Šeiminė hipercholesterolemija – ką apie ją reikia žinoti

Ar jūsų šeimoje yra žmonių, kurie patyrė širdies priepuolius dar nesulaukę senatvės, t. y. sulaukę 40–50 metų? Ar jūsų šeimoje dažnai kartojama: „Didelis cholesterolio kiekis, didelis cholesterolio kiekis“? Dažniausiai manome, kad to priežastis yra tai, ką valgome ir geriame, ir fizinio aktyvumo stoka. Tai tiesa, ir tai taip pat turi įtakos. Tačiau kartais tikroji šio didelio cholesterolio kiekio priežastis gali būti mūsų kūno, genų, problema. Medicinoje tai vadiname „šeimine hipercholesterolemija“. Šiandien apie tai pakalbėsime paprastai, jums suprantama kalba.

Paprastai tariant, kas yra šeiminė hipercholesterolemija (ŠH)?

Šeiminė hipercholesterolemija yra genetinė būklė, paveldima iš motinos, tėvo arba abiejų. Tai yra tada, kai „blogojo“ cholesterolio, arba MTL cholesterolio, kiekis mūsų organizme yra labai didelis nuo pat gimimo.

Įsivaizduokite savo kraujagysles kaip arterijas. Šis „MTL“ cholesterolis yra tarsi geltonas, vaškinis sluoksnis, prilipęs prie arterijų sienelių. Paprastai jis kaupiasi po truputį. Tačiau žmogui, sergančiam FH, „MTL“ cholesterolio kiekis yra toks didelis, kad šis vaškinis sluoksnis pradeda labai greitai ir labai storai kauptis kraujagyslių viduje. Mes tai vadiname „ateroskleroze“. Laikui bėgant, šis sluoksnis auga ir siaurina kraujagysles, kartais jas visiškai užblokuodamas. Tuomet ištinka gyvybei pavojingi dalykai, tokie kaip širdies priepuoliai ir insultai.

Sveiko žmogaus MTL cholesterolio kiekis turėtų būti mažesnis nei 100 mg/dl. Tačiau žmogui, sergančiam FH, ši vertė gali būti daug didesnė, pavyzdžiui, 160 mg/dl, 190 mg/dl . Kai kuriais sunkiais atvejais ji gali viršyti net 400 mg/dl. Pavojingiausia yra tai, kad kadangi ši būklė pasireiškia nuo vaikystės, negydoma širdies ligų išsivystymo rizika yra labai didelė daug jaunesniame amžiuje nei vidutiniam žmogui.

Ši istorija gali skambėti kiek bauginančiai, tačiau gera žinia ta, kad jei anksti ją nustatysite, vartosite tinkamus vaistus ir pakeisite gyvenimo būdą, galėsite ją beveik visiškai kontroliuoti ir gyventi sveiką gyvenimą.

Yra du pagrindiniai FH tipai.

Ši būklė skirstoma į du pagrindinius tipus pagal tai, kaip ją paveldime. Tai labai paprasta suprasti.

Įsivaizduokite, kad mūsų kūnai turi dvi „instrukcijas“, kaip kontroliuoti cholesterolį. Vieną gauname iš motinos, o kitą – iš tėvo.

1. Heterozigotinė FH: Tai labiausiai paplitęs tipas. Šiuo atveju „instrukcijų knygoje“ (gene) yra defektas, paveldimas tik iš vieno iš tėvų – motinos arba tėvo. Tai reiškia, kad viena knyga yra gera, o kitoje yra nedidelė klaida. Dėl to cholesterolio kontrolė yra šiek tiek sutrikusi.

2. Homozigotinė FH: Tai labai reta ir labai sunki liga.Tipas. Čia nutinka taip, kad abu – ir iš mamos, ir iš tėčio – gauti „nurodymai“ yra ydingi. Tuomet mechanizmas, kontroliuojantis cholesterolį, labai susilpnėja. Šių žmonių MTL cholesterolio kiekis yra labai didelis.

„FH“ yra genetinė liga, priklausanti „autosominiam dominantiniam“ paveldėjimo tipui. Tai tiesiog reiškia, kad vaikui nereikia paveldėti defektinio geno iš abiejų tėvų, kad paveldėtų ligą, pakanka jį paveldėti iš vieno iš tėvų .

Kaip dažna ši būklė? Kokie yra simptomai?

Manoma, kad vienas iš 250 žmonių pasaulyje serga įprasta liga „heterozigotine FH“. Tačiau liūdniausia, kad 9 iš 10 šių žmonių nežino, kad serga šia liga .

