ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າມີຜົມຫຍິກແປກໆບໍ? ມາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດ Menkes ກັນເລີຍ!

ເຄີຍສັງເກດເຫັນບໍ່ວ່າຜົມຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານມີລັກສະນະແປກໆ, ງໍຄືກັບລວດ, ມີສີອ່ອນໆ, ແລະ ແຕກງ່າຍ? ຫຼື ຮ່າງກາຍຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານຮູ້ສຶກວ່າງ ແລະ ໜາວຫຼາຍ? ເຖິງແມ່ນວ່າສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ບາງຄັ້ງພວກເຮົາບໍ່ຄ່ອຍເອົາໃຈໃສ່, ແຕ່ມັນສາມາດເປັນສັນຍານທຳອິດຂອງພະຍາດທີ່ຫາຍາກບາງຢ່າງ. ຕົວຢ່າງ, ພະຍາດທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໃນເດັກນ້ອຍ, ແຕ່ບໍ່ຄ່ອຍໄດ້ເວົ້າເຖິງຫຼາຍ, ເອີ້ນວ່າພະຍາດ Menkes. ຂໍໃຫ້ພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ໃນ ລາຍລະອຽດເພີ່ມເຕີມອີກ ໜ້ອຍໜຶ່ງໃນມື້ນີ້.

ພະຍາດ Menkes ແມ່ນຫຍັງ? ເວົ້າງ່າຍໆ...

ພະຍາດ Menke ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ . ມັນຫມາຍຄວາມວ່າເດັກນ້ອຍເກີດມາພ້ອມກັບພະຍາດນີ້. ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນເລື່ອງນີ້ແມ່ນວ່າຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດໃຊ້ສານອາຫານທີ່ສໍາຄັນ ຂອງທອງແດງ ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ດຽວນີ້ທ່ານອາດຈະຄິດວ່າ, "ທອງແດງມີໄວ້ເພື່ອຫຍັງ?" ຕົວຈິງແລ້ວ, ທອງແດງແມ່ນສິ່ງທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ລະບົບທີ່ສໍາຄັນຫຼາຍຢ່າງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ລອງຄິດເບິ່ງ:

• ລະບົບປະສາດ ຂອງພວກເຮົາ (ນັ້ນຄື, ສະໝອງ ແລະ ເສັ້ນປະສາດທີ່ແລ່ນໄປທົ່ວຮ່າງກາຍ) ຕ້ອງເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
• ຮັກ ສາກະດູກ ຂອງພວກເຮົາໃຫ້ແຂງແຮງ.
• ຂໍໃຫ້ ຜົມ ແລະ ຜິວໜັງ ຂອງພວກເຮົາມີສຸຂະພາບດີ.
• ເສັ້ນເລືອດ ຂອງພວກເຮົາ (ບ່ອນທີ່ເລືອດໄຫຼວຽນ) ຄວນເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ທອງແດງແມ່ນສິ່ງຈຳເປັນສຳລັບສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ທັງໝົດ. ດັ່ງນັ້ນ, ເນື່ອງຈາກຮ່າງກາຍຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ Menkes ບໍ່ໄດ້ໃຊ້ທອງແດງນີ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຮ້າຍແຮງ, ໂດຍສະເພາະຕໍ່ລະບົບປະສາດ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ການເຕີບໃຫຍ່ຂອງເດັກນ້ອຍຊ້າລົງ ແລະ ຮ່າງກາຍອ່ອນແອລົງ. ສິ່ງທີ່ໜ້າເສົ້າໃຈແມ່ນພະຍາດນີ້ ສາມາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້ .

ໃນພະຍາດນີ້, ຜົມຂອງເດັກນ້ອຍຈະງໍຢ່າງແປກປະຫຼາດ ແລະ ເບິ່ງຄືກັບລວດ, ດັ່ງນັ້ນບາງຄົນຈຶ່ງເອີ້ນມັນວ່າ "ພະຍາດຜົມຫຍາບ".

ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນຍັງບໍ່ທັນມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ຄົບຖ້ວນສຳລັບສິ່ງນີ້ເທື່ອ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າການປິ່ນປົວດ້ວຍທອງແດງເລີ່ມຕົ້ນ ພາຍໃນສີ່ອາທິດທຳອິດ ຂອງການເກີດຂອງເດັກ, ມັນກໍ່ເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະບັນເທົາອາການ ແລະ ຍືດອາຍຸຂອງເດັກໄດ້ໜ້ອຍໜຶ່ງ. ດັ່ງນັ້ນ, ການວິນິດໄສພະຍາດແຕ່ຫົວທີແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ.

