Nerimaujate dėl savo kūdikio smegenų vystymosi? Pakalbėkime apie Dandy-Walkerio sindromą

Ar jūsų mažylio galva atrodo šiek tiek didelė? O gal jaučiatės per vėlai atlikti jo amžiui tinkamus veiksmus? Kartais normalu šiek tiek išsigąsti pamačius tokius dalykus. Šiandien kalbėsime apie būklę, kuri gali būti šiek tiek galvos skausmo tėvams, tačiau kurią galima valdyti, jei apie ją žinote. Tai Dandy-Walkerio sindromas . Nesijaudinkite, apie tai pakalbėsime išsamiai ir paprastai.

Kas yra Dandy-Walkerio sindromas?

Paprastai tariant, Dandy-Walkerio sindromas yra būklė, kuri atsiranda, kai kūdikis gimsta su smegenų vystymosi pakitimais . Tai kartais vadinama Dandy-Walkerio malformacija. Tai atsitinka, kai kūdikis dar yra įsčiose, kai vystosi smegenys. Tai reiškia, kad tai įgimta būklė.

Tai daugiausia paveikia smegenėles – mažas smegenėles, esančias smegenų gale, smegenų kamiene , ir erdvę aplink jas. Ar žinojote, kad ši dalis, vadinama smegenėlėmis, yra svarbiausia mūsų centrinės nervų sistemos dalis. Ji koordinuoja mūsų kūno judesius. Negana to, ji padeda ir daugeliui kitų dalykų. Pažvelkite:

• Jis kontroliuoja mūsų kūno pusiausvyrą , koordinaciją ir laikyseną .
• Tai taip pat padeda spręsti su regėjimu susijusius klausimus.
• Mūsų gebėjimas mąstyti (pažinimas) taip pat susijęs su tokiais dalykais kaip kažko supratimas ir prisiminimas.
• Motoriniai įgūdžiai yra tokie dalykai kaip galūnių manipuliavimas.
• Tai taip pat prisideda prie elgesio kontrolės.

Tai vadinama Dandy-Walkerio sindromu dviejų neurochirurgų , medicinos mokslų daktaro Walterio Dandy ir medicinos mokslų daktaro Arthuro Walkerio, kurie aprašė šią būklę 1900-aisiais, garbei.

Kas nutinka žmogaus, sergančio Dandy-Walker sindromu, smegenims?

Gerai, o kas nutinka žmogaus, sergančio Dandy-Walker sindromu, smegenims? Štai keletas dalykų, kurie gali nutikti:

• Ketvirtasis smegenų skilvelis padidėja. Tai erdvė aplink smegenėles. Tai padeda smegenų skysčiui (CSF) tekėti tarp viršutinės ir apatinės smegenų dalių bei nugaros smegenų .
• Du smegenėlių pusrutuliai, tai yra vidurinė dalis, jungianti abi puses, vadinama smegenėlių kirminu , ir jo gali visiškai arba iš dalies nebūti.
• Šalia ketvirtojo skilvelio susidaro cista , kuri atrodo kaip vandens burbulas.
• Kaukolės pagrindas, tai yra, užpakalinė duobė, tampa didesnis.
• Kartais gali kauptis smegenų skystis (CSF), padidindamas spaudimą kaukolės viduje ir sukeldamas jos patinimą. Tai vadinama hidrocefalija .

Kaip dažnas yra Dandy-Walkerio sindromas?

Remiantis Jungtinių Amerikos Valstijų duomenimis, Dandy-Walkerio malformacija paveikia maždaug vieną iš 25 000–35 000 kūdikių . Ji dažniau pasitaiko mergaitėms nei berniukams.

Kas sukelia Dandy-Walkerio sindromą?

Ši būklė atsiranda, kai yra problemų su kūdikio smegenėlėmis, besivystančiomis gimdoje . Kai kuriais atvejais šią būklę gali sukelti genetinė mutacija .

Kai kuriems žmonėms, sergantiems Dandy-Walkerio sindromu, gali pasireikšti chromosomų sutrikimai . Tai reiškia, kad trūksta chromosomų dalių arba jų yra perteklinių. Chromosomos yra tarsi pakuotės, kuriose yra mūsų genai. Dandy-Walkerio sindromas taip pat gali būti genetinio sutrikimo , pasireiškiančio kartu su keliais kitais apsigimimais, dalis.

Yra ir keletas kitų galimų priežasčių:

• Kai kurie virusų tipai gali būti perduodami iš motinos kūdikiui nėštumo metu.
• Tam tikrų toksinų ar vaistų poveikis nėštumo metu.
• Mano mama serga diabetu .

Kada prasideda Dandy-Walkerio simptomai?

Kartais simptomai pasireiškia staiga ir aiškiai . Kitais atvejais tėvai gali jausti simptomus nesuvokdami, kad kažkas negerai.

