Vai jūsu bērnam ir šie simptomi? Uzzināsim vairāk par ALD (adrenoleukodistrofiju) .

Vai esat kādreiz dzirdējuši par stāvokli, ko sauc par ALD (adrenoleukodistrofiju)? Nosaukums var šķist nedaudz sarežģīts. Bet saglabāsim to vienkārši. Tā ir ģenētiska slimība, kas nozīmē, ka to mēs mantojam no vecākiem. Tā īpaši ietekmē mūsu nervu sistēmu un virsnieru dziedzerus. Dažreiz šos simptomus maziem bērniem var pavadīt uzvedības izmaiņas un mācīšanās grūtības.

Kas ir ALD (adrenoleukodistrofija)? Sapratīsim to vienkārši.

Labi, vispirms apskatīsim, kas īsti ir ALD. ALD ir reta slimība, kas pieder pie ģenētisko traucējumu grupas. Šo grupu sauc par "leikodistrofijām". Vienkārši sakot, šīs slimības izraisa izmaiņas jeb mutācija mūsu ķermeņa gēnos, tas ir, mūsu "DNS". Mūsu "DNS" ir kā instrukciju kopums par to, kā mūsu ķermenim vajadzētu darboties.

ALD ir progresējoša slimība, kas nozīmē, ka tā pakāpeniski pasliktinās . Tāpēc ārstēšanas galvenais mērķis ir palēnināt slimības progresēšanu un nodrošināt pacientiem labāku dzīves kvalitāti.

Kas notiek ar ķermeni ar ALD?

Cilvēkam ar ALD organisms nespēj pareizi sadalīt noteikta veida taukus, īpaši ļoti garās ķēdes taukskābes (VLCFA). Tas ir kā atkritumi mūsu mājās, kurus nevar izvadīt. Tāpēc šīs VLCFA sāk uzkrāties smadzenēs, nervu sistēmā un virsnieru garozā, kas ir virsnieru dziedzera ārējā daļa.

Zinātnieki joprojām nav pilnībā pārliecināti, kas īsti notiek ar ķermeni, kad šīs "VLCFA" uzkrājas. Taču pētījumi liecina, ka šī uzkrāšanās izraisa iekaisumu un bojā aizsargapvalku ap nervu šūnām mūsu smadzenēs, ko sauc par "mielīna apvalku" .

Iedomājieties to kā plastmasas apvalku ap vadu. Kad tā ir bojāta, vads nedarbojas pareizi. Līdzīgi, ja mielīna apvalks ir bojāts, nervu šūnas nevar sūtīt signālus no smadzenēm uz pārējo ķermeni. Tas var traucēt daudzas ķermeņa funkcijas, piemēram, staigāšanu un domāšanu.

ALD bojā arī virsnieru dziedzerus, kas var izraisīt noteiktu hormonu līmeņa pazemināšanos organismā. Šie virsnieru dziedzeri atrodas virs mūsu nierēm. Tie ražo hormonus, kas ietekmē vīriešu un sieviešu īpašības, un hormonus, kas reaģē uz stresu.

Kā ALD tiek mantota?

Tā kā ALD ir ģenētiska slimība, to var mantot no viena vai abiem vecākiem. To izraisa problēma ar X hromosomu , ko dažreiz sauc par ar X hromosomu saistītu ALD.

Cik izplatīta ir ALD?

Šī ir patiešām reta slimība.Visā pasaulē šī slimība skar aptuveni vienu no 15 000 cilvēkiem. Tā ir biežāk sastopama vīriešiem nekā sievietēm.

Kas izraisa ALD?

Galvenais ALD cēlonis ir noteikta gēna mutācija. Mūsu gēni ir kā instrukciju kopums olbaltumvielu ražošanai, kas ir būtiskas organisma darbībai. Kad gēns mutē, tas var izraisīt nepareiza veida olbaltumvielu ražošanu.

ALD gadījumā problēma ir gēnā, ko sauc par (ABCD1). Šis gēns ražo olbaltumvielu, ko sauc par (ALDP). Šī olbaltumviela palīdz noārdīt iepriekš minētās (VLCFA). Tā kā šī olbaltumviela netiek pareizi ražota, (VLCFA) uzkrājas organisma audos.

Kādi ir dažādie ALD veidi?

