ພະຍາດ Charcot-Marie-Tooth (CMT) ແມ່ນຫຍັງ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບມັນງ່າຍໆ!

ບາງຄັ້ງເຈົ້າຮູ້ສຶກວ່າແຂນຂາຂອງເຈົ້າຊາໜ້ອຍໜຶ່ງ ຫຼື ກ້າມຊີ້ນຂອງເຈົ້າອ່ອນເພຍໜ້ອຍໜຶ່ງບໍ? ບາງທີຂາຂອງເຈົ້າອາດຈະພັນກັນເມື່ອເຈົ້າຍ່າງ ຫຼື ເຈົ້າຮູ້ສຶກວ່າຮູບຮ່າງຂອງຂາຂອງເຈົ້າມີການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍບໍ? ໜຶ່ງໃນເຫດຜົນຂອງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ ພະຍາດ Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) , ເຊິ່ງພວກເຮົາຈະມາລົມກັນໃນມື້ນີ້. ຊື່ນີ້ອາດຈະຟັງແປກໆໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຮູ້ກ່ຽວກັບມັນ.

ສະນັ້ນ, Shako-Marie-Tooth (CMT) ນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, CMT ແມ່ນ ສະພາບທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ເສັ້ນປະສາດ ທີ່ຄວບຄຸມກ້າມຊີ້ນຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ມັນສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າທ່ານສາມາດສືບທອດພັນທຸກໍານີ້ຈາກແມ່, ພໍ່, ຫຼືທັງສອງ.

CMT ແມ່ນໜຶ່ງໃນ ພະຍາດທາງພັນ ທຸກໍາທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. "ເສັ້ນປະສາດສ່ວນປາຍ" ໝາຍເຖິງເສັ້ນປະສາດທັງໝົດທີ່ແຕກອອກຈາກສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງຂອງພວກເຮົາ (ນັ້ນຄືລະບົບປະສາດສ່ວນກາງ). ເສັ້ນປະສາດເຫຼົ່ານີ້ຄືກັບເສັ້ນທາງທີ່ນຳໄປສູ່ເມືອງໃຫຍ່ຂອງປະເທດຂອງພວກເຮົາໄປສູ່ເຂດຫ່າງໄກສອກຫຼີກ. ເສັ້ນປະສາດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ນຳຄວາມຮູ້ສຶກໄປສູ່ແຂນຂາ, ນິ້ວມື ແລະ ກ້າມຊີ້ນຂອງພວກເຮົາ.

ໃຜໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍທີ່ສຸດຈາກພະຍາດນີ້?

ພະຍາດນີ້ເອີ້ນວ່າ CMT ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຄົນທຸກເຊື້ອຊາດ ຫຼື ຊົນເຜົ່າ. ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ທັງຊາຍ ແລະ ຍິງຢ່າງເທົ່າທຽມກັນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນຖືກຖືວ່າເປັນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກ ໃນທົ່ວໂລກ. ການຄົ້ນຄວ້າຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າມີເກືອບໜຶ່ງລ້ານຄົນທົ່ວໂລກທີ່ປະສົບກັບພະຍາດນີ້.

CMT ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາແນວໃດ?

ເພື່ອເຂົ້າໃຈເລື່ອງນີ້, ກ່ອນອື່ນໝົດພວກເຮົາຕ້ອງຮູ້ເລັກນ້ອຍກ່ຽວກັບຈຸລັງປະສາດ ຫຼື ເຊວປະສາດ ຂອງພວກເຮົາ. ເຊວປະສາດແມ່ນຄືກັບຕົວສົ່ງຂ່າວນ້ອຍໆທີ່ນຳເອົາຂໍ້ມູນໄປທົ່ວຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ.

ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບ neurons

ແຕ່ລະເຊວປະສາດມີສ່ວນຫຼັກຫຼາຍຢ່າງຄື:

