Ar žinote apie Erdheimo-Česterio ligą? Pakalbėkime apie šią retą būklę!

Ar kada nors girdėjote apie Erdheimo-Česterio ligą (ECD)? Galbūt šiek tiek nustebote išgirdę šį pavadinimą. Tai labai reta liga, pasaulyje pasitaikanti labai retai. Tačiau kadangi ji gali paveikti įvairias mūsų kūno organų sistemas, labai vertinga apie tai šiek tiek žinoti. Taigi, šiandien pakalbėkime apie Erdheimo-Česterio ligą (ECD).

Kas yra Erdheimo-Česterio liga (ECD)?

Paprastai tariant, Erdheimo-Česterio liga (ECD) yra labai reta kraujo liga. Ji priklauso ligų grupei, vadinamai histiocitoze . Dabar jums gali kilti klausimas, kas yra tie histiocitai. Histiocitai yra ypatingas ląstelių tipas mūsų imuninėje sistemoje . Jie tarsi maži kareivėliai, saugantys mūsų kūną. Šios ląstelės paprastai randamos tokiose vietose kaip kaulų čiulpai, kraujas, oda, plaučiai, blužnis ir kepenys.

Tačiau žmogui, sergančiam Erdheimo-Česterio liga (ECD), šie histiocitai nekontroliuojamai auga . Tai tarsi per daug kareivių. Šie papildomi histiocitai pradeda augti įvairiose kūno vietose, kur neturėtų augti. Tada jie gali suformuoti navikus ir pažeisti sveikus audinius . Taip ir nutinka sergant ECD.

Kaip dažna ši liga?

Kaip jau minėjome anksčiau, tai labai reta liga . Tik pagalvokite, nuo ligos atradimo 1930 m. visame pasaulyje užregistruota tik apie 800 atvejų. Tačiau kai kurie gydytojai mano, kad šis skaičius gali būti dar didesnis, nes kai kuriems žmonėms ši liga yra nepakankamai diagnozuota. Tai taip pat gali būti dėl to, kad šiuo metu pasaulio šalys neturi bendros šių pacientų apskaitos sistemos.

Erdheimo-Česterio liga (ECD) dažniausiai pasireiškia vidutinio amžiaus suaugusiesiems . Jungtinėse Valstijose vidutinis diagnozės amžius yra 46 metai. Tačiau ji buvo užregistruota ir labai mažiems vaikams. Be to, vyrams ši liga yra didesnė. Pranešama, kad nuo 70 % iki 75 % pacientų yra vyrai.

Kokie yra simptomai?

Erdheimo-Česterio liga (ECD) kiekvieną žmogų paveikia labai skirtingai . Tai reiškia, kad ne visi turi tuos pačius simptomus. Simptomai priklauso nuo to, kurias kūno dalis pažeidžia histiocitų perteklius, kaip minėjome anksčiau, ir kurios organų sistemos yra paveiktos. Kartais liga gali pasireikšti be jokių simptomų (asimptomė). Tokiu atveju gydytojas apie ją sužino atlikęs skenavimą („vaizdinį“ tyrimą) arba kraujo tyrimus („laboratorinius tyrimus“), atliktus dėl kitos priežasties.

Panagrinėkime, kurios organų sistemos yra labiausiai paveiktos, ir su jomis susijusius simptomus.

Kaip tai veikia kaulus

ECD gali sukelti nenormalų kaulų sustorėjimą (osteosklerozę). Kartais tai gali sukelti kaulų skausmą . Dažniausias šios ligos simptomas yra kaulų sustorėjimas ir skausmas, ypač abiejose kojose . Šis kaulų sustorėjimas aiškiai matomas skenuojant.

Poveikis inkstams

Šie histiocitai taip pat gali pažeisti mūsų inkstus ir aplinkinius audinius („retroperitoneumą“). Dėl to gali atsirasti tokių sutrikimų kaip:

• Inkstų patinimas.
• Inkstų atrofija.
• Inkstų nepakankamumas.

