Vai arī jūsu mazulim pietūkst kājas? Tā varētu būt Milroja slimība!

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka jūsu mazuļa kājas, īpaši zem ceļgaliem, ir vienkārši pietūkušas? Dažreiz to var redzēt tūlīt pēc piedzimšanas. Vai arī tas var parādīties pēc dažām dienām. Daudziem vecākiem ir normāli par to nedaudz uztraukties. Viens no šāda veida kāju pietūkuma iemesliem ir Milroja slimība. Šodien mēs par to runāsim detalizēti un ļoti vienkārši.

Kas ir Milroja slimība?

Vienkārši sakot, Milroja slimība ir stāvoklis, kas pieder pie slimību grupas, ko sauc par primāro limfedēmu . "Primārā" nozīmē, ka to neizraisa cita slimība, bet gan tā rodas pati par sevi. Tā ir iedzimta slimība, kas nozīmē, ka šī slimība var būt jau no dzimšanas. Tā ir ģenētiska slimība, kas nozīmē, ka tā ir mantota.

Mūsu ķermenī ir sistēma, ko sauc par limfātisko sistēmu. Tā ir kā drenāžas sistēma, kas izvada no organisma atkritumvielas. Ja limfātiskās sistēmas limfvadi un limfmezgli nav pareizi attīstīti, tie nevar pareizi funkcionēt. Tad limfas šķidrums neplūst pareizi un paliek vienuviet. Tā limfas šķidrums uzkrājas un izraisa zīdaiņu kāju, īpaši apakšstilbu un pēdu, pietūkumu. Iedomājieties kaut ko līdzīgu tam, ka, aizsērējot ūdensvadam, ūdens piepildās vienuviet.

Milroja slimību sauc arī par iedzimtu I tipa limfedēmu.

Šī stāvokļa diagnosticēšana dažreiz var būt nedaudz sarežģīta, jo ārsti šādus pacientus nepieņem pārāk bieži. Taču, ja pamanāt pietūkumu mazuļa kājās, ir ļoti svarīgi par to jautāt savam ārstam. Jo ātrāk jūs diagnosticēsiet šo stāvokli, jo ātrāk varēsiet sākt ārstēšanu. Ir svarīgi arī nekrist panikā.

Cik reta ir Milroja slimība?

Šī patiesībā ir relatīvi reta slimība . Tā skar aptuveni vienu no katriem 6000 jaundzimušajiem. Tā ir biežāk sastopama meitenēm nekā zēniem. Tiek uzskatīts, ka uz katru zēnu ar šo slimību ir vismaz divas meitenes.

Kādi ir Milroja slimības simptomi?

Jūsu mazulim šie simptomi var būt jau no dzimšanas brīža. Dažreiz tie var parādīties nedaudz vēlāk. Pārbaudiet, vai Jūsu mazulim ir šie simptomi:

• Pietūkums apakšstilbos (tūska): Šis pietūkums parasti novērojams zem ceļgaliem. Dažreiz tas var rasties tikai vienā kājā, bet biežāk tas ir abās.
• Izspiedušās vēnas apakšstilbos: Dažreiz, pietūkuma gadījumā, vēnas kļūst skaidri redzamas.
• Sēklinieku pietūkums (hidrocēle): Zēnu sēklinieki var pietūkt un piepildīties ar šķidrumu. Tas var būt nedaudz biedējoši vecākiem, taču tas var būt arī medicīniska stāvokļa simptoms.
• Uz augšu noliekti kāju nagi:Nagu forma var mainīties un izskatīties kā uz augšu vērsti.
• Nelieli ādas veidojumi (papilomatoze): tie nav vēža stāvokļi, bet tie var parādīties kā mazi izsitumi uz ādas, dažreiz atgādinot nelielu ziedkāpostu.
• Kuņģa-zarnu trakta problēmas: Dažiem zīdaiņiem var būt kuņģa darbības traucējumi, vemšana un caureja. Tas nenotiek visiem, bet tas var notikt.