• ຮ່າງກາຍຂອງຈຸລັງ: ນີ້ຄືກັບສູນຄວບຄຸມຫຼັກຂອງເຊວປະສາດ.
• ແອກຊອນ: ນີ້ແມ່ນສ່ວນຍາວຄ້າຍຄືແຂນທີ່ຍື່ນອອກມາຈາກຮ່າງກາຍຂອງຈຸລັງ. ລອງຄິດເບິ່ງມັນຄືກັບສາຍໄຟຟ້າ. ນີ້ແມ່ນບ່ອນທີ່ສັນຍານໄຟຟ້າເດີນທາງໄປ. ຢູ່ປາຍສຸດຂອງແອກຊອນແມ່ນໂຄງສ້າງຄ້າຍຄືນິ້ວມືນ້ອຍທີ່ເອີ້ນວ່າ ຊິແນັບສ໌ . ຊິແນັບສ໌ເຫຼົ່ານີ້ປ່ຽນສັນຍານໄຟຟ້າເປັນສັນຍານເຄມີ ແລະ ສົ່ງຂໍ້ມູນໄປຫາເຊວປະສາດອື່ນໆທີ່ຢູ່ໃກ້ຄຽງ.
• ເດັນໄດຣຕ໌: ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນໂຄງສ້າງຂະໜາດນ້ອຍຄ້າຍຄືກິ່ງງ່າທີ່ຍືດອອກຈາກຮ່າງກາຍຂອງຈຸລັງ. ພວກມັນຖືກຕັ້ງຊື່ແນວນັ້ນເພາະວ່າມັນເບິ່ງຄືກັບກິ່ງງ່າຂອງຕົ້ນໄມ້. ເດັນໄດຣຕ໌ເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ຮັບສັນຍານທາງເຄມີຈາກເຊວປະສາດອື່ນໆ.
• ໄມອີລິນ: ນີ້ແມ່ນຊັ້ນໄຂມັນປ້ອງກັນທີ່ອ້ອມຮອບແກນຂອງເຊວປະສາດສ່ວນໃຫຍ່. ມັນຄືກັບພາດສະຕິກທີ່ປົກຄຸມອ້ອມສາຍໄຟຟ້າ. ຊັ້ນໄມອີລິນນີ້ຊ່ວຍໃຫ້ສັນຍານເດີນທາງໄປຕາມແກນໄດ້ໄວ.

ໃນປັດຈຸບັນ, ໃນພະຍາດ CMT, ເຊວປະສາດເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍໃນສອງວິທີຫຼັກ.

1. ການສູນເສຍໄມອີລິນ:ບາງຄັ້ງ CMT ສາມາດທຳລາຍເຍື່ອຫຸ້ມ myelin ນີ້. ຫຼື myelin ອາດຈະບໍ່ສ້າງຕົວຢ່າງຖືກຕ້ອງຕັ້ງແຕ່ຕອນທຳອິດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ຄວາມໄວໃນການເດີນທາງຂອງສັນຍານເສັ້ນປະສາດຊ້າລົງ. ມັນຄືກັບສາຍໄຟທີ່ມີພາດສະຕິກທີ່ແຕກຫັກ ແລະ ກະແສໄຟຟ້າຮົ່ວ.

2. ບັນຫາຂອງ Axon: ເມື່ອ Axon ເລີ່ມຫົດຕົວ ຫຼື ອ່ອນແຮງລົງຍ້ອນ CMT, ຄວາມແຮງຂອງສັນຍານທີ່ຜ່ານເຊວປະສາດນັ້ນຈະຫຼຸດລົງ.

ໃນບາງປະເພດຂອງ CMT, ຄວາມໄວຂອງສັນຍານເສັ້ນປະສາດຈະຫຼຸດລົງພຽງເລັກນ້ອຍເທົ່ານັ້ນ, ແຕ່ນັ້ນກໍພຽງພໍທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ເກີດອາການ. ແຕ່ມັນຍາກທີ່ຈະເວົ້າໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າບັນຫາແມ່ນຢູ່ກັບ myelin ຫຼື axon. ຜູ້ຊ່ຽວຊານເອີ້ນປະເພດເຫຼົ່ານີ້ວ່າ "ລະດັບກາງ".

ບໍ່ແມ່ນທຸກໆເຊວປະສາດໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາຈະມີຄວາມຍາວ ຫຼື ຂະໜາດເທົ່າກັນ. ເຊວປະສາດທີ່ຍາວທີ່ສຸດທີ່ແລ່ນຕາມກະດູກສັນຫຼັງໄປຫາຂາ ແລະ ຕີນຂອງເຮົາແມ່ນເຊວປະສາດທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບກ່ອນໃນ CMT . ມື ແລະ ແຂນກໍ່ສາມາດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໄດ້ເຊັ່ນກັນ, ແຕ່ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວສິ່ງນີ້ບໍ່ເກີດຂຶ້ນໃນຕອນຕົ້ນຂອງພະຍາດ.

ອາການຂອງພະຍາດ CMT ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງພະຍາດ CMT ມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນ ໃນໄວໜຸ່ມ, ປະມານອາຍຸສິບຫຼືສິບສອງປີ . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ພວກມັນສາມາດເລີ່ມຕົ້ນກ່ອນໜ້ານີ້, ໃນໄວເດັກ, ຫຼືໃນໄວກາງຄົນ. ອາການຕ່າງໆຈະປາກົດຂຶ້ນເທື່ອລະກ້າວ, ຄ່ອຍໆເພີ່ມຂຶ້ນຕາມການເວລາ.

