Vai arī tev stipri asiņo no nelielas brūces? Parunāsim par Bernāra-Suljē sindromu (BSS)!

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka dažiem cilvēkiem ir spēcīga asiņošana pat no nelielas skrambas vai vienkārša sasituma, vai arī zilumi viegli rodas un to dzīšana prasa ilgu laiku? Dažreiz tas varētu būt saistīts ar kādu slimību, par kuru neesam daudz dzirdējuši, bet par kuru ir ļoti svarīgi zināt. Viens no šādiem stāvokļiem ir Bernāra-Suljē sindroms jeb saīsināti "(BSS)". Parunāsim par to šodien nedaudz sīkāk .

Kas ir Bernāra-Suljē sindroms (BSS)?

Vienkārši sakot, Bernāra-Suljē sindroms (BSS) ir ļoti reta slimība. Tās laikā tiek traucēts asins recēšanas process mūsu organismā, kas nozīmē, ka asiņošana apstājas, kad gūstam traumu. Iedomājieties, ka jums uz rokas ir neliela brūce. Pēc brīža asiņošana apstājas, vai ne? Nu, šajā gadījumā palīdz trombocīti, kas ir sīku šūnu veids mūsu asinīs, un plazma, kas ir asiņu šķidrā daļa.

Personai ar Bernāra-Suljē sindromu (BSS) ir mazāk trombocītu nekā parasti. Ārsti šo stāvokli sauc par trombocitopēniju. Turklāt esošie trombocīti ir lielāki nekā normāli trombocīti. Tāpēc šo iemeslu dēļ cilvēkiem ar BSS viegli rodas asiņošana un zilumi.

Cik reti sastopams ir šis stāvoklis?

Šī patiesībā ir ļoti, ļoti reta slimība. Pēc medicīnas ekspertu domām, tā skar tikai vienu no miljona cilvēku visā pasaulē. Tas nozīmē, ka pat Šrilankā ir ļoti maz cilvēku, kas cieš no šīs slimības.

Kādi ir Bernāra-Suljē sindroma (BSS) simptomi?

Bieži vien mazuļiem ar BSS šie simptomi parādās jau agrā dzīves posmā. Pārbaudiet, vai jums vai kādam jūsu paziņam ir kāds no šiem simptomiem:

• Jums viegli rodas zilumi, un to dzīšana prasa ilgu laiku: pat vienkāršs trieciens uz krēsla var atstāt lielu zilumu. Var paiet nedēļas, līdz šis zilums sadzīst.
• Stipra asiņošana pat no nelieliem griezumiem un brūcēm: Neatkarīgi no tā, vai skūšanās laikā gūstat nelielu griezumu vai, griežot dārzeņus, sagriežat roku ar nazi, asiņošanu ir grūti apturēt.
• Bieža deguna asiņošana: Daži cilvēki to sauc par "(deguna asiņošanu)". Ja jums ir bieža deguna asiņošana bez iemesla, tas arī ir simptoms.
• Asiņošana zem ādas: tā parādās kā mazi sarkani vai violeti punktiņi uz ādas virsmas. Ārsti to sauc par "petehijām".
• Stipra asiņošana menstruāciju laikā sievietēm: Ja asiņošana ilgst vairākas dienas ilgāk nekā parasti vai ja tā ir stipra (menorāģija), tas arī rada bažas.

Nebaidieties no BSS tikai tāpēc, ka jums ir viens vai divi no šiem simptomiem. Bet, ja šie simptomi saglabājas, vislabāk ir meklēt medicīnisko palīdzību.

Kas izraisa Bernāra-Suljē sindromu (BSS)?

Šis ir vissvarīgākais punkts. `(BSS)` ir ģenētiska slimība.Tas ir stāvoklis, kas rodas dzimšanas brīdī gēnu izmaiņu (mutācijas) dēļ. Tas ir iedzimts , kas nozīmē, ka bērni var mantot šīs ģenētiskās izmaiņas no saviem vecākiem.

Šo stāvokli (BSS) izraisa mutācijas gēnos `GP1BA`, `GP1BB` vai `GP9`. Visi šie gēni ir ļoti svarīgi asins recēšanas procesam mūsu organismā. Tāpēc, ja ir problēmas ar šiem gēniem, asins recēšana nenotiek pareizi.

Kā jūs zināt, vai jums ir Bernāra-Suljē sindroms (BSS)?