Kādi ir Milroja slimības cēloņi?

Milroja slimības galvenais cēlonis ir mutācija (variants) gēnā, ko sauc par FLT4 . Gēni ir kā neliels instrukciju kopums, kas kontrolē visu mūsu organismā. Šis FLT4 gēns palīdz limfātiskajai sistēmai pareizi veidoties. Tāpēc, ja šajā gēnā rodas nelielas izmaiņas, proti, mutācija, limfātiskā sistēma neveidojas pareizi.

Vairumā gadījumu vienam no bērnu ar Milroja slimību vecākiem ir šī slimība. Tā tiek mantota autosomāli dominējošā veidā . Tas nozīmē, ka bērns var attīstīt šo slimību pat tad, ja tikai vienam no vecākiem ir slimības gēns. Piemēram, ja abiem vecākiem ir gēna mutācija, katram bērnam ir 50% iespēja mantot šo slimību. Pat starp brāļiem un māsām vienā ģimenē simptomu smagums vai vecums, kurā simptomi parādās, var atšķirties. Vienam bērnam var būt liels pietūkums, bet otram tas var nebūt tik smags.

Deviņiem no 10 bērniem ar FLT4 gēna mutāciju līdz 3 gadu vecumam parādās kāju pietūkuma simptomi .

Kā šī slimība tiek diagnosticēta?

Milroja slimību diagnosticē ārsts, veicot fizisku pārbaudi . Ārsts rūpīgi pārbaudīs bērna kājas, vai nav pietūkuma pazīmju, ādas izmaiņu un nagu formas. Papildus var veikt šādus testus:

• Ultraskaņa: šī ir mātes vēdera skenēšana grūtniecības laikā, kas dažreiz var parādīt, vai bērna kājās ir pietūkums. To var veikt arī kājām pēc bērna piedzimšanas.
• Limfoscintigrāfija: šī ir nedaudz specializēta pārbaude. Šajā pārbaudē zem ādas tiek injicēts neliels daudzums radioaktīva materiāla, un ar kameras palīdzību tiek novērota tā pārvietošanās pa limfātisko sistēmu. Tas var parādīt, kā darbojas limfātiskā sistēma un vai ir kādi aizsprostojumi.
• Ģenētiskā testēšana: tā palīdz apstiprināt, vai FLT4 gēnā ir mutācija. Tas parasti ietver asins parauga ņemšanu.

Jūsu bērna ārsts var jūs novirzīt arī pie pediatriski sertificēta limfedēmas terapeita, kurš specializējas šo slimību ārstēšanā.

Kā ārstē Milroja slimību?

Šīs slimības izraisīta pietūkuma ārstēšanai ir mājas ārstēšanas metodes. Šīs ārstēšanas metodes ir paredzētas, lai kontrolētu pietūkumu, mazinātu komplikācijas un uzlabotu bērna dzīves kvalitāti. Milroja slimības ārstēšanas metodes pietūkušu kāju gadījumā ietver:

• Kompresijas terapija: tiek izmantotas īpašas kompresijas zeķes vai pārsēji. Tie maigi spiež uz kājām, lai mazinātu pietūkumu un palīdzētu limfas šķidrumam atgriezties organismā.
• Kinezioloģiskā lente (KT lente): šī ir īpaša līmlente, ko izmanto sportisti. Dažreiz tā var arī palīdzēt mazināt pietūkumu, stimulējot dzīšanu.
• Apavi, kas nodrošina atbalstu: Ir svarīgi valkāt apavus, kas labi pieguļ, sniedz atbalstu un nav cieši.

