
• ການໃຫ້ຄຳປຶກສາ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ານສຸຂະພາບຈິດ: ການໄດ້ຮັບການວິນິດໄສພະຍາດແບບນີ້ອາດເປັນເລື່ອງຍາກຫຼາຍສຳລັບທັງເດັກ ແລະ ພໍ່ແມ່ທີ່ຈະຮັບມື. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນຈຶ່ງມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະໄດ້ຮັບການສະໜັບສະໜູນດ້ານຈິດໃຈ.

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ, ເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານຈະເສຍຊີວິດໃນໄວໆນີ້ຍ້ອນພະຍາດນີ້, ມັນຈະມີຜົນກະທົບທາງຈິດໃຈຕໍ່ທ່ານແລະຄອບຄົວຂອງທ່ານຫຼາຍປານໃດ? ດັ່ງນັ້ນ, ການໃຫ້ຄຳປຶກສາດ້ານຈິດຕະວິທະຍາຈຶ່ງເປັນສິ່ງຈຳເປັນໃນຊ່ວງເວລາແບບນີ້. ນອກຈາກນັ້ນ, ຍັງມີກຸ່ມສະໜັບສະໜູນທີ່ທ່ານສາມາດເຂົ້າຮ່ວມກັບຄົນອື່ນໆທີ່ເຄີຍມີປະສົບການຄ້າຍຄືກັນ. ພວກເຂົາສາມາດໃຫ້ຄວາມເຂັ້ມແຂງແກ່ທ່ານຫຼາຍ.

ໃນເວລານີ້, ນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງສືບຕໍ່ຊອກຫາວິທີການປິ່ນປົວແບບໃໝ່ສຳລັບພະຍາດ Batten. ພວກເຂົາກຳລັງສືບສວນຢາຊະນິດໃໝ່, ການປ່ຽນຖ່າຍຈຸລັງລຳຕົ້ນ, ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກຳ, ເຊິ່ງທົດແທນພັນທຸກຳທີ່ມີຂໍ້ບົກພ່ອງດ້ວຍພັນທຸກຳທີ່ດີ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳໃຫ້ລູກຂອງທ່ານເຂົ້າຮ່ວມໃນການທົດລອງທາງດ້ານຄລີນິກເຫຼົ່ານີ້.

ຈົນກວ່າຈະມີວິທີການປິ່ນປົວໃໝ່, ທ່ານໝໍຈະສຸມໃສ່ການຄວບຄຸມອາການຫຼາຍຂຶ້ນ.

ປະຈຸບັນມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ປະຈຸບັນມີຢາຊະນິດໜຶ່ງທີ່ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດຈາກອົງການ FDA ຂອງສະຫະລັດ ສຳລັບໃຊ້ໃນເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ Batten ປະເພດ CLN2. ມັນຖືກເອີ້ນວ່າ Cerliponase alfa (Brineura®). ນີ້ແມ່ນການສັກຢາທີ່ໃຫ້ໂດຍກົງເຂົ້າໄປໃນນ້ຳທີ່ຢູ່ອ້ອມຮອບສະໝອງຂອງລູກທ່ານທຸກໆສອງອາທິດ. ຢານີ້ອາດຈະຊ່ວຍຊັກຊ້າຄວາມສາມາດຂອງເດັກໃນການເຄື່ອນໄຫວ (ເຊັ່ນ: ການຄານ, ການຍ່າງ). ​​ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນບໍ່ໄດ້ຄວບຄຸມອາການອື່ນໆ.

ການຄາດຄະເນຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ແທ້ຈິງແລ້ວ, ທັດສະນະຄະຕິຂອງພະຍາດ Batten ບໍ່ດີປານໃດ. ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາແລ້ວ, ມັນເປັນພະຍາດທີ່ຮ້າຍແຮງເຖິງຕາຍ. ອາການຈະຄ່ອຍໆຮ້າຍແຮງຂຶ້ນໃນໄລຍະເວລາຫຼາຍອາທິດ, ຫຼາຍເດືອນ, ຫຼືແມ່ນແຕ່ຫຼາຍປີ. ໃນທີ່ສຸດ, ເດັກອາດຈະຕາບອດໝົດ, ບໍ່ສາມາດເວົ້າ, ຍ່າງ, ນັ່ງໄດ້ຄົນດຽວ, ຫຼືພົວພັນກັບຄົນອື່ນ. ອັດຕາທີ່ອາການຮ້າຍແຮງຂຶ້ນສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ.

ຂ້ອຍເຂົ້າໃຈວ່າມັນເປັນເລື່ອງທີ່ໜ້າຕົກໃຈຫຼາຍປານໃດທີ່ໄດ້ຮຽນຮູ້ບາງສິ່ງບາງຢ່າງແບບນີ້. ແຕ່, ຈົນກວ່າຮ່າງກາຍຂອງລູກເຈົ້າຈະບອກເຂົາເຈົ້າວ່າ, "ຂ້ອຍເມື່ອຍແລ້ວດຽວນີ້," ໃຫ້ພວກເຂົາເພີດເພີນກັບໄວເດັກຂອງເຂົາເຈົ້າໃຫ້ຫຼາຍເທົ່າທີ່ຈະຫຼາຍໄດ້, ຫຼິ້ນ, ແລະເຮັດສິ່ງທີ່ເຂົາເຈົ້າຮັກ. ໃນຊ່ວງເວລານີ້, ລູກຂອງທ່ານຕ້ອງການຄວາມຮັກແລະການສະໜັບສະໜູນຈາກເຈົ້າຫຼາຍກວ່າທີ່ເຄີຍ.

