Šiomis dienomis daugelio žmonių problema yra padidėjęs riebalų, tokių kaip cholesterolis ir trigliceridai, kiekis kraujyje. Tačiau kartais šių riebalų, ypač trigliceridų, kiekis yra neįprastai didelis, tūkstančius kartų didesnis nei įprastai. To priežastis gali būti labai reta genetinė liga, perduodama iš tėvų. Šiandien kalbame apie vieną iš tokių ligų – šeimyninį hiperchilomikronemijos sindromą arba trumpai FCS. Nors tai gana sudėtinga tema, supraskime ją paprastai.
Paprastai tariant, kas yra FCS?
FCS yra labai reta genetinė liga, paveldima iš tėvų. Asmuo, sergantis šia liga, negali suskaidyti arba virškinti riebalų, ypač trigliceridų .
Įsivaizduokite, kad mūsų kūne yra maža gamyklėlė, kuri skaido riebalus. Medicininiu požiūriu tai yra fermentas, vadinamas lipoproteinų lipaze (LpL) . Sergančiam ŠKS ši „gamykla“ neveikia tinkamai arba visai neveikia.
Dėl to organizme esantys riebalai, vadinami trigliceridais, negali būti absorbuojami ir kaupiasi kraujyje riebalų lašelių, vadinamų chilomikronais, pavidalu. Šis chilomikronų kaupimasis vadinamas chilomikronemijos sindromu. Dėl to kraujyje padidėja trigliceridų kiekis.
Tai taip reta, kad visame pasaulyje ja serga tik vienas ar du žmonės iš milijono. Paprastai ji diagnozuojama iki 10 metų amžiaus, o kai kuriems vaikams ši būklė diagnozuojama pirmaisiais gyvenimo metais.
Kodėl tai vyksta?
Pagrindinė to priežastis yra genetinė mutacija. To priežastis – genų, dalyvaujančių lipoproteinų lipazės (LpL) fermento, apie kurį kalbėjome, gamyboje, defektas.
Svarbu tai , kad norint susirgti šia liga, turite paveldėti šį defektinį geną ir iš motinos, ir iš tėvo. Jei paveldėsite jį tik iš vieno iš tėvų, liga jums nekils, bet tapsite to geno „nešiotoju“ . Tai reiškia, kad turite galimybę perduoti šį geną savo vaikams.
LpL fermentą gamina mūsų kasa. Pagrindinė jo funkcija – suskaidyti kraujyje esančius chilomikronus ir padėti organizmui panaudoti juose esančius riebalus energijai gauti. Taigi, kai LpL neveikia tinkamai, riebalai negali būti suskaidyti ir trigliceridų kiekis kraujyje staiga padidėja.
Kokie yra šio reiškinio simptomai?
FCS simptomus sukelia didelis trigliceridų kiekis kraujyje. Sveiko žmogaus trigliceridų kiekis yra mažesnis nei 150 mg/dl. Tačiau sergančio FCS šis kiekis gali viršyti 1000 mg/dl. Labai svarbu atpažinti šiuos simptomus.
| Simptomas | Paprastas paaiškinimas |
|---|---|
| Skrandžio skausmas | Tai yra dažniausias simptomas. Šis protarpinis skausmas gali prasidėti viršutinėje pilvo dalyje ir plisti į nugarą. Kartais jis gali būti labai stiprus. |
| Pankreatitas | Tai dažnai yra skrandžio skausmo priežastis. Kasa yra svarbus organas mūsų pilvo ertmėje. Tai yra tada, kai ji išsipučia. Taip pat gali pasireikšti tokie simptomai kaip pykinimas, prakaitavimas, silpnumas ir akių bei odos pageltimas. |
| Odos pokyčiai | Kai kuriems žmonėms išsivysto būklė, vadinama odos ksantomomis . Tai neskausmingi, raudonai geltoni, maži iškilimai, atsirandantys tokiose vietose kaip sėdmenys, keliai ir alkūnės. Jie sudaryti iš riebalų. Jei juos matote, tai gali būti padidėjusio riebalų kiekio kraujyje požymis. |
| Akių pokyčiai | Lipaemia retinalis yra būklė, kai akies viduje esančios kraujagyslės atrodo pieniškos. Tai sukelia riebalų kaupimasis. Tačiau tai nekenkia regėjimui. |
| Kepenų ir blužnies padidėjimas | Ypač mažiems vaikams tam tikros rūšies baltieji kraujo kūneliai (makrofagai) bando absorbuoti riebalų perteklių organizme. Šios ląstelės absorbuoja riebalus ir nusėda kepenyse bei blužnyje, todėl šie organai padidėja. |
| Psichiniai ir neurologiniai simptomai | Kai kuriems pacientams gali išsivystyti tokios būklės kaip depresija, atminties praradimas ir demencija. |
Kaip tai diagnozuojama ir gydoma?
