Ar staiga negalite vaikščioti ir prarandate pusiausvyrą? Gal tai epizodinė ataksija?

Ar kada nors jautėtės taip, lyg staiga prarastumėte savo kūno kontrolę, suklupote eidami ar nerišliai kalbėtumėte? Kartais šie dalykai ateina ir praeina. Jei patyrėte tokią patirtį, labai svarbu žinoti apie šią būseną, vadinamą epizodine ataksija , apie kurią šiandien kalbėsime.

Ar žinote, kas yra epizodinė ataksija?

Paprastai tariant, ataksija yra būklė, kurią sukelia mūsų smegenų dalių, kontroliuojančių judesius, pusiausvyrą ir kalbą, silpnumas . Įsivaizduokite tai kaip sutrikimą mūsų kūno kompiuterinėje sistemoje. Yra įvairių tipų ataksijos.

Vienas iš šių tipų vadinamas epizodine ataksija arba EA . Kaip rodo žodis „epizodinė“, tai būklė , kuri pasireiškia protarpiais arba tik tam tikru metu . Tai reiškia, kad turite „epizodų“ arba laikotarpių, kai turite šių judėjimo ir pusiausvyros problemų. Šie laikotarpiai prasideda ir baigiasi aiškiai. Tačiau kartais tarp šių „epizodų“ gali būti nedidelių simptomų.

Ar yra kitų šio pavadinimo pavadinimų?

Taip, kai kurie žmonės šią būklę vadina epizodinės ataksijos sindromu arba EA sindromu . Bet kuriuo atveju tai ta pati būklė.

Ar yra kitų ataksijos tipų?

Iš tikrųjų yra daug ataksijos tipų. Gydytojai nustatys, kokio tipo ataksija sergate, remdamiesi jūsų simptomais ir kaip išsivystė būklė.

• Kai kurie ataksijos tipai yra „progresuojantys“. Tai reiškia, kad simptomai visada yra ir laikui bėgant palaipsniui blogėja.
• Kai kurie yra genetiniai, tai reiškia, kad jie paveldimi iš tėvų per genus.
• Kiti yra įgyjami arba sukeliami kitos sveikatos būklės.

Šie skirtingi ataksijos tipai gali sukelti skirtingus simptomus, tokius kaip raumenų problemos ir rijimo sunkumai .

Kam gali išsivystyti epizodinė ataksija? Kaip dažnai ji pasireiškia?

Epizodinę ataksiją dažniausiai sukelia tam tikrų genų, paveldėtų iš tėvų, pokyčiai (mutacijos) . Tačiau kartais šios genų mutacijos gali atsirasti savaime, be jokios šeimos istorijos. Amžius, kada šie simptomai pirmą kartą pasireiškia, taip pat gali skirtis priklausomai nuo žmogaus.

Epizodinė ataksija iš tiesų yra labai reta būklė . Pasak ekspertų, manoma, kad ja serga tik vienas iš šimto tūkstančių žmonių . Taigi tai nėra labai dažna liga.

Kaip epizodinė ataksija veikia jus? Kokie yra jos simptomai?

Jei sergate epizodine ataksija, jums gali būti sunku vaikščioti, prarasti pusiausvyrą arba turėti kitų judėjimo problemų, kurios trunka nuo kelių minučių iki kelių valandų . Šie „epizodai“ gali kartotis kasdien arba retkarčiais.

Įsivaizduokite, kad dirbate kokį nors darbą arba ruošiatės kažkur eiti. Staiga pajuntate, kad jūsų kojos jūsų neklauso, jos dreba eidamos, tarsi tinkamai neliestų žemės. Tai gali būti labai nemaloni ir bauginanti patirtis.

Judėjimo ir pusiausvyros problemos yra pagrindiniai epizodinės ataksijos simptomai. Galite jaustis taip, lyg tuoj pargriūsite, arba elgtis labai nestabiliai .

Kai įvyksta „epizodas“, gali pasireikšti ir kiti simptomai:

• Galvos svaigimas : Sukimosi jausmas.
• Galvos skausmas : Tai gali būti normalus arba stiprus galvos skausmas.
• Nistagmas : tai būklė, kai akys atrodo šokančios.
• Dviguba akis : dviejų dalykų matymas vienu metu.
• Pykinimas ir vėmimas .
• Hemiplegija: kartais silpnumas gali pasireikšti vienoje kūno pusėje, pavyzdžiui, rankoje ar kojoje.
• Tinnitus: skirtingų garsų girdėjimas ausyse .
• Žodžių nerišlumas kalbant (dizartrija) : sunku aiškiai kalbėti.

