Kaulų čiulpų nepakankamumas: pakalbėkime apie tai išsamiau!

Kaulų čiulpai yra pagrindinis kraujodaros centras jūsų kūne. Tai tarsi fabrikas. Šis fabrikas gamina tokius dalykus kaip raudonieji kraujo kūneliai, baltieji kraujo kūneliai ir trombocitai, kurie padeda mūsų kūnui krešėti. Įsivaizduokite, kas nutiktų, jei šis fabrikas staiga nustotų veikti arba jei jis neveiktų tinkamai? Štai kas yra kaulų čiulpų nepakankamumas. Pakalbėkime apie tai šiek tiek išsamiau .

Kas yra kaulų čiulpų nepakankamumas?

Paprastai tariant, kaulų čiulpų nepakankamumas yra tada, kai jūsų kaulų čiulpai negali pagaminti pakankamai sveikų raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ar trombocitų organizmui. Kiekvienas iš šių ląstelių tipų atlieka specifinį vaidmenį mūsų organizme.

• Raudonieji kraujo kūneliai yra tie, kurie perneša deguonį po visą kūną. Jei jų yra mažai, galite jausti nuovargį ir blyškumą.
• Baltieji kraujo kūneliai yra tarsi mūsų kūno armija. Jie kovoja su infekcijomis. Jei jų mažai, susirgimo tikimybė yra didesnė.
• Trombocitai padeda kraujui krešėti, o tai reiškia, kad jie sustabdo kraujavimą, kai jus sužeidžia. Jei sumažėja trombocitų skaičius, net ir maža žaizdelė gali sukelti gausų kraujavimą.

Kaulų čiulpų nepakankamumas dažnai yra kitos ligos komplikacija. Tačiau kartais jis gali pasireikšti be jokios akivaizdžios priežasties. Gydytojai gali valdyti simptomus vaistais ir įvairiais gydymo būdais. Tačiau vienintelis ilgalaikis šios būklės gydymas yra alogeninė kamieninių ląstelių transplantacija .

Kokie yra pagrindiniai šios būklės tipai?

Yra du pagrindiniai kaulų čiulpų nepakankamumo tipai:

1. Įgyta: ekspertai tiksliai nežino, kas sukelia šią būklę. Tačiau tyrimai parodė, kad ją gali sukelti tam tikros ligos, tam tikrų cheminių medžiagų poveikis arba tam tikrų vaistų vartojimas. Šis tipas vystosi palaipsniui laikui bėgant .

2. Paveldimas: Taip atsitinka, jei genetinius pokyčius (mutacijas) paveldite iš vieno ar abiejų tėvų. Gydytojai tai vadina kaulų čiulpų nepakankamumo sindromu .

Kaip dažna ši būklė?

Iš tiesų tai nėra labai dažna būklė. Pavyzdžiui, maždaug 65 iš milijono kūdikių, kasmet gimstančių Jungtinėse Valstijose, serga paveldimu kaulų čiulpų nepakankamumo sindromu. Kitas pavyzdys – paveldima būklė, vadinama „Fanconi anemija“. Ji pasireiškia maždaug vienam iš penkių iš milijono. Taigi, matote, tai gana reta.

Kokie galėtų būti simptomai?

Simptomai gali skirtis priklausomai nuo kaulų čiulpų nepakankamumo priežasties. Pavyzdžiui, asmuo, turintis paveldimą kaulų čiulpų nepakankamumą, gali pradėti rodyti simptomus jau nuo dvejų metų amžiaus. Tačiau tyrimai rodo, kad asmuo, turintis įgytą būklės tipą, gali pradėti rodyti simptomus jau nuo 20 iki 25 metų amžiaus arba net 65 metų amžiaus. Nepriklausomai nuo to, kada jis prasideda, dažniausiai pasitaikantys simptomai yra šie:

• Skausmas kauluose
• Per didelis kraujavimas (pvz., kraujavimas iš nosies, kraujavimas iš dantenų, gausus menstruacinis kraujavimas)
• Didelis nuovargis ir išsekimas
• Dažnas karščiavimas
• Dažnos bakterinės infekcijos
• Galvos skausmas
• Kvėpavimo sutrikimas (dusulys)
• Odos spalva tampa blyškesnė nei įprastai
• Mažos raudonos dėmės po oda (petechijos)
• Mėlynės ant kūno be jokios žinomos priežasties

Jei ir toliau jaučiate vieną ar daugiau iš šių simptomų, būtinai kreipkitės į gydytoją.

Kodėl šie kaulų čiulpai nustoja veikti? Kokios yra priežastys?

