Ar kada nors jautėte, kad jūsų mažylis yra šiek tiek silpnesnis už kitus vaikus arba kad jam sunku išlaikyti kaklą tiesiai? O galbūt jūsų vyresnis vaikas nuolat krenta arba jam sunku lipti laiptais? Galite manyti, kad tai normalūs dalykai, ir nekreipti į juos dėmesio, tačiau šiandien kalbėsime apie rimtą priežastį, kuri kartais gali slypėti už jų. Tai stuburo raumenų atrofija arba, kaip mes, gydytojai, ją vadiname, SMA .
Gerai, tai kas gi yra tas SMA?
Paprastai tariant, tai yra genetinė liga. Kad mūsų kūno raumenys galėtų judėti ir dirbti, iš smegenų į tuos raumenis turi ateiti signalas. Šiuos signalus perneša specialios nervinės ląstelės (motoriniai neuronai) nugaros smegenyse. Tiksliau sakant, būtent šios nervinės ląstelės duoda raumenims komandas „susitraukti“ ir „išsitiesti“.
Sergant SMA, dėl genetinio defekto šios nervinės ląstelės palaipsniui silpsta ir žūsta. Įsivaizduokite tai kaip laidą, kuris perduoda elektrą į elektros prietaisą ir palaipsniui pažeidžiamas, todėl sumažėja jo pernešamos elektros kiekis. Lygiai taip pat, silpnėjant nervinėms ląstelėms, silpnėja ir signalai, kuriuos jos siunčia raumenims. Dėl to raumenys palaipsniui susitraukia ir praranda jėgą dėl nenaudojimo. Tai vadiname raumenų atrofija.
Kokie yra pagrindiniai SMA tipai?
SMA ne visiems pasireiškia vienodai. Ji skirstoma į keletą pagrindinių tipų, atsižvelgiant į amžių, kada prasideda simptomai, ir ligos sunkumą. Šioje klasifikacijoje labai svarbūs vaiko vystymosi etapai , pavyzdžiui, gebėjimas laikyti kaklą, sėdėti ir vaikščioti.
Kad būtų lengviau suprasti, panagrinėkime šiuos tipus lentelėje.
| SMA tipas | Simptomų atsiradimo amžius | Pagrindinės savybės ir būsena |
|---|---|---|
| 0 tipas | Prieš arba iškart po gimdymo | Labai sunkus ir retas tipas. Paprastai mirtinas. |
| 1 tipas | Nuo gimimo iki 6 mėnesių | Dažniausias tipas. Negalėjimas išlaikyti kaklo. Galūnės ir nugarėlės suglebusios. Negalėjimas sėdėti be atramos. Sunkumas kvėpuoti ir ryti. |
| 2 tipas | Nuo 3 iki 15 mėnesių | Gali sėdėti be atramos, bet negali stovėti ar vaikščioti. Silpnumas mažiau jaučiamas rankose nei kojose. Gali pasunkėti kvėpavimas miegant. |
| 3 tipas | Po 18 mėnesių iki jauno pilnametystės | Gali savarankiškai vaikščioti ir stovėti, bet dažnai krenta, sunkiai lipa laiptais ir sunkiai atsikelia nuo kėdės. Laikui bėgant gali prireikti neįgaliojo vežimėlio pagalbos. |
| 4 tipas | Suaugus (20–30 m.) | Retas tipas. Gali pasireikšti lengvas raumenų silpnumas ir lengvi kvėpavimo sutrikimai. Simptomai vystosi labai lėtai. Gyvenimo trukmė nekinta. |
Dabar pakalbėkime apie kiekvieną iš šių tipų šiek tiek išsamiau.