Šie simptomai ne visiems pasireiškia vienodai. Kai kuriems žmonėms gali pasireikšti keli iš jų, o kitiems – skirtingai.

Kas sukelia epizodinę ataksiją?

Tyrėjai mano, kad genų mutacijos yra pagrindinė epizodinės ataksijos priežastis. Genų mutacijos, sukeliančios kai kuriuos EA tipus, jau buvo nustatytos. Tačiau tyrimai vis dar vyksta, nes tai sudėtinga būklė.

Ar yra epizodinės ataksijos sindromo tipų?

Taip, šiuo metu nustatyti aštuoni epizodinės ataksijos sindromų tipai . Ekspertai taip pat nustatė genetines mutacijas, susijusias su keliais iš jų. Du pagrindiniai tipai yra šie:

• Epizodinė 1 tipo ataksija (EA1) : ją sukelia KCNA1 geno mutacijos . Ši būklė paprastai prasideda vaikystėje . Simptomai yra raumenų trūkčiojimas ar sustingimas . Kartais EA1 yra susijusi su epilepsija.
• Epizodinė ataksija 2 tipo (EA2) : ją sukelia CACNA1A geno mutacijos . Tai yra labiausiai paplitęs epizodinės ataksijos tipas . Nistagmas (akių judesiai).Tai dažnas simptomas. Jis paprastai prasideda vaikystėje arba ankstyvoje paauglystėje .

Žmonėms, turintiems `EA1` ir `EA2`, šie „epizodai“ gali staiga atsirasti dėl tam tikro elgesio ar situacijų. Mes juos vadiname „trigeriais“ . Pavyzdžiai:

• Emocinis stresas : pavyzdžiui, per didelis liūdesys, pyktis ar nerimas.
• Fizinis stresas : tokios būklės kaip per didelis nuovargis ir karščiavimas.

Ar kai kurios epizodinės ataksijos rūšys yra labai retos?

Taip, kai kurie „EA“ tipai (pvz. , „EA3“, „EA4“, „EA5“, „EA6“, „EA7“, „EA8“ ) yra tokie reti, kad ekspertai juos rado tik vienoje ar dviejose šeimose . Nors su kai kuriais iš šių tipų susiję genai jau nustatyti, tyrėjai vis dar tiria kitus.

Kaip gydytojai diagnozuoja epizodinę ataksiją?

Pirmiausia gydytojas atliks fizinę apžiūrą , aptars jūsų simptomus ir paklaus, ar kas nors jūsų šeimoje serga ataksija.

Tada galite būti nukreipti pas neurologą , kuris gali atlikti papildomus tyrimus, kad patvirtintų epizodinės ataksijos diagnozę.

Kokie testai atliekami šiuo atveju?

Gydytojas gali rekomenduoti atlikti kai kuriuos tyrimus, kad patikrintų jūsų smegenų ir nervų sistemos funkciją. Tai gali būti:

• KT nuskaitymas
• Elektromiograma (EMG) : Tai matuoja raumenų ir nervų elektrinį aktyvumą.
• MRT tyrimas `(MRT)`

Be to, gydytojas gali rekomenduoti genetinius tyrimus , kad patikrintų, ar nėra genetinių mutacijų, susijusių su epizodine ataksija.

Ar epizodinę ataksiją galima išgydyti? Kokie gydymo būdai yra prieinami?

Deja, epizodinės ataksijos visiškai išgydyti neįmanoma . Tačiau nesijaudinkite! Gydytojai gali rekomenduoti įvairių gydymo būdų ir vaistų, kurie padės jums valdyti simptomus ir gyventi aktyvų, savarankišką gyvenimą .

Priklausomai nuo jūsų simptomų, gydytojai gali skirti nervų kanalų blokatorių . Šie vaistai gali padėti kontroliuoti arba sumažinti ataksijos epizodus.

Be to, yra vaistų nuo specifinių simptomų, tokių kaip nistagmas (akių judesiai) ar traukuliai . Tyrėjai vis dar ieško naujų vaistų, kurie galėtų padėti žmonėms, sergantiems EA.