Diagnozė
Kadangi tai reta liga, tiksli diagnozė kartais gali užtrukti. Jei jaučiate nuolatinį skrandžio skausmą, pasikartojančius pankreatito priepuolius ir aukštą trigliceridų kiekį kraujyje, gydytojas gali įtarti FCS.
Siekiant patvirtinti ligą, atliekami šie tyrimai:
- Trigliceridų kiekio kraujyje tyrimas nevalgius: šis tyrimas atliekamas kelias valandas nevalgius. Jei trigliceridų kiekis yra didesnis nei 750 mg/dl, tai gali būti FCS. Kartais kraujo mėginys gali atrodyti pieniškas.
- Lipazės lygio tyrimas: speciali injekcija (heparinas) skiriama norint išmatuoti, kiek LpL fermento pagamina organizmas.
- Genetiniai tyrimai: tai vienintelis būdas būti 100 % tikram. Juo galima patikrinti, ar defektinis genas buvo paveldėtas iš abiejų tėvų.
- KT nuskaitymas: Tai padeda pamatyti, ar nėra pažeisti organai, tokie kaip kasa ir kepenys.
Gydymo metodai
Dieta yra pagrindinis FCS gydymo būdas, be to, neseniai buvo patvirtintas naujas vaistas.
Svarbiausia: vaistai, tokie kaip statinai ir fibratai, kurie paprastai skiriami nuo cholesterolio, neveikia FCS atveju. Kad šie vaistai veiktų, organizme turi tinkamai veikti anksčiau minėtas LpL fermentas.
Dieta sergant FCS
Tai svarbiausia valdymo dalis. Būtina bendradarbiauti su gydytoju ir mitybos specialistu, kad būtų parengtas šis valgiaraštis.
- Riebalų kiekio ribojimas: per dieną suvartojamų riebalų kiekis turėtų būti mažesnis nei 20 gramų.
- Visiškai nustokite vartoti alkoholį: alkoholis dar labiau padidina trigliceridų kiekį.
- Ribokite paprastųjų cukrų ir angliavandenių kiekį: venkite tokių dalykų kaip saldūs gėrimai ir saldumynai.
- Valgyti: Daržovės, vaisiai, ankštiniai augalai, neskaldyti grūdai, kiaušinių baltymai, neriebūs pieno produktai ir liesa mėsa.
- Vitaminų papildai: gydytojas gali rekomenduoti vartoti riebaluose tirpius vitaminus, tokius kaip vitaminai A, D, E ir K, kurių organizmui reikia norint sumažinti riebalų kiekį.
Naujas vaistas
Olezarsenas (Tryngolza)Tai naujas vaistas, patvirtintas 2024 m. gruodžio mėn. Tai injekcija, kuri suleidžiama po oda kartą per mėnesį. Paprastai tariant, jis veikia mažindamas organizmo baltymo, vadinamo apoC-III, kuris padeda riebalams kauptis kraujyje, gamybą. Daugiau apie tai galite sužinoti iš savo gydytojo.
Gyvenimo su FCS iššūkiai
FCS yra visą gyvenimą trunkanti būklė, galinti turėti didelės įtakos tiek fizinei, tiek psichinei sveikatai.
- Valgymo sunkumai: valgyti ne namuose ir lankytis vakarėliuose gali būti labai sunku.
- Psichologinis poveikis: gali pasireikšti dažnas skausmas, ateities baimė, nerimas ir „smegenų rūkas“.
- Poveikis socialiniam ir profesiniam gyvenimui: Dažnas hospitalizavimas gali apsunkinti socialinių santykių ir darbo palaikymą.
Todėl labai svarbu glaudžiai bendradarbiauti su savo medicinos komanda ir, jei reikia, kreiptis pagalbos į psichikos sveikatos konsultantą.
Žinutė namo
- FCS yra reta genetinė liga, dėl kurios organizmas negali suskaidyti riebalų (trigliceridų).
- Dėl to kraujyje pakyla neįprastai didelis trigliceridų kiekis, o pagrindiniai simptomai yra stiprus skrandžio skausmas ir kasos uždegimas (pankreatitas).
- Pagrindinė gydymo dalis – laikytis labai griežtos riebalų ribojančios dietos . Reikėtų visiškai vengti alkoholio.
- Įprasti cholesterolio kiekį mažinantys vaistai šiai būklei nepadeda, tačiau yra naujai pristatytas vaistas.
- Šios būklės valdymas yra visą gyvenimą trunkantis iššūkis, todėl svarbu gauti gydytojo, dietologo ir šeimos paramą.
- Jei jūs ar kas nors iš jūsų šeimos narių patiriate šiuos simptomus, nedelsdami kreipkitės į gydytoją ir gaukite patarimų.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą