Vai esat dzirdējuši par DNS mutācijām? Uzzināsim par somatiskajām un dīgļšūnu mutācijām vienkāršā veidā!

Vai esat kādreiz domājuši, kā dažas slimības mūsu ķermenī tiek nodotas no paaudzes paaudzē vai kā dažas slimības pēkšņi parādās? Viens no iemesliem tam ir nelielas izmaiņas, kas notiek mūsu gēnos, proti, DNS mutācijas . Šodien mēs par to runāsim ļoti vienkārši, jums saprotamā veidā.

Kas ir DNS mutācijas? Sapratīsim to vienkārši!

Vienkārši sakot, DNS mutācija ir izmaiņas jūsu DNS secībā, tas ir, jūsu ģenētiskajā informācijā. Iedomājieties to kā recepti ēdiena pagatavošanai. Ja šajā receptē nedaudz mainās burts vai vārds, ēdiena garša var mainīties, vai ne? Tā ir DNS mutācija. Šīs izmaiņas DNS, tas ir, mutācijas, bieži rodas, kad mūsu šūnas dalās un veidojas jaunas šūnas. Bet neuztraucieties, lielākoties šīm DNS izmaiņām nav būtiskas ietekmes uz mūsu ģenētisko uzbūvi un tās neizraisa nekādas slimības. Tomēr ir dažas mutācijas, kas var izraisīt ģenētiskus stāvokļus, kas ietekmē mūsu veselību. Ir tūkstošiem šādu ģenētisku mutāciju, kas var rasties, kad mūsu šūnas dalās un veidojas jaunas šūnas. Starp tām ir divi galvenie veidi:

• Dzimumšūnu mutācijas
• Somatiskās mutācijas

Tagad aplūkosim šos divus veidus atsevišķi.

Pastāv divu veidu mutācijas: germinālās un somatiskās.

Kas ir dzimumšūnu mutācijas?

Dzimumšūnu mutācijas ir mutācijas, kas rodas vecāku reproduktīvajās šūnās — olšūnās vai spermatozoīdos. Šīs mutācijas maina ģenētisko materiālu, ko bērns saņem no vecākiem. Vienkārši sakot, tās ir iedzimtas mutācijas. Šīs dzimumšūnu mutācijas var mantot vai nu no mātes, vai no tēva.

Iedomājieties, ka vienā no mātes vai tēva olšūnām vai spermatozoīdiem ir neliela atšķirība, mutācija. Tad, kad šīs šūnas apvienojas, veidojot bērnu, šī mutācija tiek nodota bērnam. Tāpēc tās sauc par iedzimtām mutācijām.

Kas ir somatiskās mutācijas?

Somatiskās mutācijas ir izmaiņas, kas rodas jebkuras cilvēka ķermeņa šūnas, kas nav reproduktīvā šūna (olšūna vai spermatozoīds), DNS pēc ieņemšanas. Svarīgi ir tas, ka šīs somatiskās mutācijas netiek nodotas no vecākiem bērniem (nav iedzimtas).Tās var rasties nejauši, tas ir, bez jebkādas ģimenes anamnēzes, pēkšņi. Turklāt tās netiek nodotas nākamajām paaudzēm. Vienkārši sakot, ja pēc dzimšanas jūsu DNS kaut kur rodas izmaiņas, piemēram, ādas šūnā vai plaušu šūnā, tā ir somatiska mutācija. Tā netiek nodota jūsu bērniem.

Kā šīs mutācijas ietekmē mūsu ķermeni?

Kā jau minējām iepriekš, lielākā daļa mutāciju nerada mums nekādas problēmas. Tomēr dažas mutācijas var izraisīt simptomus. Ģenētiskie stāvokļi ir traucējumi, ko izraisa izmaiņas mūsu genomā. Jūsu genoms ir pilnīgs ģenētiskās informācijas kopums, kas sastāv no jūsu DNS, gēniem un hromosomām.

Vai mutācija var tikt nodota no paaudzes paaudzē?

Šis ir ļoti svarīgs jautājums.

• Dzimumšūnu ģenētiskās mutācijas var tikt mantotas, jo mutācija notiek reproduktīvajās šūnās (olšūnās vai spermatozoīdos). Tā kā olšūnas un spermatozoīdi tiek nodoti no vecākiem bērniem, arī mutācija tiek mantota.
• Somatiskās mutācijas nevar mantot, jo tās rodas nejauši šūnās, kas nav olšūnas vai spermatozoīdi.

Kur atrodas mūsu DNS? Kā tā izskatās?

