Vai jūsu bērnam ir šie dīvainie simptomi? Uzzināsim par garās ķēdes taukskābju oksidācijas traucējumiem (LC-FAOD).

Vai jūsu mazulis pēc ilgākas spēlēšanās nogurst? Vai arī viņš vienmēr šķiet slims, nevēlas ēst vai ir miegains? Dažreiz mēs domājam, ka tās ir normālas lietas, taču aiz tā varētu būt ļoti reta, bet ļoti nopietna ģenētiska slimība. Šodien mēs runājam par vienu no šādām slimībām - garās ķēdes taukskābju oksidācijas traucējumiem jeb LC-FAOD .

Vienkārši sakot, kas ir šie LC-FAOD?

Šis ir nedaudz sarežģīts nosaukums, bet saglabāsim to vienkāršu. Mūsu ķermenis ir kā transportlīdzeklis. Tam ir nepieciešama enerģija jeb degviela, lai darbotos. Pārtika, ko mēs ēdam, ir mūsu ķermeņa degviela. Procesu, kurā šī pārtika tiek pārvērsta enerģijā, sauc par vielmaiņu .

Mūsu uzturā esošie pārtikas produkti, piemēram, olīveļļa , zivis , avokado un gaļa, satur tā sauktās taukskābes. Tās ir labs enerģijas avots organismam. Ir vairāki šo taukskābju veidi. Starp tiem, tā sauktajām "garās ķēdes taukskābēm", ir nepieciešams īpašs enzīms, lai tās pārvērstu enerģijā.

Bērniem, kas dzimuši ar ģenētisku slimību, ko sauc par LC-FAOD, organismā trūkst šī konkrētā enzīma. Tāpēc viņu organisms nevar pārvērst šīs garās ķēdes taukskābes enerģijā.

Kas tad notiek?

1. Dzīvības orgāni, piemēram, sirds , smadzenes, aknas un muskuļi, nesaņem nepieciešamo enerģiju.

2. Taukskābes, kuras nevar pārvērst enerģijā, uzkrājas šajos orgānos un sāk tos bojāt.

Tas var izraisīt nopietnas komplikācijas, piemēram, sirds slimības , aknu mazspēju un ļoti zemu cukura līmeni asinīs . Tāpēc ir ļoti svarīgi šo slimību diagnosticēt agrīnā stadijā un uzturēt pareizu diētas kontroli .

Kādi ir šīs slimības simptomi?

Simptomi var atšķirties atkarībā no cilvēka. Tas ir atkarīgs no trūkstošā enzīma veida un slimības smaguma pakāpes. Dažiem cilvēkiem simptomi var nebūt redzami līdz pusaudža vai pieauguša cilvēka vecumam. Taču smagos gadījumos simptomi sāk parādīties pirmajos dzīves mēnešos.

Pirmās sirds muskuļa slimības pazīmes jaundzimušajiem ir "kardiomiopātija". Tas ietver apgrūtinātu elpošanu, apgrūtinātu barošanos un pārmērīgu miegainību. Zīdaiņiem un maziem bērniem var būt agrīnas aknu darbības traucējumu pazīmes, piemēram, acu un ādas dzeltēšana (dzelte) un zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija).

Apskatīsim galvenos apstākļus, kas var rasties šajā sakarā, un kādi ir ar tiem saistītie simptomi.

Kas izraisa šo slimību?

Šī ir pilnībā ģenētiska slimība . Tas ir, tā tiek mantota no vecākiem bērniem. Vienkārši sakot, cēlonis ir mutācija gēnā, kas norāda fermenta ražošanu, kurš noārda taukskābes, par kurām mēs runājām.

Lai bērnam būtu šī slimība, viņam ir jāpārmanto bojātā gēna kopija no abiem vecākiem . Ja viņš to manto tikai no viena vecāka, bērns ir "nesējs". Viņam nebūs simptomu, bet viņš var nodot gēnu saviem bērniem.

Šī nav lipīga slimība. To nekādā veidā nevar pārnest no vienas personas uz otru.

Kā diagnosticēt slimību?