Ir vairāki galvenie ALD veidi:

• Bērnu cerebrālā ALD: Zēniem ar šo tipu nervu sistēmas simptomi parasti sāk parādīties vecumā no 3 līdz 10 gadiem. Pārsteidzoši, ka šie bērni zīdaiņa vecumā attīstās normāli. Pēc tam viņu spējas pakāpeniski sāk pasliktināties. Viņiem bieži ir uzvedības problēmas, piemēram, grūtības koncentrēties skolā. Var rasties krampji . Bērns var nomirt dažu gadu laikā pēc šo simptomu rašanās.
• Adisona slimība ar ALD: Līdztekus nervu sistēmas simptomiem ALD var izraisīt virsnieru dziedzeru darbības traucējumus. To sauc par Adisona slimību . Šajā stāvoklī virsnieru dziedzeri neražo pietiekami daudz kortizola hormona. Simptomi ir apetītes zudums un muskuļu vājums.
• Adrenomieloneiropātija (AMN) jeb pieaugušo vecumā sākusies ALD: šī ir vieglāka ALD forma. Tā parasti sākas vecumā no 21 līdz 35 gadiem. Cilvēkiem ar AMN ir problēmas gan ar virsnieru dziedzeriem, gan nervu sistēmu. Pieaugušo vecumā sākusies ALD nepasliktinās tik ātri kā bērnībā, taču tā var izraisīt arī smadzeņu darbības pasliktināšanos pieaugušajiem. Simptomi ir kāju krampji un sāpes ekstremitātēs.

Papildus tam ir arī vairāki citi retāk sastopami ALD veidi:

• Virsnieru mazspējas izraisīta ALD: Dažiem cilvēkiem var attīstīties tikai Adisona slimība bez jebkādām nervu sistēmas problēmām. Apmēram vienam no desmit cilvēkiem ar ALD ir šis tips.
• Pieaugušo smadzeņu ALD: Apmēram piektdaļai pieaugušo vīriešu ar šo slimību ir kognitīvas problēmas, kas līdzīgas bērnības smadzeņu ALD problēmām.Laika gaitā viņu garīgās un neiroloģiskās funkcijas ievērojami pasliktinās. Daudzi pieaugušie ar šo tipu mirst no šīs slimības.
• Sievietes ar ALD: Apmēram vienai no piecām sievietēm ar ALD simptomi parādās līdz 40 gadu vecumam. Līdz 60 gadu vecumam simptomi ir 90 %. Tomēr simptomi parasti ir viegli. Piemēram, kājās var būt neliels vājums un stīvums.

Kad parādās ALD simptomi?

ALD simptomi parasti sākas 3 līdz 10 gadu vecumā. Tomēr dažreiz tie var sākties vēlāk dzīvē. Bērnībā sākusies ALD forma ir vissmagākā.

Kādi ir biežākie ALD simptomi?

Katram ALD veidam ir savs simptomu kopums. Bieži vien tiek novēroti gan neiroloģiski, gan hormonāli simptomi.

Bērnu cerebrālās ALD simptomi:

Simptomi, kas parādās agrīnā stadijā:

• Uzvedības problēmas: Piemēram, uzmanības deficīta un hiperaktivitātes traucējumi (ADHD) un mācīšanās traucējumi.
• Kognitīvie deficīti: tās ir grūtības domāt un izprast jaunu informāciju. Bērni skolā var justies "apmaldījušies sapņu pasaulē". Viņiem var būt grūtības lasīt, rakstīt un risināt telpiskās uztveres uzdevumus.
• Regresija: Tas nozīmē, ka bērni zaudē savas iepriekšējās spējas.

Slimības progresēšanas laikā var novērot arī šādus simptomus:

• Redzes problēmas
• Dzirdes traucējumi
• Grūtības staigāt
• Ekstremitāšu vājums un stīvums
• Krampji un lēkmes
• Demence
• Grūtības ēšanas laikā
• Vemšana

Galu galā bērni zaudē daudzas nervu sistēmas funkcijas. Viņi zaudē redzi, dzirdi un apzinātas kustības. Slimībai progresējot, bērni nonāk "veģetatīvā stāvoklī". Bērni bieži mirst divu līdz trīs gadu laikā pēc neiroloģisko simptomu parādīšanās.

