Vai jūsu mazulis klibo? Uzzināsim par Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Nav vārdu, lai aprakstītu prieku, ko mēs izjūtam, skatoties uz jaundzimušo, vai ne? Bet dažreiz mūsu mazuļiem var būt nelielas veselības problēmas. Šodien mēs runāsim par stāvokli, par kuru reti dzird, bet ir ļoti svarīgi par to zināt. Tas ir stāvoklis, ko sauc par artrogripozi.

Kas ir artrogripoze?

Vienkārši sakot, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ir stāvoklis, kad bērns piedzimst ar vairāk nekā vienu locītavu, kas nespēj saliekties vai iztaisnoties . “Artho” nozīmē locītavu, un “gryposis” nozīmē saliekšanos vai līkumu. Šī nav viena slimība, bet gan vairāk nekā 300 stāvokļu grupa . Piemēram, to var novērot kopā ar muskuļu slimībām, piemēram, muskuļu distrofiju, un ģenētiskām slimībām, piemēram, 18. trisomiju - Edvardsa sindromu.

Kad mēs sakām “locītavu stīvumu”, ārsti to sauc par “(kontraktūru)”. Tas nozīmē, ka mazuļa muskuļi, āda un cīpslas “(cīpslas)” ir pastāvīgi saspringtas , tāpēc locītavas ir saīsinātas un tās nevar pareizi saliekties vai izstiepties. Padomājiet par to, locītavas ir tādas vietas kā mūsu plaukstas locītavas, gurni, ceļgali un kakls. Šīs locītavas palīdz mums kustēties. Tātad mazuļiem ar artrogripozi šīm locītavām ir grūtības pareizi kustēties. Tās var būt pilnīgi stīvas, vai arī tās var būt līkas, vai arī tās var būt taisnas un iestrēgušas vienā pozīcijā .

Kādi ir īpašie simptomi, ko šajā situācijā izrāda mazulis?

Zīdaiņiem ar artrogripozi piedzimstot ir vairākas unikālas īpašības. Tomēr šīs īpašības var atšķirties dažādiem zīdaiņiem pat vienas ģimenes ietvaros. Visbiežāk sastopamās īpašības ir:

• Pleci ir nolaisti, un ķermenis ir pagriezts uz iekšu.
• Tas, kuram elkonis ir izstiepts (grūti saliekt).
• Tas, kuram plaukstas locītavas un pirksti bija saliekti uz iekšu un iesprūduši.
• Gūžas kauli var būt izmežģīti.
• Tas, kuram ceļgali ir izstiepti.
• Pēdas ir pagrieztas uz leju un uz iekšu (kā `(Clubfoot)`).
• Mugurkauls var būt saliekts uz vienu pusi (mugurkaula izliekums).

Šie simptomi ne visiem ir vienādi. Dažiem cilvēkiem var būt viens vai divi no šiem simptomiem, bet citiem – daudzi. Turklāt tas var skart gan lielās, gan mazās locītavas . Tas nozīmē, ka tas var skart visu, sākot no pirkstu galiem līdz pleciem.

Vai pastāv galvenie artrogripozes veidi?

Jā, mēs galvenokārt runājam par diviem veidiem:

• (Amioplāzija) : Šajā gadījumā galvenokārt tiek skartas ekstremitāšu locītavas .
• (Distālā artrogripoze) : šāda veida gadījumā stīvums rodas rokās un pēdās (distālās locītavās) , un lielas locītavas, piemēram, pleci un gurni, netiek būtiski ietekmētas.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Artrogripoze patiesībā nav ļoti izplatīta slimība . ParastiŠim stāvoklim ir iespēja rasties aptuveni vienam no 3000 dzīviem dzimušajiem.

Vai tas ir ģenētiski? Vai tas ir kaut kas tāds, kas tiek pārmantots no paaudzes paaudzē?

Artrogripoze ir iedzimta slimība . Tas nozīmē, ka simptomi sākas pirms dzimšanas . Daudzos gadījumos precīzs cēlonis nav zināms . Tomēr ir iespējams, ka to izraisa ģenētiska slimība . Eksperti ir identificējuši vairāk nekā 400 mutētu gēnu, kas saistīti ar artrogripozi. Viņi ir arī atraduši saistību ar vairāk nekā 35 ģenētiskām slimībām .

Kāda ir atšķirība starp artrogripozi un izolētu iedzimtu kontraktūru?

