Sužinokime apie Laforos ligą. Ar jūsų vaikas turi šių simptomų?

Ar jūsų vaikas atrodo nuolat neramus? O gal jam sunku susikaupti atliekant mokyklinius darbus? Galbūt jis pastebėjo kalbos ar elgesio pasikeitimą? Į šiuos dalykus kartais nekreipiame daug dėmesio, tačiau tai gali būti retos ligos, vadinamos Laforos liga, požymiai. Tad šiandien šiek tiek apie tai pakalbėkime, gerai?

Kas yra Laforos liga?

Paprastai tariant, Laforos liga yra epilepsijos rūšis. Jai būdingi dažni priepuoliai (traukuliai) ir laipsniškas vaiko gebėjimo mąstyti, prisiminti ir suprasti dalykus (kognityvinė funkcija) silpnėjimas. Gydytojas taip pat gali ją vadinti „Laforos progresuojančia mioklonine epilepsija“. Tai yra pilnas medicininis jos pavadinimas.

Šie simptomai paprastai prasideda vėlyvoje vaikystėje, maždaug aštuonerių metų amžiaus, arba ankstyvame pilnametystėje. Liūdna tai, kad šie simptomai laikui bėgant linkę blogėti. Net ir gydant, Laforos liga per 10 metų gali sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų. Tačiau, atlikus naujus tyrimus ir patobulinus gydymą, kai kurie vaikai gyvena ilgiau nei tikėtasi. Tad nepraraskite vilties.

Ar ši Laforos liga paveikia daug žmonių?

Taip, tai labai reta liga . Visame pasaulyje atlikti tyrimai rodo, kad kasmet šia liga suserga maždaug keturi žmonės iš milijono. Tačiau šis skaičius gali būti didesnis. Taip yra todėl, kad kai kuriems žmonėms liga nėra tinkamai diagnozuojama arba apie ją nepranešama, todėl šie skaičiai gali atrodyti maži.

Kokie yra Laforos ligos simptomai?

Vaikas, sergantis Laforos liga, gali patirti vieną ar daugiau iš šių simptomų:

• Traukuliai: tai yra pagrindinis simptomas.
• Kognityvinis nuosmukis: vaikas gali nesuprasti pamokų ir jam gali būti sunku išmokti naujų dalykų.
• Kalbėjimo sunkumai: gali pasireikšti žodžių nerišlumas ir kalbos sulėtėjimas.
• Pusiausvyros praradimas, pvz., svirduliavimas einant (pusiausvyros ir koordinacijos iššūkiai): Konkrečiai, gali būti sunku vaikščioti tiesia linija, pvz., padaryti klaidų laikant daiktus.
• Raumenų sustingimas (spazmiškumas): sunku sulenkti ar ištiesinti galūnes, o kūnas jaučiasi sustingęs.
• Elgesio pokyčiai: galite tapti labiau užsispyrę nei anksčiau arba tiesiog supykti.
• Nuotaikų svyravimai: kartais gali pasireikšti depresiją primenančios būsenos, tai reiškia, kad nuolat jaučiatės liūdni, niekuo nesidomėdami. Arba galite išsivystyti apatija.
• Atminties praradimas ir tokios ligos kaip demencija: pamirštate net mažiausius dalykus ir laikui bėgant galite net neprisiminti, kas esate ar kur esate.

Laforos ligos metu pastebėtų traukulių tipai

Jūsų vaikui gali pasireikšti įvairių tipų Laforos sindromo priepuoliai. Pažvelkime, kokie jie yra:

• Miokloniniai traukuliai: tai labai greiti, staigūs, nevalingi raumenų trūkčiojimai. Jie gali būti trumpi, tarsi elektros iškrova. Šio tipo traukuliai dažniausiai pasireiškia sergant Laforos liga.
• Pakaušio priepuoliai: tai gali sukelti staigų regėjimo praradimą arba haliucinacijas.
• Toniniai-kloniniai traukuliai: daugelis žmonių tai vadina „traukuliu“. Kūno raumenys tampa sustingę ir trūkčiojantys.
• Absanso priepuoliai: šiuo atveju vaikas staiga nustoja ką nors daryti ir tiesiog spokso į tuštumą. Jis atgauna sąmonę per kelias sekundes.
• Sudėtingi daliniai traukuliai: tai taip pat gali apimti tuščią žvilgsnį, betikslį galūnių drebėjimą arba to paties veiksmo kartojimą vėl ir vėl.
• Atoniniai traukuliai: tai yra tada, kai kūno raumenys staiga praranda jėgą, todėl vaikas krenta ant žemės.

Šie priepuoliai sunkėja ligai progresuojant ir dažnėja. Nors gydytojai gali juos kontroliuoti ankstyvosiose stadijose, laikui bėgant tai tampa sunkiau.

Kaip Laforos simptomai palaipsniui didėja

Laforos ligos simptomai laikui bėgant blogėja. Tai gali trukti nuo kelių mėnesių iki kelerių metų. Iš pradžių šie simptomai prasideda kaip nedideli nepatogumai, tačiau palaipsniui riboja vaiko gebėjimą atlikti kasdienes užduotis ir bendrauti su kitais.

