ພວກເຮົາຮູ້ວ່າຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາປະກອບດ້ວຍຈຸລັງຫຼາຍລ້ານລ້ານຈຸລັງ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວພວກເຮົາຄິດວ່າຈຸລັງແຕ່ລະຈຸລັງມີຊຸດຂໍ້ມູນທາງພັນທຸກໍາດຽວກັນ, ຄືກັບສຳເນົາຫຼາຍສຳເນົາຂອງແບບແຜນດຽວກັນ. ແຕ່ບາງຄັ້ງອັນນີ້ອາດຈະແຕກຕ່າງກັນເລັກນ້ອຍ. ລອງນຶກພາບວ່າຈຸລັງບາງຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງເຈົ້າມີແບບແຜນທາງພັນທຸກໍາດຽວກັນ, ແລະຈຸລັງບາງຈຸລັງມີແບບແຜນທາງພັນທຸກໍາທີ່ແຕກຕ່າງກັນເລັກນ້ອຍ. ນັ້ນແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນວ່າ mosaicism ໃນການແພດ.
ເວົ້າງ່າຍໆ, Mosaicism ແມ່ນຫຍັງ?
ເວົ້າງ່າຍໆ, ການສ້າງແບບໂມເຊອິສມ໌ (Mosaicism) ແມ່ນການມີກຸ່ມຈຸລັງທີ່ແຕກຕ່າງກັນທາງພັນທຸກໍາສອງກຸ່ມ ຫຼື ຫຼາຍກວ່ານັ້ນຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງຄົນດຽວກັນ. ນີ້ຄ້າຍຄືກັບສິລະປະໂມເຊອິສມ໌. ເຊັ່ນດຽວກັບກະເບື້ອງນ້ອຍໆທີ່ມີສີ ແລະ ຮູບຮ່າງທີ່ແຕກຕ່າງກັນມາລວມກັນເພື່ອສ້າງຮູບພາບທີ່ສວຍງາມ, ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນຢູ່ນີ້ແມ່ນຈຸລັງທີ່ມີໂຄງສ້າງທາງພັນທຸກໍາທີ່ແຕກຕ່າງກັນມາລວມກັນເພື່ອສ້າງຮ່າງກາຍດຽວ.
ຕົວຢ່າງທີ່ດີຂອງສິ່ງນີ້ແມ່ນຄວາມແຕກຕ່າງຂອງຈຳນວນໂຄຣໂມໂຊມ. ຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງມີໂຄຣໂມໂຊມ 46 ໜ່ວຍໃນແຕ່ລະຈຸລັງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນຄົນທີ່ມີພະຍາດໂມເຊອິຊິສມາ, ບາງຈຸລັງມີໂຄຣໂມໂຊມ 46 ໜ່ວຍ, ໃນຂະນະທີ່ກຸ່ມຈຸລັງອື່ນອາດມີຈຳນວນທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ເຊັ່ນ 47 ຫຼື 45 ໂຄຣໂມໂຊມ. ຄວາມແຕກຕ່າງທາງພັນທຸກຳນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາສຸຂະພາບບາງຢ່າງໃນເວລາເກີດ, ແລະບາງຄັ້ງກໍ່ມີບັນຫາໃນພາຍຫຼັງໃນຊີວິດ.
ພະຍາດໃດແດ່ທີ່ສາມາດກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດໂມເຊອິກຊິສມາ?
ພະຍາດໂມເຊອິສຕິນາສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດໄດ້ຫຼາກຫຼາຍຊະນິດ. ແຕ່ຜົນກະທົບຂອງສິ່ງນີ້ແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍໃນແຕ່ລະຄົນ. ມັນຂຶ້ນກັບອັດຕາສ່ວນຂອງຈຸລັງຜິດປົກກະຕິໃນຮ່າງກາຍ ແລະ ຈຸລັງເຫຼົ່ານັ້ນຢູ່ໃນອະໄວຍະວະໃດ. ລອງມາເບິ່ງພະຍາດຫຼັກໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບສິ່ງນີ້.