Poveikis endokrininei sistemai (hormonų sistemai)

Jei šie histiocitai pažeidžia liaukas, gaminančias hormonus, kontroliuojančius įvairius mūsų organizmo procesus, gali kilti įvairių hormoninių problemų. Simptomai skiriasi priklausomai nuo pažeistos liaukos.

• Jei pažeista hipofizė : sumažėjusi vieno ar kelių hipofizės hormonų gamyba (hipopituitarizmas).
• Jei pažeista skydliaukė : sumažėjęs skydliaukės hormonų kiekis (hipotirozė).
• Jei pažeistos lytinės liaukos : sumažėjęs lytinių hormonų (pvz., testosterono ir estrogeno) kiekis („hipogonadizmas“).
• Jei pažeista antinksčių liauka : sumažėjęs antinksčių hormonų kiekis (antinksčių nepakankamumas).

Hipofizės pažeidimas gali sukelti būklę, vadinamą diabetu insipidus , kuris sukelia tokius simptomus kaip dažnas šlapinimasis ir per didelis troškulys. Nustatyta, kad maždaug pusė pacientų, sergančių ankstyvos stadijos diabetu (ECD), taip pat serga šia liga.

Poveikis nervų sistemai

Šie histiocitai taip pat gali pažeisti mūsų smegenis ir nervų sistemą. Tuomet galite pastebėti tokius simptomus:

• Pusiausvyros praradimas einant, koordinacijos sutrikimai (ataksija).
• Nerišli kalba (dizartrija) dėl nesugebėjimo kontroliuoti raumenų kalbos metu.
• Sunkumas mąstyti, susikaupti ar prisiminti.
• Galvos skausmas.

Poveikis akims

ECD gali paveikti vieną arba abi akis.

• Geltoni, minkšti guzeliai ant vokų (ksantelazma).
• Akių vokų išsikišimas (proptozė).
• Akių skausmas.
• Regėjimo sumažėjimas arba praradimas.

Poveikis kvėpavimo sistemai

Nors skenavimas rodo, kad šie histiocitai pažeidžia plaučius, simptomai dažnai nepasireiškia . Tačiau jei simptomai ir pasireiškia, jie gali būti tokie:

• Kosulys.
• Kvėpavimo sutrikimas (dusulys).

Netinkamai gydant, tai gali sukelti negrįžtamą plaučių randėjimą (plaučių fibrozę) – sunkią būklę.

Poveikis širdies ir kraujagyslių sistemai

Gydytojas skenavimo metu taip pat gali pastebėti, kad histiocitai paveikė jūsų širdį ir kraujagysles. Negydoma ši liga gali būti pavojinga gyvybei. ECD gali sukelti:

• Širdies maišelio patinimas (perikardo efuzija).
• Aukštas kraujospūdis (inkstų hipertenzija) atsiranda dėl riboto kraujo tekėjimo į inkstus.
• Širdies nepakankamumas.

Poveikis odai

Pagrindinis odos simptomas yra geltoni guzeliai („ksantelazma“), atsirandantys ant vokų. Be to, gelsvai rudi guzeliai gali būti matomi ir šiose vietose:

• Ant veido.
• Ant kaklo.
• Krūtinė ir pilvas („Torso“).
• Kirkšnies srityje.

Be to, šie histiocitų pertekliai gali kauptis ir pažeisti audinius tokiose vietose kaip blužnis, kepenys ir kaulų čiulpai.

Kokios yra ligos priežastys?

Dabar žinome, kad ECD yra liga, kurios metu histiocitai nekontroliuojamai dauginasi, plinta ir pažeidžia sveikus audinius bei organus. Tačiau mokslininkai vis dar tiksliai nežino, kodėl šios ląstelės nekontroliuojamai auga. Vis dėlto naujausi tyrimai parodė, kad tam tikros genų mutacijos atlieka tam tikrą vaidmenį.