SMA 1 tipas (Werdnig-Hoffmann liga)
Tai dažniausias ir sunkiausias tipas. Šiems kūdikiams simptomai pasireiškia dar nesulaukus 6 mėnesių. Daugeliu atvejų simptomai pradeda ryškėti jau nuo 3 mėnesių. Tai labai skausminga patirtis tiek mamai, tiek tėčiui. Kūdikis jaučiasi negyvas. Kaip skudurinė lėlė. Kaklo negalima laikyti tiesiai. Galūnės nukarusios. Kadangi sunku gerti pieną ir net nuryti maistą, gali atsirasti mitybos trūkumų. Be to, susilpnėję raumenys, padedantys kvėpuoti, todėl didelė kvėpavimo takų infekcijų rizika. Liūdna tai, kad daugelis šių vaikų neišgyvena 2 metų.
SMA 2 tipas (Dubovico liga)
Tai vidutinio sunkumo būklė. Įsivaizduokite, kad jūsų vaikas gerai sėdi ir žaidžia, bet iki 6–7 mėnesių nebando atsikelti ar vaikščioti. Tai antrasis būklės tipas. Simptomai paprastai prasideda dar prieš vaikui pradedant savarankiškai atsistoti ir vaikščioti. Šių vaikų rankos gali būti šiek tiek stipresnės nei kojos. Tačiau jie negali savarankiškai atsistoti ir vaikščioti. Augant, galbūt paauglystėje, jiems gali prireikti atramos, kad galėtų atsisėsti. Jiems taip pat gali būti sunku kvėpuoti miego metu, todėl į tai taip pat reikėtų atsižvelgti. Priklausomai nuo simptomų sunkumo, gyvenimo trukmė gali būti trumpesnė nei įprastai.
3 tipo SMA (Kugelberg-Welander sindromas)
Tai gana lengva forma. Šio tipo simptomai pasireiškia nuo 1 1/2 metų (18 mėnesių) iki paauglystės. Šie vaikai gali savarankiškai vaikščioti ir stovėti. Tačiau problema ta, kad jie dažnai krenta, jiems sunku bėgioti ir šokinėti, jiems labai sunku atsistoti nuo kėdės ar lipti laiptais. Laikui bėgant raumenims silpstant, vėliau gyvenime jiems gali prireikti neįgaliojo vežimėlio pagalbos. Tačiau gera žinia ta, kad šie vaikai gali gyventi normalų gyvenimą.
SMA 4 tipas (suaugusiųjų SMA)
Tai labai retas tipas. Simptomai prasideda suaugus, dažniausiai apie 20–30 metų. Galite jausti lengvą rankų ir kojų silpnumą, o kartais ir dusulį. Šie simptomai vystosi taip lėtai, kad kai kurie žmonės metų metus net nežino, jog serga šia liga. Tai neturi įtakos gyvenimo trukmei.
Atminkite, kad tokiais atvejais svarbiausia kuo greičiau diagnozuoti ligą ir kreiptis į gydytoją.
Ką daryti, jei pastebite tokius simptomus?
Jei įtariate, kad jūsų vaikui pasireiškia kuris nors iš šiame straipsnyje išvardytų simptomų, nepanikuokite ir nedelsdami kreipkitės į kvalifikuotą gydytoją, ypač pediatrą. Nebandykite patys diagnozuoti ligos remdamiesi internetu ar gandais. Tai gali būti pavojinga. Gydytojas apžiūrės jūsų vaiką ir, jei reikia, nukreips jus atlikti genetinius tyrimus, kad patvirtintų tikslų būklės pobūdį. Jei būklė bus patvirtinta, būsite informuoti apie konkretų gydymo būdą, kineziterapiją ir naujus bei atsirandančius gydymo būdus.
Žinutė namo
- Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra būklė, kurią sukelia nugaros smegenų nervų susilpnėjimas.Tai genetinė liga, sukelianti raumenų nykimą.
- Yra keletas pagrindinių tipų, priklausomai nuo amžiaus, kada prasideda simptomai, ir sunkumo.
- Jei pastebite požymių, kad jūsų kūdikis yra suglebęs, turi vystymosi sutrikimų ar dažnai krenta, neignoruokite to.
- Labai svarbu vengti savidiagnostikos ir nedelsiant kreiptis į kvalifikuotą gydytoją , kad gautumėte tinkamą konsultaciją.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą