Ar jūsų kraujas kreša be jokios priežasties? Sužinokime daugiau apie V faktoriaus Leideno trombofiliją!

Ne visi mūsų kūnai yra vienodi, ar ne? Kartais mūsų kūnuose gali būti nedidelių skirtumų, kurių net nesuvokiame. Šiandien kalbėsime apie vieną tokią paveldimą būklę, dėl kurios mūsų kraujas šiek tiek per daug kreša, o tai reiškia, kad jis labiau linkęs krešėti be reikalo. Tai vadinama V faktoriaus Leideno trombofilija .

Taigi, kas yra V faktorius Leidenas?

Paprastai tariant, tai yra paveldimas kraujo krešėjimo sutrikimas . Tai reiškia, kad gimstama su genų pakitimais. Dėl šio pokyčio kraujas kreša dažniau nei įprastai. Dėl to padidėja rizika susirgti tokiomis ligomis kaip:

• Giliųjų venų trombozė (GVT): Tai liga, kai giliosiose kūno venose, ypač kojų ar rankų, susidaro kraujo krešuliai . Tačiau kartais jie gali susidaryti ir tokiose vietose kaip kepenys, inkstai, smegenys ir akys.
• Plaučių embolija (PE) : Tai šiek tiek pavojingiau. Šiuo atveju nutinka taip, kad vienas iš aukščiau paminėtų kraujo krešulių arba kitur susidaręs kraujo krešulys atšoksta, keliauja kraujotaka ir įstringa viename iš jūsų plaučių.

Tačiau štai kas svarbu: vien dėl to, kad sergate šia liga, dar nereiškia, kad tikrai susirgsite giliųjų venų tromboze ar plaučių embolija . Tiesą sakant, maždaug devyniems iš dešimties žmonių, sergančių šia liga, niekada gyvenime nesusidarys nenormalus kraujo krešulys. Tačiau svarbu suprasti, kad jums kyla šiek tiek didesnė rizika nei kitiems.

Šios „V faktoriaus Leideno“ būklės dažnis skirtingose ​​etninėse grupėse skiriasi. Paprastai ji dažniau pasireiškia tarp baltaodžių Jungtinėse Valstijose ir Europoje.

• Maždaug 5 iš 100 europiečių kilmės žmonių.
• Maždaug 2 iš 100 ispaniškos kilmės žmonių.
• Maždaug 1 iš 100 žmonių, kurie yra juodaodžiai arba Amerikos indėnai.
• Tarp Azijos kilmės žmonių tai yra mažiau nei 1 iš 100.

Vis dėlto maždaug vienas iš penkių žmonių, kurių venose susidarė kraujo krešulių, turi „V faktoriaus Leideno“ geno variantą. Tai vadinama „V faktoriumi Leidenu“. Raidė V žymi romėnišką skaitmenį, reiškiantį penkis.

Kokie yra šios būklės simptomai?

Štai ką reikėtų nepamiršti: ši genetinė mutacija pati savaime nesukelia jokių simptomų . Ją galite turėti visą likusį gyvenimą to nežinodami. Tačiau, kaip minėta anksčiau, simptomai atsiranda tik susidarius kraujo krešuliui.

Svarbu: jei manote, kad Jums pasireiškia giliųjų venų trombozės (GVT) arba plaučių embolijos (PE) simptomai, nedelsdami skambinkite 911 arba vietiniu skubios pagalbos numeriu . Priešingu atveju kuo greičiau vykite į artimiausios ligoninės skubios pagalbos skyrių su kuo nors. To negalima atidėlioti.

Giliųjų venų trombozės (DVT) simptomai gali būti šie:

• Kojos ar rankos patinimas, karščio pojūtis liečiant ir odos spalvos pasikeitimas (galbūt paraudimas arba pamėlynavimas).
• Skausmas liečiant tą koją ar ranką, skausmas spaudžiant .
• Po oda esančios venos, kurios yra didesnės nei įprastai ir matomos paviršiuje .
• Jei skrandžio venose susidaro kraujo krešulių, galite jausti skrandžio skausmą arba skausmą apatinėje pilvo dalyje .
• Jei smegenyse susidaro kraujo krešuliai, jie gali sukelti staigius, stiprius galvos skausmus ir (arba) traukulius .

Plaučių embolijos (PE) simptomai gali būti šie:

• Staigus kvėpavimo pasunkėjimas .
• Aštrus skausmas krūtinėje giliai įkvėpus, kosint ar čiaudint.
• Kosulys, kartais su gleivėmis, kuriose išsiskiria šiek tiek kraujo .
• Švokštimo garsas kvėpuojant.
• Labai dažnas širdies plakimas (tachikardija) .
• Nerimo ir neramumo jausmas .
• Galvos svaigimas, jausmas, kad tuoj prarasite sąmonę (retai galite net prarasti sąmonę) .

Kas sukelia V faktoriaus Leideno ligą?