Ja Jums ir šie simptomi, pirmais, ko ārsts darīs, kad tos ieraugīsiet, ir uzdot Jums detalizētu jautājumu. Pēc tam viņš nozīmēs vairākas asins analīzes , lai apstiprinātu stāvokli.

• Trombocītu skaita tests: tas pārbauda trombocītu skaitu asinīs un to, vai tie ir zemi.
• Gēnu mutāciju testi: tie var noteikt, vai iepriekš minētajos `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` gēnos ir mutācijas, kas izraisa `(BSS)`.
• Trombocītu mikroskopiskā pārbaude: tiek ņemts jūsu asins paraugs un pārbaudīts mikroskopā, lai noskaidrotu, vai trombocīti ir patoloģiski lieli.
• Trombocītu plūsmas citometrija: Lai gan tai ir sarežģīts nosaukums, šī analīze mēra glikoproteīnu, ko sauc par `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9`, daudzumu uz trombocītu virsmas. Ja to līmenis ir zems, tā ir `(BSS)` pazīme.

Pamatojoties uz šo testu rezultātiem, ārsts precīzi pateiks, vai Jums ir BSS vai nē.

Kādas ir Bernāra-Suljē sindroma (BSS) ārstēšanas metodes?

Pašlaik BSS nav izārstējama, jo tā ir ģenētiska slimība. Tomēr ir daudz lietu, ko varat darīt, lai novērstu pārmērīgu asiņošanu un mazinātu citas iespējamās komplikācijas. Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz to.

Ko var darīt, lai mazinātu asiņošanu:

Tās ir vienkāršas, tomēr ļoti svarīgas lietas, ko varat pievienot savai ikdienas dzīvei.

• Izvairieties no medikamentiem, kas palielina asiņošanas risku: daži pretsāpju līdzekļi, piemēram, nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL), aspirīns un daži antihistamīni, var palielināt asiņošanas risku. Tāpēc nelietojiet šīs zāles, nekonsultējoties ar ārstu.
• Tīrot zobus, izmantojiet mīkstu zobu birsti: tas var mazināt smaganu asiņošanu.
• Uzziniet pareizo veidu, kā apturēt deguna asiņošanu: jautājiet savam ārstam, kā turēt degunu un kā turēt galvu.
• Ierobežojiet noteiktus pārtikas produktus un dzērienus: pārtikas produkti ar augstu alkohola un rafinētā cukura saturu var ietekmēt trombocītu skaitu, tāpēc vislabāk ir tos pēc iespējas ierobežot.
• Reģistrējieties centrā, kas piedāvā neatliekamo medicīnisko palīdzību visu diennakti: tas palīdzēs jums ātri saņemt ārstēšanu ārkārtas situācijā, piemēram, smagas asiņošanas gadījumā.
• Lietojiet dzelzs piedevas, ja Jums ir dzelzs deficīts: bieža asiņošana var izraisīt dzelzs deficītu. Lietojiet dzelzs tabletes, kā norādījis ārsts.
• Valkājiet medicīniskās identifikācijas aproci vai birku: ārkārtas situācijā ir ļoti svarīgi valkāt aproci vai birku, kas skaidri norāda, ka jums ir `(BSS)`.

Medicīniskā ārstēšana:

Dažos gadījumos, īpaši pēkšņas asiņošanas gadījumā vai gatavojoties operācijai, ārsti var nodrošināt šādu ārstēšanu:

• Trombocītu pārliešana: šī parasti ir pirmā ārstēšanas metode asiņošanas ārkārtas situācijā. Trombocīti no donora tiek ievadīti organismā caur intravenozo līniju. Šie trombocīti palīdz asinīm sarecēt.
• Antifibrinolītiskā terapija: tās ir zāles, kas palīdz asins recēšanai. Piemēram, traneksāmskābe, par kuru, iespējams, esat dzirdējuši, ir pieejama arī ar zīmolu "Cyklokapron®". Tā palīdz kontrolēt asiņošanu.

Vai var novērst Bernāra-Suljē sindromu (BSS)?

Diemžēl nav iespējams novērst BSS attīstību, jo tā ir ģenētiska slimība.

Tomēr, ja kādam jūsu ģimenē ir BSS vai ja jums šķiet, ka jums varētu būt šī gēna mutācija, jūs varētu vēlēties apsvērt ģenētisko testēšanu . Ir svarīgi arī meklēt ģenētisko konsultāciju . Ģenētiskais konsultants var jums pastāstīt vairāk par šo stāvokli un izskaidrot risku to nodot jūsu bērniem.

Kas jāņem vērā, dzīvojot ar Bernāra-Suljē sindromu (BSS)?