Įsivaizduokite, praėjus maždaug šešeriems metams po Laforos ligos diagnozės nustatymo, maždaug pusė pacientų praranda savo judesių kontrolę . Jūsų vaikas gali nebegalėti pats vaikščioti, kalbėti ar sėdėti. Tam tikru momentu jam gali prireikti 24 valandų priežiūros, kad jaustųsi patogiai. Liūdna tai girdėti, bet svarbu žinoti šiuos dalykus.

Kada prasideda Laforos simptomai?

Laforos simptomai paprastai prasideda nuo 8 iki 19 metų amžiaus. Dažniausiai tai pasireiškia nuo 14 iki 16 metų amžiaus. Tačiau kartais ši liga gali paveikti ir 5 metų vaikus.

Kokia yra šios Laforos ligos priežastis?

Pagrindinė Laforos ligos priežastis yra genetinė mutacija.Tiksliau sakant, ligą sukelia genų „EPM2A“ arba „EPM2B (NHLRC1)“ mutacija. Tai vyksta taip: pradėjus vaiką, jis turi gauti po vieną šio mutavusio geno kopiją iš abiejų pusių – iš motinos ir iš tėvo. Medicininiu požiūriu tai vadinama „autosominiu recesyviniu“ paveldėjimu .

Šie genai, vadinami „EPM2A“ arba „EPM2B“, yra atsakingi už tinkamą medžiagos, vadinamos glikogenu , kuris kaupia energiją mūsų organizme, apdorojimą. Kai šie genai pasikeičia, glikogeno tinkamo apdorojimo instrukcijos susipainioja. Tuomet šis glikogenas nėra tinkamai panaudojamas ir susidaro maži gabalėliai (vadinami Laforos kūneliais) . Šie Laforos kūneliai nusėda mūsų nervų sistemos, raumenų, vidaus organų ir audinių ląstelėse. Tuomet mūsų nervų sistema ir kiti organai, kuriuose nusėdę šie Laforos kūneliai, negali tinkamai funkcionuoti. Tai yra Laforos ligos simptomų priežastis. Ar suprantate?

Kam yra didesnė rizika susirgti Laforos liga?

Laforos liga gali susirgti bet kas, tačiau ji dažniau pasitaiko žmonėms, gyvenantiems Viduržemio jūros regiono šalyse (pvz., Ispanijoje, Prancūzijoje ir Italijoje), Šiaurės Afrikos šalyse, Indijoje ir Pakistane .

Kokios galimos Laforos ligos komplikacijos?

Laforos liga gali sukelti būklę, vadinamą „epilepsine būkle“, kuri yra būklė, kai priepuoliai tęsiasi ilgiau nei 15 minučių arba kai priepuolis baigiasi ir po jo seka kitas priepuolis, kol žmogus atgauna sąmonę. Tai pavojinga gyvybei medicininė pagalba.

Kai Laforos liga pasunkėja, anksčiau minėti Laforos kūneliai kaupiasi organizme, sukeldami vaiko kūno dalių sutrikimus, kartais net jų funkcionavimą visiškai sustabdydami. Tai yra greitos mirties nuo šios ligos priežastis.

Kaip diagnozuojama Laforos liga?

Paprastai, kai vaikui prasideda priepuolis, tėvai arba globėjai kreipiasi į gydytoją. Gydytojas atliks fizinę apžiūrą, neurologinį tyrimą ir paklaus apie vaiko simptomus bei ligos istoriją.

Tada jie paskirs kelis tyrimus, kad išsiaiškintų tikrąją šių simptomų priežastį. Šie tyrimai gali apimti:

• EEG (elektroencefalograma – EEG): Tai matuoja smegenų elektrinį aktyvumą.
• MRT (magnetinio rezonanso tomografija – MRT): tai leidžia gauti išsamų smegenų vaizdą.
• Odos biopsija: kartais paimamas nedidelis odos gabalėlis ir tikrinamas, ar nėra Laforos kūnų.
• Genetinis tyrimas:Tai patvirtins, ar yra kokių nors anksčiau minėtų genų pokyčių.

Tokiu būdu, norint tiksliai diagnozuoti vaiko būklę, gali tekti apsilankyti pas kelis gydytojus ir atlikti kelis tyrimus. Tačiau atminkite, kad visi tyrimai skirti atmesti kitas ligas, turinčias panašių simptomų, ir padėti jums rasti tinkamą gydymą jūsų vaikui.

Kaip gydoma Laforos liga?

Iš tiesų, kol kas nėra Laforos ligos išgydymo . Dabartiniai gydymo būdai daugiausia skirti simptomų kontrolei. Tai gali būti:

• Vaistai nuo traukulių, skirti kontroliuoti priepuolio pradžią.
• Ypač miokloninių traukulių atveju galima skirti tokių vaistų kaip valproinė rūgštis, perampanelis arba benzodiazepinai .
• Kineziterapija arba ergoterapija gali padėti išlaikyti raumenų jėgą kuo ilgiau.

Simptomams sunkėjant, juos tampa sunkiau kontroliuoti. Tačiau jūsų vaiką gydanti medicinos komanda padarys viską, kad jūsų vaikui būtų kuo patogiau.

Kokia yra Laforos ligos perspektyva?

Tiesą sakant, Laforos ligos perspektyvos nėra labai geros. Tai reiškia, kad vaikas gali greitai mirti nuo šios ligos. Kaip minėta anksčiau, kol kas nėra šios ligos išgydymo.

Kai jūsų vaikui diagnozuojamas Laforos sindromas, rekomenduojama kreiptis į genetinį konsultantą . Jis arba ji gali papasakoti daugiau apie šią būklę, kaip ji veikia jūsų vaiką, patarti, kaip rūpintis savo vaiku ir kur rasti tinkamą paramą jūsų šeimai.

Daugeliui šeimų labai padeda ir psichikos sveikatos konsultacijos . Kadangi Laforos liga gali greitai pasunkėti, tėvams labai sunku matyti, kaip jūsų vaikas kenčia nuo simptomų ir kaip pamažu nyksta anksčiau gerai veikę dalykai. Tai gali turėti didelės įtakos jūsų psichinei sveikatai. Todėl labai svarbu rūpintis savimi ir savo šeima šiuo sunkiu metu.

Kokia yra Laforos liga sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Vidutinė vaiko, sergančio Laforos liga, gyvenimo trukmė yra apie 10 metų nuo simptomų atsiradimo. Daugelis vaikų išgyvena iki jauno amžiaus.

Ar galima išvengti Laforos ligos?

Nėra žinomo būdo išvengti Laforos ligos. Tačiau, jei planuojate kurti šeimą, galite pasikalbėti su savo gydytoju apie genetinius tyrimus, kad sužinotumėte savo riziką susilaukti vaiko su paveldima liga.

Kada turėčiau nuvežti savo vaiką pas gydytoją?

Jūsų vaikuiJei pirmą kartą gyvenime jus ištiko priepuolis, nedelsdami kvieskite greitąją pagalbą. Tai labai svarbu.

Taip pat pasakykite gydytojui, jei jūsų vaikas turi bet kurį iš šių dalykų:

• Jei yra kokių nors elgesio ar nuotaikos pokyčių .
• Jei vaikščiojant kyla problemų dėl pusiausvyros ar koordinacijos .
• Jei atrodo sunku kalbėti .
• Jei nuolat jaučiate nerimą ir jums sunku suprasti mokyklinius darbus .

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo vaiko gydytojui?

Galite užduoti tokius klausimus:

• „Gydytojau, kaip galiu padėti savo vaikui?“
• „Kokį gydymą rekomenduojate?“
• „Į kokius kitus simptomus turėčiau atkreipti dėmesį?“
• „Kokia bus mano vaiko gyvenimo trukmė?“
• „Ar yra kokių nors naujų šios ligos klinikinių tyrimų ?“

Matyti savo vaikui pirmąjį priepuolį ir kiekvieną kitą priepuolį gali būti bauginanti patirtis. Galite jaustis bejėgiai arba tiesiog laukti, kol tiksės laikas, kol jūsų vaiką užvaldys Laforos simptomai. Lafora yra labai liūdna būklė. Tačiau jums nereikia šios kelionės išgyventi vienam. Jūsų vaiką gydanti medicinos komanda yra pasiruošusi jums padėti. Jie stengsis suteikti jūsų vaikui viską, ko jam reikia, ir užtikrinti jo komfortą.

Be to, jūsų vaiko medicinos komanda gali padėti jums ir likusiai jūsų šeimos daliai šiuo sunkiu metu. Jums gali būti naudinga pasikalbėti su psichikos sveikatos konsultantu arba prisijungti prie paramos grupės su kitais, kurie patyrė panašią patirtį. Atminkite, kad nauji ir patobulinti gydymo būdai dažnai reiškia, kad kai kurie vaikai gyvena ilgiau, nei būtų tikėję. Todėl niekada nepraraskite vilties.

Galutinis pranešimas namo

Laforos liga yra labai sudėtinga ir reta liga. Normalu jaustis prislėgtam ir liūdnam, kai išgirstate ką nors panašaus. Tačiau svarbiausia žinoti, kad nesate vieni. Yra žmonių, kurie gali suteikti geriausią medicininę priežiūrą jūsų vaikui ir padėti jums bei jūsų šeimai įveikti šį sunkų laikotarpį. Visada sekite naujausius tyrimus ir gydymo būdus. Visada puoselėkite viltį. Taip pat nepamirškite rūpintis savo psichine sveikata šios kelionės metu. Kuo stipresni būsite, tuo geriau bus jūsų vaikui.

Laforos liga, migrena, priepuolis, traukuliai, genetinės ligos, vaikų ligos, neurologinės ligos, EPM2A, EPM2B, Laforos kūneliai, Laforos kūneliai