ພະຍາດ Menkes ແຜ່ຫຼາຍປານໃດ?

ໃນທົ່ວໂລກ, ກ່ອນໜ້ານີ້ເຄີຍຄິດວ່າປະມານໜຶ່ງໃນ 100,000 ຄົນຂອງເດັກເກີດໃໝ່ອາດຈະເປັນພະຍາດນີ້. ນັ້ນແມ່ນປະມານໜຶ່ງໃນສອງລ້ານເຄິ່ງ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການສຶກສາໃໝ່ທີ່ດຳເນີນໃນປີ 2020 ໂດຍໃຊ້ຂໍ້ມູນຈາກຖານຂໍ້ມູນ Genome Aggregation ພົບວ່າຕົວເລກນີ້ອາດຈະສູງກວ່ານີ້ຫຼາຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ຈຶ່ງເວົ້າໄດ້ວ່າເດັກຊາຍໜຶ່ງໃນ 8,664 ຄົນໃນສະຫະລັດອາເມລິກາພຽງຢ່າງດຽວ, ຫຼືປະມານ 225 ຄົນຕໍ່ປີ, ອາດມີອາການນີ້.

ຖ້າວິທີການກວດຫາເດັກເກີດໃໝ່ໄດ້ຖືກພັດທະນາໃນອະນາຄົດ, ສະຖິຕິເຫຼົ່ານີ້ຈະໄດ້ຮັບການຢືນຢັນຕື່ມອີກ ແລະ ມັນຈະເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະລະບຸພະຍາດໄດ້ໄວ ແລະ ເລີ່ມການປິ່ນປົວ.

ໃຜມັກຈະເປັນພະຍາດນີ້ຫຼາຍທີ່ສຸດ?

ພະຍາດ Menkes ມັກພົບຫຼາຍ ໃນເດັກຊາຍ.ມັນເປັນສິ່ງທີ່ມີຜົນກະທົບຫຼາຍທີ່ສຸດ. ແຕ່ມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເຊື້ອຊາດໃດກໍໄດ້, ກຸ່ມຊົນເຜົ່າໃດກໍໄດ້.

ອາການຂອງພະຍາດ Menkes ແມ່ນຫຍັງ?

ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ Menkes ບາງຄັ້ງອາດຈະເກີດ ກ່ອນກຳນົດ . ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວເຂົາເຈົ້າອາດຈະເບິ່ງຄືວ່າມີສຸຂະພາບແຂງແຮງດີໃນເວລາເກີດ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ອາການທຳອິດຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນປະມານ 2 ຫາ 3 ເດືອນ . ອາການເຫຼົ່ານີ້ຄື:

• ຜົມຫຍິກເປັນຜົມປະເພດໜຶ່ງທີ່ຫຍິກ, ລອນ, ແລະ ເປັນຄື້ນ. ຜົມຊະນິດນີ້ມີສີອ່ອນຫຼາຍ, ບາງຄັ້ງກໍ່ມີສີຂາວ ຫຼື ສີເທົາ. ມັນຍັງແຕກຫັກງ່າຍ.
• ກ້າມຊີ້ນຫຼຸດລົງ (Hypotonia): ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຮ່າງກາຍຂອງເດັກນ້ອຍອ່ອນເພຍຫຼາຍ. ມັນເບິ່ງຄືວ່າບໍ່ມີຊີວິດຊີວາ.
• ອຸນຫະພູມຮ່າງກາຍຕໍ່າ (Hypothermia): ຮ່າງກາຍຂອງເດັກຮູ້ສຶກເຢັນຕະຫຼອດເວລາ.
• ໃບໜ້າຈະກາຍເປັນມີລັກສະນະທີ່ຫ່ຽວລົງ .
• ອາການຂອງໂລກຊັກ (ອາການຊັກ/ພະຍາດບ້າໝູ) , ນັ້ນຄືອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ອາການຊັກ.
• ການເຕີບໃຫຍ່ຊ້າ ແລະ ການຈະເລີນເຕີບໂຕບໍ່ປົກກະຕິ: ເດັກບໍ່ເຕີບໃຫຍ່ຢ່າງຖືກຕ້ອງ ແລະ ນ້ຳໜັກບໍ່ເພີ່ມຂຶ້ນ .
• ຜິວໜັງ ແລະ ຕາເຫຼືອງ (ພະຍາດໝາກເຫຼືອງ).

ອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ປາກົດໃນເດັກແຕ່ລະຄົນໃນເວລາດຽວກັນ. ບາງຄັ້ງ, ເຖິງແມ່ນວ່າຈະຫາຍາກຫຼາຍ, ແຕ່ອາການເຫຼົ່ານີ້ສາມາດປາກົດໃນພາຍຫຼັງໃນໄວເດັກ ຫຼື ແມ່ນແຕ່ໃນໄວໜຸ່ມ.

ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຈາກໂຣກ Menkes ແມ່ນຫຍັງ?

ໂຣກເມນເກສ (Menkes syndrome) ເປັນ ພະຍາດທີ່ເສື່ອມສະພາບຂອງລະບົບປະສາດ ເຊິ່ງຄ່ອຍໆທຳລາຍລະບົບປະສາດ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ບັນຫາທາງດ້ານສະຕິປັນຍາຈະພັດທະນາຂຶ້ນໃນສະໝອງ ແລະ ທັກສະການຄິດ. ເດັກນ້ອຍ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ສາມາດພັດທະນາອາການແຊກຊ້ອນໄດ້ເຊັ່ນ:

• ບັນຫາຕ່າງໆເຊັ່ນ: ເລືອດອອກໃນສະໝອງ (ເລືອດອອກໃນສະໝອງສ່ວນລຸ່ມ) .
• ພະຍາດ Diverticulosis ແມ່ນການພັດທະນາຂອງຖົງນ້ອຍໆທີ່ຍື່ນອອກມາຈາກຝາຂອງລຳໄສ້ ຫຼື ກະເພາະປັດສະວະ.
• ການສ້າງກະດູກຂະໜາດນ້ອຍພິເສດ (ກະດູກແມ່ທ້ອງ) ໃນກະໂຫຼກຫົວ.
• ການສູນເສຍທັກສະມໍເຕີ .
• ພະຍາດກະດູກພຸນ ແມ່ນສະພາບທີ່ເຮັດໃຫ້ກະດູກອ່ອນແອ ແລະ ແຕກຫັກງ່າຍ.
• ໂຣກເສັ້ນເລືອດແດງບິດ .

ມີສິ່ງສຳຄັນທີ່ຕ້ອງເວົ້າຢູ່ທີ່ນີ້. ບາງຄັ້ງ, ເມື່ອເດັກນ້ອຍມີເລືອດອອກໃນສະໝອງ ຫຼື ກະດູກຫັກ, ທ່ານໝໍອາດຈະສົງໃສວ່າເດັກກຳລັງຖືກທາລຸນ. ຖ້າທ່ານຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານຢູ່ໃນສະພາບແວດລ້ອມທີ່ປອດໄພ, ແຕ່ພວກເຂົາສະແດງອາການເຫຼົ່ານີ້, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ ແລະ ປຶກສາຫາລືກ່ຽວກັບການກວດຫາພະຍາດ Menkes.

ໂຣກດັງຢູ່ບໍລິເວນທ້າຍກະດູກ (OHS) ແມ່ນຫຍັງ?

ໂຣກເຂົາທ້າຍຫົວ (OHS) ແມ່ນ ຮູບແບບທີ່ເບົາບາງກວ່າ ຂອງພະຍາດ Menkes.ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າອາການບໍ່ຮຸນແຮງປານໃດ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວມັນຈະຖືກກວດພົບເມື່ອເດັກມີອາຍຸລະຫວ່າງ 5 ຫາ 10 ປີ.

ນອກເໜືອໄປຈາກອາການເບົາບາງຂອງພະຍາດ Menkes, ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ OHS ອາດຈະປະສົບກັບ:

• ເຂົາຫຼັງກະໂຫຼກຫົວ: ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນໂຄງສ້າງຄ້າຍຄືເຂົາທີ່ປະກອບດ້ວຍທາດການຊຽມຢູ່ໂຄນກະໂຫຼກຫົວ.
• ພະຍາດຄວບຄຸມ ຕົນເອງບໍ່ໄດ້ (Dysautonomia): ບັນຫາກ່ຽວກັບລະບົບປະສາດທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຄວາມດັນເລືອດ ແລະ ຄວາມສົມດຸນຂອງຮ່າງກາຍ.
• ການຜ່ອນຄາຍຂອງຂໍ້ຕໍ່ ແລະ ຜິວໜັງ.
• ບັນຫາເລັກນ້ອຍກັບຄວາມສາມາດໃນການຄິດ.

