Ar yra problemų su jūsų krauju? Sužinokime apie hemoglobinopatiją paprastais žodžiais!

Ar nuolat jaučiatės pavargę ir apatiški? Galbūt jūsų oda šiek tiek blyški? O gal kas nors jūsų šeimoje sirgo kraujo liga? Tuomet tai, ką jums papasakosiu, jums labai svarbu. Šiandien kalbėsime apie kraujo ligą, vadinamą hemoglobinopatija, kuri turi gana sudėtingą pavadinimą, bet serga daugeliu žmonių. Nesijaudinkite, apie tai pakalbėsime labai paprastai.

Kas yra hemoglobinopatija? Išsiaiškinkime tiksliai!

Paprastai tariant, hemoglobinopatijos yra paveldimų ligų grupė, pažeidžianti mūsų kraujyje esantį baltymą, vadinamą hemoglobinu. Dabar tikriausiai svarstote, kas yra tas hemoglobinas, tiesa?

Pagalvokite apie tai šitaip: hemoglobinas yra tarsi mažas herojus mūsų raudonuosiuose kraujo kūneliuose. Jis paima deguonį iš mūsų plaučių, kai kvėpuojame, ir paskirsto jį po visą kūną. Jis veikia kaip deguonies taksi. Taigi, jei šis hemoglobinas nėra gaminamas tinkamai arba jei jo gaminama nepakankamai, mūsų kūnas negauna pakankamai deguonies. Tada ir prasideda problemos.

Ši būklė yra paveldima, tai reiškia, kad ją sukelia genų, kuriuos paveldime iš tėvų, pokyčiai. Milijonai žmonių visame pasaulyje kenčia nuo šios būklės. Tiesą sakant, tai yra labiausiai paplitęs paveldimo kraujo sutrikimo tipas. Tyrėjai nustatė daugiau nei 600 hemoglobinopatijų tipų!

Kai mūsų organizmas gamina nenormalų hemoglobino kiekį arba jo nepakanka, gali pasireikšti tokie simptomai kaip kūno skausmai, nuovargis ir įvairių organų pažeidimai . Štai kodėl taip svarbu tai anksti atpažinti. Štai kodėl gydytojai kūdikius tiria dėl hemoglobinopatijos vos jiems gimus.

Svarbu tai, kad hemoglobinopatija nėra visiškai išgydoma liga. Tačiau tinkamai gydant, galime kontroliuoti simptomus ir išvengti komplikacijų.

Kokių tipų hemoglobinopatijos egzistuoja?

Kaip jau minėjome anksčiau, yra šimtai šio tipo. Šie tipai dažnai vadinami angliškomis raidėmis. Raidės nurodo skirtingus hemoglobino baltymo variantus ir eiliškumą, kuriuo tyrėjai juos atrado. Tai padeda gydytojams suprasti tikslų genetinį variantą.

Štai keletas dažniausiai pasitaikančių hemoglobinopatijos tipų:

• Hemoglobino C liga: tai liga, kai normalų hemoglobiną pakeičia hemoglobino C tipas.
• Hemoglobino E liga: čia normalų hemoglobiną pakeičia hemoglobinas E.
• Hemoglobino D liga: čia normalų hemoglobiną pakeičia hemoglobinas D.
• Hemoglobino SC liga:Ši būklė atsiranda, jei paveldite vieną pjautuvinių ląstelių geną ir vieną hemoglobino C geną.
• Hemoglobino SD liga: čia paveldimas vienas pjautuvinių ląstelių genas ir vienas hemoglobino D genas.
• Hemoglobino SE liga: čia paveldimas vienas pjautuvinių ląstelių genas ir vienas hemoglobino E genas.
• Pjautuvinė anemija: sergant šia liga raudonieji kraujo kūneliai įgauna pjautuvinę formą. Dėl to jie negali lengvai judėti kraujagyslėmis ir gali jas užblokuoti.
• Talasemijos: Esant šiai būklei, jūsų organizmas negamina pakankamai hemoglobino.

