Vai jūsu bērna veselība pēkšņi ir mainījusies? Parunāsim par leikodistrofiju.

Jūs, iespējams, esat redzējuši bērnu, kurš bija vesels, skraidīja apkārt un spēlējās, bet kuram pakāpeniski radās grūtības staigāt vai runāt, vai arī pakāpeniski mainījās viņa uzvedība. Kā vecākam, ja sākumā bērnam klājās labi, bet pēc tam jūtat, ka bērna spējas laika gaitā pasliktinās, ir grūti izteikt vārdos bailes un nemieru, ko izjūtat. Iemesls tam var būt reta slimība, par kuru neviens no mums nav dzirdējis. Šodien mēs runājam par šādu slimību grupu. Tā ir leikodistrofija .

Vienkārši sakot, kas ir leikodistrofija?

Leikodistrofija nav viena slimība. Tā ir slimību grupa, kas ietekmē mūsu centrālo nervu sistēmu (tas ir, smadzenes un muguras smadzenes). Ārsti pastāvīgi atklāj jaunas lietas par to. Pašlaik ir identificēti aptuveni 52 šīs slimības veidi.

Daudzi no šiem leikodistrofijas veidiem ir ģenētiski . Tas ir, tie tiek mantoti no vecākiem bērniem. Dažreiz bērnam simptomi var parādīties tūlīt pēc piedzimšanas. Tomēr daži bērni var piedzimt ar slimības izraisītu gēnu defektu, bet agrīnās stadijās viņi var šķist pilnīgi veseli.

Kādi ir šīs slimības simptomi?

Visiem šiem leikodistrofijas veidiem ir viena kopīga iezīme: tie bojā mielīna apvalku smadzenēs.

Iedomājieties elektrības vadu mūsu mājā. Ap vara vadu tajā ir plastmasas apvalks, vai ne? Tas ir tas, kas ļauj elektrībai nokļūt tieši tur, kur tai jānonāk, bez noplūdes. Līdzīgi mūsu nerviem ir balts taukains apvalks, ko sauc par mielīnu . Šis mielīna apvalks ir atbildīgs par nervu signālu precīzu un ātru pārraidi uz smadzenēm un no smadzenēm uz ķermeņa daļām. Kad šis mielīna apvalks ir bojāts, mūsu nervu sistēma nevar pareizi darboties.

Katrs leikodistrofijas veids bojā šo mielīna apvalku dažādos veidos, tāpēc problēmas, ar kurām bērni var saskarties, var ievērojami atšķirties.

Piemēram, Kanavana slimības gadījumā bērna kakla muskuļi ir paralizēti, bet rokas un kājas paliek nekustīgas. Viņš var arī zaudēt redzi un viņam var būt krampji.

Dažreiz simptomi parādās jau dzimšanas brīdī. Taču tāda veida kā Refsuma slimība gadījumā simptomi parādās aptuveni 20 gadu vecumā. Dažreiz tie var parādīties jau 50 gadu vecumā. Šajā gadījumā var novērot tādas pazīmes kā tīklenes pavājināšanās, dzirdes zudums un ožas zudums.

Tā kā simptomi ir tik atšķirīgi, šo slimību var būt nedaudz grūti diagnosticēt.

Kāpēc rodas šāda veida slimība? Kāds ir tās cēlonis?

Kā jau iepriekš apspriedām, daudzas no šīm slimībām ir ģenētiskas . Tas nozīmē, ka tās izraisa gēnu defekts, kas nāk no mātes vai tēva, vai abiem.

Taču daži veidi nav iedzimti. Tos izraisa jauna ģenētiska mutācija. Piemēram, Aleksandra slimība, šķiet, nav iedzimta. Tas nozīmē, ka pat ja nevienam no vecākiem nav bojātā gēna, bērnam tas joprojām var attīstīties.

Tādēļ, lai gan vienam bērnam vienā ģimenē var būt leikodistrofija, pārējiem bērniem tā var nebūt.

Kā ārsti precīzi diagnosticē šo slimību?

Šīs slimības diagnosticēšana ir nedaudz sarežģīts process, jo simptomi ir tik dažādi. Tāpēc ārstiem ir jāveic vairāku veidu testi.

Vai tam ir ārstēšana?

Patiesībā lielākajai daļai leikodistrofijas veidu joprojām nav galīgas izārstēšanas . Tomēr tas nenozīmē, ka neko nevar darīt.

Ārstēšanas laikā ārsti koncentrējas uz simptomu kontroli un bērna dzīves kvalitātes saglabāšanu pēc iespējas labāk. Ārstēšana ir atkarīga no bērna leikodistrofijas veida.

Bieži sastopamas ārstēšanas metodes ir:

• Zāļu lietošana simptomu kontrolei (piemēram, krampju kontrolei).
• Īpašas ārstēšanas metodes, piemēram , fizikālā terapija, ergoterapija un logopēdija , var palīdzēt uzlabot bērna mobilitāti, spēju veikt ikdienas uzdevumus un runu.
• Dažiem bērniem var būt nepieciešama papildu palīdzība mācībās un uztura jautājumos .

Dažos gadījumos kaulu smadzeņu transplantācija var palēnināt vai apturēt slimības progresēšanu. Zinātnieki arī pēta jaunas ārstēšanas metodes, piemēram, gēnu terapiju .

Ar visu šo vissvarīgākais ir uzturēt kontaktus ar savu ārstu un ievērot viņa norādījumus.