Kas yra šis genetikas? Pakalbėkime apie tai išsamiau!

Ar kada nors girdėjote apie genetiką? Galbūt svarstote: „Kas tai?“, „Kuo jie užsiima?“ Nesijaudinkite, šiandien paprastai ir suprantamai pakalbėsime apie tai, kas yra šie genetikai ir kokie jie svarbūs mūsų sveikatai. Tai tarsi pokalbis su draugu.

Kas gi tas genetikas?

Paprastai tariant, genetikas yra gydytojas, kuris specializuojasi mūsų genų ir sveikatos ryšio srityje. Įsivaizduokite tai taip: mūsų genai yra mažyčių instrukcijų rinkinys mūsų kūne. Šie genai lemia ne tik mūsų ūgį ir spalvą, bet ir mūsų jautrumą tam tikroms ligoms.

Šie genetikai, ypač klinikiniai genetikai, padeda nustatyti ir valdyti genetinius sutrikimus, kurie paveikia įvairaus amžiaus žmones, pradedant nėštumu ir baigiant juo. Kai kurie genetikai taip pat atlieka genetinių ligų tyrimus ir daro naujų atradimų. Kai kurie taip pat dirba administracinį darbą arba dėsto kitus gydytojus ir studentus.

Kodėl norite susitikti su genetiku?

Yra daug priežasčių, kodėl jums gali tekti apsilankyti pas genetiką. Panagrinėkime kai kurias iš jų.

Jei jums diagnozuotas genetinis sutrikimas...

Gydytojas gali nukreipti jus pas genetiką, jei įtaria, kad sergate genetine liga. Tai reiškia, kad jūsų genuose yra pokyčių arba mutacijų. Šios genetinės mutacijos gali būti gimimo metu arba išsivystyti vėliau gyvenime.

Genetikas gali padėti nustatyti genetinius veiksnius, kurie prisideda prie šios būklės, paaiškinti, kaip tai gali paveikti jūsų vaikus ar kitus šeimos narius, ir pateikti rekomendacijas jūsų medicinos komandai, kaip padėti jums išlikti kuo sveikesniems, turint genetinę būklę.

Jei kas nors jūsų šeimoje serga paveldima liga...

Įsivaizduokite, kad kažkas jūsų šeimoje serga genetine liga, pavyzdžiui, vėžiu. Gydytojas gali nukreipti jus pas genetiką. Genetikas gali įvertinti jūsų riziką susirgti šia liga ir padėti jums parengti gydymo planą. Pavyzdžiui, jis gali rekomenduoti tyrimus, kad kuo anksčiau nustatytų vėžio požymius. Jis taip pat gali pasiūlyti genetinius tyrimus, kad sužinotų daugiau apie jūsų riziką.

Jei jūsų vaikas turi genetinę ligą...

Genetikai gydo tiek suaugusiuosius, tiek vaikus. Kai kurie specializuojasi vaikų srityje. Jei jūsų vaikui diagnozuotas apsigimimas arba tokia būklė kaip autizmas, gali tekti apsilankyti pas genetiką. Genetikas gali padėti jums ir jūsų šeimai suprasti jūsų vaiko diagnozę, gydymo galimybes ir prognozę.

Svarbu: tėvai dažnai būna šokiruoti sužinoję, kad jų vaikas serga genetine liga. Tačiau padedant genetikui, galite suprasti ligą ir suteikti geriausią priežiūrą savo vaikui.

Jei planuojate kurti šeimą arba laukiatės...

Planuojant šeimą, jūsų akušeris arba akušerė gali nukreipti jus pas genetiką. Tai ypač svarbu, jei turite genetinę ligą arba esate vyresnis nei 35 metų. Genetikas gali padėti nustatyti riziką, kad jūsų kūdikis paveldės genetinę ligą arba gimti su tokia liga kaip Dauno sindromas.

Nėštumo metu taip pat galite susitikti su genetiku, kad aptartumėte prenatalinių tyrimų rezultatus ar kitus susirūpinimą keliančius klausimus.

