Trisomy 18 ແມ່ນຫຍັງ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບມັນງ່າຍໆ.

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ ແລະ ກັງວົນຫຼາຍເມື່ອທ່ານໄດ້ຍິນຄຳສັບທີ່ບໍ່ຄຸ້ນເຄີຍເຊັ່ນ "Trisomy 18" ເມື່ອລົມກັບ ທ່ານໝໍ ກ່ຽວກັບລູກໃນທ້ອງຂອງທ່ານ. ອາການນີ້ແມ່ນຫຍັງ, ເປັນຫຍັງເລື່ອງນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ, ແລະ ມີບາງຢ່າງຜິດປົກກະຕິໃນສ່ວນຂອງຂ້ອຍບໍ? ຢ່າກັງວົນ. ມື້ນີ້, ໃຫ້ພວກເຮົາເຂົ້າໃຈອາການທີ່ເອີ້ນວ່າ Trisomy 18 ຢ່າງງ່າຍດາຍ, ຄືກັບວ່າພວກເຮົາກຳລັງລົມກັບໝູ່.

Trisomy 18 ແມ່ນຫຍັງກັນແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, trisomy 18 ແມ່ນພາວະທີ່ເກີດຈາກບັນຫາກ່ຽວກັບໂຄໂມໂຊມທີ່ນຳຂໍ້ມູນທາງພັນທຸກໍາຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ຊື່ອື່ນສໍາລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນ ໂຣກ Edwards , ເພື່ອເປັນກຽດແກ່ທ່ານໝໍຜູ້ທີ່ອະທິບາຍອາການນີ້ເປັນຄັ້ງທໍາອິດ.

ລອງຄິດເບິ່ງຮ່າງກາຍຂອງເຮົາຄືກັບອາຄານໃຫຍ່. ແບບແຜນຂອງອາຄານນີ້ມີຢູ່ໃນສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ປຶ້ມທີ່ເອີ້ນວ່າ ໂຄໂມໂຊມ. ພັນທຸກຳພາຍໃນປຶ້ມເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຄຳແນະນຳກ່ຽວກັບວິທີທີ່ທຸກສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍຂອງເຮົາ, ຕັ້ງແຕ່ສີຜົມຈົນເຖິງວິທີການເຮັດວຽກຂອງຫົວໃຈຂອງເຮົາ, ຄວນພັດທະນາແນວໃດ.

ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ເດັກທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງຈະໄດ້ຮັບ ໂຄໂມໂຊມ 23 ໜ່ວຍຈາກແມ່ ແລະ 23 ໜ່ວຍຈາກພໍ່. ລວມທັງໝົດແມ່ນ 46 ໜ່ວຍ. ໂຄໂມໂຊມເຫຼົ່ານີ້ຖືກຈັດລຽງເປັນຄູ່. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າມີໂຄໂມໂຊມທີ 1 ສອງສຳເນົາ, ໂຄໂມໂຊມທີ 2 ສອງສຳເນົາ, ແລະອື່ນໆ, ສູງສຸດເຖິງ 23 ໜ່ວຍ.

ມີປະເພດຂອງ trisomy 18 ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນສາມປະເພດຄື:

1. Trisomy ຄູ່ທີ 18 ເຕັມ: ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. ໃນກໍລະນີນີ້, ທຸກໆຈຸລັງ ໃນຮ່າງກາຍຂອງເດັກມີໂຄໂມໂຊມຄູ່ທີ 18 ພິເສດ.

2. ໂຣກໄຕຣໂຊມີ 18 ບາງສ່ວນ: ພະຍາດນີ້ຫາຍາກຫຼາຍ. ແທນທີ່ຈະເປັນໂຄໂມໂຊມພິເສດທີ່ສົມບູນ, ມີ ພຽງແຕ່ສ່ວນໜຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມພິເສດ 18 ເທົ່ານັ້ນທີ່ມີຢູ່ໃນຈຸລັງ. ສ່ວນພິເສດນີ້ອາດຈະຕິດກັບໂຄໂມໂຊມອື່ນ (ການຍ້າຍໂຄໂມໂຊມ).

3. ໂຣກ Mosaic Trisomy 18: ນີ້ຍັງເປັນພາວະທີ່ຫາຍາກ. ໃນກໍລະນີນີ້, ມີພຽງແຕ່ບາງຈຸລັງ ໃນຮ່າງກາຍຂອງເດັກເທົ່ານັ້ນທີ່ມີໂຄໂມໂຊມພິເສດ. ຈຸລັງອື່ນໆແມ່ນປົກກະຕິ. ມັນຄືກັບວ່າຈຸລັງທີ່ແຕກຕ່າງກັນຖືກປະສົມເຂົ້າກັນຄືກັບກະເບື້ອງ mosaic.

ອາການນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດອັນດັບສອງແມ່ນ trisomy 18. ອັນທຳອິດແມ່ນ Down syndrome ຫຼື trisomy 21 ທີ່ຮູ້ຈັກກັນດີ.

ອີງຕາມສະຖິຕິ, ປະມານໜຶ່ງໃນ 5,000 ເດັກນ້ອຍທີ່ເກີດມາ ອາດຈະມີ trisomy 18. ໃນນີ້, ເດັກຍິງທີ່ຖືກລາຍງານຫຼາຍທີ່ສຸດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນຄວາມເປັນຈິງແລ້ວ, ເດັກນ້ອຍໃນທ້ອງຫຼາຍຄົນໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກສະພາບການນີ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເນື່ອງຈາກອາການແຊກຊ້ອນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບສະພາບການນີ້ແມ່ນຮ້າຍແຮງ, ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານັ້ນຈະສູນເສຍໄປໃນທ້ອງໃນລະຫວ່າງການຖືພາ.

ອາການຂອງເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ trisomy 18 ແມ່ນຫຍັງ?

ເດັກທີ່ເກີດມາເປັນພະຍາດ trisomy 18 ມັກຈະ ມີຮ່າງກາຍນ້ອຍ ແລະ ອ່ອນແອຫຼາຍ . ເຂົາເຈົ້າສາມາດມີບັນຫາສຸຂະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງ ແລະ ການປ່ຽນແປງທາງດ້ານຮ່າງກາຍຫຼາຍຢ່າງ. ບາງບັນຫາເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນລະບຸໄວ້ໃນຕາຕະລາງຂ້າງລຸ່ມນີ້.

ສາເຫດຂອງເລື່ອງນີ້ແມ່ນຫຍັງ? ໃຜມີຄວາມສ່ຽງ?

ນີ້ແມ່ນຄຳຖາມທີ່ພໍ່ແມ່ຫຼາຍຄົນຖາມ. "ນີ້ແມ່ນຄວາມຜິດຂອງຂ້ອຍບໍ?"

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຄວາມສ່ຽງຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄຣໂມໂຊມເຫຼົ່ານີ້ຈະເພີ່ມຂຶ້ນເລັກນ້ອຍ ເມື່ອແມ່ມີອາຍຸຫຼາຍຂຶ້ນ (ໂດຍສະເພາະຫຼັງຈາກອາຍຸ 35 ປີ). ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ແມ່ໃນທຸກໄວສາມາດມີລູກທີ່ເປັນ trisomy 18 ໄດ້.

ຖ້າທ່ານມີລູກທີ່ເປັນພະຍາດ trisomy 18 ແລ້ວ, ຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້ໃນການຖືພາຄັ້ງຕໍ່ໄປຂອງທ່ານແມ່ນຢູ່ລະຫວ່າງ 0.5% ຫາ 1%. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າທ່ານ ຫຼື ຄູ່ນອນຂອງທ່ານມີການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ (ການຍ້າຍຖິ່ນຖານ) ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ trisomy 18 ບາງສ່ວນ, ເຊິ່ງພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າເຖິງ, ຄວາມສ່ຽງອາດຈະສູງຂຶ້ນ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ ແລະ ຖ້າຈຳເປັນ, ໃຫ້ໄປພົບທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ.

ສິ່ງນີ້ສາມາດກວດພົບໄດ້ໃນລະຫວ່າງການຖືພາບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ມັນເປັນໄປໄດ້ແນ່ນອນ. ທ່ານໝໍຈະເອົາຕົວຢ່າງເລືອດຈາກແມ່ກ່ອນ ( ການກວດຄັດກອງ ). ເຖິງແມ່ນວ່າສິ່ງນີ້ບໍ່ສາມາດແນ່ນອນໄດ້ 100%, ແຕ່ມັນສາມາດບອກໄດ້ວ່າເດັກມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນທີ່ຈະມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມເຊັ່ນ: trisomy 18.

ຖ້າການກວດນີ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າມີຄວາມສ່ຽງ, ຈະມີການກວດເພີ່ມເຕີມເພື່ອຢືນຢັນສະຖານະການ.