DNS ir atrodama katrā mūsu ķermeņa šūnā (mūsu ķermenī ir triljoni šūnu!). Tā satur mūsu ģenētisko kodu. Šis ģenētiskais kods ir kā instrukciju rokasgrāmata par to, kā darbojas mūsu ķermenis. Kas attiecas uz DNS formu, tā ir struktūra, kas sastāv no četrām bāzēm:

• Adenīns (A)
• Citozīns (C)
• Timīns (T)
• Guanīns (guanīns - G)

Šīs bāzes ir savienotas pāros: A ar T, C ar G. Šie bāzes pāri kopā ar cukura molekulu un fosfāta molekulu veido nukleotīdus. Kad šie nukleotīdi savienojas kopā, tie mūsu šūnu iekšienē veido spirālveida kāpnes, dubultspirāli. Šajā gadījumā bāzes pāri ir kā kāpņu pakāpieni, un cukura un fosfāta molekulas ir kā kāpņu margas. Vai tas nav pārsteidzošs dizains?

Kā un kur rodas dzimumšūnu mutācijas?

Dzimumšūnu mutācijas izraisa izmaiņas reproduktīvo šūnu DNS. Kad olšūna un spermatozoīds apvienojas apaugļošanās laikā, šīs šūnas dalās, veidojot jaunas šūnas un tādējādi embriju. Vecāki, kas ir mutācijas nesēji, var nodot mutāciju saviem bērniem.

Kā un kur rodas somatiskās mutācijas?

Somatiskā mutācija ir izmaiņas cilvēka DNS, kas notiek pēc apaugļošanas jebkurā ķermeņa šūnā, kas nav spermatozoīds vai olšūna (dīgļšūnas). Cilvēka šūnas pastāvīgi dalās un tiek aizstātas ar jaunām šūnām. Ja notiek mutācija, visām pārējām šūnām, kas attīstās no šīs skartās šūnas, būs šī mutācija DNS.

Kādi ir biežāk sastopamie stāvokļi, ko izraisa dzimumšūnu mutācijas?

Iedzimtas slimības izraisa dzimumšūnu mutācijas. Ir simtiem šādu slimību, bet dažas no visbiežāk sastopamajām ar dzimumšūnu mutācijām saistītajām slimībām ir:

• Sirpjveida šūnu anēmija
• Cistiskā fibroze
• Teja- Saksa slimība
• Hantingtona slimība

Kādas ir biežāk sastopamās slimības, ko izraisa somatiskās mutācijas?

Somatiskās mutācijas var izraisīt arī slimības, kas ietekmē cilvēka veselību. Dažas no izplatītākajām slimībām, ko izraisa somatiskās mutācijas, ir:

• Ādas vēzis
• Plaušu vēzis
• Makkūnas-Albraita sindroms
• Stērdžas-Vēbera sindroms

Vai ir testi, lai atklātu šīs mutācijas?

Jā, ģenētiskie testi var atklāt šīs mutācijas, tas ir, izmaiņas jūsu gēnos, hromosomās vai olbaltumvielās. Ģenētiskie testi var precīzi noskaidrot, kurā gēnā vai hromosomā ir mutācija. Ja vecākiem ir ģimenes anamnēze ar ģenētiskām saslimšanām, šie ģenētiskie testi var palīdzēt izprast risku, ka bērnam ir ģenētiska saslimšana.

Kā mēs varam pasargāt sevi no šīm mutācijām?

Arī tas ir jāapspriež divās daļās.

Lietas, kas var samazināt somatisko mutāciju risku:

Par laimi, ir dažas lietas, ko mēs varam darīt, lai samazinātu somatisko mutāciju risku:

• Saules aizsargkrēma lietošana, atrodoties saulē , un UV staru iedarbības samazināšana.
• Strādājot ar ķīmiskām vielām, jālieto individuālie aizsardzības līdzekļi, piemēram, aizsargmaska ​​un cimdi.
• Nesmēķē.
• Ēdot veselīgu uzturu un vingrojot.

Pievērsīsim uzmanību dīgļšūnu mutācijām:

Mēs nevaram novērst iedzimtas dzimumšūnu līnijas mutācijas. Tomēr jūs varat konsultēties ar savu ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm, lai saprastu savu risku piedzimt bērnam ar dzimumšūnu līnijas mutāciju. Tas ir īpaši svarīgi, ja jūsu ģimenes anamnēzē ir ģenētiskas slimības.

Atcerieties vissvarīgāko! (Vēstījums līdzi ņemšanai mājās)

No tā, par ko mēs šodien runājām, jūs, iespējams, sapratāt, ka izmaiņas mūsu DNS jeb mutācijas nav kaut kas tāds, no kā jābaidās.

Vairumā gadījumu izmaiņas DNS neizraisa ģenētiskas slimības. Tomēr dažas DNS izmaiņas var ietekmēt jūsu veselību.

• Ja jūsu ģimenes anamnēzē ir ģenētiskas slimības, konsultējieties ar savu ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm, lai saprastu, cik liels ir risks piedzimt bērnam ar dzimumšūnu mutāciju.
• Centieties pēc iespējas izvairīties no somatiskām mutācijām, kas nav iedzimtas. Lai to izdarītu, pasargājiet sevi no saules, izvairieties no kaitīgām ķīmiskām vielām un ievērojiet veselīgu dzīvesveidu.

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Ja jums ir kādi jautājumi, nevilcinieties jautāt ārstam.