Vai jūsu šūnās uzkrājas toksīni? Tas ir par lizosomu uzkrāšanās slimībām!

Vai esat kādreiz dzirdējuši par lizosomu uzkrāšanās slimībām jeb LSD? Tās ir ļoti retas, kas nozīmē, ka lielākajai daļai cilvēku tās neslimo, un tās ir ģenētiskas slimības. Vienkārši sakot, šīs slimības izraisa nevēlamu, potenciāli toksisku vielu uzkrāšanos mūsu ķermeņa šūnās. Parunāsim par to šodien nedaudz sīkāk , vai ne?

Kas ir enzīmi un lizosomas? Kā tie darbojas?

Iedomājieties, ka katra jūsu ķermeņa šūna ir kā maza fabrika. Šajās rūpnīcās ir īpaša nodaļa, ko sauc par "Lizosomām". Šīs lizosomas darbojas kā apkopēja mūsu mājās. Lai palīdzētu tām pareizi veikt šo darbu, tām ir īpaši darbinieki, ko sauc par "enzīmiem". Šie enzīmi ir dažādas lietas, kas nonāk mūsu šūnās, piemēram:

• Ogļhidrāti (piemēram, šķiedrvielas, ciete un cukurs)
• Lipīdi (tauku veidi)
• Olbaltumvielas
• Vecas, nederīgas šūnu daļas

Tie palīdz sadalīt, sagremot un pārstrādāt tamlīdzīgas lietas. Mēs šo procesu saucam par metabolismu . Tātad šie enzīmi un lizosomas darbojas kopā, lai uzturētu mūsu šūnas tīras un veselīgas.

Tātad, kas notiek lizosomu uzkrāšanās slimību (LSD) gadījumā?

Tagad iedomājieties speciālu darbinieku iepriekš minētās rūpnīcas tīrīšanas nodaļā. Kas notiek, ja kāds noteikts enzīms nedarbojas pareizi vai ja šī enzīma vispār nav? Tieši tad problēma sākas.

Tas notiek cilvēka organismā ar lizosomu uzkrāšanās slimību (LSD). Viņiem trūkst noteikta enzīma vai kaut kas cits, kas palīdz šim enzīmam darboties (enzīmu aktivators vai modifikators). Tad šīs lizosomas nevar pareizi sadalīt tādas vielas kā taukus un cukurus, kas tām ir jāsadala.

Kas tad notiek? Šīs nesadalāmās vielas sāk uzkrāties šūnu iekšienē. Tas ir kā atkritumu kaudze. Laika gaitā šīs vielas kļūst toksiskas un bojā šūnas. Šie bojājumi var izplatīties un ietekmēt dažādus orgānus mūsu ķermenī. Piemēram:

• Smadzenes
• Centrālā nervu sistēma
• Sirds
• Skeleta sistēma
• Āda

Vienkārši sakot, tas notiek lizosomu uzkrāšanās slimības (LSD) gadījumā.

Vai pastāv lizosomu uzkrāšanās slimību (LSD) veidi?

Jā, līdz šim pētnieki ir identificējuši vairāk nekā 50 lizosomu uzkrāšanās slimību (LSD) veidus. Joprojām tiek atklāti jauni veidi. Ļoti sarežģīti, vai ne?

Parasti šīs slimības var iedalīt trīs galvenajos veidos atkarībā no fermenta, kura trūkst.

Lipidozes

Šāda veida slimība rodas, ja organismā trūkst enzīma, kas nepieciešams lipīdu noārdīšanai. Daži piemēri:

• Holesterilestera uzglabāšanas slimība
• Volmana slimība

Mukopolisaharidozes

Tas notiek, ja trūkst enzīma, kas nepieciešams glikozaminoglikānu, kas ir sarežģīta cukura molekula, sadalīšanai. Piemēri:

• Hantera sindroms
• Hērlera slimība

Sfingolipidozes

Šis veids rodas, ja trūkst enzīma, kas noārda īpašu tauku veidu, ko sauc par sfingolipīdiem . Šie sfingolipīdi ir vielas, kas veic īpašas funkcijas, piemēram, aizsargā mūsu šūnu virsmu. Dažas slimības, kas ietilpst šajā kategorijā, ir:

• Fābrī slimība
• Gošē slimība
• Krabbes slimība / globoīdo šūnu leikodistrofija
• Metahromatiskā leikodistrofija
• Nīmana-Pika slimība (NP)
• Sandhofa slimība
• Teja-Saksa slimība

Citi LSD veidi

Papildus šīm galvenajām kategorijām pastāv arī citi LSD veidi. Piemēram:

• Batena slimība
• Cistinoze
• Danona slimība
• Pompes slimība

Redziet, visas šīs slimības izraisa noteikta enzīma deficīts. Slimība un tās ietekme atšķiras atkarībā no enzīma, kura trūkst.

Kam var attīstīties šīs lizosomu uzkrāšanās slimības (LSD)? Cik izplatītas tās ir?

Patiesībā ikviens var saslimt ar lizosomu uzkrāšanās slimību (LSD). Tomēr dažām etniskajām grupām un reģioniem ir lielāka iespēja saslimt ar šo slimību. Piemēram, daži LSD veidi ir biežāk sastopami Austrumeiropas ebrejiem un somiem.

Šīs slimības ir tik izplatītas , ka tikai aptuveni vienam no 40 000 līdz 60 000 cilvēkiem ir LSD. Tas nozīmē, ka šīs ir ļoti reta slimību grupa. Tāpēc daudzi cilvēki par tām pat nav dzirdējuši.

Kas izraisa lizosomu uzkrāšanās slimības (LSD)?

Lizosomu uzkrāšanās slimības (LSD) ir iedzimti vielmaiņas traucējumi, kas pastāv jau no dzimšanas un ko izraisa ģenētiski faktori . Precīzāk sakot, lielākā daļa no tām tiek nodotas no paaudzes paaudzē kā " autosomāli recesīvas slimības" .

Tagad jūs droši vien domājat, ko nozīmē "automātiskā aizkavēšanās". Vienkārši sakot, tas izskatās šādi:

Parasti mēs iegūstam vienu katra gēna kopiju no katra vecāka. Lai attīstītu LSD,Bērnam ir jāpārmanto slimības gēna mutēta kopija gan no mātes, gan no tēva. Svarīgi ir tas, ka šie vecāki ir tikai mutētā gēna nesēji . Tas nozīmē, ka viņiem nav LSD, bet viņiem ir gēns, kas var izraisīt šo slimību.

Tātad, ja abi vecāki ir gēnu nesēji, bērna piedzimšanas iespējas ir šādas:

• Pastāv 25% (1 no 4) iespēja, ka bērns būs vesels, nemantojot nekādus izmainītus gēnus.
• Pastāv 25% (1 no 4) iespējamība, ka bērnam attīstīsies LSD (ja viņš manto izmainīto gēnu no abiem vecākiem).
• Pastāv 50% (1 no 2) iespējamība, ka bērns būs asimptomātisks nesējs, tāpat kā vecāki (ja viņi mantos izmainīto gēnu tikai no viena vecāka).

Vai jūs saprotat? Tas var šķist nedaudz sarežģīti, bet tā izplatās ģenētiskās slimības.

Ir daži LSD veidi, ko sauc par ar X hromosomu saistītu iedzimtību . Tas nozīmē, ka slimības gēns atrodas X hromosomā, tāpēc bērns (īpaši zēns) var mantot slimību tikai no mātes. Danona slimība, Fabri slimība un Hantera sindroms ir trīs šādas slimības.

Papildus šiem ģenētiskajiem cēloņiem dažreiz LSD saasināšanos vai attīstību var veicināt arī šādi faktori:

• Iekaisums organismā.
• Oksidatīvais stress ir mijiedarbība starp ķermeni un brīvajiem radikāļiem , kas ir vielmaiņas blakusprodukti.

LSD parasti parādās grūtniecības laikā vai neilgi pēc dzemdībām. Tomēr ļoti reti tie var sākties arī pieaugušajiem. LSD, kas sākas bērnībā, parasti ir smagākas, savukārt tās, kas sākas vēlāk dzīvē, var būt mazāk smagas.