ອາການຂອງ CMT ມີສອງປະເພດຫຼັກໆ, ຂຶ້ນກັບວ່າສັນຍານປະສາດໃດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ສັນຍານເຫຼົ່ານີ້ເອີ້ນວ່າ ມໍເຕີ ແລະ ສັນຍານຮັບຮູ້ .

• ສັນຍານມໍເຕີ: ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສັນຍານທີ່ໄປຈາກສະໝອງຂອງພວກເຮົາໄປຫາກ້າມຊີ້ນຂອງພວກເຮົາ. ສັນຍານເຫຼົ່ານີ້ບອກກ້າມຊີ້ນຂອງພວກເຮົາໃຫ້ "ເຄື່ອນທີ່ໄປມາ." ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອມີບັນຫາກັບການສົ່ງສັນຍານມໍເຕີເຫຼົ່ານີ້, ພວກເຮົາບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມກ້າມຊີ້ນຂອງພວກເຮົາໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ໂດຍສະເພາະໃນແຂນຂາຂອງພວກເຮົາ.
• ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ.
• ບາງທີອາດມີສະພາບເຊັ່ນ: ອຳມະພາດ .
• ກ້າມເນື້ອຫົດຕົວ ແມ່ນການຫົດຕົວຂອງເນື້ອເຍື່ອກ້າມຊີ້ນ .
• ປະຕິກິລິຍາ reflex ຫຼຸດລົງ ຫຼື ສູນເສຍໄປ.
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງນິ້ວຕີນ, ຕົວຢ່າງ, ສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ hammertoes .
• ຕີນຕົກ , ຊຶ່ງໝາຍເຖິງການບໍ່ສາມາດຍົກຝ່າຕີນຂຶ້ນ ແລະ ເຮັດໃຫ້ມັນຕົກລົງມາ, ຫຼື ໂຄ້ງຕີນສູງເກີນໄປ.
• ການເດີນທາງ ແລະ ການລົ້ມເລື້ອຍໆ ເນື່ອງຈາກການປ່ຽນແປງຮູບແບບການຍ່າງ ( ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການຍ່າງ ).
• ອາການຂໍ້ຕີນພິກ ເລື້ອຍໆ.
• ຫາຍໃຈຍາກ (ປົກກະຕິແລ້ວຈະພົບໃນກໍລະນີຮ້າຍແຮງເທົ່ານັ້ນ).

• ສັນຍານຮັບຮູ້: ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສັນຍານທີ່ໄປຫາສະໝອງຈາກສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ສັນຍານເຫຼົ່ານີ້ບອກສະໝອງວ່າ, "ຄວາມຮູ້ສຶກແບບນີ້." ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອມີບັນຫາກັບສັນຍານຮັບຮູ້ເຫຼົ່ານີ້, ພວກເຮົາຈະປະສົບກັບການປ່ຽນແປງຂອງຄວາມຮູ້ສຶກໃນຂາ, ຕີນ ແລະ ມືຂອງພວກເຮົາ.
• ອາການມຶນຊາ ຫຼື ມີອາການຄັນ .
• ການສູນເສຍຄວາມຮູ້ສຶກອົບອຸ່ນ ຫຼື ອາການເຈັບ ຢູ່ບໍລິເວນຂາ, ຕີນ ຫຼື ຝາມື.
• ຄວາມຮູ້ສຶກຄືກັບວ່າມີບາງສິ່ງບາງຢ່າງກຳລັງຄານມາຕາມຂາຂ້ອຍ.
• ອາການເຈັບປວດຊໍາເຮື້ອ .
• ຫຼຸດລົງ ຫຼື ສູນເສຍຄວາມຮູ້ສຶກໃນດ້ານອື່ນໆ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນວິໄສທັດ ແລະ ການໄດ້ຍິນ (ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ແມ່ນເລື່ອງທຳມະດາ, ເຫັນໄດ້ສະເພາະໃນບາງຊະນິດຍ່ອຍຂອງ CMT ເທົ່ານັ້ນ).

ສາເຫດຂອງ CMT ແມ່ນຫຍັງ?

ທຸກໆເຊວປະສາດໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາມີສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ DNA . DNA ນີ້ຄືກັບປຶ້ມແນະນຳ. ມັນແມ່ນ DNA ນີ້ທີ່ໃຫ້ຄຳແນະນຳແກ່ເຊວໃຫ້ເຮັດວຽກຂອງມັນຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ການກາຍພັນທາງພັນທຸກຳ ແມ່ນຄືກັບຄວາມຜິດພາດໃນຕົວອັກສອນໃນປຶ້ມແນະນຳ DNA ນີ້. ເຊວຂອງເຮົາປະຕິບັດຕາມຄຳແນະນຳໃນ DNA ນີ້ຢ່າງແນ່ນອນ. ດັ່ງນັ້ນ, ເນື່ອງຈາກການກາຍພັນດັ່ງກ່າວ, ເຊວຈຶ່ງເລີ່ມເຮັດວຽກບໍ່ຖືກຕ້ອງ. ນັ້ນແມ່ນວິທີທີ່ CMT ພັດທະນາ.