Tai gali skambėti šiek tiek sudėtingai, bet gydytojas gali jums tai paaiškinti išsamiau.

Kokie to simptomai? Pažiūrėkite, ar ir jūs juos jaučiate...

Hemoglobinopatijos simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis, tačiau yra keletas bendrų simptomų:

• Šaltos rankos ir kojos
• Tamsus šlapimas (patamsėjimas)
• Dažnas nuovargis
• Vėluojantis vaikų vystymasis
• Odos ir akių pageltimas (gelta)
• Blyški oda
• Kvėpavimo sutrikimas, švokštimas
• Miegu daugiau nei įprastai
• Galūnių patinimas

Kūdikiams, sergantiems sunkia hemoglobinopatija, simptomai gali pasireikšti iškart po gimimo. Kartais simptomai pasireiškia vaikystėje. Suaugusiesiems šie simptomai gali sustiprėti ligos paūmėjimo laikotarpiu (pvz., pjautuvinės anemijos krizės metu).

Kodėl atsiranda ši hemoglobinopatija?

Pagrindinė to priežastis yra ta, kad yra genų variacija, kuri veikia hemoglobino kiekį. Šį genetinį variaciją galite gauti iš savo motinos, tėvo arba iš abiejų. Tai reiškia, kad tai nėra kažkas, ką galime kontroliuoti, tai yra paveldėjimas.

Kam didesnė tikimybė susirgti šia liga? (Rizikos veiksniai)

Kai kuriems žmonėms ši hemoglobinopatija yra didesnė. Pažvelkime, kas jie tokie:

• Jei jūsų protėviai yra Afrikos, Viduržemio jūros regiono, Pietryčių Azijos arba Vakarų Azijos kilmės. (Šios ligos taip pat gali būti pastebėtos Šri Lankoje)
• Jei jūsų motina, tėvas ar brolis serga hemoglobinopatija.
• Jei gyvenate vietovėje, kurioje naujagimių hemoglobinopatijos patikra nėra atliekama įprastai.

Jei sergate hemoglobinopatija, yra tikimybė, kad jūsų vaikas taip pat sirgs šia liga. Todėl prieš kuriant šeimą labai svarbu kreiptis į gydytoją.

Kokias komplikacijas tai gali sukelti?

Jei hemoglobinopatija netinkamai kontroliuojama, gali kilti įvairių komplikacijų. Kai kurios iš jų yra:

• Anemija: Kai kurios hemoglobinopatijos rūšys gali sukelti anemiją, dėl kurios gali sumažėti raudonųjų kraujo kūnelių skaičius. Tai gali padidinti nuovargį ir silpnumą.
• Dažnos infekcijos: Hemoglobinopatija gali susilpninti imuninę sistemą , o tai padidina ligų ir infekcijų riziką.
• Organų pažeidimas: Hemoglobinopatija sukelia deguonies kiekio kraujyje sumažėjimą. Kai deguonimi prisotintas kraujas tinkamai netiekiamas per tam tikrą laiką, gali būti pažeisti mūsų audiniai ir organai.
• Skausmo epizodai: Kai kurių tipų hemoglobinopatijų, tokių kaip pjautuvinė ląstelių anemija, atveju kraujagyslėse gali susidaryti kraujo krešuliai, kurie jas užblokuoja. Tai gali sukelti stiprų skausmą ir sumažinti kraujotaką.

Kaip tiksliai diagnozuoti šią ligą? (Diagnozė)

Gydytojai atlieka kelis tyrimus, kad tiksliai nustatytų, ar sergate hemoglobinopatija.