Addisona slimības simptomi:

Pazeminātas virsnieru darbības simptomi:

• Nogurums
• Svara zudums
• Slikta dūša un vemšana
• Gremošanas problēmas
• Vājuma sajūta
• Galvassāpes no rīta
• Zems asinsspiediens (hipotensija)
• Zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija)
• Ādas krāsas maiņa tumšāka bez saules gaismas iedarbības (hiperpigmentēta āda)

Adrenomieloneiropātijas (AMN) simptomi:

Tie ietver:

• Apakšējo ekstremitāšu muskuļu spazmas, vājums vai paralīze .
• Ataksija ir neiroloģisks stāvoklis, kas ietekmē kustības.
• Nejutīgums un sāpes.
• Erekcijas disfunkcija.
• Nespēja kontrolēt zarnu kustību (zarnu nesaturēšana).
• Grūtības kontrolēt urīnu.
• Plikpaurība priekšlaicīgas novecošanās dēļ.

Kāpēc ALD atšķirīgi ietekmē vīriešus un sievietes?

ALD ir ar X hromosomu saistīta ģenētiska slimība, kas nozīmē, ka to izraisa mutēts gēns X hromosomā.

Sievietēm ir divas X hromosomas. Viņas var būt šīs slimības nesējas . Parasti viena X hromosoma ir "neaktīva". Tas nozīmē, ka šīs hromosomas gēni nav aktīvi.

Vairumā gadījumu sievietēm nav simptomu, jo mutētais gēns atrodas "neaktīvajā" X hromosomā. Sievietēm, kurām ir simptomi, parasti attīstās mazāk smaga forma, kas parādās pieaugušā vecumā.

Vīriešiem ir tikai viena X hromosoma. Tā kā nav aizsardzības pret papildu X hromosomu, mutētā X hromosoma var izraisīt ALD smagāku izpausmi vīriešiem.

Kad tiek diagnosticēta ALD?

Dažiem zīdaiņiem diagnoze tiek noteikta jau dzimšanas brīdī jaundzimušo skrīninga laikā . Šīs pārbaudes pārbauda noteiktas slimības. Dažās valstīs jaundzimušajiem šo skrīninga laikā slimnīcā tiek veikta arī ALD pārbaude. Taču visbiežāk vecāki vai ārsti par to aizdomājas tikai tad, kad pamana simptomus bērna pirmajos dzīves gados.

Cilvēkiem ar pieaugušo slimības veidu slimība tiek diagnosticēta tikai pēc ārsta apmeklējuma simptomu dēļ.

Kam jāveic ALD tests?

Vecākiem un ārstiem šādos gadījumos vajadzētu aizdomāties par ALD:

• Ja zēnam ar ADD vai ADHD ir arī nervu sistēmas traucējumu simptomi.
• Ja jaunam vīrietim ir problēmas staigāt vai pārvietoties, un šīs problēmas pakāpeniski pasliktinās.
• Jebkura vecuma vīrietim var būt Addisona slimība, pat ja viņam nav citu simptomu vai problēmu.
• Ja vecāka gadagājuma sievietei pakāpeniski attīstās muskuļu vājums.

Kā tiek diagnosticēta ALD?

Ārsti pārskatīs Jūsu bērna slimības vēsturi un ģimenes slimības vēsturi. Ja ir aizdomas par ALD, Jūsu bērnam var tikt veiktas tādas pārbaudes kā:

• Asins analīze, lai noteiktu (VLCFA) līmeni asinīs.
• Ģenētiskais tests, lai meklētu ģenētiskas izmaiņas, kas saistītas ar ALD vai citiem stāvokļiem.
• Pārbaudiet virsnieru dziedzeru darbību ar adrenokortikotropā hormona stimulācijas testu (AKTH stimulācijas testu).
• MRI skenēšana tiek veikta, lai redzētu, kā ALD ir ietekmējis smadzenes.

Ja ģenētiskā pārbaude apstiprina ALD, ārsts var ieteikt arī citiem ģimenes locekļiem veikt ģenētisko testēšanu.

Kādas ir ALD ārstēšanas metodes?

Pašlaik ALD nav izārstējama . Ārstēšana koncentrējas uz slimības progresēšanas palēnināšanu un simptomu kontroli.