• ການເກັບຕົວຢ່າງເນື້ອງອກໃນມົດລູກ (CVS): ຕົວຢ່າງຂະໜາດນ້ອຍຂອງຮກຈະຖືກເກັບມາທົດສອບໃນຊ່ວງຕົ້ນໆຂອງການຖືພາ (ອາທິດທີ 10-13).
• ການເຈາະນ້ຳຄອດລູກ: ຫຼັງຈາກ 15 ອາທິດ, ຕົວຢ່າງນ້ຳຄອດທີ່ຢູ່ອ້ອມຮອບລູກຈະຖືກເກັບມາກວດ.

ການກວດທັງສອງຢ່າງນີ້ສາມາດນັບໂຄໂມໂຊມຂອງເດັກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ ແລະ ຢືນຢັນຢ່າງແນ່ນອນ ວ່າເຂົາເຈົ້າມີ trisomy 18 ຫຼືບໍ່.

ນອກຈາກນັ້ນ, ການສະແກນ ultrasound ທີ່ເຮັດຫຼັງຈາກ 12 ອາທິດຍັງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມສົງໃສກ່ຽວກັບສະພາບການນີ້ໄດ້ໂດຍການເບິ່ງສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການເຕີບໃຫຍ່ຂອງເດັກ, ຮູບຮ່າງຫົວໃຈ, ແລະ ຕຳແໜ່ງຂອງແຂນຂາ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວບໍ? ອະນາຄົດຂອງເດັກຈະເປັນແນວໃດ?

ນີ້ແມ່ນຫົວຂໍ້ທີ່ລະອຽດອ່ອນຫຼາຍທີ່ຄວນເວົ້າເຖິງ. ຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດ trisomy 18 ເທື່ອ . ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າມັນເປັນການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີຢູ່ໃນທຸກໆຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍຂອງເດັກ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການຂາດການປິ່ນປົວບໍ່ໄດ້ໝາຍຄວາມວ່າບໍ່ສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ສຳລັບເດັກ. ສາມາດໃຫ້ ການດູແລແບບສະໜັບສະໜູນ ເພື່ອຮັບປະກັນວ່າເດັກຈະ ສະບາຍໃຈ ແລະ ມີຄວາມສຸກ ເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

• ການຜ່າຕັດສຳລັບບາງພະຍາດເຊັ່ນ: ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈ.
• ການສະໜອງຢາທີ່ຈຳເປັນ.
• ທໍ່ໃຫ້ອາຫານຖ້າມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການດື່ມນົມ.
• ຮອງຮັບສຳລັບບັນຫາການຫາຍໃຈຍາກ.

ພໍ່ແມ່ບາງຄົນ, ແທນທີ່ຈະປະຕິບັດຕໍ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າດ້ວຍຄວາມເຈັບປວດ, ເລືອກທີ່ຈະຮັກສາຄວາມສະບາຍຂອງເຂົາເຈົ້າໄວ້ເປັນເວລາສັ້ນໆ, ດ້ວຍຄວາມຮັກແລະຄວາມເອົາໃຈໃສ່. ນີ້ເອີ້ນວ່າ ການດູແລຄວາມສະບາຍ . ການຕັດສິນໃຈເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສ່ວນຕົວຫຼາຍ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະລົມກັນຢ່າງເປີດເຜີຍກ່ຽວກັບທາງເລືອກທັງໝົດເຫຼົ່ານີ້ກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ.

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ເນື່ອງຈາກບັນຫາສຸຂະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ມາພ້ອມກັບສະພາບການນີ້, ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນມີອາຍຸສັ້ນຫຼາຍ. ປະມານເຄິ່ງໜຶ່ງຂອງເດັກທີ່ເກີດມາເສຍຊີວິດພາຍໃນອາທິດທໍາອິດ. ມີໜ້ອຍກວ່າ 10% ມີຊີວິດຢູ່ເພື່ອສະເຫຼີມສະຫຼອງວັນເກີດຄົບຮອບຫນຶ່ງປີຂອງເຂົາເຈົ້າ. ເຖິງແມ່ນວ່າເດັກນ້ອຍທີ່ລອດຊີວິດກໍ່ຕ້ອງການການດູແລທາງການແພດຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ.

ການເບິ່ງແຍງເດັກແບບນີ້ອາດເຮັດໃຫ້ພໍ່ແມ່ຮູ້ສຶກເມື່ອຍທັງທາງດ້ານຈິດໃຈ ແລະ ຮ່າງກາຍ, ສະນັ້ນມັນຈຶ່ງເປັນສິ່ງຈຳເປັນ ທີ່ຈະຕ້ອງມີການສະໜັບສະໜູນຕົວທ່ານເອງ ແລະ ຄອບຄົວ ໃນການເດີນທາງນີ້.