Labs jautājums. `(Izolēta iedzimta kontraktūra)` nozīmē, ka locītavu stīvums ir tikai vienā ķermeņa daļā . Piemēram, vai esat kādreiz redzējuši mazuļus, kas dzimuši tikai ar vienu uz iekšu saliektu pēdu? To sauc par `(greizo pēdu)`. Tā ir `(izolēta iedzimta kontraktūra)`. Bet artrogripozes gadījumā locītavu stīvums var būt divās vai vairākās ķermeņa daļās .

Kas izraisa artrogripozi (AMC)?

Vairumā gadījumu precīzs artrogripozes cēlonis nav skaidrs . Tomēr pastāv vairāki izplatīti faktori, kas, domājams, veicina šo stāvokli:

• Auglim (zīdainim) augot dzemdē, tā kustības ir ierobežotas . To var izraisīt nepietiekams augļūdeņu daudzums, cita augļa (piemēram, dvīņu) piedzimšana vai patoloģiska dzemdes forma. Ja auglis nespēj pareizi kustināt locītavas, ap šīm locītavām uzkrājas papildu audi, kas tās saspiež .
• Noteikti veselības traucējumi, kas ir grūtniecei . Piemēram, tāda slimība kā (multiplā skleroze). Ja kādam jūsu ģimenē ir (multiplā skleroze), jums var būt arī paaugstināts risks.
• Ģenētiskas slimības . Piemēram, tādi stāvokļi kā "muskuļu distrofija".
• Centrālās nervu sistēmas slimības . Tas ietver smadzenes un muguras smadzenes. Piemēri ir tādas slimības kā "(Mēbiusa sindroms)" un "(spina bifida - meningomielocele)".
• Neiromuskulārās sistēmas slimības . Piemēram, miastēnija gravis.
• Saistaudu slimības . Piemēri ir "(displāzija)" un "(metatropiskais pundurisms)".

Dažos gadījumos tiek uzskatīts, ka artrogripozes rašanos var ietekmēt gan ģenētisko, gan vides faktoru kombinācija .

Kādi tieši ir artrogripozes simptomi?

Artrogripozes simptomi dažādiem cilvēkiem var ievērojami atšķirties . Pat vienas ģimenes ietvaros viena cilvēka simptomi var atšķirties vai būt smagāki nekā citam.

Universālie simptomi ir šādi:

• Ierobežota spēja kustināt mazas un lielas locītavas.
• Varbūt mazās un lielās locītavas vispār nevar kustināt.
• Samazināta muskuļu augšana (hipoplastiski muskuļi).
• Ekstremitātes ir mīkstas un cauruļveida.
• Virs locītavām veidojas ādai līdzīga membrāna (mīksto audu tīkls), kas novērš locītavu kustīgumu.

Papildu funkcijas, ko daudzi cilvēki pamana :

• Roku un kāju garie kauli ir neparasti plāni un viegli trausli.
• Kriptorhidisms ir sēklinieku (testes) nespēja nolaisties sēkliniekos zēniem.

Funkcijas, ko redz tikai daži cilvēki :

• Izmežģīti gūžas, elkoņi vai ceļgali.
• Problēmas ar centrālās nervu sistēmas struktūru (smadzenēm un muguras smadzenēm).
• Problēmas ar centrālās nervu sistēmas darbību (tas ir, tās darbības veidu).

Cilvēkiem ar amioplāziju parasti nav problēmu ar iekšējiem orgāniem vai kognitīvajām funkcijām . Tomēr aptuveni 10% var rasties problēmas ar vēderu. Piemēri:

• Gastroshizīze: Tas nozīmē caurumu kuņģī.
• `(Zarnu atrēzija)`: Tas nozīmē zarnu nosprostojumu.

Visbiežāk tiek skartas kāju locītavas . Tālāk seko roku locītavas. Turklāt bieži var tikt skartas arī šīs locītavas:

• Pleci
• Ceļi
• Elkonis
• Potīte
• Pirksti
• Plaukstas locītava
• Pirksti
• Gurni
• Žokļa locītava

Cik ilgi ilgst artrogripoze (AMC)?

Artrogripoze ir stāvoklis , ko nevar pilnībā izārstēt . Tomēr ir ārstēšanas metodes, kas var uzlabot jūsu dzīves kvalitāti . Fizioterapija, jo īpaši, var palīdzēt ikdienas uzdevumos, piemēram, ģērbšanās un ūdens dzeršanas.

Kā jūs zināt, vai jums ir artrogripoze (AMC)?