Jei sergate reta liga...

Genetikai diagnozuoja ir gydo tiek dažnas, tiek retas genetines ligas. Kai kurios ligos yra labai retos. Tokiais atvejais genetikas gali būti vienintelis asmuo, gerai išmanantis ligą ir galintis jums padėti.

Kas yra klinikinis genetikas?

Terminas „klinikinis genetikas“ reiškia genetiką, kuris priima pacientus. Jie turi medicinos laipsnį („(MD - medicinos daktaras)“ arba „(DO - osteopatinės medicinos daktaras)“).

Dauguma genetikų laikomi klinikiniais genetikais. Tačiau kai kurie genetikai daugiausia dirba laboratorijose, o ne pacientų priežiūros srityje. Jie gali turėti medicinos laipsnį, daktaro laipsnį (PhD - filosofijos daktaras) arba abu. Paprastai jie vadinami genetikais arba medicinos genetikais, o ne klinikiniais genetikais.

Kur dirba genetikai?

Dauguma genetikų dirba didelėse ligoninėse ir medicinos centruose. Kai kurie dirba privačiose arba grupinėse praktikose. Labai nedidelė dalis dirba tik komercinėse laboratorijose.

Genetikai dažniausiai su jumis susitinka asmeniškai, tačiau daugelis taip pat siūlo virtualias konsultacijas (telemedicina). Tai ypač svarbu žmonėms, gyvenantiems vietovėse, kuriose genetikų yra mažai arba jų visai nėra.

Kadangi dauguma genetikų dirba dideliuose miestuose arba šalia jų, daugelis žmonių neturi lengvos prieigos prie genetiko. Jei norite apsilankyti pas genetiką, bet jūsų vietovėje jo nėra, kreipkitės į savo gydytoją.

Ką veikia genetikas?

Įprasta klinikinio genetiko darbo savaitė gali apimti:

• Atliekami išsamūs fiziniai tyrimai.
• Kalbėjimasis su žmonėmis apie jų šeimos istoriją ir simptomus.
• Genetiniai tyrimai yra planuojami ir atliekami vadovaujant paskirtiems specialistams.
• Testo rezultatai aptariami su asmenimis ir jų šeimomis.
• Kai kam nors tenka nustatyti sunkią diagnozę, mes palaikome tą žmogų ir jo šeimą su gerumu ir užuojauta.
• Gydymą deriname su kitais sveikatos priežiūros specialistais.
• Rekomenduoja gydymo būdus ar strategijas, kaip valdyti sveikatos būklę.
• Atnaujinu savo žinias skaitydamas naujai publikuotus straipsnius apie medicininę genetiką.
• Dirbu ir administracinį, ir pedagoginį darbą.
• Atlikti tyrimus ir rašyti straipsnius publikavimui.

Ne visi genetikai tiesiogiai kreipiasi į pacientus. Kai kurie dirba užkulisiuose laboratorijose, pavyzdžiui:

• Atliekami genetinių ligų tyrimai.
• Analizuojant bandymo rezultatus.
• Išsamių ataskaitų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams rengimas.

Kuo skiriasi genetikas ir genetinis konsultantas?

Genetikai ir genetiniai konsultantai yra genetikos ekspertai, tačiau jų mokymai skiriasi:

• Genetikai yra gydytojai. Jie studijuoja mediciną ir specializuojasi genetikoje.
• Genetiniai konsultantai yra apmokyti specialistai. Jie įgyja genetinio konsultavimo magistro laipsnį. Jie taip pat laiko egzaminą, kad taptų sertifikuotais genetiniais konsultantais (CGC®). Nors jie gali atlikti daugelį aukščiau išvardytų užduočių, jie negali atlikti fizinių apžiūrų ar rengti medicininių valdymo planų, kurie dar nėra paskelbti.

Genetikai ir genetiniai konsultantai dirba komandoje. Šiose komandose gali būti genetikos slaugytojų, dietologų ir farmakogenomikos specialistų. Genetikai taip pat bendradarbiauja su pirminės sveikatos priežiūros gydytojais ir kitais specialistais, tokiais kaip neurologai ar onkologai, kad diagnozuotų ir valdytų ligas.