Dažniausiai simptomai pasireiškia per pirmuosius kelis kūdikio gyvenimo mėnesius , tačiau kai kuriems vaikams diagnozė nustatoma tik sulaukus 3 ar 4 metų .

Kokie yra Dandy-Walkerio sindromo simptomai?

Simptomai, kuriuos galima pastebėti kūdikiams, yra šie:

• Vystymosi vėlavimai yra vėlavimai pasiekiant amžiui tinkamus raidos etapus . Pavyzdžiui, vėlavimai atsisėdant, ropoti ir vaikščiojant.
• Kaukolė didesnė nei įprasta.
• Hipotonija , tai reiškia, kad kūnas tiesiog suglebęs.
• Spazmiškumas reiškia, kad kūno raumenys tampa sustingę ir juos sunku sulenkti.

Vyresniems vaikams pasireiškia šie simptomai:

• Vėmimas, traukuliai ir dirglumas – tai padidėjusio slėgio smegenyse simptomai.
• Koordinacijos praradimas, nestabili eisena ir neįprasti judesiai, tokie kaip akių trūkčiojimas , – tai smegenėlių problemų požymiai.

Gali būti ir kitų simptomų:

• Patinimas arba guzelis kaukolės gale.
• Problemos su nervais , kurie kontroliuoja kaklą, veidą ir akis.
• Kvėpavimo modelių sutrikimai .
• Traukuliai .
• Intelekto sutrikimai .
• Hidrocefalijos simptomai.

Kuo skiriasi Dandy-Walkerio kompleksas nuo Dandy-Walkerio sindromo?

Tai gali skambėti šiek tiek sudėtingai, bet aš viską pasakysiu paprastai. Dandy-Walkerio kompleksas – tai grupė būklių, turinčių panašius simptomus. Dandy-Walkerio sindromas yra tik viena iš tokių būklių.

Yra ir kitų sąlygų, priklausančių Dandy-Walker kompleksui:

• Izoliuota smegenėlių kirminų hipoplazija arba Dandy-Walkerio variantas : sergant šia liga smegenėlių kirminai yra maži arba nevisiškai išsivystę. Tačiau kitų struktūrinių Dandy-Walkerio sindromu sergančių vaikų smegenų pokyčių nematyti. Dauguma vaikų, kuriems diagnozuota ši būklė, vystosi normaliai.
• Mega Cisterna Magna : Esant šiai būklei, užpakalinė kaukolės duobė yra padidėjusi, bet smegenėlės yra normalios. Mega Cisterna Magna paprastai nesukelia jokių sveikatos problemų.
• Užpakalinės voratinklinės duobės cista : tai cista, kuri išsivysto užpakalinėje duobėje. Vaikams, net ir turintiems šio tipo cistą, simptomai pasireiškia labai retai.

Kokios kitos ligos yra susijusios su Dandy-Walkerio sindromu?

Vaikams, sergantiems Dandy-Walker sindromu, taip pat gali kilti problemų su kitomis centrinės nervų sistemos dalimis. Pavyzdžiui:

• Akių jungties nebuvimas (ACC) yra reta, įgimta būklė.
• Problemos, susijusios su tokių dalykų kaip galūnės, veidas, širdis, pirštai formavimusi.

Ar mano vaikas turės intelekto negalią?

Mažiau nei pusė vaikų, turinčių Dandy-Walker sindromą, turi intelekto sutrikimų . Intelekto sutrikimas dažniausiai pasireiškia vaikams, turintiems Dandy-Walker sindromą, kurie turi šias ligas:

• Sunki hidrocefalija .
• Chromosomų būklės .
• Kitos įgimtos būklės .

Atminkite, kad kiekvienas vaikas yra skirtingas, todėl vieno vaiko patirtis nebus tokia pati kaip kito.

Kaip diagnozuojamas Dandy-Walkerio sindromas?

Kartais gydytojai ar tėvai gali pastebėti , kad vaiko galva per didelė . Arba jie gali pastebėti, kad vaikas nepasiekia vystymosi etapų . Gydytojai gali paskirti smegenų vaizdinius tyrimus, kad diagnozuotų Dandy-Walker sindromą. Šie tyrimai gali apimti:

• Ultragarsinis tyrimas.
• KT nuskaitymas.
• MRT skenavimas.

Kartais ši būklė gali būti diagnozuota atliekant prenatalinį ultragarsą arba vaisiaus MRT tyrimą dar prieš gimstant kūdikiui.

Jei mano vaikas serga Dandy-Walker sindromu, ar šeimai reikia atlikti genetinius tyrimus?

Jei jūsų vaikui nustatyta Dandy-Walkerio malformacija, svarbu pasikalbėti su gydytoju apie genetinį konsultavimą . Nedidelė dalis žmonių, sergančių šia liga, taip pat gali turėti šeimos narį, sergantį šia liga. Kadangi gali būti genetinis komponentas , daugelis gydytojų rekomenduoja atlikti genetinius tyrimus .