CMT ສາມາດເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene ດຽວ ຫຼື ໂດຍການກາຍພັນໃນຫຼາຍ gene. ປະຈຸບັນນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ລະບຸການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາຫຼາຍສິບຊະນິດທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ CMT ປະເພດຕ່າງໆ.

ມີສອງວິທີຫຼັກທີ່ທ່ານສາມາດໄດ້ຮັບການກາຍພັນ DNA:

• ສືບທອດມາ: ເຈົ້າໄດ້ຮັບການກາຍພັນ DNA ເຫຼົ່ານີ້ຈາກແມ່, ພໍ່, ຫຼືທັງສອງຄົນ.
• ໂດຍທຳມະຊາດ: ການກາຍພັນເຫຼົ່ານີ້ເກີດຂຶ້ນໃນຂະນະທີ່ທ່ານກຳລັງພັດທະນາເປັນລູກໃນທ້ອງຂອງແມ່. ບາງຄັ້ງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເອີ້ນວ່າການກາຍພັນ "de novo", ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າ "ໃໝ່".

ມີ CMT ປະເພດຕ່າງໆບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ມີ CMT ເຈັດປະເພດຫຼັກ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, CMT ປະເພດ 1 (CMT1) ແລະ CMT ປະເພດ 2 (CMT2) ແມ່ນພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. ປະເພດອື່ນໆແມ່ນຫາຍາກກວ່າ.

• CMT ປະເພດ 1 (CMT1): ປະເພດນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ myelin, ສະນັ້ນສັນຍານຈຶ່ງເຄື່ອນທີ່ຊ້າໆ. ອາການມັກຈະປາກົດລະຫວ່າງອາຍຸ 10 ຫາ 40 ປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄົນອາດຈະບໍ່ມີອາການເປັນເວລາຫຼາຍທົດສະວັດ. ນີ້ແມ່ນ CMT ປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. ມັນພົບເລື້ອຍກວ່າ CMT2 ປະມານສອງເທົ່າ.
• CMT2: ປະເພດນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ axon. ສັນຍານຂອງເສັ້ນປະສາດອ່ອນແອ ແລະ ອາດຈະເດີນທາງຊ້າລົງເລັກນ້ອຍ. ປະມານໜຶ່ງສ່ວນສາມຂອງຄົນເຈັບ CMT ຕົກຢູ່ໃນປະເພດນີ້.

ນອກຈາກນີ້, ຍັງມີ CMT ປະເພດອື່ນໆຄື:

• CMT3 (ເອີ້ນອີກຊື່ໜຶ່ງວ່າ ພະຍາດ Dejerine-Sottas ).
• CMT X-linked (CMTX).
• CMT ລະດັບກາງທີ່ໂດດເດັ່ນ (CMTDI).
• CMT ລະດັບກາງແບບຖອຍຫຼັງ (CMTRI).

ນີ້ແມ່ນພະຍາດຕິດຕໍ່ບໍ?

ບໍ່, ພະຍາດ CMT ບໍ່ແມ່ນພະຍາດຕິດຕໍ່. ມັນບໍ່ສາມາດແຜ່ລາມຈາກຄົນໜຶ່ງໄປຫາອີກຄົນໜຶ່ງໄດ້.

ພະຍາດ CMT ຖືກວິນິດໄສຢ່າງຖືກຕ້ອງແນວໃດ?

ເພື່ອຊອກຫາຢ່າງແນ່ນອນວ່າເຈົ້າເປັນ CMT ປະເພດໃດ ແລະ ມັນຮຸນແຮງປານໃດ, ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວທ່ານໝໍຕ້ອງໃຊ້ຫຼາຍວິທີ, ລວມທັງ ການກວດຮ່າງກາຍ ແລະ ລະບົບປະສາດ ., ການກວດຫ້ອງທົດລອງ, ການກວດຮູບພາບ, ແລະ ການກວດວິນິດໄສອື່ນໆ. ທ່ານໝໍຍັງຈະຖາມກ່ຽວກັບປະຫວັດທາງການແພດຂອງຄອບຄົວ, ອາການຂອງທ່ານ, ແລະ ຂໍ້ມູນວິຖີຊີວິດຂອງທ່ານ.

ມີການທົດສອບປະເພດໃດແດ່ທີ່ເຮັດສຳລັບສິ່ງນີ້?