ສາເຫດຂອງພະຍາດ Menkes ແມ່ນຫຍັງ?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ພະຍາດ Menkes ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ . ນັ້ນຄື, ມັນມີຢູ່ໃນເວລາເກີດ. ໃນປະມານສອງສ່ວນສາມຂອງກໍລະນີ, ມັນ ເກີດຈາກພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິທີ່ສືບທອດມາຈາກແມ່ . ໃນປະມານໜຶ່ງສ່ວນສາມຂອງກໍລະນີ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວເກີດຈາກການກາຍພັນໃໝ່ໃນພັນທຸກໍາທີ່ເອີ້ນວ່າ ATP7A.

ພັນທຸກໍາທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດນີ້ເອີ້ນວ່າ `ATP7A`, ເຊິ່ງມີຜົນກະທົບຕໍ່ການຜະລິດໂປຣຕີນທີ່ຄວບຄຸມປະລິມານທອງແດງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ດັ່ງນັ້ນເມື່ອພັນທຸກໍາ `ATP7A` ນີ້ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາບໍ່ສາມາດ `ຂົນສົ່ງ` ທອງແດງໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ເດັກຊາຍມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະສືບທອດພັນທຸກໍານີ້ຫຼາຍກວ່າ ເພາະວ່າໂຣກ Menkes ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຊື່ອມໂຍງກັບ X. ເດັກຊາຍມີໂຄໂມໂຊມ X ໜຶ່ງອັນ. ສະນັ້ນຖ້າມີພັນທຸກໍາທີ່ບົກຜ່ອງຢູ່ໃນນັ້ນ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວຈະພັດທະນາ. ເດັກຍິງມີໂຄໂມໂຊມ X ສອງອັນ, ສະນັ້ນເພື່ອທີ່ຈະເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ພັນທຸກໍາທີ່ບົກຜ່ອງທັງສອງອັນຕ້ອງໄດ້ຮັບການສືບທອດ.

ທ່ານໝໍກວດຫາພະຍາດ Menkes ໄດ້ແນວໃດ?

ເພື່ອກວດຫາພະຍາດ Menkes, ທ່ານໝໍຈະກວດເດັກກ່ອນ. ໂດຍສະເພາະ, ເຂົາເຈົ້າຈະເອົາໃຈໃສ່ກັບ ຜົມທີ່ແຕກງ່າຍ ແລະ ຫຍິກ . ເຂົາເຈົ້າຍັງຈະຖາມກ່ຽວກັບອາການ ແລະ ປະຫວັດທາງການແພດຂອງຄອບຄົວ. ເດັກອາດຈະໄດ້ຮັບການກວດຫາ:

• ການກວດເລືອດ: ຕົວຢ່າງເລືອດຈະຖືກເກັບມາເພື່ອກວດສອບລະດັບຕໍ່າຂອງທອງແດງ, ceruloplasmin (ໂປຣຕີນທີ່ມີທອງແດງ) ແລະ catecholamines, ຮໍໂມນທີ່ຊ່ວຍຄວບຄຸມການເຄື່ອນໄຫວຂອງກ້າມຊີ້ນ ແລະ ອາລົມ.
• ການສະແກນ CT ຫຼື ການສະແກນລັງສີເອັກຊະເຣ: ນີ້ຈະຊອກຫາກະດູກຂະໜາດນ້ອຍທີ່ບິດເບືອນ (ກະດູກໜອນ) ຢູ່ໃນກະໂຫຼກຫົວຂອງເດັກ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເກີດຈາກບັນຫາກ່ຽວກັບເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ທີ່ເກີດຈາກການຂາດທອງແດງ.
• ການກວດຊີ້ນເນື້ອຜິວໜັງ: ຕົວຢ່າງຜິວໜັງຂອງເດັກຈຳນວນໜ້ອຍຫຼາຍຈະຖືກເກັບມາກວດພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດເພື່ອກວດສອບວ່າຮ່າງກາຍຂອງເດັກໃຊ້ທອງແດງໄດ້ດີປານໃດ.
• ການກວດດ້ວຍຄື້ນ ສຽງ Ultrasound: ນີ້ແມ່ນໃຊ້ເພື່ອກວດກະເພາະປັດສະວະ. ຖົງ Diverticula, ເຊິ່ງເປັນຖົງທີ່ຍື່ນອອກມາຈາກກະເພາະປັດສະວະ, ເປັນອາການແຊກຊ້ອນທົ່ວໄປຂອງໂຣກ Menkes.
• ການກວດນໍ້າຍ່ຽວ: ການກວດນີ້ກວດຫາລະດັບທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນຂອງກົດບາງຊະນິດ (HVA/VMA) ໃນນໍ້າຍ່ຽວ. ປະລິມານຂອງກົດເຫຼົ່ານີ້ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມກິດຈະກໍາຂອງເອນໄຊທີ່ຂຶ້ນກັບທອງແດງ.