Daugiau nei pusei Erdheimo-Česterio liga (ECD) sergančių žmonių nustatyta BRAF geno mutacija, dėl kurios histiocitai nekontroliuojamai auga.

Nors BRAF genas yra dažniausia mutacija, mokslininkai nustatė keletą kitų genetinių mutacijų, susijusių su ECD. Šie atradimai leido mokslininkams sukurti gydymo būdus, kurie veikia tuos mutavusius genus ir stabdo nenormalų histiocitų augimą.

Kaip diagnozuojama ši liga?

Kadangi ECD yra labai reta liga, o simptomai kiekvienam žmogui skiriasi, gydytojai gali iš karto neįtarti šios būklės. Todėl diagnozei nustatyti gali prireikti šiek tiek laiko . Jums gali tekti apsilankyti pas kelis gydytojus.

Jūsų gydytojas atsižvelgs į jūsų simptomus kartu su kelių kitų tyrimų rezultatais, kad nustatytų, ar sergate ECD. Toliau pateikiami keli dalykai, kurie gali padėti jums diagnozuoti:

• Vaizdavimo procedūros: Įvairūs tyrimai (rentgeno nuotraukos, kaulų tyrimai, PET tyrimai, KT tyrimai, MRT) gali būti naudojami norint pamatyti, kuriose kūno vietose šie histiocitai įsiveržė į audinius. Jie taip pat gali parodyti minkštųjų audinių, tokių kaip smegenys, krūtinė ir pilvo organai, pažeidimus.
• Laboratoriniai tyrimai:Šie tyrimai gali aptikti tam tikras organų funkcijos problemas (kurios gali būti susijusios su ECD), taip pat patikrinti tokius dalykus kaip uždegimas, kraujo ląstelių skaičiaus sutrikimai ir hormonų lygio pokyčiai.
• Biopsija: Biopsijos metu paimamas nedidelis pažeisto audinio mėginys ir tiriamas mikroskopu. Tada ląstelės tiriamos dėl ECD požymių ir genetinių mutacijų, tokių kaip BRAF. Žinojimas apie šių ląstelių savybes gali padėti gydytojui nuspręsti, kuris gydymas jums tinkamiausias.

Kokie yra gydymo būdai?

Jei nejaučiate jokių simptomų ir jūsų endokrininė liga (EKD) neturi įtakos jūsų sveikatai, gydytojas gali nuspręsti stebėti jūsų būklę. Tačiau daugumai žmonių, sergančių ECD, reikės gydymo . Nors išgydyti nėra, yra keletas gydymo būdų, kurie gali padėti valdyti šią būklę.

Čia pateikiami pagrindiniai gydymo metodai:

• Tikslinė terapija: tai vaistų, kurie veikia genetines mutacijas, sukeliančias nekontroliuojamą histiocitų dauginimąsi, vartojimas. FDA patvirtino vaistą, vadinamą Vemurafenibu, skirtiems ECD pacientams, sergantiems BRAF geno mutacija, ir vaistą, vadinamą Cobimetinibu, tiems, kuriems yra MEK geno mutacija. Priklausomai nuo mutacijos tipo jūsų ląstelėse, gydytojas gali rekomenduoti šiuos ar kitus tikslinius vaistus arba vaistų derinius.
• Imunoterapija: šie vaistai padeda mūsų imuninei sistemai geriau atpažinti ir kovoti su vėžio ląstelėmis (šiuo atveju – nenormaliais histiocitais). Interferonas alfa yra dažniausiai naudojamas imunoterapijos vaistas nuo ECD.
• Chemoterapija: Chemoterapijoje naudojami vaistai, skirti sunaikinti vėžio ląsteles (nenormalias ląsteles) visame kūne ir sustabdyti navikų augimą. Dažniausias chemoterapinis vaistas, vartojamas ECD, yra kladribinas . Tačiau gydytojas gali rekomenduoti kitus chemoterapinius vaistus arba vaistų derinius.