ຖ້າທ່ານສົງໃສວ່າທ່ານເປັນ CMT, ທ່ານມັກຈະມີການກວດເຫຼົ່ານີ້:

• ການກວດ ກ້າມຊີ້ນໄຟຟ້າ (EMG) , ໂດຍສະເພາະແມ່ນ ການກວດການນຳສັນຍານຂອງເສັ້ນປະສາດ , ວັດແທກວ່າເສັ້ນປະສາດຂອງທ່ານນຳສັນຍານໄດ້ໄວ ແລະ ແຂງແຮງປານໃດ.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ການກວດນີ້ສາມາດກວດພົບວ່າມີການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ CMT ຫຼືບໍ່.
• ການເຈາະກະດູກສັນຫຼັງ / ການເຈາະກະດູກສັນຫຼັງສ່ວນແອວ: ການກວດ ນີ້ໃຊ້ເພື່ອກວດນ້ຳໃນສະໝອງ. ການກວດນີ້ບໍ່ໄດ້ເຮັດສຳລັບທຸກຄົນ.
• ການຖ່າຍພາບສະນະແມ່ເຫຼັກ (MRI) .
• ການກວດ ດ້ວຍ ultrasound .
• ການທົດສອບທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນ: ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍໃຫ້ເຫັນວ່າມີ CMT ປະເພດຍ່ອຍຫຼືບໍ່, ໂດຍສະເພາະແມ່ນປະເພດທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການໄດ້ຍິນ ແລະ ວິໄສທັດ.
• ການກວດເນື້ອເຍື່ອເສັ້ນປະສາດ: ການກວດ ນີ້ບໍ່ຄ່ອຍເຮັດເລື້ອຍໆ. ມັນກ່ຽວຂ້ອງກັບການເອົາເນື້ອເຍື່ອນ້ອຍໆອອກຈາກເສັ້ນປະສາດ ແລະ ກວດມັນ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດ CMT ແນວໃດແດ່? ມັນສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ໝົດບໍ?

ແທ້ຈິງແລ້ວ, ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປິ່ນປົວພະຍາດ CMT ໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ ຫຼື ປິ່ນປົວພະຍາດໂດຍກົງໄດ້ . ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ອາການ ແລະ ຜົນກະທົບທີ່ເກີດຈາກພະຍາດນີ້ມັກຈະສາມາດປິ່ນປົວໄດ້.

ໃຊ້ຢາ/ການປິ່ນປົວປະເພດໃດທີ່ນຳໃຊ້?

ການປິ່ນປົວທີ່ໃຊ້ທົ່ວໄປທີ່ສຸດສໍາລັບ CMT ແມ່ນ:

• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ: ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເສີມສ້າງກ້າມຊີ້ນຂອງທ່ານ, ປັບປຸງສົມດຸນຂອງທ່ານ ແລະ ເຮັດໃຫ້ວຽກງານປະຈຳວັນງ່າຍຂຶ້ນ.
• ອຸປະກອນຊ່ວຍໃນການເຄື່ອນໄຫວ ເຊັ່ນ: ເຄື່ອງຊ່ວຍ ຍ່າງ , ເຄື່ອງຊ່ວຍຍ່າງ ແລະ ລົດເຂັນ .
• ເກີບພິເສດ ທີ່ປັບຕົວເຂົ້າກັບການປ່ຽນແປງຂອງຮູບຮ່າງຂອງຕີນ.
• ການຜ່າຕັດ ເພື່ອແກ້ໄຂການປ່ຽນແປງຮູບຮ່າງຂອງແຂນ, ຂາ, ສະໂພກ, ຫຼື ຫຼັງ.
• ຢາ ສຳລັບອາການບາງຢ່າງ, ໂດຍສະເພາະອາການເຈັບຊຳເຮື້ອ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວອື່ນໆທີ່ມີໃຫ້ສຳລັບ CMT, ແຕ່ພວກມັນແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຊະນິດຍ່ອຍສະເພາະຂອງພະຍາດ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານສາມາດໃຫ້ຄຳແນະນຳທ່ານໄດ້ດີທີ່ສຸດກ່ຽວກັບວິທີການປິ່ນປົວທີ່ຈະເປັນປະໂຫຍດທີ່ສຸດສຳລັບທ່ານ, ເພາະວ່າພວກເຂົາສາມາດປັບແຕ່ງຂໍ້ມູນໃຫ້ເໝາະສົມກັບສະພາບ ແລະ ຄວາມຕ້ອງການສະເພາະຂອງທ່ານ.

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຍັງຈະບອກທ່ານເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບຜົນຂ້າງຄຽງ ແລະ ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນກັບການປິ່ນປົວທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ແລະ ມັນຈະໃຊ້ເວລາດົນປານໃດກ່ອນທີ່ທ່ານຈະຟື້ນຕົວ ແລະ ກັບຄືນສູ່ຊີວິດປົກກະຕິ.