Pagrindinė to priežastis yra geno variantas . Mūsų organizme yra baltymas, kuris padeda kraujui krešėti, jis vadinamas „krešėjimo faktoriumi V“ . Tiksliau sakant, jis padeda sustabdyti kraujavimą traumos atveju. Taigi, mūsų organizmui šį baltymą gaminti nurodo genas, vadinamas „F5“ .

Paprastai mes visi paveldime dvi normalias šio „F5“ geno kopijas. Tačiau jei paveldite vieną ar daugiau nenormalių šio geno kopijų, sakoma, kad turite „V faktoriaus Leideno“ variantą (kartais vadinamą „mutacija“). Pavadinimas „Leidenas“ kilęs iš Leideno miesto Nyderlanduose, kuriame tyrėjai atrado šį geno variantą.

Šis „V faktoriaus Leiden“ geno variantas sukelia nedidelį struktūrinį mūsų organizme gaminamo „V faktoriaus“ baltymo pokytį. Dėl šio pokyčio šis pakitęs „V faktoriaus“ baltymas yra atsparus dviejų kitų svarbių baltymų, kontroliuojančių kraujo krešėjimą , – baltymo C („baltymas C“) ir baltymo S („baltymas S“) – veikimui. Paprastai tariant, tie kontroliuojantys baltymai negali jo sustabdyti. Tuomet „V faktoriaus“ baltymas tampa aktyvesnis nei turėtų, ir kraujas pradeda be reikalo krešėti, net kai to nereikia.

Ar tai kažkas, kas perduodama iš šeimos į šeimą?

Taip, be abejo. Šią būklę galite paveldėti iš motinos arba tėvo, arba iš abiejų. Leideno V faktorius paveldimas autosominiu dominantiniu būdu.Tai reiškia, kad net jei šį nenormalų geno variantą gaunate tik iš vieno iš tėvų, vis tiek galite paveldėti šią būklę.

Dauguma žmonių (sergančių V faktoriaus Leideno sindromu) paveldi tik vieną nenormalią geno kopiją. Tai vadinama heterozigotu . Labai retai galite paveldėti abi nenormalias geno kopijas iš savo motinos ir tėvo. Tai vadinama homozigotu .

Kokie papildomi veiksniai padidina kraujo krešulių riziką?

Asmuo, turintis V faktoriaus Leideną, gali būti labiau linkęs susidaryti kraujo krešuliui, jei:

• Jei paveldėjote abi anksčiau minėtas nenormalaus „F5“ geno kopijas (jei esate homozigotas) .
• Jei Jūsų kraujo giminaičiams (pvz., motinai, tėvui, broliams ir seserims) yra diagnozuota giliųjų venų trombozė ar plaučių embolija .
• Jei sergate kitomis kraujo krešėjimo ligomis .
• Jei Jums atliekama operacija (ypač po didelės operacijos, nes ilgą laiką būsite vienoje vietoje).
• Jei esate nėščia (šiuo metu hormoniniai pokyčiai ir kūdikis gali sukelti spaudimą venoms).
• Jei vartojate tam tikrų rūšių kontraceptines tabletes (kurių sudėtyje yra estrogeno) arba pakaitinę hormonų terapiją .

Jei turite bent vieną iš šių rizikos veiksnių, labai svarbu pasikalbėti su gydytoju ir sužinoti apie kraujo krešulių riziką bei atsargumo priemones, kurių galite imtis.

Kokios komplikacijos gali kilti dėl šios būklės?

Jei sergate V faktoriaus Leideno trombofilija, galite patirti šiuos simptomus:

• Giliųjų venų trombozės arba plaučių embolijos (PE) išsivystymas iki 50 metų amžiaus .
• Daugiau nei vieną kartą, t. y. kelis „GVT“ arba „PE“ pasireiškimus.
• Kraujo krešuliai susidaro venose, kuriose paprastai susidaro mažiau kraujo krešulių, pavyzdžiui, kepenų, smegenų ir inkstų venose.
• GVT arba PE nėštumo metu arba po gimdymo .
• GVT arba PE gali pasireikšti per trumpą laiką po kontraceptinių tablečių vartojimo pradžios .

Kaip gydytojai diagnozuoja šią būklę?

Gydytojai gali nustatyti, ar sergate šia liga, atlikdami kraujo tyrimus . Tai taip pat gali apimti genetinius tyrimus . Jūsų gydytojas gali pasiūlyti atlikti šios ligos tyrimus, ypač:

• Jei anksčiau sirgote giliųjų venų tromboze ar plaučių embolija , ypač jei tai įvyko jaunesniame amžiuje nei tikėtasi.
• Jei vienam ar keliems jūsų kraujo giminaičiams yra buvę kraujo krešulių .

Kaip gydomas V faktoriaus Leidenas?