• Pilnas kraujo tyrimas (BKT): tai paprastai pirmasis atliekamas kraujo tyrimas. Jis gali padėti nustatyti ląstelių tipus jūsų kraujyje, t. y. kiek kiekvieno tipo ląstelių turite.
• Genetiniai tyrimai: šis tyrimas gali tiksliai nustatyti, kokie genetiniai pokyčiai yra susiję.
• Hemoglobino elektroforezė: šis tyrimas atskiria hemoglobino molekules nuo kraujo mėginio ir ieško sutrikimų.
• Geležies tyrimai: šį testą galima atlikti norint išsiaiškinti, ar sergate geležies stokos anemija.
• Naujagimių patikra: daugelyje šalių, pavyzdžiui, Kanadoje ir Amerikoje, naujagimiai tikrinami dėl hemoglobinopatijos. Kai kurios Šri Lankos ligoninės taip pat turi šią įstaigą.
• Prenatalinis tyrimas: šis tyrimas gali būti naudojamas norint nustatyti, ar vaisius nėštumo metu serga hemoglobinopatija.

Kokie yra gydymo būdai?

Yra keletas hemoglobinopatijos gydymo būdų, tačiau šie gydymo būdai skiriasi priklausomai nuo ligos tipo ir sunkumo.

• Kraujo perpylimai: Kai kurios ligos, tokios kaip talasemija ir pjautuvinė ląstelių anemija, turi įtakos hemoglobino kiekiui kraujyje. Norint palaikyti normalų hemoglobino kiekį, gali prireikti kraujo perpylimų.
• Folio rūgšties tabletės: jos gali padėti padidinti raudonųjų kraujo kūnelių gamybą.
• Genų terapija:Tai gana naujas gydymo būdas. Mokslininkai paima paveiktas ląsteles iš jūsų kūno, jas pataiso naudodami specialius metodus, o tada vėl įveda į jūsų kūną. Tai tarsi perrašytų instrukcijas jūsų genuose.
• Geležies chelatacijos terapija: jei jūsų organizme yra per daug geležies, šis gydymas gali pašalinti geležies perteklių. Šis vaistas vartojamas per burną arba injekcijos būdu.
• Deguonies terapija: gydytojas gali rekomenduoti deguonies terapiją kartu su kitais gydymo būdais. Jos tikslas – padidinti deguonies kiekį kraujyje ir sumažinti skausmą.
• Kamieninių ląstelių transplantacija: tai procedūra, kurios metu nenormalūs raudonieji kraujo kūneliai pakeičiami sveikais raudonaisiais kraujo kūneliais. Tačiau tai nėra labai įprasta, nes sunku rasti tinkamą donorą. Taip pat kyla transplantato prieš šeimininką ligos (GvHD) rizika.

Atminkite, kad priklausomai nuo hemoglobinopatijos tipo, jums gali nereikėti jokio gydymo. Todėl geriausia pasikalbėti su gydytoju ir paklausti, kas jums geriausiai tinka.

Kaip greitai po gydymo pasijusiu geriau?

Tai tikrai priklauso nuo hemoglobinopatijos tipo ir jos sunkumo. Dauguma žmonių pradeda jaustis geriau per kelias savaites ar mėnesius nuo gydymo pradžios.

Hemoglobinopatija yra visą gyvenimą trunkanti būklė, todėl jums reikės reguliarių medicininių tyrimų ir stebėjimo. Jūsų gydytojas padės jums valdyti simptomus.

Kokia ateitis laukia tų, kurie gyvena su šia liga?

Tinkamai gydant, jūsų ateitis gali būti šviesi. Daugiau nei 90 % žmonių, sergančių hemoglobinopatija, išgyvena iki pilnametystės.

Tačiau negydomos daugelio tipų hemoglobinopatijos gali sukelti mirtį per pirmuosius kelerius gyvenimo metus. Todėl ankstyva diagnozė ir gydymas yra geriausias būdas išvengti rimtų komplikacijų.

Ar negalima to užkirsti?

Deja, ne. Kadangi hemoglobinopatija yra paveldima, nėra jokio būdo jos išvengti. Tačiau tinkamu gydymu galime suvaldyti simptomus.

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Gyventi su hemoglobinopatija gali būti sudėtinga, tačiau jei gerai pasirūpinsite savimi, galite sumažinti skausmo ir kitų šalutinių poveikių riziką.