Šie veiksniai gali padidinti kaulų čiulpų nepakankamumo riziką:

• Sergate kaulų čiulpų nepakankamumo sindromu (kuris yra paveldimas).
• Sergate kraujo vėžiu, kita kraujo liga arba tam tikromis kraujo ligomis, vėžiu ar infekcijomis (jos prasideda vėliau, t. y. priklauso „(įgytam)“ tipui).
• Poveikis tam tikroms cheminėms medžiagoms ir vaistams (tai taip pat patenka į „(Įgyto)“ kategoriją).

Kartais ši būklė gali pasireikšti be jokios aiškios priežasties. Gydytojai ją taip pat vadina „ idiopatiniu kaulų čiulpų nepakankamumu“. Tyrėjai mano, kad yra ryšys tarp autoimuniteto ir kaulų čiulpų nepakankamumo. Autoimunitetas yra tada, kai jūsų organizmo imuninė sistema klaidingai atakuoja jūsų kaulų čiulpus.

Paveldėti kaulų čiulpų nepakankamumo sindromai

Tai yra kai kurios paveldimos, susijusios arba panašius simptomus turinčios būklės:

• Įgimta agranulocitozė (Kostmano sindromas): Tai paveikia baltųjų kraujo kūnelių, vadinamų neutrofilais, tipą.
• Įgimta amegakariocitinė trombocitopenija (CAMT): Esant šiai būklei, kaulų čiulpuose sumažėja ląstelių, vadinamų megakariocitais, kurie padeda gaminti trombocitus, skaičius.
• Diamond-Blackfan anemija (Diamond-Blackfan anemija): tai lėtinė liga, paveikianti raudonųjų kraujo kūnelių gamybą.
• Diskeratosis Congenita (Dyskeratosis Congenita - "(Dyskeratosis Congenita)"):Šios būklės simptomai yra odos pokyčiai, kurie gali būti ankstyvas kaulų čiulpų nepakankamumo požymis.
• Fanconi anemija (Fanconi anemija): Tai yra labiausiai paplitęs kaulų čiulpų nepakankamumo sindromas.
• Retikulinė disgenezė (retikulinė disgenezė): tai sunkios kombinuotos imunodeficito (SKID) forma. Esant šiai būklei, jūsų organizmas negamina pakankamai subrendusių T ląstelių.
• Sunki įgimta neutropenija (sunki įgimta neutropenija): Esant šiai būklei, jūsų neutrofilų, baltųjų kraujo kūnelių tipo, kiekis yra mažesnis nei įprastai.
• Švachmano-Diamondo sindromas (Švachmano-Diamondo sindromas): Ši būklė paveikia jūsų kasą, kaulų čiulpus ir kaulus.

Jei vienas iš jūsų tėvų serga šia liga ir turi simptomų (tai vadinama „autosominiu dominantiniu“), jums yra 50 % tikimybė susirgti šia liga ir išsivystyti kaulų čiulpų nepakankamumo sindromas.

Tačiau jei abu jūsų tėvai turi genų mutaciją, susijusią su to paties tipo kaulų čiulpų nepakankamumo sindromu, bet nė vienas iš jų neturi simptomų (tai vadinama „autosominiu recesyviniu“), jūsų rizika susirgti šia liga sumažėja iki 25 %.

Kraujo vėžys

Jums yra didesnė kaulų čiulpų nepakankamumo rizika, jei sergate vienu iš šių vėžio tipų:

• Limfoma
• Daugybinė mieloma
• Mielodisplazinis sindromas

Kiti kraujo sutrikimai

Kai kurie žmonės įgimsta su šiomis ligomis. Kitiems jos išsivysto laikui bėgant. Tai apima:

• Aplazinė anemija (aplazinė anemija): tai retas kraujo sutrikimas. Jis pažeidžia kaulų čiulpus ir neleidžia jiems gaminti naujų kraujo ląstelių ir trombocitų. Gydytojai gali vartoti terminą „aplazinė anemija“, kai kalba apie kaulų čiulpų nepakankamumą.
• Citopenijos (citopenijos): Tai apima tokias ligas kaip autoimuninė neutropenija, idiopatinė neutropenija ir didelė granuliuota limfocitų leukemija.
• Paroksizminė naktinė hemoglobinurija (paroksizminė naktinė hemoglobinurija): Esant šiai būklei, jūsų imuninė sistema sunaikina raudonuosius kraujo kūnelius.
• Gryna eritrocitų aplazija (gryna eritrocitų aplazija): tai taip pat paveldima būklė, turinti įtakos raudonųjų kraujo kūnelių gamybai.

Virusinės infekcijos

Šios virusinės infekcijos taip pat gali padidinti jūsų riziką:

• Citomegalovirusas `(Citomegalovirusas)`
• Epšteino-Baro virusas
• Žmogaus imunodeficito virusas (ŽIV)
• Parvovirusas B19 `(Parvovirusas B19)`
• Virusinis hepatitas

Chemoterapija ir (arba) spindulinė terapija nuo vėžio taip pat gali padidinti kaulų čiulpų nepakankamumo riziką. Be to, riziką gali padidinti cheminių medžiagų ir tirpiklių, naudojamų kai kuriuose insekticiduose ir pesticiduose, poveikis.