ທ່ານຈະຕ້ອງໄປພົບແພດເປັນປະຈຳ ແລະ ໄປຄລີນິກເພື່ອຈັດການກັບອາການຂອງລູກທ່ານ. ສະນັ້ນ, ທ່ານຈຳເປັນຕ້ອງເຮັດວຽກຢ່າງໃກ້ຊິດກັບທີມແພດ. ທ່ານສາມາດຖາມຄຳຖາມໃດໆທີ່ທ່ານມີໃນລະຫວ່າງການເດີນທາງນີ້.

ນອກຈາກການສະໜັບສະໜູນລູກຂອງທ່ານແລ້ວ, ທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວທີ່ເຫຼືອຍັງຕ້ອງການການສະໜັບສະໜູນຫຼາຍໃນຊ່ວງເວລານີ້. ການວາງແຜນລ່ວງໜ້າສຳລັບການສູນເສຍລູກ ແລະ ການຮັບມືກັບຄວາມໂສກເສົ້າຫຼັງຈາກນັ້ນແມ່ນສິ່ງທີ່ຍາກຫຼາຍທີ່ຈະເຮັດ. ມັນບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ຄົນດຽວ. ສະນັ້ນ, ຖ້າທ່ານຕ້ອງການຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອໃນຊ່ວງເວລາທີ່ຫຍຸ້ງຍາກນີ້, ໃຫ້ໄປພົບ ທີ່ປຶກສາດ້ານສຸຂະພາບຈິດ ຫຼື ທ່ານໝໍຄອບຄົວ (PCP). ທ່ານອາດຈະຕ້ອງການພິຈາລະນາການໃຫ້ຄຳປຶກສາ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍຄອບຄົວ, ຫຼື ການເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ Batten ແມ່ນເທົ່າໃດ?

ເດັກນ້ອຍສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດ Batten ມີຊີວິດຢູ່ໃນຊ່ວງຕົ້ນຂອງໄວຜູ້ໃຫຍ່. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ອາຍຸໄຂຂອງເດັກແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດ. ຕົວຢ່າງ, ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການໃນໄວເດັກ ຫຼື ໄວເດັກມັກຈະມີຊີວິດຢູ່ປະມານຫ້າຫາຫົກປີຫຼັງຈາກເລີ່ມມີອາການ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເດັກທີ່ມີອາການປະມານອາຍຸ 10 ປີອາດຈະມີຊີວິດຢູ່ໃນຊ່ວງຕົ້ນໆຂອງອາຍຸ 20 ປີ. ເວົ້າງ່າຍໆ, ອາຍຸທີ່ອາການເລີ່ມນ້ອຍເທົ່າໃດ, ອາຍຸໄຂກໍ່ຈະສັ້ນລົງເທົ່ານັ້ນ.

ຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນໃນພະຍາດ Batten ໃນໄລຍະສຸດທ້າຍ?

ໄລຍະສຸດທ້າຍຂອງພະຍາດ Batten ແມ່ນສະພາບ ທີ່ເດັກຕ້ອງການການດູແລຕະຫຼອດ 24 ຊົ່ວໂມງ . ໃນຈຸດນີ້, ເດັກອາດຈະບໍ່ສາມາດລຸກຈາກຕຽງ ຫຼື ເຄື່ອນໄຫວໄດ້. ເຂົາເຈົ້າອາດຈະສູນເສຍສາຍຕາຢ່າງສິ້ນເຊີງ ແລະ ອາດຈະບໍ່ສາມາດລົມກັບທ່ານໄດ້.

ນີ້ແມ່ນ ໄລຍະທີ່ທ້າທາຍທີ່ສຸດຂອງພະຍາດ Batten. ທ່ານໝໍເຮັດທຸກສິ່ງທຸກຢ່າງເພື່ອເຮັດໃຫ້ເດັກສະບາຍ ແລະ ບໍ່ເຈັບປວດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້. ໃນໄລຍະສຸດທ້າຍນີ້, ຮ່າງກາຍຂອງເດັກຈະຄ່ອຍໆຢຸດເຮັດວຽກ.

ມີວິທີປ້ອງກັນພະຍາດນີ້ບໍ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນພະຍາດ Batten ໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດນີ້ ແລະ ທ່ານກຳລັງຖືພາລູກອີກຄົນໜຶ່ງ, ມັນເປັນການດີທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍກ່ຽວກັບການໃຫ້ຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກຳ. ການກວດພັນທຸກຳສາມາດບອກໄດ້ວ່າທ່ານ ແລະ ຄູ່ນອນຂອງທ່ານທັງສອງມີພັນທຸກຳທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດຫຼືບໍ່. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ທ່ານໝໍສາມາດຊ່ວຍທ່ານວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກໄດ້.

