Vai esat grūtniece? Uzzināsim par ģenētiskajām pārbaudēm, ko varat veikt.

Vai esat topošā māmiņa? Vai arī plānojat drīzumā par tādu kļūt? Tad šodien mēs runāsim par dažiem īpašiem testiem, kas palīdzēs jums uzzināt vairāk par savu un jūsu nedzimušā bērna veselību. Tos mēs saucam par "ģenētiskajiem testiem ". Lielākā daļa šo testu nav obligāti, taču informācija, ko tie sniedz, var būt ļoti noderīga, plānojot nākotni jums un jūsu ģimenei.

Pirms grūtniecības: ģenētiskā nesēja skrīnings

Vienkārši sakot, vispirms aplūkosim, kas ir “nesējs”. Iedomājieties, ka jūsu gēnos ir noteiktas slimības gēns, bet jums nav šīs slimības. Tad jūs sauc par “nesēju”. Tātad, šis tests var pateikt, vai jums un jūsu partnerim ir noteiktas slimības gēns, un, ja tā, kāda ir iespējamība, ka jūsu bērns mantos šo gēnu.

Lai gan šo testu var veikt pirms vai grūtniecības laikā, visnoderīgāk to veikt pirms grūtniecības iestāšanās. Lai veiktu šo testu, ārsts no jums ņems asins vai siekalu paraugu. Ar šo testu parasti tiek pārbaudītas vairākas galvenās slimības.

Noteiktu etnisko grupu cilvēki, visticamāk, būs noteiktu slimību nesēji. Piemēram, Āfrikas, Vidusjūras un Dienvidaustrumāzijas izcelsmes cilvēki, visticamāk, būs sirpjveida šūnu anēmijas nesēji. Tāpēc ir svarīgi zināt savu ģimenes vēsturi.Jūs varat konsultēties ar savu ārstu un izlemt, vai jums ir nepieciešams šāda veida tests.

Testi grūtniecības pirmajā trimestrī (3 mēnešu laikā)

Kad esat grūtniece, ir vairāki testi, kas var palīdzēt noskaidrot bērna veselības riskus. Tos sauc par skrīninga testiem . Tie tikai pārbauda, ​​vai jums ir risks saslimt ar noteiktu slimību.

• Bezšūnu augļa DNS testēšana: Pārsteidzoši, bet jūsu asinīs ir neliels daudzums jūsu bērna DNS. Tāpēc aptuveni 10 grūtniecības nedēļās no jums ņemts asins paraugs var tikt izmantots, lai pārbaudītu jūsu bērna DNS un noskaidrotu, vai jums ir risks saslimt ar noteiktām slimībām (piemēram, Dauna sindromu, 18. un 13. trisomiju).

• Secīgā skrīninga un integrētā skrīninga metodes: abas šīs metodes apvieno ultraskaņas skenēšanu un asins analīzi, lai pārbaudītu Dauna sindromu, 18. trisomiju un citas problēmas, kas var ietekmēt bērna smadzenes un muguras smadzenes. Šīs pārbaudes tiek uzsāktas laikā no 10. līdz 13. nedēļai .

Svarīgi ir tas, ka šie ir tikai skrīninga testi. Ja tie norāda uz iespējamu problēmu, ārsts ieteiks citus specifiskus testus, lai to apstiprinātu.

Otrajā trimestrī (no 3 līdz 6 mēnešiem) veiktie testi

Šajā grūtniecības posmā ir vairāki svarīgi testi.

• Mātes seruma četrkāršais skrīnings: šī ir arī asins analīze. Tajā tiek mērīti vairāki olbaltumvielu veidi asinīs, lai noteiktu, vai Jūsu bērnam ir Dauna sindroma , 18. trisomijas vai smadzeņu un muguras smadzeņu problēmu risks. To var veikt no 15. līdz 21. nedēļai .

• Detalizēta ultraskaņas skenēšana (anomālijas skenēšana): šī skenēšana, kas tiek veikta aptuveni 20. nedēļā, iespējams, ir pazīstama lielākajai daļai cilvēku. Tajā tiek izmantoti skaņas viļņi, lai pārbaudītu bērna orgānus. Tā var atklāt iedzimtus defektus, piemēram, sirds problēmas, nieru problēmas un aukslēju šķeltni.

Diagnostikas testi: amniocentēze un CVS

Ja skrīninga tests parāda, ka mazulis ir pakļauts riskam, šie ir testi, kas tiek veikti , lai to 100% apstiprinātu . Tie ir precīzāki nekā skrīninga testi. Tos sauc par diagnostikas testiem.

Abi šie testi ir precīzi vairāk nekā 99%.

Šie testi var precīzi noteikt ģenētiskas slimības, piemēram, Dauna sindromu. Taču ne visi veic šos testus. Jo, lai arī ļoti neliels, pastāv spontānā aborta risks, veicot šos testus. Tādēļ ārsts tos iesaka tikai tad, ja skrīninga tests norāda uz risku vai ja vēlaties veikt precīzāku testu.

Ja ārsts Jums stāsta par šāda veida testu, tas nenozīmē, ka ar Jūsu mazuli noteikti ir kāda problēma. Tas vienkārši nozīmē, ka viņam ir jāapstiprina iepriekšēja skrīninga testa rezultāti. Tāpēc rūpīgi pārrunājiet to ar savu ārstu, izprotiet plusus un mīnusus un pieņemiet sev piemērotāko lēmumu .