ເຈົ້າສາມາດຄາດຫວັງຫຍັງໄດ້ແດ່ເມື່ອຢູ່ກັບພະຍາດ CMT? ອະນາຄົດຈະເປັນແນວໃດ?

ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວ, CMT ບໍ່ແມ່ນສະພາບທີ່ເປັນອັນຕະລາຍຫຼາຍ.ແຕ່ບາງຊະນິດທີ່ຮ້າຍແຮງກວ່າຂອງພະຍາດນີ້ສາມາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້. ຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ CMT ມີບັນຫາໃນການຍ່າງ, ການເຄື່ອນໄຫວ, ຫຼື ປະສົບກັບຄວາມຮູ້ສຶກບາງຢ່າງ. ແຕ່ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ຄ່ອຍຈະເຮັດໃຫ້ອາຍຸຍືນສັ້ນລົງ. ດ້ວຍອຸປະກອນຊ່ວຍເຫຼືອພິເສດ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນເຄື່ອງຮັດຕີນ ແລະ ຂໍ້ຕີນ ຫຼື ເກີບ, ຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ CMT ສາມາດດຳລົງຊີວິດໄດ້ຕາມປົກກະຕິ ແລະ ມີຊີວິດທີ່ມີຄວາມສຸກ ແລະ ມີຄວາມພໍໃຈ.

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າເຈົ້າສາມາດມີຊີວິດທີ່ດີໄດ້ເຖິງແມ່ນວ່າຈະເປັນ CMT. ສິ່ງທີ່ທ່ານຕ້ອງການແມ່ນຄໍາແນະນໍາແລະການຊ່ວຍເຫຼືອທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມ.

ໃນຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງຂອງພະຍາດ, ສິ່ງທີ່ອັນຕະລາຍທີ່ສຸດແມ່ນການອ່ອນເພຍຂອງກ້າມຊີ້ນທີ່ຄວບຄຸມການຫາຍໃຈ ແລະ ການກືນ. ສິ່ງນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ ການຫາຍໃຈລົ້ມເຫຼວ , ປອດອັກເສບ, ແລະ ແມ່ນແຕ່ອາການທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ. ອາການທີ່ຮ້າຍແຮງເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະເກີດຂຶ້ນຖ້າອາການຂອງ CMT ເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວເດັກ, ໂດຍສະເພາະໃນໄວເດັກ.

CMT ຢູ່ໄດ້ດົນປານໃດ?

ໂຣກ CMT ເປັນ ພະຍາດທີ່ຄົງທີ່ ແລະ ເກີດຂຶ້ນຕະຫຼອດຊີວິດ . ເຈົ້າເກີດມາພ້ອມກັບມັນ, ແຕ່ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ຈະບໍ່ສະແດງອາການຈົນກວ່າເຂົາເຈົ້າຈະເປັນຜູ້ໃຫຍ່. ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວມັນ, ແລະ ມັນກໍ່ບໍ່ດີຂຶ້ນດ້ວຍຕົວມັນເອງ.

ມີວິທີໃດແດ່ທີ່ຈະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ CMT ພັດທະນາໄດ້?

ພະຍາດ Shaklo-Marie-Tooth ແມ່ນສິ່ງທີ່ເຈົ້າໄດ້ຮັບມໍລະດົກ ຫຼື ເປັນສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໂດຍບໍ່ຄາດຄິດ. ດັ່ງນັ້ນ, ຈຶ່ງບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນ ຫຼື ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງໃນການເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້ .

ເຖິງແມ່ນວ່າ CMT ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້, ແຕ່ ການກວດພັນທຸກໍາ ແລະ ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຊອກຫາວ່າລູກຂອງທ່ານມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນໂຣກນີ້ຫຼືບໍ່. ທ່ານໝໍ ຫຼື ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາຂອງທ່ານສາມາດບອກທ່ານເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

ຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນຖ້າຜູ້ທີ່ເປັນ CMT ຖືພາ?

ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດ CMT ສາມາດມີລູກໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ອາການແຊກຊ້ອນບາງຢ່າງອາດຈະເກີດຂຶ້ນ ຫຼື ມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະເກີດຂຶ້ນຫຼາຍກວ່າ. ແມ່ຍິງຖືພາຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ CMT ອາດຈະຕ້ອງການການດູແລເປັນພິເສດໃນລະຫວ່າງການຖືພາ ຫຼື ການເກີດລູກ. ພວກເຂົາຍັງມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະມີເລືອດອອກຫຼັງຈາກເກີດລູກ.