ເຈົ້າຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າທ່ານຄິດວ່າລູກຂອງທ່ານມີອາການຂອງພະຍາດ Batten, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ. ການກວດພົບແຕ່ຫົວທີສາມາດຊ່ວຍປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງລູກທ່ານໄດ້ໃນລະດັບໜຶ່ງ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນພະຍາດນີ້ ແລະ ທ່ານກຳລັງວາງແຜນທີ່ຈະຂະຫຍາຍຄອບຄົວຂອງທ່ານ (ມີລູກ), ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍກ່ຽວກັບການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກຳ.

ຄຳຖາມສຳຄັນອັນໃດທີ່ຄວນຖາມທ່ານໝໍ?

ເມື່ອທ່ານໄປຫາທ່ານໝໍ, ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະຖາມຄຳຖາມເຫຼົ່ານີ້:

• ລູກຂອງຂ້ອຍເປັນພະຍາດ Batten ປະເພດໃດ?
• ເຈົ້າແນະນຳໃຫ້ໃຊ້ວິທີການປິ່ນປົວແບບໃດ?
• ມີຜົນຂ້າງຄຽງໃດໆຕໍ່ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານັ້ນບໍ?
• ຂ້ອຍຄວນລະວັງອາການໃດແດ່ເມື່ອລູກຂ້ອຍເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ?
• ການຄາດຄະເນແມ່ນຫຍັງ?
• ມີກຸ່ມສະໜັບສະໜູນໃດໆທີ່ທ່ານສາມາດແນະນຳໄດ້ບໍ?

ຜູ້ໃຫຍ່ສາມາດເປັນພະຍາດ Batten ໄດ້ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ເຖິງແມ່ນວ່າຈະຫາຍາກຫຼາຍ, ຜູ້ໃຫຍ່ສາມາດມີອາການຂອງພະຍາດ Batten ໄດ້. ມັນມັກຈະເກີດຂຶ້ນປະມານອາຍຸ 30 ປີ. ຖ້າຜູ້ໃຫຍ່ເປັນພະຍາດນີ້, ອາການຕ່າງໆມັກຈະບໍ່ຮຸນແຮງເທົ່າໃດ. ນອກຈາກນັ້ນ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ທີ່ປາກົດໃນໄວຜູ້ໃຫຍ່ບໍ່ໄດ້ເຮັດໃຫ້ອາຍຸຍືນສັ້ນລົງ.

ສຸດທ້າຍ, ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ພວກເຮົາຕ້ອງຈື່ໄວ້ຄື

ບໍ່ມີພໍ່ແມ່ຄົນໃດຢາກໄດ້ຍິນວ່າລູກຂອງເຂົາເຈົ້າເປັນພະຍາດທີ່ຮ້າຍແຮງ ແລະ ຈະເສຍຊີວິດກ່ອນທີ່ເຂົາເຈົ້າຈະຮອດໄວຜູ້ໃຫຍ່. ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຜິດຫວັງ, ໂສກເສົ້າ, ຄວາມໂກດແຄ້ນ ແລະ ຄວາມອຸກອັ່ງຫຼາຍໃນຊ່ວງເວລາແບບນີ້. ເຈົ້າສາມາດຮູ້ສຶກເຖິງອາລົມເຫຼົ່ານັ້ນໄດ້.

ມັນອາດຈະເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍທີ່ຈະພົບກັບທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາເພື່ອຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດ Batten, ສິ່ງທີ່ຄວນຄາດຫວັງ, ແລະວິທີທີ່ທ່ານແລະຄອບຄົວຂອງທ່ານສາມາດຊ່ວຍນໍາທາງການເດີນທາງທີ່ຫຍຸ້ງຍາກນີ້.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດຄືການຈື່ໄວ້ວ່າທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ Batten ໄດ້, ແຕ່ນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງສືບຕໍ່ຊອກຫາວິທີການປິ່ນປົວໃໝ່ໆ. ພວກເຂົາກຳລັງສືບສວນຢາຫຼາຍຊະນິດທີ່ສາມາດຄວບຄຸມອາການ ແລະ ປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເດັກ.

ຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບກຸ່ມສະໜັບສະໜູນທີ່ພໍ່ແມ່ຄົນອື່ນໆກຳລັງປະສົບກັບເລື່ອງນີ້. ການແບ່ງປັນປະສົບການ ແລະ ການຮຽນຮູ້ຈາກຄົນອື່ນສາມາດເປັນແຫຼ່ງຄວາມເຂັ້ມແຂງ ແລະ ຄວາມສະບາຍໃຈທີ່ດີໃນຊ່ວງເວລານີ້.

ພະ ຍາດ Batten, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດລະບົບປະສາດ, ພະຍາດເດັກ, NCL, ອາການຕ່າງໆ