ລູກຂ້ອຍສາມາດກວດພັນທຸກໍາສໍາລັບພະຍາດ Menkes ໄດ້ບໍ?

ນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງຄົງພະຍາຍາມຊອກຫາວິທີການໃໝ່ໆເພື່ອກວດຫາພະຍາດ Menkes ແຕ່ຫົວທີ. ການກວດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຊອກຫາການກາຍພັນໃນ gene ATP7A ແມ່ນວິທີໜຶ່ງທີ່ຈະເຮັດສິ່ງນີ້.

ທ່ານໝໍປິ່ນປົວພະຍາດ Menkes ແນວໃດ?

ເພື່ອໃຫ້ການປິ່ນປົວມີປະສິດທິພາບສູງສຸດ, ຄວນເລີ່ມຕົ້ນ ພາຍໃນ 25 ຫາ 28 ມື້ຫຼັງຈາກເກີດ . ຄວາມສຳເລັດຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງການກາຍພັນໃນ gene `ATP7A`.

ທ່ານໝໍໃຫ້ຢາທົດແທນທອງແດງທີ່ເອີ້ນວ່າ copper histidine ສັກເຂົ້າໃຕ້ຜິວໜັງ ແກ່ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ Menkes. ເປົ້າໝາຍຂອງການປິ່ນປົວນີ້ແມ່ນເພື່ອເພີ່ມປະລິມານທອງແດງໃນເລືອດ. ມັນຍັງສາມາດຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ລະບົບປະສາດ, ຫຼຸດຜ່ອນອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ອາການຊັກ, ແລະຍືດອາຍຸການໃຊ້ງານຂອງເດັກ.

ຂ້ອຍຈະຈັດການກັບອາການຂອງລູກຂ້ອຍໄດ້ແນວໃດ?

ເນື່ອງຈາກຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດ Menkes, ທ່ານໝໍຈຶ່ງສຸມໃສ່ການຈັດການອາການຕ່າງໆ. ທີມແພດທີ່ປິ່ນປົວລູກຂອງທ່ານອາດຈະເຮັດສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ການສັ່ງ ຢາ ເພື່ອຄວບຄຸມອາການຊັກ.
• ໂພຊະນາການທາງເດີນອາຫານແມ່ນການໃຫ້ອາຫານຜ່ານທໍ່ ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ເດັກດູດຊຶມສານອາຫານໄດ້ດີຂຶ້ນ.
• ແນະນຳ ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ຫຼື ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ .
• ການສັ່ງ ຢາແກ້ປວດ .

ອະນາຄົດຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ Menkes ຈະເປັນແນວໃດ?

ຖ້າການປິ່ນປົວບໍ່ໄດ້ຖືກເລີ່ມຕົ້ນແຕ່ຫົວທີ, ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ Menkes ມັກຈະມີຊີວິດຢູ່ ໜ້ອຍກວ່າສາມປີ .

ເຖິງແມ່ນວ່າຈະໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແລ້ວ, ອາການຂອງພະຍາດ Menkes ສາມາດຮ້າຍແຮງຂຶ້ນໄດ້ຕາມການເວລາ. ແມ່ນແຕ່ເດັກຊາຍທີ່ມີອາການດັ່ງກ່າວທີ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວອາດຈະມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ 10 ປີ ຫຼື ໜ້ອຍກວ່າ.

