ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າເປັນໂຣກ Wolf-Hirschhorn ບໍ? ລອງມາລົມກັນເບິ່ງ!

ຂ້ອຍເຂົ້າໃຈວ່າເຈົ້າຮູ້ສຶກເສົ້າໃຈ, ຕົກໃຈ, ແລະ ໝົດຫວັງສໍ່າໃດເມື່ອເຈົ້າຮູ້ວ່າລູກຂອງເຈົ້າເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ເອີ້ນວ່າໂຣກ Wolf-Hirschhorn. ເຈົ້າອາດຈະມີຄຳຖາມຫຼາຍຢ່າງຢູ່ໃນໃຈຂອງເຈົ້າທັນທີ, ເຊັ່ນວ່າ, 'ເປັນຫຍັງເລື່ອງນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນກັບລູກຂອງຂ້ອຍ?', 'ເລື່ອງນີ້ເກີດຂຶ້ນໄດ້ແນວໃດ?', 'ຂ້ອຍຈະເຮັດແນວໃດດຽວນີ້?' ຢ່າຄິດວ່າເຈົ້າຢູ່ຄົນດຽວໃນເວລານີ້. ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບທຸກຢ່າງໃຫ້ຊັດເຈນ ແລະ ງ່າຍດາຍ.

ໂຣກ Wolf-Hirschhorn ແມ່ນຫຍັງແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Wolf-Hirschhorn ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍທີ່ເດັກເກີດມາມີ. ມັນຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ `(ໂຣກ 4p-`). ຈຸລັງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາມີສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ ໂຄໂມໂຊມ . ໃຫ້ຄິດວ່າສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເປັນປຶ້ມທີ່ມີແບບແຜນຄົບຖ້ວນສຳລັບວິທີການສ້າງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ມີໂຄໂມໂຊມເຫຼົ່ານີ້ 46 ໜ່ວຍ, ໃນ 23 ຄູ່.

ໃນໂຣກ Wolf-Hirschhorn, ໂຄຣໂມໂຊມທີ 4 ຊິ້ນສ່ວນນ້ອຍໆຫາຍໄປ. ມັນຄືກັບຊິ້ນສ່ວນນ້ອຍໆຂອງເຈ້ຍໃບໜຶ່ງໃນປື້ມວາງແຜນທີ່ຖືກຈີກອອກຈາກມຸມ. ແມ່ນແຕ່ຊິ້ນສ່ວນນ້ອຍໆຂອງໂຄຣໂມໂຊມກໍສາມາດລົບກວນການພັດທະນາປົກກະຕິຂອງເດັກໄດ້. ລັກສະນະ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ, ຂຶ້ນກັບຂະໜາດຂອງຊິ້ນສ່ວນທີ່ຫາຍໄປ.

ສາເຫດຂອງສະຖານະການນີ້ແມ່ນຫຍັງ? ນີ້ແມ່ນຄວາມຜິດຂອງພໍ່ແມ່ບໍ?

ນີ້ແມ່ນຄຳຖາມທີ່ພໍ່ແມ່ຫຼາຍຄົນຖາມ. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ທ່ານຕ້ອງເຂົ້າໃຈຢ່າງຈະແຈ້ງຢູ່ທີ່ນີ້ແມ່ນວ່າສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ນີ້ບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ມາຈາກພໍ່ແມ່, ແລະມັນກໍ່ບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ພໍ່ແມ່ມີຄວາມຜິດ.

ການແຕກຫັກຂອງໂຄໂມໂຊມນີ້ມັກຈະເກີດຂຶ້ນເປັນເຫດການແບບສຸ່ມໃນລະຫວ່າງການແບ່ງຈຸລັງຫຼັງຈາກທີ່ເດັກນ້ອຍຖືກຕັ້ງຄັນຢູ່ໃນທ້ອງ. ທ່ານໝໍຍັງບໍ່ຮູ້ແນ່ນອນວ່າເປັນຫຍັງຈຶ່ງເກີດການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາຢ່າງກະທັນຫັນນີ້.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ, ສະພາບການນີ້ສາມາດສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງ. ນີ້ເອີ້ນວ່າ 'ການຍົກຍ້າຍທີ່ສົມດຸນ '. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າໂຄໂມໂຊມສອງອັນ ຫຼື ຫຼາຍກວ່ານັ້ນໃນແມ່ ຫຼື ພໍ່ໄດ້ແຕກອອກ ແລະ ສະຫຼັບບ່ອນກັນໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຂອງເຂົາເຈົ້າ. ແຕ່ຍ້ອນວ່າມັນສົມດຸນ, ແມ່ ຫຼື ພໍ່ຈະບໍ່ສະແດງອາການໃດໆ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເມື່ອບຸກຄົນດັ່ງກ່າວມີລູກ, ມີໂອກາດສູງທີ່ໂຄໂມໂຊມທີ່ບໍ່ສົມດຸນຈະຖືກຖ່າຍທອດໄປຫາເດັກ. ຖ້າທ່ານຕ້ອງການ, ທ່ານສາມາດກວດທາງພັນທຸກໍາເພື່ອເບິ່ງວ່າທ່ານ ຫຼື ຄູ່ນອນຂອງທ່ານມີສະພາບການ 'ການຍົກຍ້າຍທີ່ສົມດຸນ' ຫຼືບໍ່. ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານສໍາລັບຂໍ້ມູນເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