Ārstēšanas iespējas ir atkarīgas no ALD veida un simptomiem. Tās var ietvert:

• Virsnieru hormonu terapija: Cilvēkiem ar ALD regulāri jāpārbauda virsnieru dziedzeri. Kortikosteroīdu aizstājterapija var ārstēt virsnieru mazspēju.
• Cilmes šūnu transplantācija: šī ir vienīgā ārstēšanas metode, kas var palēnināt ALD progresēšanu bērniem. Ja slimība tiek atklāta agrīnā stadijā, šī transplantācija var apturēt slimību. Ja MRI skenēšana parāda, ka ALD ir skārusi smadzenes, bet bērnam neiroloģiskā izmeklēšanā nav skaidru simptomu, ārsti var ieteikt cilmes šūnu transplantāciju.
• Medikamenti: Ārsti var izrakstīt medikamentus, lai palīdzētu ar tādiem simptomiem kā trīce vai muskuļu stīvums.

Citas atbalstošas ​​ārstēšanas metodes:

• Fizioterapija.
• Psiholoģiskais atbalsts.
• Speciālā izglītība.

Uz pētījumiem balstītas ārstēšanas metodes:

• Gēnu terapija: tā var aizstāt bojātu gēnu ar normāli funkcionējošu gēnu.
• Lorenco eļļa: šī ir oleīnskābes un erukskābes maisījums. Tiek uzskatīts, ka tā samazina VLCFA līmeni asinīs. Ja to dod bērniem pirms simptomu parādīšanās, tā var aizkavēt vai palēnināt simptomu rašanos.

Kāda ir bērnu ar ALD nākotne?

Personas ar ALD prognoze ir atkarīga no slimības veida. Bērniem ar cerebrālu X-ALD prognoze parasti ir slikta. Ja vien slimība netiek diagnosticēta agrīnā stadijā un netiek veikta cilmes šūnu transplantācija, viņu neiroloģiskā funkcija pasliktinās. Vairumā gadījumu bērni mirst dažu gadu laikā pēc simptomu parādīšanās.

Cilvēkiem ar pieaugušo slimības sākumu (AMN) slimība var progresēt lēni gadu desmitu laikā.

Vai ALD var novērst?

Pašlaik nav zināms veids, kā novērst ALD. Ja kādam jūsu ģimenē ir ALD, veiciet ģenētiskās pārbaudes un konsultācijas, kā ieteicis ārsts.

Kā man vajadzētu ārstēt savu bērnu ar ALD?

Agrīna iejaukšanās piedāvā vislabākās izredzes veiksmīgai ārstēšanai. Ja pamanāt jebkādas izmaiņas bērna uzvedībā vai kognitīvajās spējās, nekavējoties konsultējieties ar ārstu. Tāpat, ja šķiet, ka bērns zaudē prasmes, kas viņam kādreiz bija, pastāstiet par to savam ārstam.

Jūsu bērna aprūpes komandā jāiekļauj:

• Pediatrs.
• Bērnu un pieaugušo neirologs.
• Urologs.
• Endokrinologs.
• Psihiatrs.
• Fizioterapeits.
• Ģenētiskais konsultants.
• Citi speciālisti pēc nepieciešamības.

Ko man vajadzētu jautāt savam ārstam par ALD?

Ja Jūsu bērnam tiek diagnosticēta ALD, jautājiet savam ārstam par sekojošo:

• Vai manam bērnam var veikt cilmes šūnu transplantāciju?
• Vai manam bērnam ir nepieciešama steroīdu terapija?
• Kāda būs mana bērna nākotne?
• Ko vēl mēs varam darīt, lai mazinātu mana bērna simptomus?
• Vai citiem ģimenes locekļiem vajadzētu veikt ģenētiskās pārbaudes?
• Vai ir kādi klīniskie pētījumi, kuros mans bērns var piedalīties?

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

ALD ir ģenētiska slimība, kas ietekmē nervu sistēmu un virsnieru dziedzerus. Simptomi bieži sākas bērnībā. Ja bērni zaudē savas iepriekšējās spējas vai izmaina uzvedību, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību. Jo ātrāk tiek uzsākta ALD ārstēšana, jo lielāka iespēja, ka tā palēninās slimības progresēšanu. ALD ārstēšanai ir vairākas ārstēšanas metodes, tostarp cilmes šūnu transplantācija, medikamenti un atbalstoša aprūpe. Jūsu medicīnas komanda ar jums runās par jūsu bērna konkrēto stāvokli un nākotni. Nekad nekrītiet panikā, ir svarīgi iegūt pareizo informāciju un ievērot ārsta ieteikumus.

ALD , adrenoleukodistrofija, ģenētiskās slimības, neiroloģiskās slimības, pediatrija, hormoni, VLCFA