Be šių pagrindinių gydymo būdų, gydytojas gali rekomenduoti kitus gydymo būdus, kurie padės palengvinti simptomus. Nors šie gydymo būdai nesustabdys histiocitų patekimo į audinius, jie gali padėti sumažinti jaučiamą diskomfortą.

• Chirurgija: Gali prireikti chirurginės intervencijos, kad būtų atitaisyti kai kurie audinių pažeidimai, kuriuos sukelia endokarditas. Pavyzdžiui, uždegimas ir pažeistas audinys gali užkimšti šlapimą tekančius vamzdelius (šlapimtakius). Tokiu atveju gali prireikti operacijos.
• Spindulinė terapija:Radioterapija gali būti rekomenduojama siekiant sunaikinti nenormalias ląsteles konkrečioje kūno vietoje ir sumažinti jų sukeliamus nemalonius simptomus.
• Kortikosteroidai: šie vaistai gali sumažinti histiocitų infiltracijos sukeltą uždegimą.

Taip pat galite turėti galimybę dalyvauti klinikiniame tyrime . Klinikinis tyrimas – tai tyrimas, kurio metu tikrinamas naujų gydymo būdų ir naujų gydymo derinių saugumas ir veiksmingumas. Pasitarkite su gydytoju, ar galite dalyvauti Erdheimo-Česterio ligos (ECD) klinikiniame tyrime.

Ar to galima išvengti?

Deja, nėra jokio būdo išvengti Erdheimo-Česterio ligos (ECD). Tačiau ligą galima iš esmės kontroliuoti gydymu.

Kiek laiko galima gyventi su šia liga?

Jūsų prognozė priklauso nuo to, kurias jūsų kūno dalis paveikė histiocitai ir kaip reaguojate į gydymą. Tačiau, atsiradus naujiems gydymo būdams, tokiems kaip tikslinė terapija, su ECD susiję išgyvenamumo rezultatai dabar gerokai pagerėjo.

Įsivaizduokite, 1996 m. penkerių metų išgyvenamumas pacientams, sergantiems ECD, buvo tik 43 %. Tačiau, remiantis neseniai atliktu tyrimu, šis rodiklis išaugo iki 83 %!

Pasitarkite su savo gydytoju apie tolesnę ligos eigą, atsižvelgdami į jūsų būklę ir atsaką į gydymą.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

ECD reikalauja nuolatinio gydymo ir stebėjimo . Gydytojas patars, kaip dažnai turėtumėte lankytis pas gydytoją ir ar jums reikia atlikti skenavimą bei kraujo tyrimus.

Daugelis skubios pagalbos diagnozuotų širdies ydų (EKD) gydymo būdų gali sukelti nemalonų šalutinį poveikį . Be skubios pagalbos diagnozuotų širdies ydų gydymo komandos, paliatyviosios pagalbos komandos pagalba gali padėti valdyti šių gydymo būdų šalutinį poveikį ir susidoroti su diagnozės sukeltu stresu.

Galiausiai, svarbiausias dalykas (žinutė namo)

Erdheimo-Česterio liga (ECD) yra būklė, kuri kiekvienam žmogui pasireiškia skirtingai. Ją sukelia per didelė histiocitų, pažeidžiančių audinius, gamyba. Šios ligos požymiai ir simptomai kiekvienam žmogui skiriasi. Tai gali turėti įtakos bendrai savijautai, įskaitant galimus gydymo būdus.

Laimei, dėl pastarojo meto pažangos mokslininkai sugebėjo rasti gydymo būdų, kurie pagerina ECD prognozę.Atvirai pasikalbėkite su savo gydytoju apie jums tinkamas gydymo galimybes ir rezultatus, kurių galite tikėtis, atsižvelgdami į konkrečias jūsų būklės ypatybes. Atminkite, kad net ir šioje retoje situacijoje galite judėti į priekį stipresni, jei gausite tinkamą medicininę konsultaciją ir paramą.

Erdheimo -Česterio liga, ECD, histiocitozė, retos ligos, genetinės mutacijos, BRAF, simptomai, gydymas