Daudzās valstīs katrs jaundzimušais tiek pārbaudīts, lai noteiktu šīs ģenētiskās slimības. To veic, paņemot nelielu asins paraugu no papēža 1–2 dienu laikā pēc dzimšanas. Ja šis tests sniedz norādes par slimību, tiek veiktas papildu pārbaudes, lai apstiprinātu slimību.

Galvenie šim nolūkam veiktie testi ir šādi:

• Asins un urīna analīzes: tās pārbauda, ​​vai asinīs un urīnā nav patoloģiski augsts taukskābju un citu vielu līmenis.
• Ģenētiskā testēšana: šis ir vienīgais veids, kā galīgi noteikt, vai Jums ir LC-FAODS, un, ja tā, kāda veida.

Ja Jūsu bērnam ir iepriekš apspriestie simptomi, ir ļoti svarīgi nekavējoties apmeklēt pediatru , lai to apspriestu.

Kā to ārstē?

Lai gan šo slimību nevar pilnībā izārstēt, ar atbilstošu ārstēšanu var izvairīties no nopietnām komplikācijām un dzīvot normālu dzīvi. Galvenās ārstēšanas metodes ietver uztura izmaiņas, īpašus uztura bagātinātājus un dzīvesveida izmaiņas.

1. Diēta

Tas ir vissvarīgākais. Šī diēta jāsagatavo pēc dietologa ieteikuma.

• Ierobežojiet pārtikas produktus ar augstu garās ķēdes taukskābju saturu: Jāierobežo tādi pārtikas produkti kā gaļa, dažas augu eļļas, rieksti un zivis.
• Ēdiet vairāk ogļhidrātiem bagātu pārtiku: Lai iegūtu enerģiju, uzturā jāiekļauj pārtikas produkti, kas bagāti ar ogļhidrātiem, piemēram, rīsi, kartupeļi un saldie kartupeļi.
• Ēdiet nelielas, biežas maltītes: Ir svarīgi ēst regulāri visas dienas garumā, lai cukura līmenis asinīs būtu stabils.
• Izvairieties no badošanās: nav labi badoties ilgāk par 8 stundām.

2. Uztura bagātinātāji

Tā kā šie pacienti nevar izmantot garās ķēdes taukskābes, viņiem tiek doti cita veida tauki, ko organisms var viegli pārvērst enerģijā. Tos sauc par vidējas ķēdes triglicerīdiem (MCT) . Tie ir pieejami kā MCT eļļa. Šie MCT tiek pievienoti arī dažiem zīdaiņu maisījumiem. Ārsts sniegs jums vairāk informācijas par šo jautājumu.

3. Medicīna

LC-FAOD ārstēšanai ir apstiprinātas zāles ar nosaukumu Triheptanoin (Dojolvi). Tās ir pieejamas tikai ar ārsta recepti .

4. Dzīvesveida izmaiņas

Ir svarīgi izvairīties no faktoriem, kas saasina simptomus.

• Izvairieties no pārmērīgas fiziskās slodzes: ierobežojiet aktivitātes, kas liek ķermenim justies pārmērīgi nogurušam.
• Stresa pārvaldīšana: tādas lietas kā joga un meditācija var būt noderīgas.
• Pasargājiet sevi no slimībām: savlaicīgi veiciet visas ārsta ieteiktās vakcīnas. Nekavējoties meklējiet ārstēšanu pat nelielas saaukstēšanās vai drudža gadījumā.

Vai dzīvošana ar šo slimību ir izaicinājums?

Protams, jā. Šis ir mūža stāvoklis, kas jāārstē. Jums rūpīgi jāievēro savs uzturs. Jums jāzina, kā rīkoties ārkārtas situācijā. Tas var būt garīgi nogurdinoši gan bērnam, gan vecākiem.

Tāpēc

• Uzziniet par slimību labi: zināšanas ir vislielākais spēks.
• Meklējiet psiholoģisku atbalstu: nevilcinieties meklēt palīdzību no ģimenes, draugiem vai garīgās veselības konsultanta.
• Sazinieties ar savu ārstu: jautājiet viņam vai viņai, ja jums ir kādi jautājumi vai bažas.

Lai gan šī slimība ir reta, ar pienācīgu ārstēšanu un aprūpi bērnam var būt laba dzīve. Vissvarīgākais ir laikus diagnosticēt slimību un ievērot ārsta norādījumus.