Lielākā daļa cilvēku ar BSS var dzīvot normālu dzīvi. Tomēr viņiem jābūt nedaudz uzmanīgākiem, lai samazinātu traumu risku.

Piemēram, vislabāk ir izvairīties no kontakta sporta veidiem, jo ​​tiem ir lielāks traumu un nopietnas asiņošanas risks.

Ir svarīgi arī regulāri apmeklēt savu ģimenes ārstu, lai uzturētu savu vispārējo veselību. Ja jums ir paredzēta operācija, var būt nepieciešams to ieplānot iepriekš un, iespējams, pirms procedūras veikt trombocītu pārliešanu.

Ja Jums ir Bernāra-Suljē sindroms (BSS), kādus jautājumus Jums vajadzētu uzdot savam ārstam?

Ja Jums ir aizdomas par (BSS) vai ja Jums tas ir diagnosticēts, būtu ļoti noderīgi uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Kādi ir pirmie Bernāra-Suljē sindroma simptomi?
• Kādi testi jāveic, lai precīzi noskaidrotu, vai man ir Bernāra-Suljē sindroms?
• Kādas ir Bernāra-Suljē sindroma ārstēšanas iespējas?
• Ja man ir Bernāra-Suljē sindroms, ko es varu darīt, lai novērstu pārmērīgu asiņošanu?
• Kādas aktivitātes man nevajadzētu veikt Bernāra-Suljē sindroma dēļ?
• Kāda ir iespēja, ka mani bērni no manis mantos Bernāra-Suljē sindromu?

Papildus šiem jautājumiem nebaidieties runāt ar ārstu par visu, kas jums ienāk prātā.

Vai Bernāra-Suljē sindroms (BSS) grūtniecības laikā ir bīstams bērnam?

Ja esat grūtniece un Jums ir BSS, Jums būs nepieciešama specializēta medicīniskā aprūpe (augsta riska dzemdniecības un hematoloģijas aprūpe) . Jūsu trombocītu skaits un vispārējā veselība būs regulāri jāuzrauga. Dzemdību laikā Jums, iespējams, nevarēs veikt noteikta veida anestēziju, kas palielina asiņošanas risku.

Pat pēc bērna piedzimšanas regulāri jāpārbauda bērna trombocītu skaits. Jo pastāv iespēja, ka jūsu bērns var mantot no jums ģenētisko mutāciju, kas izraisa "(BSS)". Tāpēc ir svarīgi par to runāt ar savu ārstu un veikt nepieciešamos pasākumus.

Kāda ir galvenā problēma, ko izraisa Bernāra-Suljē sindroms (BSS)?

Īsāk sakot, galvenā "BSS" izraisītā problēma ir asins nespēja sarecēt . Tāpēc visbiežāk sastopamie simptomi ir pārmērīga asiņošana un viegla zilumu rašanās.

Kādi citi stāvokļi izraisa līdzīgus simptomus kā Bernāra-Suljē sindroms (BSS)?

Ir vairāki citi stāvokļi, kas izraisa asiņošanas problēmas un simptomus, kas ir līdzīgi BSS. Ir labi zināt tikai tos nosaukumus:

• Hemofilija
• Meja-Heglina anomālija
• `Uzglabāšanas baseina slimība`
• Glancmaņa trombastēnija
• "Fon Vilebranda slimība"

Pamatojoties uz jūsu simptomiem, tikai ārsts var precīzi noteikt, kura no šīm slimībām tā ir.

Mūsu pēdējie vārdi

Bernāra-Suljē sindroms (BSS) ir ļoti reta slimība, kas tiek mantota no vecākiem. Ja Jums ir šī slimība, Jums var būt problēmas ar asins recēšanu. Tomēr tas nenozīmē, ka Jūs nevarat dzīvot normālu dzīvi. Vissvarīgākais ir izvairīties no riskantām situācijām, kas var izraisīt traumas, un vienmēr ievērot ārsta ieteikumus.

Regulāri apmeklējiet savu ģimenes ārstu. Viņš vai viņa var atbildēt uz jūsu jautājumiem, palīdzēt pārvaldīt šo slimību un sadarboties ar jums, lai uzturētu jūsu vispārējo veselību. Nebaidieties, informētība un rūpes ir mūsu lielākās stiprās puses, dzīvojot ar šīm slimībām.

Bernāra -Suljē sindroms, BSS, asins recēšana, trombocīti, pārmērīga asiņošana, ģenētiskas slimības, zilumi