Ar jūsų vaikas visada pavargęs? Ar jo cukraus kiekis kraujyje yra žemas? Tai gali būti dėl glikogeno kaupimo ligos (GSL).

Ar jūsų mažylis visada jaučiasi pavargęs ir apatiškas? Ar jūsų vaikas stovi šiek tiek nuošalyje, kai kiti tokio pat amžiaus vaikai bėgioja ir žaidžia? Ar jūsų vaikas staiga išblykšta, prakaituoja ir dreba valgydamas? Kaip tėvai, jums normalu jaustis labai išsigandusiam, kai matote tokius dalykus. Nors tokiems simptomams gali būti daug priežasčių, šiandien kalbėsime apie labai retą, bet labai svarbią būklę, kuri sukelia tokius simptomus. Tai yra glikogeno kaupimo liga (GSL).

Paprastai tariant, kas yra glikogeno kaupimo liga (GSL)?

Gerai, supraskime tai labai paprastai. Įsivaizduokite, kad mūsų kūnas yra kaip automobilis. Automobiliui reikia benzino, kad jis važiuotų. Panašiai ir mūsų kūnui reikia energijos, kad atliktų visus šiuos dalykus – bėgtų, šokinėtų, mąstytų ir melstųsi. Pagrindinis mūsų kūno energijos šaltinis yra gliukozė , kuri yra tiesiog cukrus. Šios gliukozės gauname iš angliavandenių turinčio maisto, kurį valgome, pavyzdžiui, ryžių, duonos ir bulvių.

Valgydami mūsų kūnas gauna daugiau gliukozės, nei jam tuo metu reikia energijai gauti. Taigi, ką daro mūsų protingas kūnas? Jis kaupia tą papildomą gliukozę vėlesniam naudojimui. Tai tarsi įkrauti išorinę bateriją telefone. Šis gliukozės kaupimo būdas vadinamas glikogenu . Šis glikogenas daugiausia kaupiamas kepenyse ir raumenyse .

Kai nevalgome arba kai eikvojame daug energijos, pavyzdžiui, mankštindamiesi, mūsų kūnas tą sukauptą glikogeną paverčia atgal į gliukozę ir naudoja jį kaip energiją.

Štai visas šis procesas, tai yra, norint paversti gliukozę glikogenu, o glikogeną atgal į gliukozę, mūsų organizmui reikia specialaus tipo baltymų. Mes juos vadiname fermentais . Tai tarsi turėti darbininkų, dirbančių gamykloje.

Glikogeno kaupimo liga (GSL) yra būklė, kuri atsiranda, kai mūsų organizme trūksta vieno ar kelių šių fermentų arba jie netinkamai veikia. Tai reiškia, kad organizmas negali tinkamai kaupti glikogeno arba panaudoti sukaupto glikogeno, kai to reikia. Dėl to gali kilti tokių problemų kaip pavojingai žemas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija) ir raumenų silpnumas.

Kiek yra GSD tipų?

Taip. Kaip jau aptarėme anksčiau, glikogeno metabolizme dalyvauja daug fermentų tipų. Taigi, yra daug GSD tipų, priklausomai nuo kiekvieno iš šių fermentų trūkumo. Iki šiol nustatyta daugiau nei 19 tipų. Nors apie juos visus daug nežinome, gerai suprantame kai kuriuos pagrindinius tipus.

Šio tipo GSD daugiausia pažeidžia kepenis arba raumenis.Tačiau kai kurie tipai gali sukelti problemų ir kitose kūno dalyse. Gydytojai šiuos tipus vadina pagal atitinkamo fermento arba mokslininko, kuris pirmasis atrado ligą, pavadinimą. Iš jų dažniausiai pasitaiko I tipo GSD (GSD I tipas), dar vadinama von Gierke liga.

Kokie yra pagrindiniai GSD simptomai? Kaip jį atpažinti?

GSD simptomai gali skirtis priklausomai nuo ligos tipo ir net tarp asmenų, sergančių tuo pačiu tipu. Dažniausias GSD tipas, I tipas, paprastai pradeda pasireikšti, kai kūdikiui yra trys–keturi mėnesiai . Tačiau kai kurių tipų simptomai gali pasireikšti daug vėliau, kartais net jauname suaugus.

Du pagrindiniai ir dažniausiai pasitaikantys simptomai yra šie:

1. Žemas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija)

2. Lengvas pavargimas sportuojant ar žaidžiant (sporto netoleravimas)

Panagrinėkime šiuos simptomus šiek tiek išsamiau.

Kodėl išsivysto GSD? Ar tai paveldima liga?

Taip, GSD yra visiškai paveldima liga . Tai reiškia, kad ligą sukelia genų mutacijos, kurios paveldimos iš tėvų vaikams.

Dauguma GSD yra paveldimi autosominiu recesyviniu būdu. Paprastai tariant, tai reiškia, kad norint, jog vaikui išsivystytų liga, abu tėvai turi paveldėti mutavusį ligos geną. Jei genas paveldimas tik iš vieno iš tėvų, vaikas bus nešiotojas ir nerodys jokių simptomų.

Vis dėlto keli labai reti tipai, pavyzdžiui, IX tipo GSD, yra paveldimi pagal modelį, vadinamą su X chromosoma susijusiu paveldėjimu . Tai reiškia, kad ligos genas yra X chromosomoje. Jei šį geną paveldės berniukas, jam neabejotinai atsiras simptomų.

Kaip tiksliai gydytojas diagnozuoja šią ligą?

Kadangi GSD yra reta liga, jos diagnozė gali užtrukti. Pirmiausia gydytojas turės įsitikinti, kad nėra kitų dažnų ligų. Paklausęs apie vaiko simptomus ir apžiūrėjęs jį, gydytojas dažnai rekomenduos atlikti kelis tyrimus.