V faktoriaus Leideno sindromas yra visą gyvenimą trunkanti ligaTai reiškia, kad šiuo metu nėra specifinio gydymo ar vaisto nuo šio geno varianto. Vietoj to, gydymas skirtas ištirpinti esamus kraujo krešulius ir sumažinti būsimų krešulių riziką . Jūsų gydytojas gali rekomenduoti tokius gydymo būdus kaip:

• Antikoaguliantai (dar vadinami kraujo skiedikliais) : jie padeda ištirpinti esamus kraujo krešulius ir neleidžia susidaryti naujiems.
• Kompresinės kojinės : tai specialios, aptemptos kojinės, kurios dėvimos ant kojų, siekiant pagerinti kraujotaką ir sumažinti kraujo krešulių riziką.
• Vena cava filtro įdėjimas : tai nedidelis prietaisas, įdedamas į pagrindinę veną, kad kraujo krešuliai nepatektų į plaučius. Ne visiems jo reikia.
• Chirurginis kraujo krešulių pašalinimas : Kai kuriais atvejais gali prireikti operacijos, kad būtų pašalinti dideli kraujo krešuliai.

Kiek laiko reikia vartoti kraują skystinančius vaistus, priklauso nuo jūsų rizikos susidaryti kitam kraujo krešuliui. Kai kuriems žmonėms šį vaistą reikia vartoti tik kelis mėnesius. Kitiems gali tekti jį vartoti ilgą laiką, net visą likusį gyvenimą. Jūsų gydytojas paaiškins jums tinkamiausią gydymo planą.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei žinote, kad sergate šia liga, svarbu reguliariai lankytis pas gydytoją.

• Bent kartą per metus apsilankykite bendrosios medicininės apžiūros metu.
• Jei sergate giliųjų venų tromboze arba plaučių embolija ir gaunate gydymą, turėsite reguliariai lankytis pas gydytoją, kad pamatytumėte, kaip vyksta gydymas.
• Jei vartojate kraują skystinančius vaistus, tokius kaip varfarinas , reguliariai reikia atlikti kraujo tyrimą (protrombino laiko tyrimą – PT/INR tyrimą), kad būtų galima patikrinti, ar vaistas veikia tinkamai ir ar dozė yra teisinga.

Taip pat svarbu pasikalbėti su gydytoju tokiais atvejais:

• Prieš vartojant kontraceptines priemones (ypač tas, kurių sudėtyje yra estrogeno).
• Prieš pradedant pakaitinę hormonų terapiją .
• Jei planuojate pastoti, prieš tai .

Ką tai sako apie gyvenimo trukmę?

Daugumai žmonių V faktoriaus Leideno liga neturi įtakos normaliai gyvenimo trukmei . Net ir susidarius kraujo krešuliui, laiku ir tinkamai gydant, galima išvengti rimtų pasekmių . Jei nerimaujate dėl savo gyvenimo trukmės ar būsimų komplikacijų, pasitarkite su gydytoju.

Ko turėtume vengti, jei sergame V faktoriumi Leidene?

Gydytojas patars atsižvelgdamas į individualią situaciją, tačiau apskritai geriausia vengti šių dalykų:

• Rūkymas, elektroninių cigarečių rūkymas ir kitų tabako gaminių vartojimas .
• Ilgas sėdėjimas toje pačioje padėtyje (pvz., dirbant biure, ilgai važiuojant autobusu ar traukiniu arba kelias valandas skrendant lėktuvu). Jei įmanoma, atsikelkite ir pasivaikščiokite bent kartą per valandą.
• Venkite vartoti per daug alkoholio , ypač ilgų skrydžių metu.
• Kontraceptinės tabletės ir hormonų pakaitinė terapija, kurios sudėtyje yra estrogeno (prieš vartojant jas būtinai pasitarkite su gydytoju).

Ar V faktoriaus trūkumas ir V faktoriaus Leideno sindromas yra tas pats?

Taip, nepainiokite šių dviejų ligų. Tai dvi visiškai skirtingos genetinės būklės . Tačiau abi šios būklės yra susijusios su „F5“ geno variacijomis.

Sergant V faktoriaus Leideno trombofilija, dėl genetinės mutacijos kraujas lengviau kreša.

Tačiau esant būklei, vadinamai „V faktoriaus trūkumu“ , genetinė mutacija neleidžia kraujui tinkamai krešėti, kai to reikia. Tai reiškia, kad jums kyla kraujavimo rizika. „V faktoriaus trūkumas“ yra labai retas (maždaug vienas iš milijono) kraujavimo sutrikimas. Jis gali sukelti tokius simptomus kaip dažnas kraujavimas iš nosies, stiprus kraujavimas menstruacijų metu ir nuolatinis kraujavimas po operacijos.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Taigi, jei sužinosite, kad jūs ar jūsų pažįstamas sergate V faktoriaus Leideno trombofilija, nedelsdami nepanikuokite. Atminkite, kad dauguma žmonių, sergančių šia liga, gali gyventi sveiką gyvenimą be jokių kraujo krešulių .

Vis dėlto, jei susidaro kraujo krešulys, yra veiksmingų gydymo būdų . Svarbiausia – atidžiai laikytis gydytojo nurodymų, atlikti reikiamus tyrimus ir gydymą bei gyventi normalų, laimingą gyvenimą su šia liga, gerai ją valdant, kol ji netapo problema.

V faktorius Leidene, trombofilija, kraujo krešėjimas, giliųjų venų trombozė, plaučių embolija, genetinė liga, kraujo krešuliai, genetinis sutrikimas