Kādi ir lizosomu uzkrāšanās slimību (LSD) simptomi?

Šo slimību simptomi var ievērojami atšķirties. Tas ir atkarīgs no:

• Atkarībā no tā, kuras šūnas vai orgānus ietekmē LSD.
• Tas atkarīgs no tā, kāda veida LSD tas ir.

Tomēr pastāv daži simptomi, kas ir raksturīgi lielākajai daļai LSD veidu. Tie ir:

• Vēdera dobuma orgānu, piemēram, nieru, aknu, aizkuņģa dziedzera, liesas vai kuņģa, patoloģiska palielināšanās (visceromegālija).
• Skeleta muskuļu izmaiņas.
• Sejas vaibsti kļūst nedaudz raupjāki. Piemēram, izvirzīta piere, plakans deguns un palielinātas lūpas .
• Bērna attīstības aizture. Laika gaitā tā var pakāpeniski palielināties.

Ja bērnam ir viens vai vairāki no šiem simptomiem, ir ļoti svarīgi nekavējoties apmeklēt ārstu, lai saņemtu padomu.

Kā tiek diagnosticētas lizosomu uzkrāšanās slimības (LSD)?

Ārsti var atklāt lizosomu uzkrāšanās slimības (LSD) grūtniecības laikā. Viņi izmanto pirmsdzemdību skrīninga testus . Piemēram:

• Amniocentēze (šķidruma pārbaude dzemdē)
• Horiona bārkstiņu paraugu ņemšana (placentas daļas pārbaude)

Lai pārbaudītu LSD jaundzimušajiem, var veikt asins analīzes, lai noteiktu zemu enzīmu līmeni. Dažreiz no pirksta tiek ņemts neliels asins piliens (izžuvuši asins plankumi), uzklāts uz speciāla papīra, atstāts nožūt un pēc tam pārbaudīts uz enzīmiem.

Ja jums ir aizdomas, ka jums vai jūsu bērnam ir LSD, jūs var nosūtīt pie endokrinologa vai pediatriskā endokrinologa . Gan bērniem, gan pieaugušajiem ārsts var ieteikt veikt šādus testus:

• Asins analīzes: pārbaudiet fermentu līmeni.
• Ģenētiskā testēšana: pārbaudiet mutācijas savos gēnos.
• Perforācijas biopsija: Paņemiet nelielu ādas gabalu un pārbaudiet, vai nav ģenētisku izmaiņu.
• Urīna analīzes: mēra substrātu daudzumu, ko parasti izmanto fermenti.

Papildus tam var veikt arī citus testus, lai noskaidrotu, vai jūsu orgāni ir bojāti. Piemēram:

• Pilnīga asins aina
• Acu pārbaude
• Dzirdes pārbaude
• Sirds testi: piemēram, ehokardiogramma un elektrokardiogramma (EKG) .
• Nieru darbības testi
• Aknu funkcionālie testi
• MRI skenēšana (MRI)
• Rentgena stari

Šie testi tiek izmantoti, lai precīzi noteiktu, kas ir slimība un cik smaga tā ir.

Kā ārstē lizosomu uzkrāšanās slimības (LSD)?

Lizosomu uzkrāšanās slimības (LSD) bieži tiek ārstētas specializētos medicīnas centros. Šīm slimībām nav izārstēšanas. Tomēr ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un mazināt orgānu bojājumus. Tās ietver:

• Enzīmu aizstājterapija (ERT): Tā ietver ģenētiski modificēta enzīma ievadīšanu organismā intravenozi.
• Cilmes šūnu transplantācija:Tiek transplantētas cilmes šūnas, kas iegūtas vai nu no donoriem, vai no nabassaites asinīm. Šīs šūnas var palīdzēt ražot trūkstošo enzīmu. Tās arī palīdz mazināt iekaisumu un audu bojājumus.
• Substrātu reducēšanas terapija (SRT): tā ietver medikamentu ievadīšanu, kas samazina šūnās uzkrājušos vielu (substrātu) daudzumu. Piemēram, miglustatu lieto Gošē slimības ārstēšanai. Citas SRT pašlaik atrodas klīniskajos pētījumos.