Kokios yra šios būklės komplikacijos?

Tai rimta būklė , galinti kelti pavojų gyvybei . Net ir po gydymo gali pasireikšti šios komplikacijos:

• Bakterinės arba virusinės infekcijos
• Kraujavimas
• Kraujo vėžys, pavyzdžiui, ūminė mieloidinė leukemija arba mielodisplazija
• Kiti vėžiniai navikai, pavyzdžiui, osteosarkoma ir rabdomiosarkoma
• Plokščialąstelinė karcinoma

Kaip tai diagnozuoti?

Pirmiausia gydytojas paklaus jūsų apie jūsų simptomus, ligos istoriją ir jūsų šeimos ligos istoriją. Jis taip pat atliks fizinę apžiūrą. Jis taip pat gali paskirti kraujo tyrimus ir vaizdinius tyrimus.

Kraujo tyrimai

Kraujo tyrimai gali apimti:

• Ceruloplazmino testas
• Pilnas kraujo tyrimas (BKT)
• Feritino testas
• Folio rūgšties trūkumo testas
• Vitamino B12 trūkumo testas

Vaizdavimo testai

Vaizdavimo testai gali apimti:

• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT - „(magnetinio rezonanso tomografija)“ skenavimas)
• Pozitronų emisijos tomografija (PET - „(pozitronų emisijos tomografija)“ skenavimas)
• Ultragarsinis tyrimas (ultragarsas)

Remdamasis kraujo tyrimų ir vaizdinių tyrimų rezultatais, gydytojas gali rekomenduoti kaulų čiulpų biopsiją . Jis arba ji taip pat gali pasiūlyti genetinius tyrimus , kad nustatytų genetines mutacijas, sukeliančias kaulų čiulpų nepakankamumą.

Gydytojas taip pat gali paskirti tyrimus tam tikroms infekcijoms diagnozuoti arba kitoms ligoms atmesti. Jis paaiškins, kodėl atlieka kiekvieną tyrimą ir ką šie tyrimai gali parodyti.

Kokie yra gydymo būdai?

Jūsų gydymas priklausys nuo kelių veiksnių, įskaitant:

• Kaulų čiulpų nepakankamumo tipas (t. y. ar jis paveldimas, ar įgytas).
• Jūsų būklės sunkumas.
• Jūsų amžius ir bendra sveikatos būklė.
• Jūsų simptomai.

Gydymo galimybės gali apimti:

• Antibiotikai , priešgrybeliniai vaistai ir antivirusiniai vaistai kovai su infekcijomis.
• Kraujo perpylimas, siekiant padidinti raudonųjų kraujo kūnelių skaičių ir sumažinti tokius simptomus kaip kraujavimas ir nuovargis.
• Kaulų čiulpų stimuliatoriai padeda jūsų kaulų čiulpams gaminti daugiau kraujo ląstelių.
• Imunosupresantai padeda sustabdyti imuninę sistemą nuo kaulų čiulpų atakos.
• Alogeninė kamieninių ląstelių (kaulų čiulpų) transplantacija .

Ar yra kokių nors gydymo šalutinių poveikių ar komplikacijų? (Gydymo komplikacijos)

Komplikacijos ir šalutinis poveikis priklauso nuo gydymo, tačiau kamieninių ląstelių (kaulų čiulpų) transplantacija dažniausiai sukelia didelių problemų. Tai apima transplantato prieš šeimininką ligą (GVHD) ir infekcijas.

Koks bus gyvenimas su šia liga? (Prognozė)

Ko galite tikėtis po gydymo (prognozė) priklauso nuo kelių veiksnių, įskaitant ligos tipą, jūsų amžių ir bendrą sveikatos būklę bei tai, kaip jūsų organizmas reaguoja į gydymą.

Paprastai žmonėms, sergantiems kaulų čiulpų nepakankamumu , reikalinga nuolatinė medicininė priežiūra ir parama . Tačiau ne visi yra vienodi. Tiksliai žinokite savo būklę ir paklauskite gydytojo, kas bus toliau po pradinio gydymo.

Ar kaulų čiulpų nepakankamumas yra mirtina būklė? (Ar jis nepagydomas?)

Tai labai rimta, gyvybei pavojinga būklė . Dauguma žmonių, sergančių kaulų čiulpų nepakankamumu, gydo patyrę specialistai, pavyzdžiui, onkologai ir hematologai.