Be to, kineziterapija gali padėti sustiprinti kūną ir pagerinti tokius dalykus kaip eisenos sutrikimai.

Ar maistas ir gėrimai turi įtakos šiai būklei?

Kai kurie maisto produktai ir gėrimai (pvz.Kofeino turintys gėrimai (pvz., tie, kurių sudėtyje yra kofeino) gali padidinti ataksijos epizodų riziką. Todėl patartina apie tai pasikalbėti su gydytoju ir išsiaiškinti, kokia gali būti jūsų problema. Tyrėjai vis dar tiria, kaip tam tikri maisto produktai ir gėrimai veikia EA.

Į ką reikia atkreipti dėmesį gyvenant su epizodine ataksija?

Jūsų gydytojas yra geriausias jūsų draugas šioje kelionėje. Apskritai svarbu žinoti šiuos dalykus:

• Valgykite sveiką mitybą.
• Laikykitės gydytojo nurodymų dėl pratimų .
• Gerai išsimiegok .

Ar yra būdas to išvengti?

Epizodinė ataksija yra genetinė būklė . Tai nėra kažkieno kaltė. Šias genų mutacijas galite paveldėti arba jos gali atsirasti atsitiktinai. Todėl nieko negalite padaryti, kad sumažintumėte EA išsivystymo riziką ar jos išvengtumėte.

Kiek ilgai ši situacija tęsis?

Epizodinė ataksija paprastai yra visą gyvenimą trunkanti būklė . Tačiau nesijaudinkite. Jūsų gydytojas gali padėti jums gyventi sveiką gyvenimą. Pasikalbėkite su juo apie tai, kaip valdyti savo simptomus ir gauti reikiamą pagalbą.

Kokios ateities perspektyvos, atsižvelgiant į šią situaciją?

Epizodine ataksija sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra panaši į bendrą populiacijos gyvenimo trukmę . Tai reiškia, kad dėl šios būklės gyvenimo trukmė nesumažėja.

Kartais EA simptomai gali išnykti senstant, tačiau tai nutinka ne visiems.

Daugelis žmonių, sergančių EA , gali kontroliuoti savo simptomus vaistais . Kiti išmoksta sėkmingai gyventi su savo simptomais per kineziterapiją ir emocinę paramą.

Kaip turėčiau savimi pasirūpinti? Ar tai laikoma negalia?

Laiku lankykitės pas gydytoją . Tiksliai laikykitės jo patarimų dėl mitybos ir mankštos. Nedelsdami pasakykite gydytojui, jei atsiranda naujų simptomų arba esamas simptomas pradeda varginti.

Jei epizodinės ataksijos simptomai sukelia jums tiek daug sunkumų, kad negalite dirbti jokio darbo , galite kreiptis dėl neįgalumo išmokų. Galite pasikalbėti su savo gydytoju, kad sužinotumėte, ar jūsų būklė ir simptomai atitinka reikalavimus.

Žinutė apie tai, apie ką kalbėjome

Gerai, dabar geriau suprantate, apie ką kalbėjome – epizodinę ataksiją (EA). Atminkite:

• EA yra reta, genetinė būklė, sukelianti protarpinius judesius ir pusiausvyros problemas .
• Pagrindiniai šio sutrikimo simptomai yra sunkumai vaikštant, pusiausvyros praradimas, galvos svaigimas ir kalbos sutrikimai.Tokie dalykai.
• Nors EA visiškai išgydyti neįmanoma, simptomus galima gerai kontroliuoti ir gyventi normalų gyvenimą vartojant vaistus, taikant kineziterapiją ir keičiant gyvenimo būdą .
• Tai niekieno kaltė, tai genetinė būklė .
• Jei jaučiate šiuos simptomus, nedvejodami kreipkitės į gydytoją patarimo . Labai svarbu kuo greičiau gauti tinkamą diagnozę ir gydymą.
• Šioje kelionėje geriausias jūsų draugas ir patarėjas yra gydytojas.

Jei ši informacija jums buvo naudinga, tai svarbiausia. Geros sveikatos visiems!

` epizodinė ataksija, ataksija, judėjimo sutrikimai, pusiausvyra, genetinės mutacijos, neurologinės ligos, simptomai