Dažreiz šo stāvokli var atklāt pirms bērna piedzimšanas . Ja grūtniecības laikā veiktā ikdienas ultraskaņas skenēšana uzrāda anomālijas bērna ekstremitātēs, var būt aizdomas par artrogripozi. Ārsti parasti pamana šīs locītavu problēmas grūtniecības otrajā trimestrī . Šajā laikā ārsts var jūs nosūtīt uz ģenētisko konsultāciju .

Jūsu ģenētikas konsultants sniegs jums informāciju par ģenētiskām saslimšanām, kas var ietekmēt jūsu bērnu. Viņš uzdos jautājumus par jūsu ģimenes veselības vēsturi un ieteiks visus nepieciešamos ģenētiskos testus. Piemēram:

• `(Horionālā villusa paraugu ņemšana - CVS)`
• (Amniocentēze)

Pat pēc bērna piedzimšanas ārsti var diagnosticēt šo stāvokli , novērojot viņa simptomus un veicot dažādas pārbaudes . Šīs pārbaudes ietver:

• Nervu vadītspējas pētījumi: mēra, cik ātri elektriskie impulsi pārvietojas caur nerviem.
• Elektromiogrāfija (EMG): reģistrē muskuļu elektrisko aktivitāti.
• `(Muskuļu biopsija)`: tiek paņemts un pārbaudīts neliels muskuļa gabaliņš.
• Genoma sekvencēšana: mutētu gēnu identificēšana.
• Asins analīzes: meklējiet anomālijas gēnos un hromosomās.
• `(Salīdzinošās genomiskās hibridizācijas (CGH) masīvs)`: atklāj izmaiņas hromosomās.
• Mikroarhīvs: Analizē tūkstošiem gēnu vienlaikus.
• Eksoma pētījumi: identificē dažādas izmaiņas gēnos.

Dažreiz ārsti paļaujas arī uz attēlveidošanas testiem, piemēram, ultraskaņu un EMG.

Kad ārsts būs identificējis iespējamo artrogripozes pamatcēloni , viņš izstrādās ārstēšanas plānu . Jūs varat palīdzēt izveidot šo plānu.

Kā ārstē artrogripozi (AMC)?

Lai gan nav specifiskas artrogripozes izārstēšanas, ārstēšana var ievērojami uzlabot bērna dzīves kvalitāti .

Paturiet prātā, ka šis nav stāvoklis, kas traucē bērnam dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Ar atbilstošu ārstēšanu daudzas lietas var veiksmīgi sasniegt.

Tā kā artrogripozes cēloņi katram cilvēkam ir atšķirīgi, ārstēšana katram cilvēkam ir atšķirīga .

Visbiežāk izmantotās artroglipozes ārstēšanas metodes ir:

• Ģipšus izmanto, lai pārvietotu stīvas locītavas . Tie tiek pakāpeniski mainīti, lai locītava kļūtu elastīgāka.
• Fizioterapija : tā uzlabo locītavu kustīgumu un novērš muskuļu atrofiju.
• Locītavu manipulācija : Tas ietver speciālista maigu locītavu pārvietošanu.
• Stiepšanās vingrinājumi : Tie palielina locītavu elastību un kustību diapazonu.
• Ķirurģija . Operāciju var veikt, lai palielinātu locītavu, piemēram, potītes, gūžas, ceļa, plaukstas locītavas vai elkoņa, kustību diapazonu. Galvenais mērķis ir uzlabot bērna funkcijas . Tas ietver kaulu atbrīvošanu no audiem, kas kavē kustību, ļaujot muskuļiem sarauties un kustēties. Tomēr ķirurģiska iejaukšanās tiek veikta salīdzinoši retos gadījumos .

Eksperti iesaka daudznozaru pieeju . Tas nozīmē, ka jūsu bērnam var būt nepieciešama vairāk nekā viena ārstēšanas reize. Vislabākos rezultātus var sasniegt, ja ārstu un terapeitu komanda strādā kopā.

Vai man jāapmeklē speciālisti?

Jā, noteikti. Ir vairāki speciālisti , kas var palīdzēt jūsu bērnam ar artrogripozi. Piemēram:

• Pediatrs
• Ortopēds (kaulu un locītavu speciālists)
• Ārsts, kas specializējas neiroloģisko slimību ārstēšanā (neirologs)
• Medicīnas ģenētiķis
• Rehabilitācijas ārsts
• Fizioterapeits

Visi šie cilvēki strādā kopā, lai izveidotu vislabāko ārstēšanas plānu jūsu bērnam.

Vai ir kādas procedūras, ko var veikt mājās?