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະບອກທ່ານເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບວ່າສິ່ງນີ້ໃຊ້ໄດ້ກັບທ່ານຫຼືບໍ່ ແລະ ທ່ານສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ແດ່. ເຂົາເຈົ້າອາດຈະແນະນຳທ່ານໄປຫາຜູ້ຊ່ຽວຊານ, ໂດຍສະເພາະ ແພດໝໍດ້ານແມ່ ແລະ ລູກໃນທ້ອງ ທີ່ຊ່ຽວຊານໃນການຖືພາທີ່ສັບສົນ.

ຂ້ອຍຈະດູແລຕົວເອງ ແລະ ຈັດການກັບອາການຂອງຂ້ອຍໄດ້ແນວໃດ?

ຖ້າທ່ານເປັນໂຣກ CMT, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານແມ່ນແຫຼ່ງຂໍ້ມູນທີ່ດີທີ່ສຸດກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ທ່ານສາມາດແລະຄວນເຮັດເພື່ອດູແລຕົວທ່ານເອງແລະຈັດການກັບອາການນີ້. ເຂົາເຈົ້າສາມາດຕິດຕາມຄວາມຄືບໜ້າຂອງອາການຂອງທ່ານ ແລະ ແນະນຳການປິ່ນປົວ ຫຼື ຍຸດທະສາດເພື່ອຊ່ວຍທ່ານ.

ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ທ່ານຄວນເຮັດສິ່ງເຫຼົ່ານີ້:

• ໃຫ້ໄປພົບແພດຂອງທ່ານຕາມທີ່ແນະນຳ. ສິ່ງນີ້ມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍເພາະວ່າທ່ານໝໍຂອງທ່ານສາມາດເຫັນໄດ້ວ່າອາການຂອງທ່ານມີຄວາມຄືບໜ້າແນວໃດ ແລະ ມັນສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທ່ານແນວໃດ. ພວກເຂົາອາດຈະສາມາດປ່ຽນແປງແຜນການປິ່ນປົວຂອງທ່ານ ຫຼື ໃຫ້ຄຳແນະນຳກ່ຽວກັບສິ່ງຕ່າງໆທີ່ອາດຈະຊ່ວຍທ່ານໄດ້.
• ປະຕິບັດຕາມແຜນການປິ່ນປົວຂອງທ່ານຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນີ້ໝາຍເຖິງການກິນຢາ ແລະ ການໃຊ້ອຸປະກອນການແພດຂອງທ່ານຕາມທີ່ທ່ານໝໍສັ່ງ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ, ເພາະວ່າມັນສາມາດຊ່ວຍທ່ານໃຫ້ບັນເທົາອາການ ຫຼື ຫຼຸດອັດຕາການຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຂອງອາການບາງຢ່າງໄດ້.
• ຫຼີກລ່ຽງຢາເສບຕິດ ຫຼື ສານທີ່ເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ລະບົບປະສາດ (ສານທີ່ເປັນພິດຕໍ່ລະບົບປະສາດ). ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະທຳລາຍລະບົບປະສາດຂອງທ່ານ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະບອກທ່ານໃຫ້ຈຳກັດ ຫຼື ຢຸດດື່ມເຫຼົ້າຢ່າງສິ້ນເຊີງ. ເພາະວ່າການດື່ມເຫຼົ້າຫຼາຍເກີນໄປກໍ່ສາມາດທຳລາຍລະບົບປະສາດໄດ້ເຊັ່ນກັນ.

ເຈົ້າຄວນໄປພົບແພດເມື່ອໃດ? ເວລາໃດທີ່ຈຳເປັນຕ້ອງໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວສຸກເສີນ?

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະນັດໝາຍຕິດຕາມອາການຂອງທ່ານເປັນປະຈຳເພື່ອຕິດຕາມອາການ ແລະ ອາການຕ່າງໆຂອງທ່ານ. ນອກຈາກນີ້, ຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນການປ່ຽນແປງໃດໆໃນອາການຂອງທ່ານ, ໂດຍສະເພາະຖ້າມັນລົບກວນກິດຈະກຳປົກກະຕິຂອງທ່ານ, ທ່ານຄວນໄປພົບທ່ານໝໍ.

ທ່ານຄວນໄປໂຮງໝໍ (ETU) ໃນເວລາໃດເພື່ອຮັບການປິ່ນປົວສຸກເສີນ?

ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນໂຣກ CMT ບໍ່ຕ້ອງການການປິ່ນປົວສຸກເສີນ, ເວັ້ນເສຍແຕ່ວ່າເຂົາເຈົ້າມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຄວບຄຸມກ້າມຊີ້ນຂາ ແລະ ລົ້ມ. ຖ້າທ່ານລົ້ມ, ທ່ານຄວນໄປພົບແພດຖ້າມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການບາດເຈັບທີ່ ຫົວ , ຄໍ ຫຼື ຫຼັງ . ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າ CMT ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງໄດ້ ຖ້າສ່ວນໃດສ່ວນໜຶ່ງຂອງລະບົບປະສາດສ່ວນກາງຂອງທ່ານໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍ.