Tai gali būti:

• Cukraus kiekio kraujyje tyrimas nevalgius: cukraus kiekio kraujyje patikrinimas prieš pusryčius. Jei cukraus kiekis labai žemas, tai gali būti GSD požymis.
• Ketonų kraujo tyrimas: Kai organizmas negali naudoti gliukozės energijai gauti, jis degina riebalus. Tuo metu gaminamos cheminės medžiagos, vadinamos ketonais. Vaikams, sergantiems GSD, ketonų kiekis kraujyje gali būti padidėjęs.
• Cholesterolio kiekio kraujyje (lipidų grupės) ir šlapimo rūgšties kiekio tikrinimas: šie kiekiai dažnai būna padidėję vaikams, sergantiems GSD.
• Kepenų funkcijos tyrimai: šie tyrimai padeda nustatyti, ar kepenys pažeistos.
• Pilvo ultragarsas: Tai padeda nustatyti, ar kepenys yra padidėjusios (hepatomegalija).
• Genetiniai tyrimai: tai geriausias būdas patvirtinti ligą. Imamas kraujo mėginys, siekiant patikrinti, ar nėra mutacijų genuose, gaminančiuose su GSD susijusius fermentus.

Kai kuriais atvejais, norėdamas 100 % užtikrinti diagnozę, gydytojas gali rekomenduoti paimti nedidelį audinio gabalėlį iš kepenų ar raumenų tyrimui (biopsijai) .

Kokie yra šios ligos gydymo būdai? Ar tai visiškai išgydoma?

Deja, GSD išgydyti dar nėra įmanoma. Bet nesijaudinkite.Yra labai veiksmingų gydymo būdų, kurie gali kontroliuoti simptomus ir padėti vaikui gyventi normalų gyvenimą. Gydymo metodai skiriasi priklausomai nuo ligos tipo.

Pagrindinis tikslas – neleisti cukraus kiekiui kraujyje pavojingai sumažėti ir palaikyti jį stabilų.

Štai keletas gydymo metodų:

1. Dažnai maitinkite: ypač maži vaikai stengiasi palaikyti stabilų cukraus kiekį kraujyje maitindami juos kas kelias valandas.

2. Neapdoroto kukurūzų krakmolo naudojimas: Tai labai svarbus gydymo metodas, naudojamas gydant GSD. Kukurūzų krakmolas yra sudėtingas angliavandenis, kurį mūsų organizmui sunku virškinti. Todėl, ištirpinus nedidelį kiekį kukurūzų krakmolo vandenyje ir išgėrus, jis lėtai išskiria gliukozę į kraują. Tai gali palaikyti stabilų cukraus kiekį kraujyje kelias valandas. Šis metodas labai padeda išvengti per mažo cukraus kiekio kraujyje, ypač naktį .

3. Nedelsdami gydykite hipoglikemiją: Kai tik atsiranda hipoglikemijos simptomų, reikia duoti gliukozės tablečių arba išgerti saldaus gėrimo, kad greitai atsistatytų cukraus kiekis kraujyje. Atidėliojimas gali sukelti rimtų būklių, tokių kaip traukuliai.

4. Kitų komplikacijų gydymas: esant tokioms būklėms kaip didelis cholesterolio kiekis (hiperlipidemija) ir didelis šlapimo rūgšties kiekis (hiperurikemija), gydytojas paskirs reikiamus vaistus (pvz., alopurinolį, statinus).

5. Fermentų pakaitinė terapija (ERT): Kai kurioms GSD rūšims, tokioms kaip Pompės liga, yra gydymas, kurio metu trūkstamas fermentas pakeičiamas intravenine infuzija. Šis metodas vis dar tiriamas.

6. Kepenų transplantacija: Tais atvejais, kai kepenys yra smarkiai pažeistos dėl GSD, kepenų transplantacija gali būti būtina kaip paskutinė priemonė.

Kokios komplikacijos gali kilti gyvenant su šia liga?

Jei liga anksti diagnozuojama ir tinkamai negydoma, gali kilti įvairių komplikacijų. Jos taip pat skiriasi priklausomai nuo ligos tipo. Pavyzdžiui, negydoma I tipo GSD gali sukelti tokių problemų:

• Kaulų silpnėjimas ir lengvas lūžis (osteoporozė)
• Vėlyvas brendimas
• Podagra
• Inkstų liga
• Nevėžiniai kepenų navikai (kepenų adenomos)
• Policistinių kiaušidžių sindromas (PCOS)
• Dažnas žemas cukraus kiekis kraujyje gali paveikti smegenų veiklą.

Tačiau nepamirškite, kad daugelį šių komplikacijų galima išvengti anksti diagnozavus, tinkamai gydant ir tinkamai prižiūrint.

Kokia yra GSD sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Tai priklauso nuo ligos tipo, diagnozės pradžios ir gydymo. Kai kurios sunkios ligos formos kūdikystėje gali būti mirtinos. Tačiau daugeliu atvejų, tinkamai gydant, galima normali gyvenimo trukmė. Jūsų gydytojas galės pateikti geriausią jūsų vaiko būklės paaiškinimą.

Kada turėtume kreiptis į gydytoją?

Jei jūsų vaikas nuolat rodo anksčiau aptartus žemo cukraus kiekio kraujyje simptomus (drebulys, prakaitavimas, blyškumas) arba jei jaučiate, kad jūsų vaikas neauga gerai arba turi silpnus raumenis, būtinai kreipkitės į pediatrą.

Kadangi GSD yra sudėtinga liga, svarbu kreiptis į gydytoją, turintį specializuotų žinių šioje srityje. Jūsų vaiko medicinos komanda jus visapusiškai palaikys šios kelionės metu.