| ເງື່ອນໄຂ | ຜົນກະທົບ ແລະ ລັກສະນະທົ່ວໄປ |
|---|---|
| ໂຣກດາວນ໌ຊິນໂດຣມ Mosaic | ນີ້ແມ່ນ ຮູບ ແບບຂອງໂຣກດາວນ໌ຊິນໂດຣມ. ມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ, ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ, ແລະ ໃບໜ້າແປ. ເດັກບາງຄົນອາດຈະເປັນພະຍາດຫົວໃຈ, ບັນຫາກ່ຽວກັບລະບົບຍ່ອຍອາຫານ, ແລະ ບັນຫາຕ່ອມໄທຣອຍ. |
| ໂຣກ Pallister-Killan mosaic | ເຖິງແມ່ນວ່າຈະຢູ່ໃນສະພາບນີ້, ແຕ່ກໍ່ຍັງຈະພົບເຫັນອາການກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ, ສະຕິປັນຍາຊັກຊ້າ, ຜົມບາງ, ເມັດສີຜິວບໍ່ສະໝໍ່າສະເໝີ, ແລະ ຄວາມຜິດປົກກະຕິອື່ນໆທີ່ເກີດຂຶ້ນແຕ່ກຳເນີດ. |
| ໂຣກຕາບອດ SOX2 | ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ຫາຍາກຫຼາຍທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງໄດ້ເຊັ່ນ: ເດັກເກີດມາບໍ່ມີຕາ, ຊັກ, ມີບັນຫາການພັດທະນາສະໝອງ, ແລະ ການພັດທະນາທາງຮ່າງກາຍຊັກຊ້າ. |
| Trisomy 18 (ໂມເຊກ) | ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ການເຕີບໃຫຍ່ຂອງເດັກໃນທ້ອງບໍ່ພຽງພໍ. ເດັກອາດຈະເກີດມາມີຫົວນ້ອຍກວ່າປົກກະຕິ, ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງດ້ານຫົວໃຈ, ແລະ ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງດ້ານອະໄວຍະວະອື່ນໆ. ແຕ່ໂຊກບໍ່ດີ, ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ບໍ່ສາມາດຢູ່ລອດໄດ້ເກີນປີທຳອິດ. |
ນອກຈາກນັ້ນ, ພະຍາດໂມເຊອິຊິມອາດຈະກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມອື່ນໆ, ເຊັ່ນໂຣກເທີເນີ, ແລະມະເຮັງບາງຊະນິດ, ໂດຍສະເພາະມະເຮັງເລືອດ.
ເປັນຫຍັງສະຖານະການນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ?
ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນໂດຍບັງເອີນ. ນີ້ບໍ່ແມ່ນຍ້ອນຄວາມຜິດຂອງໃຜ. ລອງນຶກພາບເບິ່ງ, ຫຼັງຈາກໄຂ່ຂອງແມ່ໄດ້ຮັບການປະສົມພັນໂດຍນໍ້າອະສຸຈິຂອງພໍ່, ຈຸລັງທຳອິດ (ໄຊໂກດ) ທີ່ສ້າງຂຶ້ນຈະເລີ່ມແບ່ງຕົວ. ດ້ວຍວິທີນີ້, ເມື່ອຈຸລັງໜຶ່ງແບ່ງອອກເປັນສອງ, ສອງ, ສີ່, ສີ່, ແປດ, ແລະອື່ນໆ, ຕົວອ່ອນຈະພັດທະນາ.