ຄຳຖາມນ້ອຍໆອີກສອງສາມຂໍ້...

ພະຍາດ Shaklo-Marie-Tooth ເປັນພະຍາດປະເພດດຽວກັນກັບພະຍາດ Multiple Sclerosis (MS) ບໍ?

ບໍ່ແມ່ນ. ພະຍາດ Multiple sclerosis (MS) ແມ່ນສະພາບທີ່ເຍື່ອຫຸ້ມ myelin ອ້ອມຮອບ neurons ໃນສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງອັກເສບ. CMT ບາງປະເພດມີອາການຄ້າຍຄືກັນ, ແຕ່ນອກຈາກນັ້ນ, ທັງສອງແມ່ນສະພາບທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ.

ພະຍາດ CMT ເປັນພະຍາດພູມຕ້ານທານໂຕເອງບໍ?

ບໍ່, CMT ບໍ່ແມ່ນພະຍາດພູມຕ້ານທານຕົນເອງ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການກາຍພັນບາງຢ່າງ ໃນ gene PMP22, ເຊິ່ງມັກຈະເປັນສາເຫດຂອງ CMT, ອາດຈະເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດພູມຕ້ານທານຕົນເອງບາງຊະນິດ.

ພະຍາດ CMT ມີຜົນກະທົບຕໍ່ສະໝອງບໍ?

ໂດຍທົ່ວໄປ, CMT ບໍ່ມີຜົນກະທົບໂດຍກົງຕໍ່ສະໝອງ . CMT ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນມີຜົນກະທົບຕໍ່ເຊວປະສາດຍາວ ແລະ ເສັ້ນໃຍປະສາດ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ພົບຢູ່ໃນກະດູກສັນຫຼັງ ແລະ ເສັ້ນປະສາດສ່ວນປາຍ, ບໍ່ແມ່ນຢູ່ໃນສະໝອງ. CMT ບາງຊະນິດຍ່ອຍສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍໃນໂຄງສ້າງຂອງສະໝອງ, ແຕ່ຜູ້ຊ່ຽວຊານຍັງບໍ່ທັນພົບວ່າສິ່ງນີ້ມີຜົນກະທົບທີ່ສຳຄັນ ແລະ ໜ້າເປັນຫ່ວງຕໍ່ການເຮັດວຽກຂອງສະໝອງ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຄວນຈື່ຈາກສິ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນ (ຂໍ້ຄວາມທີ່ເອົາກັບບ້ານ)

ພະຍາດ Chaucer-Marie-Tooth (CMT) ແມ່ນກຸ່ມຂອງອາການທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດສ່ວນປາຍຂອງທ່ານ, ເຊິ່ງເປັນເຄືອຂ່າຍຂອງເສັ້ນປະສາດທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງຂອງທ່ານ. ອາການດັ່ງກ່າວສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຄວາມສາມາດຂອງທ່ານໃນການຄວບຄຸມການເຄື່ອນໄຫວຂອງກ້າມຊີ້ນ ແລະ ວິທີທີ່ທ່ານຮູ້ສຶກ ແລະ ຮັບຮູ້ໂລກອ້ອມຕົວທ່ານ. ຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນອາການນີ້ຕ້ອງການອຸປະກອນຊ່ວຍເຫຼືອ ຫຼື ເຄື່ອງໃຊ້. ບາງຄົນຕ້ອງການການຜ່າຕັດ ຫຼື ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ຫຼື ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, CMT ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວບໍ່ແມ່ນສະພາບທີ່ເປັນອັນຕະລາຍ ຫຼື ເປັນໄພຂົ່ມຂູ່ຕໍ່ຊີວິດ. ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ມີຊີວິດທີ່ເປັນປົກກະຕິ, ແລະ ມີຊີວິດທີ່ມີຄວາມສຸກ ແລະ ມີຄວາມອີ່ມໜຳສຳລານ. ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນຕ້ອງຈື່ໄວ້ວ່າທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ ແລະ ທ່ານສາມາດໄດ້ຮັບຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອໃນການດຳລົງຊີວິດດ້ວຍສະພາບນີ້ຢ່າງປະສົບຜົນສຳເລັດ. ຖ້າທ່ານມີຄຳຖາມ ຫຼື ຄວາມກັງວົນໃດໆກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານໄດ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍ.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, ພະຍາດທາງລະບົບປະສາດ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ, ພະຍາດເສັ້ນປະສາດສ່ວນປາຍ, ເຊວປະສາດ