Vairumā gadījumu šīs vienkāršās procedūras dos labus rezultātus. Ja tās nepalīdz, varat izmēģināt limfodrenāžas masāžu . Tā ir maiga masāžas tehnika, ko veic speciāli apmācīts terapeits. Tā palīdz izvadīt limfas šķidrumu no aizsprostotām vietām un ļaut tam pareizi aizplūst. To var izdarīt ārsts, vai arī jūs varat iemācīt, kā to darīt mājās.

Ja šīs metodes nepalīdz, ārsts var ieteikt operāciju , lai uzlabotu bērna limfātiskās sistēmas darbību. Tomēr to bieži uzskata par pēdējo līdzekli. Tas var ietvert:

• Skarto audu noņemšana.
• Izmantojot apvedceļa procedūru, lai novirzītu limfas šķidruma plūsmu uz labākām vietām: tas ir kā izveidot jaunu ceļu ap bloķētu ceļu.
• Veselīgu limfmezglu transplantācija no citām bērna ķermeņa daļām kājās. To sauc par vaskularizētu limfmezglu transplantāciju .

Ja manam bērnam ir šī slimība, ko man vajadzētu sagaidīt?

Tā kā Milroja slimība ir reta slimība, jums, iespējams, tā būs jāpaskaidro bērna skolotājiem vai citiem cilvēkiem bērna dzīvē. Piemēram, ja jūsu bērnam skolā uz pēdas gūst pacēlums, tas var būt nedaudz nopietnāk nekā citam bērnam, un pastāv lielāka inficēšanās iespējamība. Pārrunājot šo jautājumu, skolotājs var saprast, kāpēc jūsu bērnam sporta stundās nepieciešams ilgāks laiks, lai pārģērbtos, vai kāpēc ir bīstami atrasties bez apaviem (traumu un inficēšanās riska dēļ). Taču neuztraucieties, jūsu bērns var darīt lielāko daļu lietu, ko dara citi bērni viņa klasē.

Milroja slimība ir hroniska., kas nozīmē, ka tā ir ilgstoša slimība. Dažiem cilvēkiem kāju pietūkums var pakāpeniski palielināties, bet citiem nedaudz samazināties. Ja pietūkumu neārstē, tas var izraisīt skartās zonas sacietēšanu un nocietināšanos kā akmenim. Cilvēkiem ar šo slimību var attīstīties arī ādas infekcija, ko sauc par celulītu . Tas ir stāvoklis, kas izraisa ādas apsārtumu, karstumu un sāpes. Tas ir bīstams stāvoklis, kas dažreiz var izplatīties asinsritē. Tāpēc ir svarīgi pastāstīt ārstam, pat ja pamanāt nelielas izmaiņas ādā.

Kā man rūpēties par savu bērnu?

Šeit ir dažas lietas, ko varat darīt, lai rūpētos par savu bērnu ar Milroja slimību:

• Rūpējieties par bērna ādu. Katru dienu uzturiet kāju ādu tīru, rūpīgi nosusiniet tās un uzklājiet mitrinātāju. Pēc iespējas ātrāk apstrādājiet visus nelielus griezumus, skrambas, kukaiņu kodumus vai infekcijas. Tas var palīdzēt samazināt tādu slimību kā celulīta attīstības risku.
• Centieties netraumēt kājas. Spēlējoties, skrienot vai lecot, valkājiet drēbes, kas nosedz pēdas. Neļaujiet bērniem staigāt ārā bez apaviem. Bērni ar Milroja slimību ir uzņēmīgāki pret infekcijām nekā citi.
• Neļaujiet bērna kājām stāvēt vienā vietā, bieži kustiniet tās. Viegli vingrinājumi un kāju pacelšana un nolaišana var palīdzēt mazināt pietūkumu.
• Veiciniet fiziskās aktivitātes, īpaši peldēšanu. Ūdens spiediens palīdz mazināt pietūkumu. Labi der arī vingrinājumi, kas saudzē locītavas, piemēram, pastaigas un riteņbraukšana.
• Pirms jebkuru zāļu došanas bērnam konsultējieties ar ārstu. Dažas zāles, piemēram, daži pretsāpju līdzekļi, var pastiprināt pietūkumu.
• Samaziniet sāls daudzumu pārtikā. Sāls palielina ūdens aizturi organismā, kas var arī pastiprināt pietūkumu.
• Barojiet savu bērnu ar uzturvielām bagātu pārtiku. Sabalansēts dārzeņu, augļu un liesu olbaltumvielu uzturs palīdz nodrošināt, ka jūsu bērns saņem nepieciešamās uzturvielas.