ໃນລະຫວ່າງການແບ່ງຈຸລັງນີ້, ແຕ່ລະຈຸລັງໃໝ່ຕ້ອງໄດ້ຮັບສຳເນົາໂຄໂມໂຊມຂອງຈຸລັງຕົ້ນສະບັບຢ່າງແນ່ນອນ. ແຕ່ ບໍ່ຄ່ອຍຈະມີຄວາມຜິດພາດເກີດຂຶ້ນໃນລະຫວ່າງຂະບວນການຄັດລອກນີ້. ຄວາມຜິດພາດສາມາດເຮັດໃຫ້ຈຸລັງໃໝ່ມີຈຳນວນໂຄໂມໂຊມທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ເມື່ອຈຸລັງທີ່ມີຂໍ້ບົກພ່ອງສືບຕໍ່ແບ່ງຕົວ, ຮ່າງກາຍຈະຜະລິດຈຸລັງລຸ້ນໃໝ່ທີ່ມີໂຄງສ້າງທາງພັນທຸກໍາຜິດປົກກະຕິ. ຈຸລັງຕົ້ນສະບັບທີ່ມີສຸຂະພາບດີກໍ່ສືບຕໍ່ແບ່ງຕົວ, ດັ່ງນັ້ນໃນທີ່ສຸດຮ່າງກາຍຈຶ່ງມີຈຸລັງສອງຊຸດ.
- ຄວາມເປັນໂມເຊກໃນລະດັບສູງ: ຖ້າຂໍ້ບົກຜ່ອງນີ້ເກີດຂຶ້ນໄວຫຼາຍໃນການພັດທະນາຂອງຕົວອ່ອນ, ເປີເຊັນສ່ວນໃຫຍ່ຂອງຈຸລັງຜິດປົກກະຕິ (50% ຫຼືຫຼາຍກວ່ານັ້ນ) ຈະແຜ່ລາມໄປທົ່ວຮ່າງກາຍ.
- ການແບ່ງແຍກສີໜ້າໃນລະດັບຕ່ຳ: ຖ້າຂໍ້ບົກຜ່ອງເກີດຂຶ້ນໃນໄລຍະຕໍ່ມາຂອງການພັດທະນາ, ຈຳນວນຈຸລັງທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈະມີໜ້ອຍ.
ມີຮູບແບບ mosaicism ຫຼັກໆບໍ?
ແມ່ນແລ້ວ, ພະຍາດໂມເຊອິສມ໌ສາມາດຈັດປະເພດໄດ້ເປັນຫຼາຍປະເພດຫຼັກ. ການເຂົ້າໃຈສິ່ງນີ້ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈລັກສະນະຂອງສະພາບການໄດ້ດີຂຶ້ນ.
| ການຈັດປະເພດ | ຄຳອະທິບາຍງ່າຍໆ |
|---|---|
| ຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງຈຸລັງທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ | |
| ໂມໄຊເຊດມັສໂຊມາຕິກ | ໃນທີ່ນີ້, ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາແມ່ນເກີດຂຶ້ນພຽງແຕ່ໃນຈຸລັງປົກກະຕິຂອງຮ່າງກາຍ (ຈຸລັງຮ່າງກາຍ). ນັ້ນຄື, ຈຸລັງໃນອະໄວຍະວະຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຜິວໜັງ, ສະໝອງ, ແລະຫົວໃຈ. ສິ່ງສໍາຄັນ, ສະພາບການນີ້ບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຈຸລັງສືບພັນ (ໄຂ່ ແລະ ອະສຸຈິ), ສະນັ້ນມັນຈຶ່ງບໍ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກ. |
| ການແຕ້ມຮູບໂມເຊກຂອງເຊື້ອພະຍາດ | ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາແມ່ນພຽງແຕ່ຢູ່ໃນຈຸລັງເຊື້ອພັນເທົ່ານັ້ນ, ນັ້ນຄື, ໃນໄຂ່ ຫຼື ອະສຸຈິ. ດັ່ງນັ້ນ, ເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ບໍ່ມີອາການໃດໆ, ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າກໍ່ມີຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະສືບທອດສະພາບທາງພັນທຸກໍານີ້. |
| ຕາມການແຜ່ລາມໃນຮ່າງກາຍ | |
| ທິດສະດີໂມເຊກທົ່ວໄປ | ໃນທີ່ນີ້, ຈຸລັງຜິດປົກກະຕິມີຢູ່ໃນທົ່ວຮ່າງກາຍຂອງເດັກ. |
| ແນວຄິດໂມເຊກທີ່ຖືກຈຳກັດ | ໃນທີ່ນີ້, ຈຸລັງທີ່ຜິດປົກກະຕິບໍ່ພົບທົ່ວຮ່າງກາຍ, ແຕ່ຖືກຈຳກັດຢູ່ໃນອະໄວຍະວະ ຫຼື ເນື້ອເຍື່ອສະເພາະໃດໜຶ່ງ, ເຊັ່ນ: ສະໝອງ, ຫົວໃຈ, ຫຼື ຕັບ. ຕົວຢ່າງ, ມີສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ Confined Placental Mosaicism, ເຊິ່ງຖືກຈຳກັດຢູ່ໃນຮກ. |
ທ່ານໝໍກວດຫາພະຍາດນີ້ແນວໃດ?