Daudziem cilvēkiem ar artrogripozi jaunībā būs nepieciešama fizikālā terapija . Fizioterapeiti iemācīs vingrinājumus, ko varat veikt mājās . Ir ļoti svarīgi tos veikt pareizi.

Vai var novērst artrogripozi (AMC)?

Tas tiešām nav jūsu kontrolē . Jūs neko nevarējāt darīt, lai samazinātu artrogripozes attīstības risku savam bērnam. Tāpēc, lūdzu, nevainojiet sevi .

Kāda ir cilvēka ar artrogripozi (AMC) nākotne?

AMC pacientu ilgtermiņa perspektīvas ir atkarīgas no vairākiem faktoriem:

• Artrogripozes smaguma pakāpe .
• Artrogripozes pamatcēlonis .
• Kā jūsu vai jūsu bērna organisms reaģē uz ārstēšanu .

Bet labā ziņa ir tā, ka lielākā daļa cilvēku ar artrogripozi dzīvo kā neatkarīgi pieaugušie . Ārstēšana var uzlabot viņu mobilitāti tik ļoti, ka viņi var dzīvot normālu dzīvi, tāpat kā cilvēki bez artrogripozes.

Vai artrogripoze laika gaitā pasliktinās?

Artrogripoze nav progresējoša slimība . Tas nozīmē, ka locītavu stīvums laika gaitā nepasliktinās. Tomēr pamatslimība, kas to izraisa, dažreiz var būt nopietna . Tāpēc, tiklīdz ārsti ir apstiprinājuši, ka jūsu bērnam ir artrogripoze, ir ieteicams apzināties iespējamos cēloņus.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot ārstam par artrogripozi?

Jautājumu uzdošana ārstam var palīdzēt labāk izprast artrogripozi. Apsveriet iespēju uzdot ārstam šādus jautājumus par bērna diagnozi:

• Kāda veida artrogripoze ir manam bērnam?
• Cik ilgi manam mazulim būs jāvalkā ģipsis?
• Kāda ir labākā ārstēšana manam bērnam?
• Pie kādiem speciālistiem manam bērnam vajadzētu vērsties?
• Kad mēs sākam fizioterapiju?
• Vai ir kādas zāles, kas manam bērnam jālieto?
• Kā es vislabāk varu palīdzēt savam bērnam?

Cilvēki ar artrogripozi piedzimst ar stīvām vai nekustīgām locītavām. Viņiem var būt grūtības veikt ikdienas uzdevumus, piemēram, staigāt vai turēt krūzi. Daudziem cilvēkiem ir nepieciešama fizikālā terapija un dažreiz ķirurģiska iejaukšanās, lai uzlabotu dzīves kvalitāti.

Pēdējais, ko vecāks vēlas dzirdēt, ir tas, ka kaut kas nav kārtībā ar viņu nedzimušo vai jaundzimušo bērnu. Lūdzu, nevainojiet sevi . Jūs neko nevarējāt darīt citādi. Ja jums nepieciešama palīdzība, lai tiktu galā ar šo sarežģīto situāciju, konsultējieties ar savu ārstu par konsultācijām un atbalsta grupām. Jūs neesat viens . Ir arī citas ģimenes, kas piedzīvo līdzīgas situācijas.

Visbeidzot, atcerieties šo (vēstījums līdzi ņemšanai mājās)

Artrogripoze ir stāvoklis, kad bērns piedzimst ar vairāk nekā vienu sasalušu locītavu un nespēj pareizi kustēties. Tas var izklausīties biedējoši, taču atcerieties, ka ar pareizu ārstēšanu un mīlošu aprūpi šie bērni var dzīvot ļoti labu dzīvi .

Lai gan ne vienmēr var atrast konkrētu cēloni, ģenētika un noteikti stāvokļi grūtniecības laikā var būt svarīgi . Ir ļoti svarīgi to laikus identificēt un sākt ārstēšanu, piemēram, fizioterapiju, nepieciešamības gadījumā ģipsēšanu un reti operāciju.

Atcerieties, ka to nevar novērst, tāpēc kā vecāki nezaudējiet drosmi . Sadarbojieties ar savu medicīnas komandu un sniedziet savam bērnam visu nepieciešamo. Jūs neesat viens, ir daudz cilvēku, kas var palīdzēt.

Ar pacietību, mīlestību un atbilstošu medicīnisko palīdzību pat bērnam ar artrogripozi var būt skaista nākotne.

` Artrogripoze, locītavu stīvums, iedzimtas slimības, bērnu veselība, ģenētiskās slimības, fizikālā terapija, daudzu locītavu stīvums