Kad manam bērnam vajadzētu apmeklēt ārstu?

Bērnam ar Milroja slimību būs jāveic regulāras pārbaudes . Tas ļauj ārstam redzēt bērna veselības stāvokli, pietūkuma līmeni, ārstēšanas efektivitāti un to, vai stāvoklis nemainās vai pasliktinās. Ja jūtat, ka ārstēšana nepalīdz, ja bērna kājas pietūkums palielinās, ja tā ir sarkana, karsta vai ja bērnam ir drudzis, noteikti konsultējieties ar bērna ārstu. Dažreiz bērnam var būt nepieciešams apmeklēt ergoterapeitu , lai palīdzētu viņam vieglāk lietot ekstremitātes un veikt ikdienas uzdevumus.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot sava bērna ārstam?

Šeit ir daži jautājumi, ko varat uzdot sava bērna ārstam:

• "Vai kādam citam mūsu ģimenē ir risks saslimt ar šo slimību? Vai mums vajadzētu saņemt ģenētisko konsultāciju?"
• "Vai jūs zināt par atbalsta grupām cilvēkiem ar Milroja slimību? Vai Šrilankā ir kādas šādas grupas?"
• "Kā izvēlēties pareizo kompresijas apģērbu savam bērnam? Kur es to varu atrast?"
• "Pēc jūsu pieredzes, cik veiksmīgas ir šīs vienkāršās ārstēšanas metodes? Kad mums vajadzētu apsvērt operāciju?"
• "Kādas īpašas lietas jums jādara, lai aizsargātu ādu uz bērna kājām?"

Bērna piedzimšana ar Milroja slimību nav tāda pati kā bērna piedzimšana ar parastu slimību. Pirmais solis bērna aprūpē ir izglītot sevi un citus par šo stāvokli. Uzziniet par to pēc iespējas vairāk un nebaidieties uzdot jautājumus bērna medicīnas komandai. Jūs neesat viens, un ir daudz cilvēku, kas var palīdzēt.

Vissvarīgākās lietas, kas mums jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Labi, atkārtojam svarīgākos punktus no tā, par ko esam runājuši:

• Milroja slimība ir stāvoklis , kas var būt iedzimts un ko izraisa ģenētiski faktori, kas pasliktina limfātiskās sistēmas darbību, kā rezultātā rodas kāju pietūkums.
• Tas notiek reti , taču ir svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību, ja mazuļa kājas ir pietūkušas. Ātra diagnostika un ārstēšana ir ļoti svarīga.
• Ārstēšanas iespējas ietver kompresijas zeķes, īpašas lentes, limfodrenāžas masāžu un dažreiz ķirurģisku iejaukšanos.
• Tā kā šī ir hroniska slimība , ir svarīgi rūpēties par bērnu, rūpēties par ādu, aizsargāt to no infekcijām un uzturēt to pienācīgā medicīniskā uzraudzībā.
• Neuztraucieties. Ja jūsu bērns ir labi informēts par šo stāvokli un sadarbojas ar ārstiem, viņš var daudz ko panākt, lai dzīvotu normālu dzīvi.

Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo tēmu, noteikti konsultējieties ar savu ģimenes ārstu vai pediatru.

Milroja slimība, limfātiskā sistēma, kāju pietūkums bērniem, limfedēma, iedzimtas slimības, ģenētiskas slimības, ārstēšana