ພະຍາດ Menkes ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ພະຍາດ Menkes ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ . ຖ້າທ່ານມີສະມາຊິກໃນຄອບຄົວ ຫຼື ລູກທີ່ມີອາການນີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາກັບທ່ານໝໍ ແລະ ຮັບ ຄໍາປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ .

ກ່ອນທີ່ທ່ານຈະຖືພາ, ທ່ານສາມາດ ກວດພັນທຸກໍາ (ການກວດພັນທຸກໍາ / ການກວດ DNA) ເພື່ອຊອກຫາວ່າທ່ານມີພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ Menkes ຫຼືບໍ່. ຂໍ້ມູນນີ້ສາມາດຊ່ວຍທ່ານໃນເວລາວາງແຜນຄອບຄົວ.

ທ່ານຄວນໄປພົບແພດກ່ຽວກັບພະຍາດ Menkes ເມື່ອໃດ?

ຖ້າທ່ານຄິດວ່າລູກຂອງທ່ານມີອາການຂອງພະຍາດ Menkes, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ . ການກວດພົບແຕ່ຫົວທີສາມາດປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເດັກທີ່ມີອາການນີ້ໄດ້.

ເນື່ອງຈາກພະຍາດ Menkes ໄດ້ຮັບການສືບທອດຜ່ານທາງໂຄໂມໂຊມ X, ແມ່ຍິງສາມາດກວດ DNA ເພື່ອຊອກຫາວ່າເຂົາເຈົ້າມີພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດຫຼືບໍ່. ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາກ່ອນທີ່ຈະມີລູກ.

ຖ້າລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ Menkes, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບວິທີການທີ່ດີທີ່ສຸດໃນການຈັດການອາການ ແລະ ປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງທ່ານ. ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ Menkes ໄດ້, ແຕ່ທ່ານໝໍກໍ່ກຳລັງເຮັດວຽກຢ່າງໜັກເພື່ອຊອກຫາວິທີໃໝ່ໆໃນການວິນິດໄສ ແລະ ປິ່ນປົວອາການດັ່ງກ່າວ. ນອກຈາກນີ້, ການເຂົ້າຮ່ວມ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ ສຳລັບພໍ່ແມ່ຂອງເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ Menkes ເປັນວິທີທີ່ດີທີ່ຈະແບ່ງປັນປະສົບການ ແລະ ຊອກຫາຄວາມສະບາຍໃຈ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຄວນຈື່ (ຂໍ້ຄວາມທີ່ນຳກັບບ້ານ)

ໂດຍ, ຂໍໃຫ້ສະຫຼຸບບາງສິ່ງທີ່ທ່ານຕ້ອງຈື່ຈາກສິ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າເຖິງ:

• ພະຍາດ Menkes ແມ່ນ ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ ທີ່ເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດນໍາໃຊ້ທອງແດງໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
• ນີ້ແມ່ນພົບຫຼາຍ ໃນເດັກຊາຍ .
• ຖ້າ ຜົມຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານງໍໃນລັກສະນະທີ່ຜິດປົກກະຕິ, ມີສີອ່ອນລົງ, ມີໂຄງສ້າງຫລວມ, ຫຼື ມີການເຕີບໂຕຊ້າລົງ, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ.
• ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍ ທີ່ຈະຕ້ອງກວດຫາພະຍາດ ແລະ ເລີ່ມການປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີ . ມັນດີທີ່ສຸດຖ້າການປິ່ນປົວເລີ່ມຕົ້ນພາຍໃນ 4 ອາທິດທຳອິດຂອງການເກີດ.
• ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີການປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດຢ່າງສົມບູນ, ແຕ່ກໍມີວິທີການປິ່ນປົວ ເພື່ອຄວບຄຸມອາການ ແລະ ຍືດອາຍຸຊີວິດ .
• ຖ້າທ່ານມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງພະຍາດເຫຼົ່ານີ້, ມັນຄວນຈະຊອກຫາ ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ .

ຂ້ອຍຫວັງວ່າຂໍ້ມູນນີ້ຈະເປັນປະໂຫຍດຕໍ່ເຈົ້າ. ຖ້າເຈົ້າມີຄວາມສົງໄສໃດໆ, ມັນບໍ່ເຄີຍຊ້າເກີນໄປທີ່ຈະປຶກສາກັບໝໍ.

ພະ ຍາດ Menkes, ທອງແດງ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດເດັກ, ລະບົບປະສາດ, ຜົມຫຍິກ, ATP7A