Kaip tampama genetikos specialistu?

Norint tapti genetiku, reikia įgyti aukštąjį išsilavinimą – arba įstoti į medicinos mokyklą ir įgyti medicinos laipsnį („(MD)“ arba „(DO)“), arba įstoti į magistrantūros studijas ir įgyti daktaro laipsnį („(PhD)“). Štai pagrindiniai žingsniai, kurių laikosi dauguma genetikų:

• Pirmiausia reikia įgyti bakalauro laipsnį.
• Tau reikia lankyti medicinos mokyklą ir įgyti laipsnį – „(MD)“ arba „(DO)“.
• Turite baigti medicinos rezidentūrą (pavyzdžiui, vidaus ligų ar pediatrijos), o tada baigti genetikos rezidentūros studijas arba kombinuotą rezidentūrą, pavyzdžiui, pediatrijos ir genetikos.
• Norint gauti sertifikatą iš tokios institucijos kaip Amerikos medicininės genetikos ir genomikos taryba (ABMGG), reikia laikyti egzaminą. (Šri Lankoje reikia įgyti kvalifikaciją, pvz., medicinos mokslų daktaro (genetikos) laipsnį, atitinkamoje magistrantūros įstaigoje ir užsiregistruoti kaip gydytojas specialistas.)

Jei pageidaujate atlikti tyrimus ar dirbti laboratorijoje, o ne lankyti pacientus, galite rinktis siekti daktaro laipsnio, o ne medicinos laipsnio. Kai kurie žmonės siekia dvigubo laipsnio („MD/PhD“). Tikslus jūsų pasirinktas kelias priklausys nuo jūsų pomėgių ir karjeros tikslų. Gera idėja apsilankyti svarstomose švietimo įstaigose ir pasikalbėti su ten esančiais dėstytojais bei studentais, kad sužinotumėte daugiau apie savo galimybes.

Kas yra vaikų genetikas?

Vaikų genetikas yra asmuo, kuris diagnozuoja ir gydo kūdikių ir mažų vaikų genetines ligas. Jis taip pat teikia švietimą ir paramą šeimoms. Pavyzdžiui:

• Aš paaiškinsiu jūsų vaiko būklę jums suprantama kalba.
• Jums bus paaiškinti testo rezultatai.
• Tai paaiškina galimybę, kad ši genetinė būklė gali paveikti kitus šeimos narius ar būsimus nėštumus.

Jei jūsų vaikas gimsta su viena iš šių būklių, gali tekti dirbti su vaikų genetiku:

• Įgimta širdies liga (`(Įgimta širdies liga)`).
• Genetinis sindromas, paveikiantis vaiko chromosomas, pavyzdžiui, Dauno sindromas.
• Paveldima liga, pvz., cistinė fibrozė ar pjautuvinė ląstelių anemija.

Vaikų genetikai rezidentūros studijas atlieka tiek pediatrijos, tiek medicininės genetikos srityse. Jie dažnai yra sertifikuoti abiejose srityse.

Galiausiai, svarbiausias dalykas

Pirmą kartą susitikę su genetiku, galite jaustis šiek tiek nervingi ir išsigandę. Tai normalu. Tačiau atminkite, kad genetikai nuolat susitinka su žmonėmis ir šeimomis. Jie tikrai nori padėti jums suprasti, kas vyksta jūsų kūne arba jūsų mylimo žmogaus kūne. Jie gali turėti jums gerų arba sunkių naujienų. Tačiau genetikai yra pasirengę jus palaikyti kiekviename žingsnyje, pasitelkdami žinias, išteklius ir užuojautą.

Taigi, tikiuosi, kad dabar gerai suprantate, kas yra genetikas ir ką jis veikia. Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga!

Genetika , genetikas, genetinės ligos, paveldimumas, genetiniai tyrimai, medicininė konsultacija, sveikata