ຕ້ອງມີການກວດພັນທຸກໍາພິເສດເພື່ອກວດຫາພະຍາດໂມເຊອິສຊິສ.
- ການບົ່ງມະຕິກ່ອນເກີດ: ຖ້າມີຄວາມສົງໃສວ່າເດັກມີອາການ Mosaicism ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ທ່ານໝໍອາດແນະນຳການກວດພິເສດ. ການເຈາະນ້ຳຄອດ (ການກວດນ້ຳຄອດທີ່ຢູ່ອ້ອມຮອບເດັກ) ແລະການເກັບຕົວຢ່າງເນື້ອເຍື່ອໃນມົດລູກ (Chorionic Villus Sampling - CVS) ແມ່ນການທົດສອບໜຶ່ງໃນນັ້ນ.
- ການກວດຫຼັງຄອດ: ຫຼັງຈາກເດັກເກີດແລ້ວ, ສາມາດກວດຫາພະຍາດໄດ້ຜ່ານການກວດເລືອດ, ການກວດເນື້ອເຍື່ອຜິວໜັງ, ແລະອື່ນໆ. ບາງຄັ້ງ, ອາດຈະຈຳເປັນຕ້ອງກວດເນື້ອເຍື່ອສອງຊະນິດທີ່ແຕກຕ່າງກັນເພື່ອຢືນຢັນພະຍາດທີ່ແນ່ນອນ.
ໂດຍສະເພາະໃນວິທີການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການປະສົມເຊື້ອໃນຫຼອດທົດລອງ (IVF), ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະກວດຫາຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາຜ່ານການທົດສອບທີ່ເອີ້ນວ່າ Preimplantation Genetic Screening (PGS) ກ່ອນທີ່ຕົວອ່ອນຈະຖືກຝັງຢູ່ໃນມົດລູກຂອງແມ່.
ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດໂມເຊອິກບໍ?
ນີ້ແມ່ນບັນຫາທີ່ຫຼາຍຄົນມີ. ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະແກ້ໄຂ ຫຼື ປິ່ນປົວພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ເອີ້ນວ່າ Mosaicism ໄດ້. ນັ້ນຄື, ມັນເປັນໄປບໍ່ໄດ້ທີ່ຈະກໍາຈັດຈຸລັງທີ່ຜິດປົກກະຕິ ແລະ ປ່ຽນແທນພວກມັນດ້ວຍຈຸລັງປົກກະຕິ.
ແຕ່ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ, ມັນມີຫຼາຍວິທີໃນການຈັດການ ແລະ ປິ່ນປົວບັນຫາສຸຂະພາບ ແລະ ອາການຕ່າງໆທີ່ເກີດຈາກພະຍາດໂມເຊອິສ.
ທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວແມ່ນຂຶ້ນກັບສະພາບທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ແຕ່ລະບຸກຄົນ. ຕົວຢ່າງ, ເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Mosaic Down syndrome ອາດຈະໄດ້ຮັບຜົນປະໂຫຍດຈາກການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ ແລະ ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ເຂົາເຈົ້າພັດທະນາ ແລະ ປັບປຸງຄວາມສາມາດຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຖ້າມີບັນຫາຫົວໃຈ, ການປິ່ນປົວແມ່ນໃຫ້ເພື່ອແກ້ໄຂສາເຫດທີ່ຕິດພັນ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າ ການປິ່ນປົວບໍ່ໄດ້ແນໃສ່ໂຣກ Mosaicism, ແຕ່ແມ່ນຜົນສະທ້ອນຂອງສະພາບການ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາກັບ ທ່ານໝໍຂອງທ່ານ ກ່ຽວກັບແຜນການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານ.