Kokie yra Dandy-Walkerio sindromo gydymo būdai?

Gydymas priklauso nuo Dandy-Walkerio sindromo simptomų. Prieš pradedant gydymą, svarbu atlikti išsamų gydytojo tyrimą. Pavyzdžiui, gydytojai gali rekomenduoti:

• Ventrikuloperitonealinis (VP) šuntas : chirurgai įterpia nedidelį prietaisą, vadinamą VP šuntu , kad pašalintų skysčių perteklių iš smegenų. Šis šuntas gali sumažinti spaudimą smegenims ir pagerinti simptomus.
• Vaistai : Jūsų vaiko gydytojas gali skirti vaistų traukuliams kontroliuoti.
• Terapija : Kineziterapija ir ergoterapija padeda vaikams palaikyti raumenų jėgą. Terapeutai taip pat gali išmokyti vaikus naujų būdų atlikti kasdienes užduotis. Logopedinė terapija padeda lavinti kalbą ir kalbėjimą.
• Specialusis ugdymas : pritaikyta mokymosi aplinka padeda vaikams pasiekti savo ugdymosi ir socialinius tikslus.

Kokia ateitis laukia vaikų, sergančių Dandy-Walkerio sindromu?

Jūsų vaiko ateitis ir gyvenimo trukmė priklauso nuo jo būklės.Tai priklauso nuo to, koks sunkus jis yra , taip pat nuo kitų įgimtų būklių, kurias jis turi.

Žmonės, sergantys šia liga, gali patirti įvairių išgyvenimų. Vieniems pasireiškia lengvi simptomai . Kiti turi didelę negalią . Kai kurie vaikai, tinkamai gydant, gali pasiekti normalius kognityvinius gebėjimus . Kitiems, net jei jų medicinos komanda greitai diagnozuoja ir gydo būklę, jie gali nepasiekti tokio lygio.

Ar galima išvengti Dandy-Walkerio sindromo?

Nėra žinomo būdo išvengti Dandy-Walkerio sindromo. Tačiau nuolatinė prenatalinė priežiūra suteikia didžiausią tikimybę pastoti sveikai. Laikykitės gydytojo patarimų, kad išliktumėte sveiki nėštumo metu.

Kaip prižiūrėti vaiką su „Dandy-Walker“?

Ankstyva intervencija gali suteikti jūsų vaikui geriausias galimybes sėkmingam gydymui. Jei pastebėsite, kad jūsų vaikas nepasiekia tokių raidos etapų , kaip sėdėjimas, vaikščiojimas ar kalbėjimas laiku, kreipkitės į gydytoją. Tada jis galės nustatyti tikslią diagnozę ir pasiūlyti veiksmingiausią gydymo planą jūsų vaikui.

Jūsų vaiko „Dandy-Walker“ priežiūros komandą gali sudaryti:

• Pediatras .
• Plėtros specialistai .
• Logopedai, ergoterapeutai ir kineziterapeutai .
• Specialiojo ugdymo specialistai .

Ko turėčiau paklausti savo gydytojo apie Dandy-Walkerio sindromą?

Jei jūsų vaikui diagnozuota Dandy-Walker liga, kreipkitės į gydytoją apie:

• Ar mano vaikui reikės šunto ?
• Kokiomis kitomis sveikatos būklėmis serga mano vaikas?
• Kokia bus mano vaiko ateitis (perspektyva) ?
• Kaip galime pagerinti mano vaiko simptomus ?
• Ar turėtume atlikti genetinius tyrimus ?

Galiausiai, prisiminkite tai.

Dandy-Walkerio sindromas, dar žinomas kaip Dandy-Walkerio malformacija, yra smegenų liga, kuri išsivysto dar prieš gimstant kūdikiui. Kūdikiai, sergantys Dandy-Walkerio sindromu, dažnai vėlai pasiekia vystymosi etapus. Kai kuriems vaikams reikia šunto, kad būtų pašalintas skysčių perteklius iš smegenų. Gydymas gali padėti vaikams susitvarkyti su kasdiene veikla, sėkmingai mokytis mokykloje ir gyventi visavertį gyvenimą. Jei pastebėjote, kad jūsų vaiko galva per didelė arba kad jis nesėdi, nevaikšto ar nekalba taip, kaip tikėtasi, kreipkitės į gydytoją. Svarbu anksti atpažinti ligą ir tinkamai gydyti. Nesijaudinkite, šią būklę galima valdyti pasikonsultavus su gydytoju.

Dandy -Walkerio sindromas, smegenų deformacijos, apsigimimai, smegenėlės, hidrocefalija, vystymosi sutrikimai, vaikų sveikata