Pētnieki joprojām meklē jaunas LSD ārstēšanas metodes. Dažas no tām ietver:

• Gēnu terapija: šī metode joprojām ir pētniecības stadijā. Tā ietver bojātu gēnu aizstāšanu ar veseliem.
• Farmakoloģiskā šaperona terapija (PCT): Šajā gadījumā mazas molekulas saistās ar bojātiem enzīmiem un uzlabo lizosomu darbību.

Papildus šīm specifiskajām ārstēšanas metodēm simptomu kontrolei tiek izmantotas arī citas ārstēšanas metodes. Piemēram:

• Imūnsupresanti
• Nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL)
• Ortopēdiskās breketes
• Citas zāles atkarībā no simptomiem un skartajiem orgāniem
• Fizioterapija
• Runas terapija
• Dažreiz operācija

Vai var samazināt lizosomu uzkrāšanās slimību (LSD) attīstības risku?

Mēs neko nevaram darīt, lai samazinātu lizosomu uzkrāšanās slimību (LSD) attīstības risku, jo tās izraisa ģenētiski faktori. Tomēr ārstēšanas uzsākšana, tiklīdz jums vai jūsu bērnam tiek diagnosticēta slimība, var ievērojami uzlabot jūsu dzīves kvalitāti.

Kādu nākotni var sagaidīt cilvēks ar LSD?

LSD slimnieka nākotne ir atkarīga no vairākiem faktoriem:

• Cik ātri slimība tika diagnosticēta.
• Kāda veida ārstēšanu jūs saņemsiet?
• Tas ir tikai jautājums par to, kāda veida LSD tas ir.
• Vai LSD var nokļūt vietās ar specializētām medicīnas iestādēm.

Kopumā cilvēkam ar smagu LSD var būt īsāks paredzamais dzīves ilgums. Tomēr mazāk smagas LSD gadījumā, ja ārstēšana tiek uzsākta pirms orgānu bojājumu rašanās, viņš var dzīvot ilgāk.

Kā es varu rūpēties par sevi un savu bērnu, dzīvojot ar LSD?

Ja jums vai jūsu bērnam ir lizosomu uzkrāšanās slimība (LSD), tā var būt milzīgs garīgs izaicinājums. Tāpēc ir ļoti svarīgi meklēt palīdzību pie psihologa. Viņš var iemācīt, kā emocionāli tikt galā ar šo stāvokli.

Tāpat ir lieliski pievienoties atbalsta grupām. Tādā veidā jūs varat satikt citus cilvēkus, kuri saskaras ar līdzīgām problēmām, un dalīties savā pieredzē.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja simptomi pasliktinās vai ja pēc kāda laika neredzat nekādus ārstēšanas rezultātus, noteikti apmeklējiet ārstu. Viņš vai viņa var ieteikt citas ārstēšanas metodes, kas varētu jums palīdzēt.

Noslēguma vēstījums sākumlapai

Lizosomu uzkrāšanās slimības jeb LSD ir retu, ģenētisku slimību grupa, kas rodas toksisku vielu uzkrāšanās rezultātā mūsu organisma šūnās. Šie toksīni var bojāt šūnas un dažādus orgānus.

Ir identificēti vairāk nekā 70 LSD veidi. Tos izraisa ģenētiskas mutācijas. Lai gan simptomi atšķiras atkarībā no LSD veida, bieži sastopamie simptomi ir palielināti vēdera dobuma orgāni, rupjas sejas iezīmes un attīstības aizkavēšanās.

LSD var noteikt grūtniecības laikā, jaundzimušajiem vai bērniem un pieaugušajiem, veicot asins analīzes, ģenētiskos testus, biopsijas un urīna analīzes.

Lai gan šīs slimības nevar pilnībā izārstēt, ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti. Tāpēc ir ļoti svarīgi slimību diagnosticēt agrīnā stadijā un meklēt atbilstošu ārstēšanu. Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo tēmu, nevilcinieties jautāt savam ārstam, vai ne?

Lizosomu uzkrāšanās slimības, LSD, ģenētiskās slimības, enzīmi, vielmaiņas slimības, retas slimības, bērnu veselība