Ką galima pasakyti apie šių pacientų gyvenimo trukmę? (Gyvenimo trukmė)

Gyvenimo trukmė – tai apytikslis rodiklis, kiek laiko žmogus gyvens po tam tikros būklės gydymo. Žmonių, sergančių kaulų čiulpų nepakankamumu, gyvenimo trukmė gali svyruoti nuo kelių mėnesių iki viso gyvenimo.

Tačiau jūs esate ypatingas ir jūsų patirtis gali skirtis nuo visų kitų. Paklauskite savo gydytojo, ko galite tikėtis ir kiek laiko galite tikėtis gyventi. Jie yra geriausias informacijos šaltinis, nes jie pažįsta jus ir jūsų būklę.

Ar galima sumažinti riziką? (Rizikos mažinimas)

Deja, nėra jokio būdo sumažinti paveldimo kaulų čiulpų nepakankamumo riziką. Tačiau vengiant cheminių medžiagų, kurios, kaip žinoma, mažina kaulų čiulpų funkciją, galima sumažinti kai kurių įgytų kaulų čiulpų nepakankamumo riziką. Be to, ankstyvas gydymas gali padėti palengvinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Kaip aš savimi pasirūpinu? (Savęs priežiūra)

Geriausia rūpintis bendra savo sveikata . Pavyzdžiui, nevartoti tabako gaminių, apriboti arba visiškai nutraukti alkoholinių gėrimų vartojimą. Štai keletas kitų patarimų:

• Reguliariai lankykitės pas gydytoją. Kaulų čiulpų nepakankamumas gali būti visą gyvenimą trunkanti būklė. Jums gali prireikti nuolatinio gydymo. Jis taip pat gali sukelti naujų sveikatos problemų. Todėl svarbu reguliariai tikrintis. Gydytojas stebės jūsų bendrą sveikatos būklę ir gydys visas naujas problemas.
• Valgykite sveiką maistą. Dėl gydymo sukeltų simptomų ir šalutinių poveikių gali būti sunku valgyti arba galite prarasti apetitą. Jei nesate tikri, ar gaunate reikiamų maistinių medžiagų, pasitarkite su mitybos specialistu. Jis gali pateikti jums tinkamų rekomendacijų.
• Sportuokite. Rimta sveikatos problema, pavyzdžiui, kaulų čiulpų nepakankamumas, gali kelti stresą. Sportas yra puikus būdas sumažinti stresą. Prieš pradėdami naują mankštos rutiną, būtinai pasitarkite su gydytoju.

Kada reikia vykti į skubios pagalbos skyrių (SPA) ?

Jei sergate kaulų čiulpų nepakankamumu, Jums yra didesnė infekcijų ir kraujavimo problemų rizika. Turėtumėte kreiptis į skubios pagalbos skyrių, jei pasireiškia bet kuris iš šių simptomų:

• Karščiavimas, kuris nesumažėja net ir išgėrus įprasto skausmą malšinančio vaisto
• Šalčio pojūtis ir drebulys (kraujotis)
• Nesustabdomas kraujavimas

Kokius klausimus turėčiau užduoti gydytojui?

Dėl tam tikrų paveldimų ligų galite patirti kaulų čiulpų nepakankamumą. Tačiau kartais tai gali nutikti be jokios aiškios priežasties. Galite užduoti savo gydytojui tokius klausimus:

• Ar žinote, kodėl man sutriko kaulų čiulpų veikla?
• Kokias gydymo galimybes turiu?
• Ar man teks gydytis amžinai?
• Ar tai galima išgydyti?

Jei sergate kaulų čiulpų nepakankamumu, galite jau susidurti su rimta sveikatos problema, pavyzdžiui, paveldima liga, kraujo sutrikimu ar vėžiu. Ši nauja diagnozė gali sukelti daug naujų klausimų ir rūpesčių, kurie gali būti labai sudėtingi. Normalu jausti nerimą, nes tai gali būti pavojinga gyvybei būklė. Pasitarkite su savo medicinos komanda apie tai, ko tikėtis ir ką daryti toliau. Jie mielai atsakys į jūsų klausimus.

Prisiminti kaip santrauką (žinutė namams)

Kaulų čiulpų nepakankamumas yra rimta ir sudėtinga būklė . Tačiau nepamirškite, kad gali būti daug priežasčių, taip pat yra daug skirtingų gydymo būdų ir valdymo strategijų. Svarbiausia – anksti nustatyti diagnozę, kreiptis į tinkamus specialistus ir toliau laikytis šių nurodymų.Jei turite klausimų ar abejonių dėl to, nedvejodami kreipkitės į savo gydytoją. Jis pasiruošęs jums padėti.

Kaulų čiulpų nepakankamumas, raudonieji kraujo kūneliai, baltieji kraujo kūneliai, trombocitai, kamieninių ląstelių transplantacija, kaulų čiulpų ligos