Štai keletas bendrų patarimų, kurie gali jums padėti:

• Gerkite daug vandens. Stenkitės išgerti bent 2–3 litrus vandens per dieną.
• Būkite fiziškai aktyvūs, bet nepersistenkite. Įsiklausykite į savo kūną. Jei jaučiatės pavargę, pailsėkite.
• Valgykite maistą, kuriame gausu geležies, vitaminų ir mineralų. Į savo mitybą įtraukite žalumynus, vaisius, daržoves, mėsą ir žuvį.
• Valdykite savo stresą. Naudokite meditaciją, jogą ar kitas jums patinkančias sąmoningumo technikas.
• Dažnai plaukite rankas. Tai padeda apsisaugoti nuo infekcijų.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jaučiate tokius simptomus kaip didelis nuovargis, pasunkėjęs kvėpavimas ar blyški oda, būtinai kreipkitės į gydytoją ir pasakykite jam apie tai.

Jei Jums jau diagnozuota hemoglobinopatija, nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei simptomai atsinaujina arba pablogėja. Jis arba ji gali pakoreguoti Jūsų gydymą.

Kokius klausimus turėtumėte užduoti gydytojui?

Jei jūs ar jūsų vaikas sergate hemoglobinopatija, geriausia užduoti savo gydytojui šiuos klausimus:

• Kokio tipo hemoglobinopatiją turiu aš / mano vaikas?
• Kokį gydymą rekomenduojate?
• Ar man reikės kreiptis į kitus specialistus gydymui?
• Ar man reikia keisti savo mitybą ar mankštos įpročius?
• Kokia tikimybė, kad mano vaikai susirgs šia liga?
• Ar turite daugiau informacijos apie tai? (pvz., knygos, interneto svetainės)

Kada reikia vykti į skubios pagalbos skyrių (SPA) ?

Jei pasireiškė kuris nors iš šių simptomų, nedelsdami skambinkite 911 (1990 Šri Lankoje) arba vykite į artimiausią skubios pagalbos skyrių:

• Krūtinės skausmas
• Galvos svaigimas
• Karščiavimas didesnis nei 103 laipsniai pagal Farenheitą (39,4 laipsnio Celsijaus)
• Stiprus skausmas, kuris nepraeina net vartojant vaistus
• Insulto simptomai, pavyzdžiui, staigus sąmonės praradimas, kalbos sutrikimas.

Kaip hemoglobinopatija veikia mano A1C?

Hemoglobinopatija gali lemti netikslius A1C tyrimo rezultatus. Priklausomai nuo jūsų genetinio varianto, jis gali būti mažesnis arba didesnis nei iš tikrųjų.

Jei sergate hemoglobinopatija, gydytojas gali rekomenduoti tyrimą, kuris gali padėti sumažinti šią problemą. Šis A1C rodiklis yra labai svarbus sergantiems diabetu, todėl nepamirškite apie tai pasikalbėti ir su gydytoju.

Galiausiai, svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti!

Normalu jausti baimę ir nerimą sužinojus, kad jūs ar jūsų vaikas sergate visą gyvenimą trunkančia kraujo liga. Jūsų galvoje gali kilti tokie klausimai kaip „Kaip hemoglobinopatija paveiks mano gyvenimą?“, „Ar nuolat kenčiu skausmą?“, „Kaip ši liga paveiks mano vaiką?“.

Tačiau gera žinia yra ta, kad tinkamai gydant ir kontroliuojant simptomus, galite gyventi kuo sveikiau.Geriausia, ką galite padaryti, tai pasikalbėti su gydytoju. Nedelskite. Ankstyva diagnozė ir gydymas yra raktas į ilgą ir sveiką gyvenimą.

Nesijaudinkite, nesate vieni. Gydytojai, slaugytojai ir jūsų šeima padės jums šioje kelionėje. Būkite drąsūs!

Hemoglobinopatija , kraujo ligos, paveldimos ligos, hemoglobinas, anemija, pjautuvinė ląstelių anemija, talasemija