ອະນາຄົດຈະເປັນແນວໃດກັບສະຖານະການນີ້?
ມັນຍາກທີ່ຈະຄາດເດົາການພະຍາກອນຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດໂມເຊອິກ, ເພາະມັນຂຶ້ນກັບຫຼາຍປັດໃຈ. ປັດໃຈຫຼັກໆລວມມີ:
- ເປີເຊັນຂອງຈຸລັງຜິດປົກກະຕິແມ່ນເທົ່າໃດ? (ເປີເຊັນຂອງຈຸລັງຜິດປົກກະຕິ)
- ອະໄວຍະວະ/ເນື້ອເຍື່ອໃດແດ່ທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ?
- ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ.
ຜູ້ທີ່ມີອັດຕາສ່ວນຂອງຈຸລັງຜິດປົກກະຕິຕໍ່າຫຼາຍ (mosaicism ລະດັບຕໍ່າ) ອາດຈະມີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີໂດຍບໍ່ມີອາການໃດໆ. ຄົນອື່ນອາດຈະມີບັນຫາເລັກນ້ອຍ. ຖ້າອັດຕາສ່ວນຂອງຈຸລັງຜິດປົກກະຕິສູງ ແລະ ອະໄວຍະວະທີ່ສຳຄັນເຊັ່ນ: ສະໝອງ ແລະ ຫົວໃຈໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ, ບັນຫາຕ່າງໆສາມາດເພີ່ມຂຶ້ນໄດ້.
ດັ່ງນັ້ນ, ແທນທີ່ຈະຢ້ານກົວກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ໂດຍບໍ່ຈຳເປັນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍ ທີ່ຈະຕ້ອງໄປພົບຜູ້ຊ່ຽວຊານ, ຮັບຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກຳ , ແລະ ເຂົ້າໃຈຢ່າງຈະແຈ້ງກ່ຽວກັບສະຖານະການສະເພາະຂອງທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານ.
ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ
- ພະຍາດໂມເຊອິຊິສມາ (Mosaicism) ແມ່ນການມີຫຼາຍກວ່າໜຶ່ງກຸ່ມຈຸລັງທີ່ແຕກຕ່າງກັນທາງພັນທຸກຳໃນຮ່າງກາຍຂອງຄົນດຽວກັນ.
- ນີ້ບໍ່ແມ່ນຄວາມຜິດຂອງໃຜ, ແຕ່ເປັນຄວາມຜິດພາດແບບສຸ່ມທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນລະຫວ່າງການແບ່ງຈຸລັງໃນໄລຍະຕົ້ນໆຂອງການພັດທະນາຂອງຕົວອ່ອນ.
- ຜົນກະທົບຂອງການເກີດຮອຍດ່າງແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍໃນແຕ່ລະຄົນ. ບາງຄົນອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ, ໃນຂະນະທີ່ບາງຄົນອາດຈະມີບັນຫາສຸຂະພາບຮ້າຍແຮງ.
- ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວສຳລັບອາການນີ້, ແຕ່ກໍມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບຫຼາຍໃນການຈັດການອາການ ແລະ ບັນຫາສຸຂະພາບທີ່ເກີດຂື້ນຈາກມັນ.
- ຖ້າຫາກທ່ານ ຫຼື ຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີຄວາມສົງໄສ ຫຼື ມີຄຳຖາມກ່ຽວກັບ ພະຍາດໂມເຊອິສມາ, ສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ຄວນເຮັດຄືການປຶກສາຫາລືຢ່າງເປີດເຜີຍກັບທ່ານໝໍ ຂອງທ່ານ.
💬 Comments (0)
ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.
ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