Dažnai ankstyvosiose stadijose FH nerodo jokių specifinių simptomų. Galite nežinoti, kad sergate FH, kol nepatiriate širdies smūgio, pavyzdžiui, krūtinės skausmo. Tačiau tada gali būti per vėlu. Taip yra todėl, kad cholesterolio sankaupos FH sergančio žmogaus kraujagyslėse pradeda formuotis nuo gimimo dienos.

Laikui bėgant, cholesterolio kaupimasis gali sukelti šiuos simptomus.

Kaip diagnozuojama FH?

Jei gydytojas įtaria, kad sergate FH, jis patvirtins diagnozę atlikdamas kelis tyrimus.

• Kraujo tyrimas: tai svarbiausias. Kraujo tyrimas, vadinamas „lipidų profiliu“, kuriuo tikrinamas cholesterolio kiekis, ieško neįprastai didelio MTL cholesterolio kiekio. Jei suaugusiajam jis yra didesnis nei 190 mg/dl , o vaikui – daugiau nei 160 mg/dl , įtariama FH.
• Šeimos ligos istorija: tai labai svarbu. Gydytojas tikrai užduos jums tokių klausimų kaip: „Ar jūsų tėvas, motina, seneliai ar broliai ir seserys kada nors patyrė širdies priepuolius jauname amžiuje?“, „Ar kas nors jūsų šeimoje turi aukštą cholesterolio kiekį?“
• Fizinė apžiūra: gydytojas patikrins jūsų kūną, ar nėra anksčiau minėtų ksantomų (odos gumbų) ar ragenos arkos (akių ratų) požymių.
• Genetiniai tyrimai (DNR tyrimai): Kai kuriais atvejais, siekiant galutinai patvirtinti ligą, galima atlikti genetinius tyrimus. Tai gali patikrinti, ar nėra pagrindinių genų, sukeliančių FH (pvz., APOB, LDLR arba PCSK9), defektų.

Kokie yra gydymo būdai?

„FH“ nėra liga, kurią galėtume išgydyti. Nes tai liga, kurią paveldime iš genų. Tačiau ją galima labai gerai kontroliuoti . Pagrindinis gydymo tikslas – kuo labiau sumažinti MTL cholesterolio kiekį, taip sumažinant širdies ligų riziką.

1. Vaistai (vaistų rūšys)

Vien gyvenimo būdo pokyčių nepakanka cholesterolio kiekiui kontroliuoti žmogui, sergančiam FH. Todėl visą likusį gyvenimą reikia vartoti vieną ar daugiau vaistų .

• Statinai:Tai yra dažniausiai vartojami ir pirmos eilės vaistai. Jie veikia mažindami cholesterolio gamybą kepenyse.
• PCSK9 inhibitoriai: tai gana nauja injekcinių vaistų klasė. Jie labai veiksmingi žmonėms, kurių cholesterolio kiekio negalima kontroliuoti vien statinais.
• Ezetimibas: šis vaistas veikia mažindamas cholesterolio absorbciją iš maisto produktų, kuriuos valgome. Jis dažnai vartojamas kartu su statinais.
• Kiti vaistai: Be to, yra ir kitų vaistų, tokių kaip tulžies rūgštis surišantys vaistai ir fibratai. Jūsų gydytojas nuspręs, kuris vaistas Jums tinkamiausias.

2. Gyvenimo būdo pokyčiai

Kartu su vaistų vartojimu, taip pat svarbu laikytis sveiko gyvenimo būdo. Tai ne tik padidina vaistų veiksmingumą, bet ir gali dar labiau sumažinti širdies ligų riziką.

3. Kiti specifiniai gydymo būdai

Žmonėms, sergantiems labai sunkia homozigotine FH, vien vaistais cholesterolio kiekio kontroliuoti gali nepakakti. Šiems žmonėms atliekama procedūra, vadinama MTL afereze. Tai panašu į dializę. Paimamas nedidelis kiekis kraujo, perleidžiamas per aparatą, kuris pašalina blogąjį MTL cholesterolį, o po to vėl suleidžiamas į organizmą. Tai atliekama vieną ar du kartus per savaitę.

Jei sergate FH, ką turėtumėte daryti?

Jei jums diagnozuota „FH“, tai svarbu ne tik jums. Tai svarbi žinia visai jūsų šeimai.

Jei vaiko šeimoje yra buvę „FH“ atvejų, cholesterolio kiekį galima tirti net nuo 2 metų amžiaus. Kuo anksčiau pradedamas šios būklės gydymas, tuo didesnė tikimybė sumažinti komplikacijų atsiradimą ateityje.

Jei sergate FH, nepanikuokite. Palaikykite ryšį su gydytoju. Laiku vartokite vaistus. Keiskite gyvenimo būdą. Tada ir jūs galėsite gyventi ilgą ir sveiką gyvenimą kaip ir visi kiti.