ອາການໃດແດ່ທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້ໃນເດັກ?

ໂຣກ Wolf-Hirschhorn ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫຼາຍສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍ. ນີ້ແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າມີອາການຫຼາຍຢ່າງ. ບໍ່ແມ່ນເດັກທຸກຄົນຈະມີອາການທັງໝົດນີ້. ອາການຫຼັກໆແມ່ນຮູບລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ໂດດເດັ່ນ, ການພັດທະນາຊັກຊ້າ, ຄວາມພິການທາງສະຕິປັນຍາ, ແລະ ອາການຊັກ.

ລອງມາເບິ່ງອາການເຫຼົ່ານີ້ຢ່າງຊັດເຈນໃນຕາຕະລາງໜຶ່ງ.

ວິທີການກວດຫາພະຍາດນີ້?

ບາງຄັ້ງ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດນີ້ໂດຍອີງໃສ່ລັກສະນະບາງຢ່າງຂອງຮ່າງກາຍຂອງລູກທ່ານທີ່ເຫັນໃນລະຫວ່າງ ການສະແກນ ultrasound ເປັນປະຈຳໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ນອກຈາກນີ້, ການກວດເລືອດພິເສດບາງຢ່າງ (ການກວດ DNA ທີ່ບໍ່ມີຈຸລັງ) ທີ່ມີຢູ່ໃນປະຈຸບັນສາມາດໃຫ້ຕົວຊີ້ບອກກ່ຽວກັບບັນຫາໂຄໂມໂຊມໄດ້.

ເພື່ອຢືນຢັນການບົ່ງມະຕິທີ່ແນ່ນອນ, ຕ້ອງມີການກວດພັນທຸກໍາສະເພາະ. ໃນນັ້ນ, ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການກວດ 'ການປະສົມພັນແບບ fluorescence in situ (FISH) . ການກວດນີ້ສາມາດກວດຫາການສູນເສຍສ່ວນໜຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມທີສີ່ໄດ້ດ້ວຍຄວາມຖືກຕ້ອງຫຼາຍກວ່າ 95%. ການກວດນີ້ສາມາດເຮັດໄດ້ກ່ອນ ຫຼື ຫຼັງຈາກເດັກເກີດ.

ຖ້າລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການຢືນຢັນວ່າເປັນໂຣກ Wolf-Hirschhorn, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະແນະນຳການກວດເພີ່ມເຕີມເຊັ່ນ: ການສະແກນ ເພື່ອກຳນົດຢ່າງແນ່ນອນວ່າບໍລິເວນອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍໄດ້ຮັບຜົນກະທົບແນວໃດ.

ມັນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ເຈົ້າອາດຈະຮູ້ສຶກເສົ້າໃຈທີ່ໄດ້ຍິນເລື່ອງນີ້, ແຕ່ຄວາມຈິງແມ່ນວ່າ ຍັງບໍ່ທັນພົບເຫັນວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສາມາດປິ່ນປົວອາການ Wolf-Hirschhorn ໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ.

ແຕ່ນັ້ນບໍ່ໄດ້ໝາຍຄວາມວ່າພວກເຮົາບໍ່ສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້. ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອຄວບຄຸມອາການຂອງເດັກ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ເຂົາເຈົ້າມີຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ເນື່ອງຈາກເດັກແຕ່ລະຄົນແຕກຕ່າງກັນ, ແຜນການປິ່ນປົວຈະແຕກຕ່າງກັນໄປໃນເດັກຄົນໜຶ່ງຫາອີກຄົນໜຶ່ງ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ແຜນການປິ່ນປົວນີ້ຈະປະກອບມີດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

ການເບິ່ງແຍງເດັກຄົນນີ້ແມ່ນຄວາມພະຍາຍາມຂອງທີມງານທີ່ໃຫຍ່ຫຼວງ. ມັນຕ້ອງການຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກຫຼາຍໆຄົນ, ລວມທັງແພດເດັກ, ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ, ແລະ ນັກບຳບັດການປາກເວົ້າ.